Ці ёсць у вашага дзіцяці гэта рэдкае генетычнае захворванне? Давайце пагаворым пра трысамію 13 (трысамія 13 - сіндром Патау)!

Калі вы чакаеце дзіця або маеце маленькае дзіця, цалкам нармальна адчуваць невялікую трывогу або цікаўнасць за яго здароўе, праўда? Часам мы даведваемся пра хваробы з назвамі, пра якія ніколі не чулі. Напрыклад, рэдкае генетычнае захворванне, з якім многія людзі не знаёмыя, але якое можа паўплываць на дзіця, называецца трысаміяй 13. Некаторыя людзі таксама называюць яго сіндромам Патау. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца трохі страшнаватым, важна быць добра інфармаваным пра гэта. Дык давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець?

Ці ведаеце вы, што такое трысамія 13?

Проста кажучы, кожная клетка нашага цела змяшчае невялікія аб'екты, якія называюцца храмасомамі , што захоўваюць генетычную інфармацыю. Яны падобныя да інструкцый па эксплуатацыі, неабходных нашаму арганізму для росту і функцыянавання. Уявіце сабе іх як раздзелы ў кнізе. Звычайна ў нас ёсць пары ці дзве кожнай храмасомы. Адну мы атрымліваем ад маці, а другую — ад бацькі.

Аднак у дзіцяці з трысаміяй 13 замест двух маецца тры копіі 13-й храмасомы. Вось чаму гэта называецца «трысаміяй» («тры» азначае тры). Гэтая лішняя храмасома па-рознаму ўплывае на развіццё твару, мозгу, сэрца і цела дзіцяці. Часта гэта можа быць небяспечным для жыцця станам для дзіцяці. Таму часам існуе рызыка выкідка падчас цяжарнасці або, на жаль, высокая рызыка страты дзіцяці на працягу першага года жыцця.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Гэта можа здарыцца з кожным. Таму што гэта выклікана памылкай капіявання, якая ўзнікае выпадкова, калі клеткі дзеляцца падчас развіцця плёну. Гэта значыць, гэта не звязана з віной маці ці бацькі. Аднак некаторыя даследаванні паказалі, што маці старэйшыя за 35 гадоў маюць крыху большы рызыка развіцця гэтага генетычнага захворвання пры нараджэнні дзіцяці . Аднак гэта не азначае, што гэта не здараецца з маладымі маці, а таксама не з усімі старэйшымі.

Каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка развіцця гэтага тыпу генетычнага захворвання, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні , асабліва калі вы плануеце стварыць сям'ю або цяжарныя.

Наколькі распаўсюджаная трысамія 13 (сіндром Патау)?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца прыкладна ў 1 з 10 000–20 000 жывых нованароджаных. Узровень смяротнасці высокі ў першыя некалькі дзён жыцця. Паколькі такія пагражальныя жыццю захворванні, як праблемы з сэрцам і анамаліі спіннога мозгу, могуць развівацца на стадыі развіцця плёну, многія цяжарнасці заканчваюцца выкідкам. Толькі ад 5% да 10% дзяцей, народжаных з трысаміяй 13, выжываюць пасля першага года жыцця. Зразумела, што вам сумна, калі вы чуеце гэтую статыстыку, але важна ведаць пра гэты стан.

Як трысамія 13 (сіндром Патау) уплывае на арганізм майго дзіцяці?

Трысамія 13 можа аказаць значны ўплыў на развіццё вашага дзіцяці. Гэтыя наступствы могуць адрознівацца ў розных дзяцей.

Напрыклад,

• Расшчапленне неба або расшчапленне губы
• Наяўнасць дадатковых пальцаў на руках і нагах (полідактылія)
• Слабасць цягліц (гіпатанія) , што азначае, што цела дзіцяці адчуваецца знясіленым.
• Маленькая галава (мікрацэфалія)

Могуць назірацца адхіленні ў фізічным развіцці.

Гэта таксама ўплывае на развіццё ўнутраных органаў дзіцяці. Гэта можа выклікаць праблемы з важнымі органамі, асабліва з сэрцам, мозгам і ныркамі. Гэта можа прывесці да сімптомаў, якія пагражаюць жыццю. Пасля нараджэння дзіцяці, хутчэй за ўсё, яго будуць змяшчаць у аддзяленне інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных (АІТН) . Там лекары і медсёстры забяспечаць дзіцяці неабходнае лячэнне і догляд у залежнасці ад фізічных сімптомаў дзіцяці, каб даць яму найлепшыя шанцы на выжыванне.

Якія сімптомы трысаміі 13 (сіндрому Патау)?

Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, і іх ступень выяўленасці можа адрознівацца. У некаторых дзяцей можа быць шмат сімптомаў, а ў іншых — мала.

Асноўныя бачныя асаблівасці:

• Прыроджаныя анамаліі сэрца. Гэта вельмі распаўсюджанае захворванне.
• Парушэнні фізічнага развіцця, асабліва анамаліі спіннога мозгу.
• Сур'ёзныя праблемы з кагнітыўнымі функцыямі. Гэта азначае, што гэта аказвае істотны ўплыў на разумовае развіццё дзіцяці.
• Недаразвітыя ўнутраныя органы.

Якія фізічныя прыкметы?

Вось некаторыя знешнія характарыстыкі:

• Расшчапленне губы або шчаціння неба.
• Цяжкасці з наборам вагі, што азначае, што дзіця не атрымлівае дастаткова малака і дрэнна захоплівае грудзі.
• Наяўнасць дадатковых пальцаў рук або ног (полідактылія).
• Нізка пасаджаныя вушы.
• Анамаліі развіцця рук і ног.
• Мышачная слабасць (гіпатанія).
• Маленькая галава (мікрацэфалія) і маленькая сківіца (мікрагнатыя).
• Вельмі маленькія, блізка пасаджаныя або недаразвітыя вочы.

Якія сімптомы ўплываюць на ўнутраныя органы?

Гэты стан таксама ўплывае на органы ўнутры цела:

• Праблемы з страўнікава-кішачным трактам (ЖКТ), якія выклікаюць цяжкасці з прыёмам ежы.
• Сардэчная недастатковасць.
• Праблемы са слыхам, гэта значыць парушэнні слыху.
• Недаразвітыя лёгкія.
• Праблемы са зрокам.

Паколькі гэтыя сімптомы ўнутраных органаў могуць быць небяспечнымі для жыцця, каля 80% дзяцей з дыягназам трысаміі 13 паміраюць да свайго першага дня нараджэння.Нават тыя, хто жыве такім чынам, могуць развіць іншыя небяспечныя для жыцця захворванні, такія як рак і курчы, пасля першага года.

Што выклікае трысамію 13 (сіндром Патау)?

Як мы ўжо згадвалі раней, трысамія 13 выклікана даданнем дадатковай храмасомы ў дадатак да храмасомы 13. Такім чынам, чалавек з трысаміяй 13 мае ў агульнай складанасці 47 храмасом замест звычайных 46.

Уявіце сабе, у нашых целах ёсць нешта пад назвай храмасомы. Гэта ДНК (дэзоксірыбануклеінавая кіслата) у нашых клетках, якая захоўвае інструкцыі, неабходныя нашаму арганізму для росту і функцыянавання. Гены — гэта ўчасткі гэтай ДНК, падобныя да раздзелаў у кнізе з інструкцыямі.

Клеткі спачатку ўтвараюцца ў рэпрадуктыўных органах, калі сперматазоід і яйкаклетка злучаюцца разам, утвараючы аплодненую клетку. Новыя клеткі дзеляцца і ствараюць свае копіі з паловай ДНК зыходнай клеткі. Падчас гэтага працэсу дзялення клетак часам да пары храмасом можа выпадкова дадацца трэцяя храмасома — гэта называецца трысаміяй. Гэта як лішняя літара ў падручніку, калі вы капіруеце яе слова ў слова. Калі адбываецца такая «памылка», узнікаюць сімптомы трысаміі 13. Таму што клеткі не атрымліваюць інструкцый, неабходных ім для належнага росту і функцыянавання.

Трысамія 13 можа ўзнікнуць трыма спосабамі:

Існуюць тры асноўныя спосабы ўзнікнення трысоміі 13 у залежнасці ад таго, як злучаецца храмасома 13:

1. Поўная трысамія 13: Гэта найбольш распаўсюджаная форма. Тут адбываецца наступнае: перад зачаццем, калі ўтвараюцца сперматазоід і яйкаклетка, выпадковая памылка капіявання прыводзіць да дадання большай колькасці генетычнага матэрыялу да храмасомы 13, чым неабходна. Гэта азначае, што кожная клетка дзіцяці мае тры копіі храмасомы 13. Гэты дадатковы генетычны матэрыял і выклікае сімптомы.

2. Транслакацыя: Гэта адбываецца прыкладна ў 20% людзей з трысаміяй 13. Гэта адбываецца, калі падчас эмбрыянальнага развіцця фрагмент храмасомы 13 прымацоўваецца да іншай бліжэйшай храмасомы (напрыклад, храмасомы 14). У гэтым выпадку звычайна ёсць дзве пары храмасом 13, але акрамя таго, фрагмент храмасомы 13 прымацаваны да іншай храмасомы.

3. Мазаічная трысамія 13: Гэта вельмі рэдкае захворванне. Тут адбываецца тое, што толькі некаторыя клеткі ў арганізме маюць лішнюю копію храмасомы 13, а не ўсе клеткі. Гэта значыць, некаторыя клеткі маюць тры з 13 храмасом, а іншыя клеткі маюць нармальныя дзве пары (эўплоідныя). Цяжар сімптомаў пры мазаічнай трысаміі 13 залежыць ад колькасці клетак, якія маюць лішнюю храмасому. Чым больш клетак маюць лішнюю копію, тым больш сур'ёзныя сімптомы.

Як дыягнастуецца трысамія 13 (сіндром Патау)?

Падчас першага трыместра цяжарнасці, прыкладна на 11-14 тыднях, ваш лекар будзе праводзіць рэгулярныя прэнатальныя УГД.Акрамя таго , рэкамендуюцца генетычныя скрынінгавыя тэсты . Гэтыя сканаванні дазваляюць выявіць такія рэчы, як лішак амніятычнай вадкасці і любыя анамаліі ў развіцці дзіцяці. Сюды таксама ўваходзяць аналізы крыві.

Калі гэтыя першапачатковыя тэсты паказваюць на рызыку, лекар можа прапанаваць дадатковыя дыягнастычныя тэсты. Дыягназ можа быць пацверджаны пасля нараджэння дзіцяці. Затым лекар можа фізічна агледзець дзіця, каб выявіць сімптомы і, пры неабходнасці, правесці спецыялізаваныя храмасомныя тэсты, такія як тэст на карыятып . Гэты тэст на карыятып выкарыстоўваецца для пацверджання дакладнай храмасомнай анамаліі.

Як лячыцца трысамія 13 (сіндром Патау)?

Дзіцяці з трысаміяй 13 спатрэбіцца лячэнне як пры нараджэнні, так і ў доўгатэрміновай перспектыве, каб кантраляваць сімптомы і зрабіць яго жыццё максімальна камфортным. Аднак мы таксама павінны разумець, што поўнага лячэння гэтага захворвання не існуе . Лячэнне ў першую чаргу накіравана на барацьбу з сімптомамі і паляпшэнне якасці жыцця.

Лячэнне дзяцей, народжаных з трысаміяй 13, уключае:

• Падтрымка ў адукацыі: адукацыйныя праграмы, адаптаваныя да дзяцей з асаблівымі патрэбамі.
• Лекавыя прэпараты для памяншэння сімптомаў: напрыклад, лекі для кантролю курчаў або лячэння сардэчных захворванняў.
• Лагапедычная, паводніцкая і фізіятэрапія: гэтыя метады лячэння дапамагаюць развіваць здольнасці дзіцяці.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі фізічных адхіленняў: напрыклад, хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для аднаўлення расшчаплення неба або некаторых сардэчных дэфектаў. Аднак гэтыя аперацыі праводзяцца пасля ўліку агульнага стану здароўя дзіцяці.

У некаторых выпадках трысаміі 13 дзіця можа не дажыць да свайго першага дня нараджэння, але цяжкасць сімптомаў можа перашкодзіць яму дасягнуць гэтага. У многіх выпадках дыягназ трысаміі 13 прыводзіць да выкідка або страты цяжарнасці. У гэты цяжкі час важна звярнуцца па падтрымку да сяброў, сям'і і медыцынскага персаналу, каб яны дапамаглі вам справіцца. Кансультацыі па пытаннях гора або страты могуць стаць выдатным спосабам дапамагчы вам справіцца са стратай блізкага чалавека, асабліва дзіцяці.

Як я магу знізіць рызыку развіцця ў майго дзіцяці трысаміі 13 (сіндрому Патау)?

Трысамія 13 — гэта генетычны дэфект, які ўзнікае выпадкова, таму няма ніякага спосабу яго прадухіліць. Гэта азначае, што ён не можа быць выкліканы нічым, што вы рабілі ці не рабілі. Аднак, як мы ўжо згадвалі раней, калі вам больш за 35 гадоў, калі вы зацяжарылі, рызыка нараджэння дзіцяці з гэтым генетычным захворваннем крыху вышэйшая.

Калі вы плануеце мець дзіця, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі.Важна ведаць пра генетычнае тэставанне і разумець рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Чаго чакаць, калі ў вас нарадзіцца дзіця з трысаміяй 13 (сіндромам Патау)?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа быць цяжка пачуць, важна казаць праўду. Цяжка сказаць што-небудзь добрае пра прагноз дзіцяці з дыягназам трысаміі 13. Гэта звязана з тым, што сур'ёзныя ўскладненні могуць узнікнуць на стадыі развіцця плёну, асабліва калі гаворка ідзе пра жыццёва важныя органы дзіцяці, такія як мозг, сэрца, спінны мозг і лёгкія.

Калі ў дзіцяці трысамія 13, выкідак з'яўляецца распаўсюджанай з'явай у першым трыместры. 80% дзяцей, народжаных з трысаміяй 13, маюць кароткую працягласць жыцця. Большасць дзяцей паміраюць на працягу першых некалькіх тыдняў жыцця або да свайго першага дня нараджэння. Толькі каля 10% выжываюць пасля першага года. Гэтым дзецям таксама даводзіцца жыць з сур'ёзнымі праблемамі са здароўем і затрымкамі развіцця ў доўгатэрміновай перспектыве.

Як мне клапаціцца пра сябе пасля дыягназу трысаміі 13 (сіндрому Патау)?

Дыягназ трысаміі 13 або страта дзіцяці з-за яго — вельмі цяжкае перажыванне. У гэты час вельмі важна клапаціцца пра сябе і сваю сям'ю.

• Калі вы адчуваеце смутак, трывогу, дэпрэсію або безнадзейнасць і вам цяжка перажыць страту дзіцяці, звярніцеся да лекара або псіхалагічнага кансультанта .
• Кансультацыя можа вельмі дапамагчы ў пераадоленні гэтага гора.
• Падзяліцеся сваімі пачуццямі з сям'ёй і блізкімі сябрамі.
• Памятайце, што вы не самотныя. Таксама шукайце групы падтрымкі, дзе вы можаце атрымаць падтрымку ад іншых бацькоў, якія перажылі падобны досвед.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Неадкладна звярніцеся да лекара, калі ў вашага дзіцяці назіраюцца сур'ёзныя сімптомы трысаміі 13. Гэта азначае:

• Калі цяжка есці, калі здаецца, што малако затрымалася ў горле.
• Калі дыханне абцяжарана, калі рэжым дыхання змяніўся.
• Калі сэрцабіцце нерэгулярнае.
• Калі ўзнікаюць курчы.

Акрамя таго, калі вы адчуваеце невыносны смутак, трывогу або дэпрэсію з-за страты дзіцяці або гэтага дыягназу, абавязкова звярніцеся да лекара і пагаворыце пра гэта.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў у такі момант. Не бойцеся задаваць наступныя пытанні свайму лекару:

• Якая ў мяне/нас рызыка нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем?
• Якія метады лячэння вы рэкамендуеце, каб дапамагчы майму дзіцяці выжыць пасля нараджэння?
• Што асаблівага мне трэба ведаць, даглядаючы за дзіцем, народжаным з гэтым захворваннем?
• Калі я страчу дзіця, ці можаце вы расказаць мне пра кансультацыйныя паслугі або іншыя рэсурсы, якія дапамогуць мне справіцца з горам?

У чым розніца паміж трысаміяй 13 і трысаміяй 18?

Трысамія 13 і трысамія 18, таксама вядомая як сіндром Эдвардса , падобныя тым, што ў абедзвюх выпадках дадаецца лішняя храмасома да пары. Розніца заключаецца ў тым, да якой храмасомы дадаецца лішняя храмасома: да 13-й ці 18-й. У абодвух выпадках у пацыента ўсяго 47 храмасом замест звычайных 46.

Сімптомы абодвух захворванняў вельмі падобныя, і абодва вельмі сур'ёзныя. Наступствы часта пагражаюць жыццю. У многіх бацькоў здараюцца выкідкі, мёртванароджаныя дзеці, альбо дзіця памірае да свайго першага дня нараджэння.

Важнае паведамленне, каб вы маглі прыняць рашэнне

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці трысамія 13 і, такім чынам, яму застанецца нядоўгае жыццё, вы можаце адчуць моцны шок, смутак і боль. Вы можаце адчуваць адначасова шмат эмоцый, такіх як смутак, гнеў, разгубленасць, бездапаможнасць або адчуванне страты. Усе гэтыя пачуцці нармальныя.

Памятайце, што вы не адны ў гэты цяжкі час. Важна, каб вакол вас былі людзі, якія падтрымліваюць вас, у тым ліку ваша сям'я, муж/жонка і сябры, якія давяраюць вам, а таксама спецыялісты ў галіне псіхічнага здароўя, такія як лекары, медсёстры і псіхолагі, якія могуць дапамагчы вам перажыць гэты цяжкі вопыт. Ніколі не бойцеся гаварыць пра свае пачуцці і прасіць дапамогі.

Спадзяюся, што гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець стан, які называецца трысаміяй 13 (сіндром Патау).

Трысомія 13, сіндром Патау, генетычныя захворванні, храмасомныя анамаліі, цяжарнасць, здароўе дзіцяці, прыроджаныя дэфекты