Ці ёсць у вашага дзіцяці сур'ёзныя праблемы з развіццём костак? Давайце даведаемся пра танатафарную дысплазію!

Як будучая маці, вы поўныя цікаўнасці і любові да ўсяго, што звязана з вашым дзіцем, праўда? Але часам нам даводзіцца сутыкацца са словамі, пра якія мы ніколі не чулі, і гэта можа быць трохі страшнавата. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі сур'ёзны стан пад назвай «танатафарная дысплазія». Нягледзячы на ​​тое, што назва можа гучаць крыху складана, давайце раскажам проста.

Што такое танатафарная дысплазія?

Проста кажучы, танатафарная дысплазія — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё костак і лёгкіх дзіцяці. Часта яно пачынаецца яшчэ ва ўлонні маці.

Слова «танатафорны» паходзіць са старажытнагрэчаскай мовы. Яно азначае «той, хто прыносіць смерць». Назва насамрэч трохі страшная. Прычына ў тым, што многія дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, маюць высокую рызыку смерці да нараджэння (мёртванароджанасць) або на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння з-за дыхальнай недастатковасці, бо іх лёгкія не цалкам развітыя.

Аднак вельмі рэдка паведамлялася пра немаўлят, народжаных з гэтым захворваннем, якія дажывалі да дзяцінства з інтэнсіўнай медыцынскай дапамогай, асабліва з-за дыхальнай недастатковасці. Гэта дыхальная недастатковасць узнікае, калі арганізм дзіцяці не атрымлівае дастаткова кіслароду або ў ім занадта шмат вуглякіслага газу.

Ці існуюць віды хондрадысплазіі?

Так, існуе два асноўныя тыпы гэтага захворвання, якія адрозніваюцца ў залежнасці ад спосабу развіцця костак:

• Тып 1: У немаўлят з гэтым тыпам вельмі кароткія канечнасці , вельмі вузкая грудная клетка, дугападобныя сцёгны і плоскі хрыбетнік (платыспандылія). Часам косці чэрапа зрастаюцца занадта хутка (краніясінастоз). Гэты тып сустракаецца часцей, чым тып 2. Уявіце сабе яго як маленькія ручкі і ножкі лялькі, але яны непрапарцыйныя астатняй частцы цела.

• Тып 2: У гэтага тыпу дзіцяці таксама вельмі кароткія канечнасці і вузкая грудная клетка . Аднак сцегнавыя косці прамыя . Акрамя таго, паколькі швы ў чэрапе хутка зачыняюцца, на пярэдняй і бакавой частках галавы можна ўбачыць выпукласці. Часам гэта называюць «чэрапам у форме канюшыны».

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Танатафарная дысплазія — вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі, прыкладна адно дзіця з кожных 20 000 родаў можа пакутаваць ад гэтага захворвання. Гэта азначае, што яно сустракаецца не вельмі часта.

Якія сімптомы танатафарнай дысплазіі?

Паколькі гэты стан уплывае на развіццё лёгкіх, костак і суставаў дзіцяці ва ўлонні маці, могуць назірацца наступныя сімптомы:

• Няправільнае развіццё лёгкіх: гэта звязана з кароткімі рэбрамі і вузкай грудной клеткай. З-за гэтага лёгкім застаецца мала месца для правільнага раздзімання і росту.
• Дадатковыя зморшчыны скуры на руках і нагах.
• Вялікая галава, выступаючы лоб і плоскі твар.
• Нізкі рост (шкілетная дысплазія) і надзвычай кароткія канечнасці (мікрамелія).
• Шырока расстаўленыя вочы.

Асноўнай прычынай смерці дзяцей, народжаных з гэтым захворваннем, з'яўляецца дыхальная недастатковасць, якая ўзнікае, калі лёгкія не развіваюцца належным чынам. Гэта абцяжарвае правільнае дыханне дзіцяці.

Вельмі рэдка ў немаўлят, якія выжываюць пасля немаўлячага ўзросту, могуць развіцца дадатковыя сімптомы:

• Анамальны рост костак.
• Пастаянныя цяжкасці з дыханнем.
• Страта слыху.
• Такія захворванні, як эпілепсія (прыпадкі).

У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай таламафітнай дысплазіі з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «FGFR3». Гэты ген «FGFR3» дае інструкцыі па развіцці і падтрыманні костак у целе дзіцяці. Уявіце сабе гэта як выключальнік святла ў нашым целе. Ён «уключаецца», калі гэта неабходна, і «выключаецца», калі праца выканана.

Але калі ў гене «FGFR3» адбываецца мутацыя, гэта як быццам выключальнік захрас у становішчы «уключана». Тады бялкі, якія кантралююцца гэтым генам, становяцца занадта актыўнымі. У выніку працэс «акасцянення» — працэс, пры якім доўгія косці, храсткі, ператвараюцца ў косці, — абмяжоўваецца. Проста кажучы, косці не фарміруюцца належным чынам.

Большасць выпадкаў хондрадысплазіі выклікаюцца новай генетычнай мутацыяй, якая ўзнікае ў дзіцяці. Гэта азначае, што яна не перадаецца па спадчыне ні ад маці, ні ад бацькі. Звычайна ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання. Аднак вельмі рэдка дзіця можа атрымаць у спадчыну гэтую генетычную мутацыю ад аднаго з бацькоў. Гэта называецца «аўтасомна-дамінантным» тыпам.

Каго гэтая сітуацыя закранае?

Танатафарная дысплазія можа ўзнікнуць у любога дзіцяці. Гэта звязана з тым, што гэта генетычнае змяненне часта адбываецца выпадкова. Як ужо згадвалася раней, яно вельмі рэдка перадаецца па спадчыне ад бацькоў.

Важна тое, што гэтыя генетычныя змены не выкліканыя нічым, што рабіла маці падчас цяжарнасці. Таму не вінаваціце сябе ў гэтым.

Як дыягнастуецца танатафарная дысплазія?

Гэты стан звычайна дыягнастуецца, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці,Гэты стан можна дыягнаставаць. Ваш лекар парэкамендуе аналізы, якія могуць выявіць розныя генетычныя захворванні падчас цяжарнасці. Падчас УГД лекары шукаюць такія прыкметы, як павелічэнне колькасці амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці (мнагаводдзе) і анамаліі ў развіцці костак.

Калі пасля некаторых аналізаў будзе выяўлена мутацыя ў гене «FGFR3», лекары прымуць неабходныя меры, каб пазбегнуць магчымых ускладненняў падчас цяжарнасці.

Пасля нараджэння дзіцяці можа быць зроблены рэнтген костак дзіцяці і УГД унутраных органаў, асабліва лёгкіх , каб вызначыць, ці патрэбна якое-небудзь лячэнне дыхальных шляхоў.

Якія аналізы для гэтага праводзяцца?

Падчас цяжарнасці ваш лекар можа парэкамендаваць такія аналізы для выяўлення генетычных захворванняў:

• Амніяцэнтэз: гэта даследаванне ўключае ўзяцце невялікага ўзору амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця, паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці, і яго тэставанне на выяўленне розных захворванняў.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): пры гэтым даследаванні, якое праходзіць паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці, з плацэнты бярэцца невялікі ўзор клетак і тэстуецца на наяўнасць генетычных захворванняў.

Як лячыцца танатафарная дысплазія?

Дзеці, якія выжылі пасля нараджэння, адразу пачынаюць лячэнне для падтрымкі іх недаразвітых лёгкіх . Гэта дапамагае дзіцяці лепш дыхаць. Такая рэспіраторная падтрымка можа ўключаць:

• Устаўка трубкі ў трахею (трахеастамія).
• Падача дадатковага кіслароду праз ноздры (напрыклад, з дапамогай апарата «Пастаяннага станоўчага ціску ў дыхальных шляхах» або «CPAP»).
• Прызначэнне бронхадылататараў.
• Выкарыстанне апарата (вентылятара) для падачы паветра ў лёгкія.

Акрамя таго, лячэнне таксама выкарыстоўваецца для палягчэння іншых сімптомаў захворвання. Напрыклад:

• Выкарыстанне слыхавых апаратаў пры парушэннях слыху.
• Забеспячэнне супрацьсутаргавых лекаў пры эпілепсіі.
• Пры неабходнасці праводзіцца хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі парушэнняў росту костак.

Нягледзячы на ​​тое, што многія дзеці з дыягназам танатафарнай дысплазіі не выжываюць, ваша медыцынская каманда раскажа вам пра рэсурсы і падтрымку, неабходныя вам і вашым блізкім, каб справіцца з горам і суцяшэннем, звязаным з гэтым дыягназам. Кансультацыі па пытаннях гора, або кансультацыі па пытаннях страты, — гэта спосаб дапамагчы вам справіцца з гэтым разбуральным вопытам і справіцца з гэтым цяжкім часам. Спецыялісты па псіхічным здароўі таксама гатовыя дапамагчы вам справіцца з горам.

Чаго чакаць, калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі танатафарную дысплазію?

Насамрэч, прагноз для дзяцей з дыягназам танатафарнай дысплазіі не вельмі добры. Асноўная прычына гэтага ў тым, што лёгкія недаразвітыя. Іх працягласць жыцця вельмі кароткая. Большасць дзяцей паміраюць мёртванароджанымі або на працягу першых некалькіх тыдняў пасля нараджэння.

Дзеці, якія выжылі пасля нараджэння, патрабуюць інтэнсіўнай тэрапіі для падтрымкі лёгкіх і стабілізацыі дыхання. Часта ім патрэбна дапамога апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх на працягу ўсяго дзяцінства.

Страта дзіцяці — гэта вельмі балючае і цяжкае перажыванне. Гэта можа моцна паўплываць на ваша псіхічнае самаадчуванне і эмацыйны стан. Для бацькоў і членаў сям'і, якія перажываюць страту, даступныя службы падтрымкі, якія дапамагаюць ім справіцца з гэтай стратай.

Як я магу знізіць рызыку развіцця хондрадысплазіі ў майго дзіцяці?

Паколькі гэты стан часта з'яўляецца вынікам новай генетычнай мутацыі, якая ўзнікае выпадкова, няма спосабу прадухіліць танатафарную дысплазію. Калі вы плануеце цяжарнасць, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем.

Як мне клапаціцца пра сябе, калі ў мяне ў дзіцяці дыягнаставалі танатафарную дысплазію?

Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці хондраплазія, - гэта вельмі складаны і балючы досвед. Ваша медыцынская каманда дапаможа вам і вашым блізкім перажыць гэты цяжкі перыяд. Яны таксама забяспечаць вам наступны догляд, каб вы і ваша сям'я адчувалі сябе як мага лепш пасля страты дзіцяці.

Калі вы адчуваеце смутак, трывогу, дэпрэсію або безнадзейнасць і вам цяжка справіцца са стратай дзіцяці, важна звярнуцца да лекара. Ён можа накіраваць вас да спецыяліста па псіхічным здароўі або ў групу падтрымкі для тых, хто перажыў страту блізкага чалавека. Там вы можаце падзяліцца сваімі пачуццямі з іншымі, хто перажыў падобны вопыт. Наяўнасць сеткі падтрымкі вакол вас можа дапамагчы вам справіцца са сваім горам.

Калі трэба звярнуцца ў траўмпункт?

Калі ў вашага дзіцяці, народжанага з танатафарнай дысплазіяй, узнікаюць цяжкасці з дыханнем , нерэгулярнае або пачашчанае сэрцабіцце , або скура вакол вуснаў, рота і пальцаў становіцца сінявой, фіялетавай або бледнай , гэта можа сведчыць аб рэспіраторнай недастатковасці і недахопе кіслароду. Неадкладна патэлефануйце па нумары 911 (або па мясцовым нумары экстранай дапамогі) або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Ці магу я прайсці генетычнае тэставанне, калі планую цяжарнасць?
• Калі я паспрабую нарадзіць яшчэ адно дзіця, ці ёсць верагоднасць, што ў гэтага дзіцяці таксама будзе хондрадысплазія?
• Якія рэсурсы вы можаце парэкамендаваць, каб дапамагчы мне перажыць гора страты дзіцяці?

Нават калі вы робіце ўсё магчымае для здаровай цяжарнасці, генетычныя змены могуць прывесці да небяспечных для жыцця ўскладненняў, такіх як тырэятаксікоз. У гэты няпросты час вы можаце адчуваць смутак, гнеў, разгубленасць, бездапаможнасць або страту. Таму вельмі важна мець вакол сябе групу падтрымкі. Вы можаце знайсці суцяшэнне, пагаварыўшы са спецыялістам па псіхічным здароўі або далучыўшыся да групы падтрымкі. Ваша медыцынская каманда гатова адказаць на ўсе вашы пытанні і дапамагчы вам змірыцца з гэтай стратай.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Танатафарная дысплазія — вельмі складанае, рэдкае і цяжкае для бацькоў захворванне. Даведка пра яе можа быць вельмі заблытанай і страшнай.

Самае галоўнае — ведаць, што вы не адны. У гэты час вас падтрымаюць лекары, медсёстры, псіхолагі, а таксама ваша сям'я і сябры.

• Гэты стан часта выкліканы выпадковай генетычнай мутацыяй. Гэта азначае, што гэта не ваша віна.
• Існуюць прэнатальныя тэсты , якія могуць выявіць гэта захворванне падчас цяжарнасці.
• Лячэнне ў першую чаргу накіравана на падтрымку дыхання дзіцяці і кантроль сімптомаў.
• Вельмі важна звярнуцца па кансультацыю па пытаннях гора і псіхалагічнай падтрымкі, калі вы перажываеце такую ​​страту.

Мы спадзяемся, што гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець гэтае складанае захворванне. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

танатафарная дысплазія, генетычнае захворванне, прыроджаны дэфект, развіццё костак, развіццё лёгкіх, ген FGFR3, дыхальная недастатковасць, прэнатальная дыягностыка, генетычныя захворванні, развіццё костак, развіццё лёгкіх, здароўе плёну