Ці ведаеце вы пра трыплоідыю, рэдкі стан, які ўзнікае ў немаўлят ва ўлонні маці?

Як будучая маці, вы часам можаце мець розныя думкі пра свайго будучага дзіцяці. Хоць у большасці выпадкаў гэта нармальна, карысна ведаць пра рэдкія захворванні, якія могуць паўплываць на развіццё вашага дзіцяці. Адным з такіх захворванняў, пра які мы пагаворым сёння, з'яўляецца трыплоідыя . Проста кажучы, гэта стан, які ўзнікае, калі ў нашых клетках ёсць розніца ў колькасці храмасом.

Што такое трыплоідыя? Давайце разбярэмся ў гэтым дакладна.

Добра, спачатку давайце паглядзім, як звычайна ў нашых целах ёсць храмасомы. Звычайна кожная клетка здаровага чалавека мае 46 храмасом , якія падобныя на маленькія пакункі, што змяшчаюць усю нашу генетычную інфармацыю. 23 з іх мы атрымліваем ад маці і 23 ад бацькі. Такім чынам, гэтыя дзве разам складаюць поўны набор, які складае 46.

Пры стане, які называецца трыплоідыяй , гэтая нармальная колькасць храмасом змяняецца. Гэта значыць, што ў клетках дзіцяці 69 храмасом замест 46. Уявіце сабе цэлы дадатковы набор храмасом (23). Гэта генетычная анамалія, якая можа вельмі негатыўна адбіцца на плодзе ў чэраве маці і нават пагражаць жыццю. Часта гэта можа прывесці да выкідкаў, або дзіця можа памерці неўзабаве пасля нараджэння.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан (трыплоідыя)?

Трыплоідыя — вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі ў такіх краінах, як Амерыка, гэта захворванне сустракаецца ў 1–3 % са 100 цяжарнасцей. Гэта азначае, што мы рэдка чуем пра гэта і ў Шры-Ланцы. Кажуць, што больш за 66 % пладоў, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, — хлопчыкі.

Якія сімптомы трыплоідыі?

Калі гэты стан дыягнаставаны, можа назірацца шэраг сімптомаў, якія ўплываюць на развіццё дзіцяці ў чэраве маці. Акрамя таго, цяжарная маці таксама можа адчуваць некаторыя сімптомы.

Сімптомы, якія могуць узнікнуць у дзіцяці:

• Прыроджаныя захворванні сэрца.
• Анамальнае развіццё мозгу: часам гэта можа прывесці да курчаў, прыпадкаў і затрымак у развіцці.
• Кістозная хвароба нырак.
• Анамаліі развіцця кішачніка, спіннога мозгу, печані і жоўцевага пузыра.
• Зрослыя пальцы рук і ног.
• Нізкі рост.
• Спецыфічныя рысы твару: напрыклад, пашырэнне вачэй, расшчапленне губы або неба, нізка пасаджаныя вушы і нізка размешчаная пераносся.
• Інтэлектуальная недастатковасць.

Сімптомы, якія можа адчуваць цяжарная маці:

Часам у маці могуць назірацца сімптомы, падобныя на стан, які называецца прээклампсіяй . Да іх адносяцца:

• Плацэнта можа быць запоўнена такімі рэчамі, як кісты.
• Высокі крывяны ціск.
• Ацёк (ацёк).
• Лішак бялку (альбуміна) у мачы (альбумінаурыя).

Што выклікае трыплоідыю?

Гэты стан выкліканы даданнем дадатковага набору храмасом да клетак дзіцяці. Звычайна ў клетцы 46 храмасом. У выпадку трыплоідыі іх колькасць становіцца 69. Гэта можа адбыцца трыма асноўнымі спосабамі:

1. Яйкаклетка апладняецца двума сперматазоідамі.

2. Звычайная яйкаклетка (з 23 храмасомамі) апладняецца сперматазоідам з дадатковым наборам храмасом (гэта значыць 46 храмасомамі).

3. Апладненне яйкаклеткі з дадатковым наборам храмасом (г.зн. 46 храмасомамі) нармальным сперматазоідам (з 23 храмасомамі).

Важна тое, што бацькі не рабілі гэтага няправільна да або падчас цяжарнасці . Часта гэта выпадковая, збег абставін. Яна не мае асаблівай сувязі з сямейным анамнезам або ўзростам маці.

Як дыягнастуецца трыплоідыя?

Лекары часта дыягнастуюць гэты стан на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Падазрэнне ставіцца на падставе сімптомаў, якія ўплываюць на вас і вашага будучага дзіцяці. Напрыклад, такіх як высокі крывяны ціск або анамаліі ў развіцці вашага дзіцяці.

Каб пацвердзіць сітуацыю, праводзяцца наступныя тэсты:

• Ультрагукавое даследаванне: гэта дазваляе лекару агледзець дзіця ва ўлонні маці. Яно можа праверыць наяўнасць анамалій у развіцці дзіцяці і любых прыкмет гэтага захворвання.
• Амніяцэнтэз: падчас гэтага тэсту невялікая колькасць вадкасці, якая акружае вашага дзіцяці ў матцы (амніятычная вадкасць), бярэцца шпрыцом, і клеткі ў ёй даследуюцца ў лабараторыі на храмасомныя анамаліі.
• Тэст біяпсіі ворсінак хорыона (CVS): гэта даследаванне прадугледжвае ўзяцце вельмі невялікага ўзору з плацэнты і даследаванне храмасом у клетках.

З-за гэтага захворвання многія цяжарнасці заканчваюцца выкідкам. Часам выкідак адбываецца яшчэ да правядзення гэтых аналізаў, і гэта захворванне (трыплоідыя) выяўляецца толькі падчас наступных аналізаў.

У рэдкіх выпадках, калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем, можна правесці генетычны тэст , узяўшы ў дзіцяці ўзор крыві.

Якія метады лячэння трыплоідыі?

Насамрэч, паколькі многія (трыплоідныя) цяжарнасці заканчваюцца выкідкам, або дзіця можа быць страчана неўзабаве пасля нараджэння, лячэнне ў першую чаргу сканцэнтравана на падтрымцы бацькоў і апекуноў. Размова з псіхолагам або псіхолагам можа быць вельмі карыснай для пераадолення гора, якое суправаджае такую ​​нечаканую трагедыю.

У рэдкіх выпадках, калі дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем, лячэнне накіравана на змяншэнне сімптомаў, якія пагражаюць жыццю дзіцяці. Гэта можа ўключаць хірургічнае ўмяшанне, лекі або падтрымліваючую тэрапію, каб дапамагчы дзіцяці адчуваць сябе камфортна.

Ці можна прадухіліць трыплоідыю?

Не. Няма ніякага спосабу прадухіліць гэта. Таму што гэта адбываецца выпадкова, нечакана, з-за змен у генетычным матэрыяле дзіцяці (ДНК). Такія рэчы, як тое, што вы робіце да цяжарнасці, што вы робіце падчас цяжарнасці і ваш узрост, не маюць на гэта ніякага ўплыву. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Чаго можна чакаць пры трыплоідным стане?

Паколькі большасць цяжарнасцей заканчваецца выкідкам, важна, каб вы і ваша сям'я былі да гэтага гатовыя. Гэта можа быць вельмі балючым вопытам. Некаторыя людзі знаходзяць палёгку, кансультуючыся па пытаннях гора або размаўляючы са спецыялістам па псіхічным здароўі.

Вельмі рэдка, калі дзіця нараджаецца з прыроджанай анамаліяй развіцця, яно можа сутыкнуцца з шэрагам ускладненняў. Ім могуць спатрэбіцца дапаможныя прылады, такія як слыхавыя апараты, некалькі аперацый на працягу жыцця або працяглы прыём лекаў для кантролю сімптомаў.

Дзеці, якія выжываюць пасля немаўлячага ўзросту, могуць мець тып трыплаідыі, які называецца мазаіцызмам . Гэта азначае, што толькі некаторыя клеткі дзіцяці маюць лішнюю храмасому (69 храмасом). Астатнія клеткі маюць нармальную колькасць (46 храмасом). Гэта можа паменшыць колькасць і ступень цяжкасці анамалій развіцця. Поўная трыплаідыя — гэта найбольш сур'ёзны і небяспечны для жыцця стан, пры якім усе клеткі плода маюць лішнюю храмасому.

Як можна жыць з гэтым захворваннем (трыплоідыяй)?

Большасць (трыплоідных) цяжарнасцей заканчваюцца раннім выкідкам, таму што сімптомы перашкаджаюць развіццю плода ў чэраве маці. Калі дзіця нараджаецца, яго выжыванне залежыць ад цяжкасці сімптомаў. Большасць дзяцей памірае на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння. Хоць і рэдка, яны могуць дажыць да дарослага ўзросту, але ў медыцынскіх запісах ёсць толькі некалькі такіх выпадкаў. Такому дзіцяці спатрэбіцца шырокая падтрымліваючая тэрапія на працягу ўсяго жыцця.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць сімптомы выкідка, неадкладна звярніцеся да лекара або ў бальніцу. Да гэтых сімптомаў могуць адносіцца:

• Большая ці меншая колькасць крыві .
• Спазмы ў страўніку.
• Боль у жываце.
• Боль у паясніцы.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару ў гэтай сітуацыі:

• Калі ў мяне здарыцца выкідак, ці магу я мець яшчэ адно дзіця?
• Якія рызыкі тэстаў (напрыклад, амніяцэнтэзу) для выяўлення трыплоідыі?
• Як мне клапаціцца пра сябе, каб прадухіліць выкідак? (Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан нельга прадухіліць, вы можаце задаць гэтае пытанне, каб даведацца, як клапаціцца пра сваё здароўе падчас цяжарнасці.)
• Ці лепш звярнуцца да псіхолага , каб ён дапамог мне справіцца з маім смуткам і разабрацца з гэтай сітуацыяй?

У чым розніца паміж (трысаміяй) і (трыплоідыяй)?

Трысамія і трыплоідыя - гэта генетычныя захворванні, звязаныя з храмасомамі, але ёсць невялікая розніца.

• Трысамія — гэта наяўнасць лішняй копіі адной храмасомы . Прыкладам з'яўляецца сіндром Даўна, пры якім ёсць лішняя храмасома 21. У выніку агульная колькасць храмасом павялічваецца да 47 (замест звычайных 46).
• Трыплоідыя азначае наяўнасць дадатковага набору храмасом . Гэта азначае, што агульная колькасць храмасом складае 69.

Заключнае пасланне

Трыплоідыя — вельмі рэдкі і патэнцыйна небяспечны для жыцця стан. Ён можа быць вельмі эмацыйна знясільваючым для вас і вашай сям'і. Калі вы даведаецеся, што ў вашага ненароджанага дзіцяці трыплоідыя, зразумейце, што вы не маглі гэтага пазбегнуць . Гэта выпадковасць.

Размова з псіхолагам або псіхолагам у такі момант можа вельмі дапамагчы вам і вашай сям'і справіцца з гэтым нечаканым горам і стратай. Яны акажуць вам неабходную падтрымку, каб перажыць гэты цяжкі час. Памятайце, вы не адны.

Трыплоідыя , храмасомы, цяжарнасць, генетычныя захворванні, выкідак, развіццё плёну, прээклампсія, ультрагукавое даследаванне, амніяцэнтэз, біяпсія ворсінак хорыёна, мазаіцызм, храмасомы, генетычнае захворванне, цяжарнасць, выкідак