Вы турбуецеся з-за белых плям на скуры вашага малога? Ці вас турбуюць частыя прыпадкі ў вашага дзіцяці? Прычынай гэтых сімптомаў можа быць рэдкае захворванне. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але кіраванае захворванне. Гэта туберозны склероз.

Проста кажучы, што такое туберозны склероз?

Туберозны склероз (ТСК) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да развіцця неракавых пухлін у розных частках цела, асабліва ў такіх органах, як мозг, скура, ныркі, сэрца і лёгкія. Важна памятаць, што гэта не рак .

Гэта захворванне праяўляецца ў кожнага чалавека па-рознаму. У некаторых людзей сімптомы амаль не назіраюцца, і яны жывуць звычайным жыццём. Але ў некаторых гэты стан можа працякаць у больш сур'ёзным стане. Таму могуць узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні.

Гэта захворванне развіваецца паступова. Некаторыя сімптомы могуць з'явіцца ў раннім узросце, іншыя могуць праявіцца толькі праз гады. Таму вельмі важна, каб чалавек з гэтым захворваннем знаходзіўся пад наглядам лекара на працягу ўсяго жыцця.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай хваробы?

Гэта прыроджанае захворванне. Часцей за ўсё гэта захворванне ў дзіцяці дыягнастуюць прыкладна ва ўзросце 7 месяцаў. Аднак у тых, у каго сімптомы мала, могуць спатрэбіцца гады, каб дыягнаставаць яго. Гэта захворванне можа развіцца ў любога чалавека, незалежна ад полу, расы ці рэлігіі. Паводле ацэнак, каля мільёна чалавек ва ўсім свеце хварэюць на гэта захворванне.

Якія сімптомы туберознага склерозу?

Сімптомы часта залежаць ад органа, у якім знаходзіцца гуз. Давайце падзялім гэтыя сімптомы на тры асноўныя катэгорыі.

1. Сімптомы, звязаныя з галаўным мозгам

2. Сімптомы, звязаныя са скурай

3. Сімптомы, звязаныя з іншымі органамі цела

1. Сімптомы, звязаныя з галаўным мозгам

Найбольш распаўсюджаныя пухліны пры гэтым захворванні знаходзяцца ў галаўным мозгу. Нягледзячы на ​​тое, што яны не з'яўляюцца ракавымі, яны могуць парушаць працу мозгу.

• Прыпадкі: гэта найбольш распаўсюджаны і небяспечны сімптом. Існуе мноства розных тыпаў прыпадкаў, якія могуць узнікнуць.
• Пухліны галаўнога мозгу: пухліны (субэпендымальная гігантаклетачная астрацытома - СЭГА) могуць узнікаць у страўнічках галаўнога мозгу. Калі яны становяцца вялікімі, у мозгу можа назапашвацца вадкасць, выклікаючы стан, які называецца гідрацэфаліяй.
• Затрымкі развіцця і інтэлектуальныя парушэнні: не ва ўсіх яны ёсць, але ў некаторых дзяцей назіраюцца парушэнні навучання і затрымкі маўлення.
• Праблемы з паводзінамі:Такія захворванні, як расстройства аўтыстычнага спектру або сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці (СДВГ), могуць суправаджаць гэта захворванне.

2. Сімптомы, звязаныя са скурай

Хвароба часта ўпершыню дыягнастуецца па скурных сімптомах. Каля 90% людзей з гэтай хваробай адчуваюць адзін або некалькі з наступных сімптомаў:

3. Характарыстыкі, звязаныя з іншымі органамі цела

• Праблемы з ныркамі:У нырках могуць утварацца камяні або кісты. Гэта можа выклікаць нырачную недастатковасць, боль у спіне або тазе, а таксама кроў у мачы. Рэдка можа ўзнікнуць нырачная недастатковасць або рак нырак (нырачна-клетачная карцынома).
• Рабдаміёмы сэрца: часцей за ўсё сустракаюцца ў маленькіх дзяцей. Звычайна яны памяншаюцца па меры росту дзіцяці. Аднак некаторыя буйныя пухліны могуць блакаваць прыток крыві да сэрца.
• Праблемы са зрокам: Нягледзячы на ​​тое, што пухліны могуць утварацца ў сятчатцы вока, праблемы са зрокам сустракаюцца вельмі рэдка.
• Змены ў роце: вы можаце заўважыць такія рэчы, як невялікія гузы на дзёснах або ямкі на эмалі зубоў.

Што выклікае туберозны склероз?

Проста кажучы, гэта выклікана зменай (мутацыяй) у генах. У нашым арганізме ёсць бялкі, якія кантралююць рост і дзяленне клетак. Пры гэтым захворванні назіраецца дэфект у генах, якія дазваляюць ім выпрацоўваць гэтыя бялкі (гэта называецца генамі TSC1 або TSC2). Затым клеткі растуць некантралюема і ўтвараюць камякі.

Існуе два спосабы ўзнікнення гэтага генетычнага дэфекту:

1. Спарадычны: у большасці выпадкаў (прыкладна ў дзвюх трацінах) гэты генетычны дэфект узнікае ўпершыню. Гэта значыць, што ні маці, ні бацька не хварэюць. Гэты генетычны дэфект узнікае выпадкова пасля зачацця дзіцяці.

2. Спадчынная: прыкладна ў траціне выпадкаў дзіця атрымлівае хваробу ў спадчыну ад бацькі, які хварэе.

Як дыягнаставаць хваробу?

Лекар дыягнастуе гэта захворванне, вывучаючы сімптомы. Гэтыя сімптомы падзяляюцца на дзве катэгорыі: «асноўныя прыкметы» і «другасныя прыкметы».

Часам, паколькі сімптомы развіваюцца з цягам часу, захворванне спачатку можа быць класіфікавана як «магчымы туберозны склероз».

Некаторыя з тэстаў, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі захворвання:

• Для галаўнога мозгу: МРТ або КТ галаўнога мозгу, ЭЭГ для праверкі наяўнасці курчаў.
• Для скуры: агляд скуры, асабліва даследаванне з дапамогай лямпы Вуда для выразнага выяўлення белых плям.
• Для нырак: УГД брушной поласці або МРТ.
• Для сэрца: эхакардыяграма.
• Генетычнае тэставанне: аналіз крыві можа пацвердзіць наяўнасць дэфекту ў генах TSC1 або TSC2.

Ваш лекар вырашыць, якія аналізы неабходныя, зыходзячы з вашых сімптомаў.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Туберозны склероз немагчыма цалкам вылечыць. Аднак існуюць эфектыўныя метады лячэння для кантролю і лячэння сімптомаў. Лячэнне залежыць ад характару сімптомаў.

• Лекавыя прэпараты:
• Для кантролю прыпадкаў: існуюць розныя тыпы лекаў ад прыпадкаў.
• Для памяншэння пухлін: клас прэпаратаў, якія называюцца інгібітарамі mTOR, можа кантраляваць рост пухлін у мозгу, нырках і іншых месцах і памяншаць іх.
• Хірургічнае ўмяшанне: Часам вялікія пухліны, якія пашкоджваюць органы, могуць патрабаваць хірургічнага выдалення. Асабліва важна выдаліць пухліны, якія блакуюць адток вадкасці ў мозгу.
• Дэрматалагічнае лячэнне: некаторыя людзі могуць саромецца з'яўлення вугроў на твары і скуры. Такія працэдуры, як лазерная шліфоўка скуры і дэрмабразія, могуць паменшыць іх бачнасць.
• Іншыя метады лячэння: такія метады лячэння, як лагапедыя і эргатэрапія, таксама вельмі карысныя для дзяцей з затрымкамі развіцця.

Чаго можна чакаць, жывучы з гэтай хваробай?

Многім людзям з гэтым захворваннем неабходна праходзіць сканаванне, напрыклад, МРТ, хаця б раз на 1-2 гады, асабліва ў дзяцінстве, каб кантраляваць рост пухлін.

Уплыў хваробы моцна адрозніваецца ад чалавека да чалавека.

• Людзі з лёгкімі сімптомамі: сімптомы вельмі лёгкія. Ім можа спатрэбіцца прымаць некаторыя лекі. Але яны могуць жыць звычайным жыццём без сур'ёзных парушэнняў у сваім жыцці.
• Тыя, у каго ўплываюць умераныя праблемы: нягледзячы на ​​некаторыя парушэнні, з імі можна добра справіцца з дапамогай лячэння і рэгулярнага медыцынскага нагляду.
• Цяжка пацярпелыя: у гэтых людзей могуць быць моцныя прыпадкі, інтэлектуальныя адхіленні і г.д. Ім можа быць цяжка жыць у адзіноце, і ім можа спатрэбіцца пастаянная медыцынская дапамога.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хварэюць на туберозны склероз, важна рэгулярна наведваць лекара на працягу ўсяго жыцця. Гэта можа дапамагчы выявіць і лячыць любыя новыя праблемы на ранняй стадыі.

Калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай медыцынскай дапамогі (АДМП)?

Прыступ, які доўжыцца больш за 5 хвілін (прыпадак), або некалькі прыпадкаў запар (эпілептычны статус), з'яўляюцца неадкладным медыцынскім станам. У такіх выпадках пацыента неабходна неадкладна даставіць у аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.

Акрамя таго, калі ў вас узнікнуць сімптомы, на якія ваш лекар параіў вам звярнуць асаблівую ўвагу (напрыклад, моцны галаўны боль, боль у нырках), неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.