Давайце даведаемся пра генетычныя захворванні

Мы ўсе атрымліваем у спадчыну рэчы ад бацькоў, ці не так? Такія рэчы, як колер скуры, тэкстура валасоў, колер вачэй. Гэта рэчы, якія мы атрымліваем ад генаў нашых бацькоў. Але разам з гэтымі добрымі рэчамі, некаторыя хваробы таксама могуць быць успадкаваны ад нашых нашчадкаў. Мы проста называем такія хваробы, якія перадаюцца праз гены, «генетычнымі захворваннямі». Вельмі важна ведаць пра гэта, таму што гэта дапаможа нам прымаць рашэнні адносна сябе і будучыні нашых дзяцей.

Што ж такое генетычнае захворванне?

Каб зразумець гэта, давайце спачатку крыху пагаворым пра гены і ДНК. Уявіце, што наша цела — гэта вялікі будынак. Існуе поўны план пабудовы гэтага будынка, вялікая кніга, якая ўключае ў сябе кожную дробязь. Падобным чынам, унутры кожнай клеткі нашага цела ёсць набор інструкцый, якія змяшчаюць інфармацыю пра тое, як гэтая клетка павінна працаваць, як мы выглядаем і ўсе нашы характарыстыкі. Гэты набор інструкцый мы называем ДНК (дэзоксірыбануклеінавай кіслатой) .

Мы называем «генамі» часткі гэтага доўгага ланцуга ДНК, якія даюць пэўныя інструкцыі. Напрыклад, ёсць ген, які вызначае колер вашых вачэй, ген, які вызначае тэкстуру вашых валасоў і г.д.

Што ж адбудзецца, калі ў інструкцыях гэтых генаў адбудзецца змяненне, пашкоджанне або памылка? Тады гэта паўплывае на нармальнае функцыянаванне арганізма. Такая шкодная змена ў гене называецца мутацыяй . Мы называем захворванні, выкліканыя такой мутацыяй або змяненнем памеру структур (храмасом), якія ўтрымліваюць нашы гены, «генетычнымі захворваннямі».

Якія асноўныя тыпы генетычных захворванняў?

Генетычныя захворванні можна падзяліць на тры асноўныя тыпы. Гэтыя класіфікацыі заснаваныя на тым, як яны ўзнікаюць.

Якія найбольш распаўсюджаныя генетычныя захворванні?

Існуюць тысячы генетычных захворванняў. Некаторыя з іх вельмі распаўсюджаныя, некаторыя вельмі рэдкія. Давайце разгледзім некаторыя з найбольш распаўсюджаных захворванняў, якія падпадаюць пад тры катэгорыі, абмеркаваныя раней.

Якія прычыны генетычных захворванняў?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, асноўнай прычынай з'яўляецца мутацыя ў генах. Давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей.

Нашы гены падобныя да набору інструкцый па выпрацоўцы бялкоў, неабходных нашаму арганізму. Гэтыя бялкі кантралююць амаль кожны працэс у нашым арганізме. Калі ген мутуе, гэтыя інструкцыі ідуць не так. Тады могуць адбыцца дзве рэчы:

1. Альбо неабходныя бялкі зусім не выпрацоўваюцца.

2. Або ёсць дэфект у бялках, якія выпрацоўваюцца, таму яны не працуюць належным чынам.

Абодва гэтыя фактары парушаюць нармальныя працэсы арганізма і выклікаюць захворванні. Некаторыя мутацыі перадаюцца ў спадчыну з пакалення ў пакаленне. Але часам, без якой-небудзь сямейнай гісторыі, у чалавека можа развіцца новая генная мутацыя на працягу жыцця. На гэта ўплываюць некалькі фактараў навакольнага асяроддзя (мутагенаў).

• Уздзеянне хімічных рэчываў: такія рэчы, як некаторыя пестыцыды і хімікаты, якія выкідваюцца з заводаў.
• Уздзеянне радыяцыі: празмернае ўздзеянне радыяцыі, напрыклад, рэнтгенаўскіх прамянёў.
• Курэнне: хімічныя рэчывы ў тытуні могуць пашкодзіць ДНК.
• Шкодныя ультрафіялетавыя прамяні сонца (уздзеянне ультрафіялетавага выпраменьвання): яны могуць выклікаць такія захворванні, як рак скуры.

Якія сімптомы гэтых захворванняў?

Сімптомы генетычнага захворвання вельмі адрозніваюцца. Яны залежаць ад таго, які ген пашкоджаны, якая частка цела пашкоджана, і ад ступені цяжкасці захворвання. Некаторыя сімптомы бачныя пры нараджэнні. Іншыя могуць з'явіцца ў дзяцінстве, падлеткавым узросце ці нават у дарослым узросце.

Вось некаторыя з распаўсюджаных сімптомаў:

• Паводніцкія змены або праблемы.
• Цяжкасці дыхання.
• Кагнітыўныя парушэнні, такія як няздольнасць мозгу правільна апрацоўваць інфармацыю.
• Праблемы развіцця, такія як затрымкі ў развіцці маўлення або сацыяльных навыкаў.
• Цяжкасці з глытаннем ежы або немагчымасць належным чынам засвойваць пажыўныя рэчывы.
• Любыя анамаліі канечнасцяў або твару, такія як адсутнасць пальцаў або расшчапленне губы і неба.
• Цяжкасці пры руху з-за скаванасці або слабасці цягліц.
• Неўралагічныя праблемы, такія як курчы або інсульт.
• Паніжаны рост цела або нізкі рост.
• Парушэнне зроку або слыху.

Як даведацца, ці ёсць у вас генетычнае захворванне?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, і вы падазраяце яго ў сябе, лепш звярнуцца да лекара і прайсці генетычную кансультацыю . Генетычнае тэставанне часта можа пацвердзіць, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, звязаная з пэўным захворваннем.

Ёсць некалькі тэстаў, якія можа зрабіць чалавек, які стварае сям'ю, або цяжарная маці.

Тэставанне носьбітаў

Гэта аналіз крыві. Ён дазваляе вызначыць, ці з'яўляецеся вы ці ваш партнёр носьбітам дэфектнага гена генетычнага захворвання без якіх-небудзь сімптомаў (ці з'яўляецеся вы носьбітамі). Гэты тэст — выдатны варыянт для тых, хто плануе мець дзіця, нават калі ў сямейным анамнезе няма гэтага захворвання.

Прэнатальны скрынінг

Гэты тэст можа вызначыць рызыку наяўнасці ў дзіцяці распаўсюджанага храмасомнага захворвання, напрыклад, сіндрому Даўна, шляхам даследавання ўзору крыві, узятага ў цяжарнай маці.

Прэнатальнае дыягнастычнае тэставанне

Гэта можа дапамагчы больш дакладна вызначыць, ці ёсць у дзіцяці генетычнае захворванне. Для гэтага бярэцца і даследуецца невялікая колькасць амніятычнай вадкасці. Гэты тэст называецца амніяцэнтэзам .

Скрынінг нованароджаных

Гэты тэст праводзіцца з невялікай порцыі крыві, узятай з пяткі кожнага нованароджанага дзіцяці. Ён таксама рэгулярна выконваецца ў бальніцах Шры-Ланкі. Гэта дазваляе рання выявіць некаторыя генетычныя захворванні, якія паддаюцца лячэнню, і дае дзіцяці магчымасць атрымаць неабходнае лячэнне як мага хутчэй.

Якія метады лячэння генетычных захворванняў?

Гэта тое, што мы ўсе хочам ведаць. Але праўда ў тым, што большасць генетычных захворванняў немагчыма цалкам вылечыць. Але не хвалюйцеся. Хоць хваробу немагчыма цалкам вылечыць, існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, прадухіліць пагаршэнне хваробы і палегчыць жыццё.

Тып лячэння, які вам спатрэбіцца, будзе залежаць ад характару і цяжкасці захворвання.

• Хіміятэрапія , напрыклад, лекі для кантролю сімптомаў або кантролю анамальнага росту клетак пры такіх захворваннях, як рак.
• Кансультацыі па пытаннях харчавання або харчовыя дабаўкі, якія дапамогуць вашаму арганізму атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы.
• Для падтрымання максімальных магчымасцей можа спатрэбіцца фізіятэрапія, працоўная тэрапія або лагапедыя .
• Пераліванне крыві для аднаўлення ўзроўню здаровых крывяных клетак.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі анамальных структур або лячэння ўскладненняў.
• Спецыялізаваныя метады лячэння раку, такія як прамянёвая тэрапія .
• Трансплантацыя органаў : замена пашкоджанага органа здаровым.

Якая будучыня чакае чалавека, які жыве з такой хваробай?

На гэтае пытанне цяжка даць адназначны адказ, бо ён моцна адрозніваецца ў залежнасці ад хваробы. Дзіця з некаторымі вельмі рэдкімі і цяжкімі прыроджанымі захворваннямі, такімі як анэнцэфалія, можа пражыць усяго некалькі дзён.

Але такая хвароба, як ізаляваная расшчапіца губы, не ўплывае на працягласць жыцця. Тым не менш, ім усё яшчэ можа спатрэбіцца рэгулярнае спецыялізаванае медыцынскае лячэнне і догляд, каб жыць нармальным жыццём. Важна тое, што пры належнай медыцынскай кансультацыі і лячэнні многія людзі з генетычнымі захворваннямі могуць жыць паўнавартасным і добрым жыццём.

Ці можна прадухіліць генетычнае захворванне?

Мы можам зрабіць вельмі мала, каб прадухіліць генетычныя захворванні, бо яны ў нашай ДНК. Аднак з дапамогай генетычнага кансультавання і тэставання вы можаце даведацца пра сваю рызыку. Вы таксама можаце даведацца, наколькі верагодна, што вашы дзеці атрымаюць у спадчыну пэўныя захворванні. Гэтыя веды могуць дапамагчы вам прымаць важныя рашэнні, такія як планаванне сям'і.