У вашага малога на твары вялікая фіялетавая пляма? Ці можа гэта быць сіндром Штурге-Вебера?

Вас можа крыху турбаваць, калі вы ўбачыце вялікую, плоскую, ружовую або цёмна-фіялетавую пляму на адным баку твару вашага нованароджанага, магчыма, на лбе або над павекамі. У большасці выпадкаў гэта звычайныя радзімыя плямы. Але вельмі рэдка такая пляма можа быць прыкметай генетычнага захворвання, якое называецца сіндромам Штурджа-Вебера . Давайце пагаворым пра гэта больш падрабязна сёння, добра? Не панікуйце, галоўнае — ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Стэрджа-Вебера?

Проста кажучы, сіндром Стэрджа-Вебера — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё крывяносных сасудаў у мозгу, скуры і вачах вашага дзіцяці. Часта яно назіраецца пры нараджэнні.

Першай і найбольш відавочнай прыкметай гэтага захворвання з'яўляецца радзімка, пра якую мы ўжо згадвалі раней , — пляма ад портвейну . Гэта плоская пляма на паверхні скуры ад ружовага да цёмна-фіялетавага (ці цямнейшага за натуральны колер скуры дзіцяці). Сваю назву яна атрымала таму, што нагадвае колер, які пакідае на скуры трохі віна. Гэта пляма часцей за ўсё сустракаецца на адным баку твару дзіцяці, асабліва на лбе і над павекам.

Аднак радзімыя плямы вельмі распаўсюджаныя. Таму не ў кожнага дзіцяці з плямай ад портвейну ёсць сіндром Стэрджэ-Вебера. У некаторых дзяцей можа быць толькі гэтая пляма, без якіх-небудзь іншых дадатковых сімптомаў.

Аднак, калі ваша дзіця народзіцца з гэтым тыпам радзімкі, лекары адразу пасля нараджэння праведзяць крывяносныя сасуды мозгу дзіцяці, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь іншыя змены. Гэта звязана з тым, што праблемы з крывяноснымі сасудамі ў мозгу могуць паўплываць на прыток крыві да мозгу, выклікаючы такія з'явы, як курчы . Гэты стан (сіндром Штурджа-Вебера) не пагражае жыццю. Аднак, калі яго не лячыць, ён можа паўплываць на якасць жыцця дзіцяці. Вось чаму важна ведаць пра гэта і прымаць неабходныя меры.

Якія сімптомы сіндрому Стэрджэ-Вебера?

Існуе тры асноўныя сімптомы сіндрому Стэрджэ-Вебера. Давайце паглядзім, якія яны:

• (Пляма ад портвейну) Радзімка: гэта асноўны і першы бачны прыкмета. Гэта сукупнасць крывяносных сасудаў, якія сабраліся ў скуры дзіцяці. Часцей за ўсё яна бачная на лбе і над павекамі. З часам скура, дзе знаходзіцца гэта пляма, можа патаўсцець і пацямнець.

• Глаўкома: гэта стан, пры якім унутры вока назапашваецца вадкасць, што выклікае павышэнне ціску. Гэта падобна на паветраны шар, які напаўняецца вадой і сціскаецца. Гэта можа пашкодзіць зрок, таму вам таксама трэба пра гэта ведаць. Гэта захворванне можа развіцца ў значнай колькасці дзяцей з сіндромам Штурге-Вебера.

• Лептаменінгеальныя ангіёмы:Гэта трохі складаная назва, ці не так? Проста кажучы, яна адносіцца да анамальных крывяносных сасудаў (якія называюцца ангіёмамі), якія ўтвараюцца ў абалонках, што пакрываюць галаўны і спінны мозг (якія называюцца лептаменінгамі). Гэтыя анамальныя крывяносныя сасуды могуць блакаваць прыток крыві да некаторых частак мозгу. Здзіўленыя часткі мозгу могуць выклікаць курчы і слабасць з аднаго боку цела (геміпарэз) .

Калі ў вашага дзіцяці прыступ, ён можа пачацца на працягу першага года жыцця, часта да другога дня нараджэння. Звычайна сімптомы прыступу закранаюць толькі адзін бок цела. Пляма ад портвейну можа цямнець па меры прагрэсавання прыступу. Гэта нармальна, таму не хвалюйцеся.

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, вы можаце заўважыць і іншыя. Важна памятаць, што не ўсе яны праяўляюцца.

• Затрымка развіцця: гэта азначае, што дзіця спазняецца з развіццём адпаведных узросту навыкаў, такіх як размова, хада і гульні з іншымі дзецьмі.
• Гіпатэрыёз: гэта можа запаволіць многія працэсы ў арганізме, выклікаючы стомленасць і завалы.
• Інтэлектуальная недастатковасць: такія рэчы, як цяжкасці ў навучанні і зніжэнне здольнасці разумець.
• Галаўныя болі або мігрэні: частыя галаўныя болі.

Але памятайце, што не ўсе гэтыя сімптомы праяўляюцца ў кожнага дзіцяці. Яны могуць адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей можа быць толькі сып, а ў іншых — разам з курчамі.

Што выклікае сіндром Стэрджэ-Вебера?

Гэта звязана з генетычным варыянтам гена пад назвай (CNAQ). Гэты ген адказвае за кантроль фарміравання і функцыі крывяносных сасудаў у нашым арганізме. Гэтак жа, як рэцэпт нельга прыгатаваць правільна, гэтак жа можа змяніцца і гэты ген. У выніку крывяносныя сасуды не фарміруюцца належным чынам, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Гэтае пытанне задаюць многія бацькі. Не, сіндром Сцюрджа-Вебера не перадаецца па спадчыне. Гэта з'ява ўзнікае выпадкова, гэта значыць без канкрэтнай прычыны (спарадычна). Гэта азначае, што кожны можа нарадзіцца з гэтым захворваннем. Не думайце, што гэта адбылося з-за чагосьці, што вы зрабілі ці сказалі.

Гэта генетычная змена адбываецца ў саматычных клетках, гэта значыць, яна не ўплывае на палавыя клеткі (яйкаклеткі і сперматазоіды) маці і бацькі. Гэта змена адбываецца вельмі рана ў развіцці эмбрыёна. Некаторыя клеткі могуць мець гэтую генетычную змену, а іншыя — не (гэта называецца мазаіцызмам). Вось чаму некаторыя крывяносныя сасуды фарміруюцца правільна, а іншыя — не.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Стэрджэ-Вебера?

З-за лептаменінгеальных ангіём, пра якія мы казалі, якія ўяўляюць сабой анамальныя крывяносныя сасуды ў галаўным мозгу, можа ўзнікнуць павышаны рызыка некаторых ускладненняў. Да іх адносяцца:

• Кальцыфікацыя: гэта назапашванне кальцыя ў крывяносных сасудах . Гэта можна ўбачыць на рэнтгенаўскіх здымках галаўнога мозгу.
• Страта/зніжэнне мазгавой тканіны (атрафія): з цягам часу некаторыя часткі мозгу могуць памяншацца.
• Параліч: страта сілы з аднаго боку цела.
• Інсульт: сур'ёзны стан, выкліканы блакіроўкай або разрывам крывяноснай пасудзіны, якая забяспечвае крывёю мозг.

Гэтыя ўскладненні здараюцца не з усімі, але важна ведаць пра іх.

Як даведацца, ці ёсць у вас сіндром Сцюрджа-Вебера?

Пасля нараджэння дзіцяці лекар вызначыць, ці ёсць у яго сіндром Сцюрджа-Вебера. Вы таксама можаце ўбачыць пляму ад портвейну на скуры дзіцяці. Лекар будзе шукаць яе падчас першага агляду дзіцяці. Затым будзе праведзены неўралагічны агляд і іншыя аналізы, каб выявіць парушэнні ў крывяносных сасудах, якія ўплываюць на вочы і мозг. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): гэта даследаванне дазваляе атрымаць падрабязныя здымкі мозгу і крывяносных сасудаў. Гэта вельмі важна для вызначэння наяўнасці лептаменінгеальных ангіём.
• КТ (кампутарная тамаграфія): пры гэтым таксама фатаграфуюць мозг, асабліва каб высветліць, ці ёсць кальцынацыя.
• ЭЭГ (электраэнцэфалаграма): гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць мозгу. Калі ўзнікае прыпадак, гэта можа дапамагчы вызначыць яго прычыну і ў якой частцы мозгу ён пачынаецца.
• Агляд вачэй: гэта неабходна для праверкі наяўнасці глаўкомы і вочнага ціску.

Менавіта на падставе інфармацыі, атрыманай з гэтых аналізаў, лекары ставяць дакладны дыягназ.

Якія метады лячэння сіндрому Стэрджэ-Вебера?

Лячэнне гэтага захворвання ў асноўным накіравана на кантроль сімптомаў. Гэта азначае, што лекаў пакуль няма, але існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць лепш. Да іх можна аднесці:

• Для кантролю прыступаў выкарыстоўваюцца супрацьсутаргавыя прэпараты, а часам і хірургічнае ўмяшанне. Многія дзеці могуць кантраляваць свае прыступы з дапамогай лекаў.
• Лекавыя вочныя кроплі або хірургічнае ўмяшанне пры глаўкоме дапамагаюць знізіць ціск у вачах.
• Лазерная шліфоўка скуры можа паменшыць бачнасць плямы ад портвейну. Нягледзячы на ​​тое, што гэта не выдаліць пляму цалкам, гэта можа паменшыць яе колер і змяніць яе знешні выгляд у пэўнай ступені.
• Фізіятэрапія пры мышачнай слабасці. Калі ёсць слабасць на адным баку цела, гэта можа дапамагчы ўмацаваць гэтыя мышцы і палегчыць рух.
• Для дзяцей з затрымкамі развіцця або інтэлектуальнымі парушэннямі даступныя курсы спецыяльнай адукацыі. Яны вельмі важныя для развіцця іх здольнасцей.

Лекары могуць рэкамендаваць дарослым з сіндромам Сцюрджа-Вебера штодня прымаць нізкія дозы аспірыну, каб знізіць рызыку інсульту і звязаных з ім сімптомаў. Аднак не давайце аспірын маленькім дзецям без рэкамендацыі лекара. Гэта можа быць небяспечна.

Лячэнне адрозніваецца ў розных людзей. Лекар вашага дзіцяці раскажа вам, якія метады лячэння ён рэкамендуе і якія ў іх пабочныя эфекты, каб вы маглі прымаць абгрунтаваныя рашэнні адносна здароўя вашага дзіцяці.

Якой будзе будучыня дзіцяці з сіндромам Стэрджэ-Вебера?

Найлепш пра стан вашага дзіцяці можа расказаць лекар. У выпадку сіндрому Сцюрджа-Вебера ступень пашкоджання мозгу можа дапамагчы лекару вызначыць прагноз для вашага дзіцяці. Напрыклад, калі ў вашага дзіцяці пачынаюцца прыпадкі да 2 гадоў, у яго большая верагоднасць затрымкі развіцця або інтэлектуальнай недастатковасці. Аднак гэта тычыцца не ўсіх дзяцей.

Вашаму дзіцяці трэба будзе падтрымліваць цесны кантакт са сваёй медыцынскай камандай на працягу ўсяго жыцця, каб кантраляваць сімптомы. Пры неабходнасці яно можа наведваць неўролага, а таксама афтальмолага для штогадовай праверкі зроку.

Ці ёсць уплыў на працягласць жыцця?

Гэта хвалюе многіх бацькоў. Сіндром Стэрджэ-Вебера звычайна не ўплывае на працягласць жыцця дзіцяці. Аднак сімптомы могуць паўплываць на якасць жыцця дзіцяці, таму лячэнне і догляд лекара будуць неабходныя на працягу ўсяго яго жыцця. Паколькі цяжкасць гэтага захворвання адрозніваецца ў розных людзей, лекар вашага дзіцяці растлумачыць, чаго чакаць і на што звярнуць увагу.

Ці можна прадухіліць сіндром Стэрджэ-Вебера?

Як мы ўжо згадвалі раней, генная мутацыя, якая выклікае сіндром Сцюрджа-Вебера, узнікае выпадкова, без бачных прычын. Таму ў цяперашні час няма праверанага спосабу яе прадухілення. Гэта не тое, што адбываецца па чыёйсьці віне.

Ці можна жыць нармальным жыццём з сіндромам Стэрджэ-Вебера?

Так, цалкам магчыма жыць нармальным жыццём з такім захворваннем, як сіндром Сцюрджа-Вебера. Многія людзі жывуць паспяховым і шчаслівым жыццём з гэтым захворваннем.

Радымныя плямы вельмі распаўсюджаныя. Аднак бачныя, шырока распаўсюджаныя радзімыя плямы на твары сустракаюцца не так часта. Вы можаце разгледзець магчымасць лазернага лячэння, каб паменшыць бачнасць гэтых радзімых плям і адчуваць сябе больш камфортна. Гэта цалкам ваша рашэнне.

Няма нічога дрэннага ў тым, як вы нарадзіліся. У кожнага свой унікальны вобраз. Многія людзі робяць касметычныя аперацыі, каб змяніць сваю знешнасць. Гэта зразумела. Вырашыце вы зрабіць касметычную аперацыю ці не — гэта асабістае рашэнне. Тое, што думаюць пра вас іншыя людзі, не павінна ўплываць на гэтае рашэнне.

Як я магу дапамагчы свайму дзіцяці з сіндромам Стэрджэ-Вебера?

Самае галоўнае, што вы можаце зрабіць як бацька, — гэта любіць, падтрымліваць і забяспечваць сваё дзіця неабходнай медыцынскай дапамогай. Самае галоўнае, каб добра справіцца з гэтым захворваннем, — гэта сфарміраваць пазітыўны вобраз сябе.

Вы можаце дапамагчы дзіцяці адчуваць сябе добра ў сваёй знешнасці, абмяркоўваючы яго рост, форму носа і нават пляму ад портвейну як звычайную частку яго знешнасці. Пагаворыце з дзіцем пра такія рэчы, як: «Ёсць рэчы ў нашым целе, якія мы не можам кантраляваць. Але мы можам навучыцца любіць тое, што ў нас ёсць, калі думаем пра гэта як пра «нас»».

Калі вам ці вашаму дзіцяці патрэбна псіхалагічная падтрымка, звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа парэкамендаваць вам звярнуцца да псіхолага або далучыцца да групы падтрымкі з іншымі сем'ямі з сіндромам Стэрджэ-Вебера. Шмат чаму можна навучыцца з вопыту іншых.

Калі мне варта весці дзіця да лекара?

Калі ваша дзіця не дасягае этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту, такіх як першыя словы або хада, звярніцеся да лекара.

Некаторыя сімптомы сіндрому Стэрджа-Вебера, такія як цягліцавая слабасць з аднаго боку цела, могуць быць падобнымі да сімптомаў інсульту. Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя або незвычайныя сімптомы, якія адрозніваюцца ад звычайнай паводзін вашага дзіцяці, не саромейцеся звяртацца да лекара або ў службу хуткай дапамогі.

Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыпадак, неадкладна дастаўце яго ў бальніцу. Гэта вельмі важна.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

Калі вы наведваеце дзіцячага лекара, задайце ўсе пытанні, якія ў вас ёсць. Нічога не ўтойвайце. Напрыклад, добра задаць такія пытанні, як:

• "На якія сімптомы мне варта звярнуць увагу?"
• "Які від лячэння вы рэкамендуеце?"
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння? Якія яны?
• "Што рабіць, калі ў майго дзіцяці прыступ?"
• Да чаго нам варта рыхтавацца ў будучыні?

Сіндром Стэрджа-Вебера — гэта дыягназ, які можа быць даволі складаным, калі вы даведаецеся пра яго ў першыя хвіліны жыцця з нованароджаным. Вы можаце хвалявацца аб тым, што яго чакае ў будучыні і як ён справіцца з нечаканымі сімптомамі, якія раптоўна з'явяцца. У гэты час нармальна мець пытанні і адчуваць сябе крыху разгубленым. Але ведайце, што вы не адны. Медыцынская каманда вашага дзіцяці гатовая дапамагчы вам зразумець, што адбываецца, і адказаць на любыя вашы пытанні. Яны будуць падтрымліваць вас і ваша дзіця па меры яго росту. Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя сімптомы або ў вас ёсць пытанні аб лячэнні вашага дзіцяці, не саромейцеся звяртацца да яго лекара.

Найважнейшыя рэчы, якія мы хочам вынесці з гэтага артыкула

Добра, мы ж сёння шмат гаварылі пра сіндром Сцюрджа-Вебера, ці не так? Вось некаторыя з самых важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Пляма ад портвейну: асноўнай прыкметай гэтага з'яўляецца ружовая або цёмна-фіялетавая пляма на твары дзіцяці, асабліва на лбе і над павекамі. Аднак не ва ўсіх, хто мае гэтую пляму, сіндром Сцюрджэ-Вебера.
• Гэта генетычнае захворванне: але яно не перадаецца па спадчыне, а адбываецца выпадкова.
• Сімптомы: акрамя жоўтай плямы, да іншых сімптомаў адносяцца павышаны ціск у вачах (глаўкома), курчы з-за праблем з крывяноснымі сасудамі ў мозгу і затрымкі развіцця. Не ўсе сімптомы праяўляюцца.
• Існуюць метады лячэння: лячэнне ў асноўным накіравана на кантроль сімптомаў. Ёсць такія метады, як лазеры, лекі, хірургічнае ўмяшанне і фізіятэрапія.
• Падтрымайце сваё дзіця: вельмі важна дапамагчы вашаму дзіцяці развіць пазітыўнае стаўленне да сваёй знешнасці. Звярніцеся па дапамогу да лекараў і, пры неабходнасці, да псіхолагаў.
• Не панікуйце, атрымлівайце інфармацыю: адчуваць трывогу, калі даведваецеся пра такую ​​сітуацыю, — гэта нармальна. Але самае галоўнае — атрымаць належную медыцынскую кансультацыю і быць інфармаваным пра гэта. Абмяркуйце ўсё са сваім лекарам.

Жадаем вам і вашаму дзіцяці заўсёды быць шчаслівымі і здаровымі!

Сіндром Стэрджа -Вебера, пляма ад портвейну, радзімка, глаўкома, прыпадок, генетычныя захворванні, здароўе дзіцяці