Ці ёсць у вас таксама страта слыху са змяненнем колеру скуры, валасоў і вачэй? Давайце пагаворым пра гэта (сіндром Ваардэнбурга)!

Часам вы маглі заўважыць, што сярод нашых людзей ёсць людзі, у якіх з дзяцінства ёсць пасма белага валасоў, альбо людзі, у якіх адно вока блакітнае, а другое карае. У некаторых людзей з дзяцінства праблемы са слыхам. Часам за гэтым можа быць генетычная прычына, пра якую мы не ведаем. Гэта адзін з такіх асаблівых станаў, пра які мы сёння пагаворым (сіндром Ваардэнбурга) . Не бойцеся, мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Ваарденбурга? Прасцей кажучы...

Добра, цяпер давайце паглядзім, што гэта (сіндром Ваардэнбурга). Гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана зменай генаў у нашым арганізме. Калі быць дакладным, гэта захворванне можа змяніць колер (пігментацыю) вашых валасоў, вачэй і скуры . Акрамя таго, у некаторых людзей з-за гэтага могуць быць парушэнні слыху . Існуе чатыры асноўныя тыпы гэтага (сіндрому Ваардэнбурга) сіндрому. Гэтыя тыпы выклікаюцца рознымі зменамі (мутацыямі) у шасці генах. Кожны тып мае свае ўнікальныя характарыстыкі.

Хто хварэе сіндромам Ваарденбурга?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, яно можа закрануць каго заўгодна. Часцей за ўсё дзіця атрымлівае ген гэтага захворвання ў спадчыну ад маці або бацькі. У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца «аўтасомна-дамінантным» тыпам спадчыннасці. У гэтым выпадку бацька, які перадае ген, звычайна таксама мае гэта захворванне. Уявіце сабе, калі маці або бацька маюць гэтыя характарыстыкі, дзіця таксама можа іх атрымаць.

Аднак часам сіндром Ваардэнбурга II і IV тыпаў можа перадавацца як «аўтасомна-рэцэсіўны» ген. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі пашкоджанага гена, але ў іх няма сімптомаў. Аднак, калі абодва бацькі перададуць ген свайму дзіцяці, у дзіцяці можа развіцца гэта захворванне.

Вельмі рэдка гэта захворванне можа развіцца ў чалавека без сямейнага анамнезу з-за новай генетычнай мутацыі.

Наколькі распаўсюджана гэта?

Сіндром Ваардэнбурга дзівіць прыкладна аднаго з 40 000 чалавек . Ён таксама адказны за 2–5 % прыроджаных страт слыху.

Як сіндром Ваардэнбурга ўплывае на мой арганізм?

Генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэта, могуць паўплываць на ваш слых . У некаторых людзей нармальны слых, але іншыя нараджаюцца з цяжкай стратай слыху (прыроджанай). Гэтыя гены таксама могуць змяніць знешні выгляд вашых вачэй, скуры і валасоў . У вас можа быць два ці больш вачэй рознага колеру. Гэты стан можа прывесці да таго, што некаторыя ўчасткі вашай скуры будуць святлейшымі за іншыя, вашы валасы зменяць колер, а валасы пасівеюць, асабліва ў вельмі маладым узросце .

Якія сімптомы сіндрому Ваардэнбурга?

Сімптомы гэтага сіндрому адрозніваюцца ў розных людзей. Яны могуць адрознівацца нават у межах адной сям'і. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца страта слыху і пігментацыя валасоў, скуры і вачэй. Акрамя таго, існуюць спецыфічныя сімптомы ў залежнасці ад тыпу сіндрому Ваардэнбурга. Напрыклад, пры 1 тыпе назіраецца павелічэнне адлегласці паміж вачыма, пры 3 тыпе — анамаліі ў руках і пальцах, а пры 4 тыпе — кішачнае захворванне, якое называецца хваробай Гіршпрунга .

Парушэнне слыху

У некаторых людзей з сіндромам Ваардэнбурга можа развіцца ўмераная або цяжкая страта слыху на адным або абодвух вушах. Аднак у некаторых выпадках слых можа зусім не пацярпець. Гэтая страта слыху з'яўляецца прыроджанай .

Сімптомы пігментацыі

Сіндром Ваардэнбурга можа выклікаць змены колеру валасоў, скуры і вачэй, такія як:

• Вельмі светлыя, блакітныя вочы.
• Маючы два вочы двух колераў. Уявіце сабе, адно блакітнае, а другое карае.
• Гетэрахромія вясёлкавай абалонкі — гэта змена колеру каляровай часткі вока (вясёлкавай абалонкі) нават у межах аднаго вока.
• Наяўнасць белага пучка або пасмы валасоў у валасах, звычайна над ілбом (чубом).
• Пасівенне валасоў у вельмі маладым узросце.
• Наяўнасць плям або ўчасткаў на скуры, якія святлейшыя за іншыя ўчасткі (прыроджаная лейкадэрма) .

Якія бываюць тыпы сіндрому Ваарденбурга?

Існуе чатыры асноўныя тыпы сіндрому Ваардэнбурга. Лекар дыягнастуе гэты тып на падставе вашых сімптомаў.

• Тып I: адлегласць паміж вачыма занадта вялікая, а пераносся шырокая.
• Тып II: страта слыху ад сярэдняй да цяжкай.
• Тып III — таксама вядомы як «сіндром Клейна-Ваардэнбурга»: страта слыху, змены пігментацыі скуры і анамаліі развіцця костак кісцей і пальцаў.
• Тып IV — таксама вядомы як сіндром Ваардэнбурга-Шаха: разам з усімі іншымі прыкметамі сіндрому Ваардэнбурга таксама сустракаецца стан, які называецца хваробай Гіршпрунга . Гэта можа выклікаць моцныя завалы або кішачную непраходнасць.

З іх найбольш распаўсюджаныя тыпы I і II. Тыпы III і IV сустракаюцца вельмі рэдка.

Якія прычыны сіндрому Ваардэнбурга?

Сіндром Ваардэнбурга выкліканы мутацыяй у адным або некалькіх з наступных генаў:

• `(EDN3)` (для тыпу IV)
• `(EDNRB)` (для тыпу IV)
• `(MITF)` (для тыпу II)
• `(PAX3)` (для тыпаў I і III)
• `(SNAI2)` (для тыпу II)
• `(SOX10)` (для тыпу IV)

Гэтыя гены ствараюць розныя тыпы клетак у нашым целе. Сярод іх асаблівы тып клетак, які называецца «меланацытамі», складаецца з гэтых клетак. Гэтыя клеткі выпрацоўваюць пігмент «меланін», які надае колер нашай скуры, валасам і вачам.Акрамя выпрацоўкі пігментаў, гэтыя клеткі таксама спрыяюць функцыянаванню ўнутранай часткі нашага вуха. Такім чынам, калі адбываецца змяненне ў любым з гэтых генаў, гэта можа выклікаць гэтыя сімптомы.

Як дыягнастуецца сіндром Ваарденбурга?

Лекар, хутчэй за ўсё, дыягнастуе сіндром Ваардэнбурга пры нараджэнні або ў раннім дзяцінстве . Ён правядзе фізічны агляд, каб выявіць сімптомы і гісторыю хваробы вашай сям'і. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць генетычнае тэставанне для пацверджання дыягназу і пошуку іншых сімптомаў, звязаных з гэтым захворваннем, такіх як:

• Агляд вачэй.
• Слыхавы тэст .
• У залежнасці ад тыпу сімптомаў, візуалізацыйныя тэсты могуць праводзіцца на ўнутраным вуху, руках і пальцах або кішачніку.

Як лечыцца сіндром Ваарденбурга?

Не ўсе тыпы сіндрому Ваардэнбурга патрабуюць лячэння. Аднак, калі ёсць якія-небудзь сімптомы, іх лечаць па меры неабходнасці. Напрыклад:

• Выкарыстанне слыхавых апаратаў або аперацыя па ўсталёўцы кахлеарнай імплантацыі з-за парушэння слыху.
• Выкарыстанне сонцаахоўнага крэму для абароны ад сонца ўчасткаў скуры са зменамі пігментацыі .
• Калі ў вас завала (асабліва IV тыпу), прымайце лекі або прытрымлівайцеся дыеты з высокім утрыманнем абалоніны .
• Хірургічнае ўмяшанне для выдалення або аднаўлення заблакіраванай часткі кішачніка (тып IV).
• Выкарыстанне мясцовых ласьёнаў або мазяў для падтрымання здароўя скуры.

Ці можна прадухіліць сіндром Ваарденбурга?

Паколькі гэта выклікана генетычнай мутацыяй, няма рэальнага спосабу прадухіліць гэта . Аднак, калі вы хочаце даведацца пра рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, вы можаце пагаварыць з лекарам аб генетычнай кансультацыі і тэставанні .

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Ваардэнбурга?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Ваардэнбурга, важна рэгулярна праходзіць абследаванне слыху на працягу ўсяго жыцця. Гэта можа ўключаць наведванне лекара або аўдыёлага. Гэта звязана з тым, што праблемы са слыхам, якія ўзнікаюць у дзяцінстве , могуць затрымаць этапы развіцця і паўплываць на кагнітыўнае развіццё . Аднак людзі з гэтым захворваннем часта могуць атрымаць карысць ад кахлеарных імплантаў і слыхавых апаратаў .

Найважнейшае — своечасова выявіць парушэнне слыху ў вашага дзіцяці і аказаць неабходнае ўмяшанне.

Колер валасоў, вачэй і скуры вашага дзіцяці можа прымушаць яго адчуваць сябе няёмка і адрознівацца ад сваіх аднагодкаў. У такіх выпадках некаторым дзецям карысныя метады псіхалагічнага кансультавання, такія як кагнітыўна-паводніцкая тэрапія (КПТ), каб дапамагчы ім развіць упэўненасць у сабе.

Людзі з сіндромам Ваардэнбурга маюць нармальную працягласць жыцця . Ад гэтага няма лекаў, але сімптомы можна кантраляваць, і людзі могуць жыць паўнавартасным жыццём.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вашы сімптомы абцяжарваюць выкананне паўсядзённых спраў, асабліва калі ў вас ёсць страта слыху , або калі ў вас ёсць такія праблемы, як частыя завалы , абавязкова звярніцеся да лекара.

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Калі вы ідзяце да лекара, вы можаце задаць такія пытанні:

• Ці трэба мне карыстацца слыхавым апаратам?
• Ці патрэбна мне аперацыя, каб палепшыць слых?
• Як я магу абараніць сваю скуру ад сонца?
• Ці магу я пафарбаваць валасы, калі ў мяне змяніўся колер валасоў?

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Нягледзячы на ​​тое, што з-за сіндрому Ваардэнбурга ў вас могуць назірацца некаторыя змены ў знешнасці, менавіта гэтыя рысы робяць вас унікальнымі . Часам, асабліва ў дзяцей, калі гэтыя сімптомы выклікаюць у вас дыскамфорт, варта звярнуцца да псіхолага, каб дапамагчы яму развіць упэўненасць у сабе . Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Ваардэнбурга, уважліва сачыце за этапамі яго развіцця на працягу ўсяго дзяцінства. Гэта дапаможа пераканацца, што сімптомы не ўплываюць на яго інтэлектуальнае развіццё або здольнасць добра расці. Не хвалюйцеся, пры належнай медыцынскай кансультацыі і падтрымцы вы можаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем!

Сіндром Ваардэнбурга , генетычныя захворванні, змена колеру скуры, змена колеру валасоў, змена колеру вачэй, парушэнне слыху, прыроджаная страта слыху