Што такое сіндром Фрэйзера? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне

Нованароджанае дзіця прыносіць велізарную радасць у сям'ю. Але ў той жа час для вас, як маці ці бацькі, цалкам нармальна мець некаторыя страхі і сумневы. Часам дзіця нараджаецца з вельмі рэдкім захворваннем, пра якое мы ніколі не чулі. Цяжка выказаць словамі тое, што мы адчуваем у такі момант. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае генетычнае захворванне — сіндром Фрэйзера.

Спачатку давайце разбярэмся, што гэта за генетычнае захворванне?

Проста кажучы, усё ў нашым целе кантралюецца нашымі генамі. Такія рэчы, як колер валасоў, колер вачэй і рост, вызначаюцца гэтымі генамі. Часам у гэтых генах могуць адбывацца пэўныя змены або мутацыі. Менавіта тады ўзнікаюць генетычныя парушэнні. Некаторыя з іх можна ўбачыць пры нараджэнні, а іншыя могуць з'явіцца пазней.

Сіндром Фрэйзера — падобнае, вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно ўзнікае на ранніх стадыях развіцця дзіцяці ва ўлонні маці. Яно дзівіць вельмі невялікую колькасць людзей у свеце. Яно можа сустракацца як у мужчын, так і ў жанчын.

Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Фрэйзера?

Сімптомы гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных дзяцей. Гэта азначае, што не ў кожнага дзіцяці будуць аднолькавыя сімптомы. Аднак ёсць некалькі асноўных і іншых сімптомаў, якія сустракаюцца часцей за ўсё.

У табліцы ніжэй паказаны некаторыя з найбольш распаўсюджаных сімптомаў, якія назіраюцца пры гэтым стане.

Акрамя гэтых сімптомаў, могуць быць і іншыя, менш распаўсюджаныя. Калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае або адрознае ў арганізме вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся да лекара .

Чаму ўзнікае такая сітуацыя?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта стан, выкліканы генетычным дэфектам. У прыватнасці, асноўнымі прычынамі з'яўляюцца змены ў генах FRAS1, FREM2 і GRIP1 .

Мы называем гэты тып перадачы праз гены «аўтасомна-рэцэсіўным» . Цяпер давайце паглядзім, як гэта зразумець проста.

Уявіце, што ў вашых маці і бацькі ў целе ёсць па адной копіі гэтага дэфектнага гена. Але ў іх няма хваробы, бо ў іх толькі адна копія дэфектнага гена. Мы называем іх «носьбітамі».

Цяпер, калі ў гэтых бацькоў-носьбітаў з'яўляецца дзіця,

• Існуе 25% (адзін з чатырох) верагоднасць таго, што дзіця будзе мець гэта захворванне (калі абодва бацькі атрымаюць у спадчыну дэфектныя копіі гена).
• Існуе 50% верагоднасць (адзін з двух) , што дзіця будзе бессімптомным носьбітам, як і бацькі.
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця зусім не атрымае ў спадчыну гэты дэфектны ген і будзе цалкам здаровым.

Гэта як падкідваць манетку. Рызыка аднолькавая пры кожнай цяжарнасці.

Як дыягнаставаць гэты стан?

Звычайна гэты стан дыягнастуецца да нараджэння дзіцяці, гэта значыць падчас цяжарнасці. Лекары падазраюць гэта, калі падчас ультрагукавога даследавання, якое праводзіцца паміж 18 і 20 тыднямі, выяўляюцца якія-небудзь адхіленні ў нырках, лёгкіх або пальцах дзіцяці. Лекары звяртаюць на гэта асаблівую ўвагу, асабліва калі ў кагосьці ў сям'і раней быў гэты стан.

Часам, калі сканаванне не можа быць выяўлена, стан дыягнастуецца на падставе фізічных характарыстык, наяўных пры нараджэнні. Для пацверджання дыягназу таксама можа быць праведзена генетычнае тэставанне .

А як наконт лячэння і будучыні дзіцяці?

Сіндром Фрэйзера пакуль не вылечаны. Але гэта не значыць, што вы нічога не можаце зрабіць. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы дзіцяці і забяспечыць яму найлепшую магчымую якасць жыцця.

• Хірургічнае ўмяшанне: некаторыя фізічныя анамаліі (напрыклад, скрыўленыя пальцы, прыжмураныя вочы) можна ў пэўнай ступені выправіць хірургічным шляхам.
• Падтрымліваючая тэрапія: Гэта найважнейшы аспект. Дзіцяці патрэбныя паслугі медыцынскай брыгады, якая складаецца з розных спецыялістаў. Напрыклад, педыятр, нефролаг і афтальмолаг сумесна распрацоўваюць план лячэння дзіцяці.

Працягласць жыцця дзіцяці залежыць ад цяжкасці сімптомаў. У выпадках сур'ёзных праблем з дыханнем або ныркамі некаторыя дзеці рызыкуюць памерці ў першы год жыцця. Аднак большасць дзяцей без сур'ёзных ускладненняў могуць жыць нармальным жыццём .

У такіх выпадках вельмі важная генетычная кансультацыя . Дзякуючы ёй вы можаце зразумець дакладную прыроду гэтага захворвання, рызыкі, якія яно можа ўяўляць для іншых членаў сям'і і будучых цяжарнасцей. Спытайце ў лекара пра гэта.