Ці ванітуе ваша дзіця, калі вы корміце яго малаком? Ці можа гэта быць галактаземія?

Гэта вельмі шчаслівы дзень, калі нованароджанае дзіця вяртаецца дадому. Найвялікшая радасць для маці — карміць грудзьмі сваё дзіця. Бо мы ведаем, што грудное малако — найлепшая ежа для дзіцяці. Яно забяспечвае ўсе неабходныя дзіцяці пажыўныя рэчывы, а таксама многія рэчы, такія як антыцелы, якія абараняюць яго ад хвароб. Але ўявіце, што пасля таго, як вы корміце сваё дзіця грудзьмі, праз некалькі дзён дзіця перастае піць малако, ванітуе, жоўкне і памірае. Убачыўшы нешта падобнае, любая маці ці бацька вельмі палохаецца. Часам прычынай гэтага з'яўляецца рэдкае захворванне, пра якое многія людзі нават не чулі. Сёння мы гаворым пра адно з такіх захворванняў — галактаземію.

Проста кажучы, што такое галактаземія?

Проста кажучы, галактаземія — гэта рэдкае прыроджанае захворванне, звязанае з метабалічнымі працэсамі нашага арганізма. Дзеці з гэтым захворваннем не здольныя пераўтвараць галактозу, тып цукру, які змяшчаецца ў малацэ, якое яны п'юць, у энергію, гэта значыць, яны не могуць яго пераварваць.

Цяпер вам можа быць цікава, што такое гэтая галактоза. Малако, якое мы п'ём, гэта значыць грудное малако і сухое малако, утрымлівае тып цукру пад назвай лактоза. Гэтая малекула пад назвай лактоза складаецца з двух іншых простых цукроў, якія называюцца глюкозай і галактозай. Ферменты ў арганізме здаровага дзіцяці расшчапляюць гэтую лактозу і пераўтвараюць галактозную частку ў энергію.

Аднак у дзіцяці з галактаземіяй фермент, які пераўтварае галактозу ў энергію, не працуе належным чынам або зусім не выпрацоўваецца . Гэта падобна на тое, як ламаецца машына на фабрыцы. Затым неперавараная галактоза назапашваецца ў крыві дзіцяці. Галактоза, якая назапашваецца такім чынам, вельмі таксічная для нованароджанага дзіцяці. Калі не лячыць, гэта можа нават пагражаць жыццю дзіцяці.

Што выклікае гэтую хваробу?

Галактаземія — спадчыннае захворванне . Гэта азначае, што яно перадаецца дзіцяці праз гены. Каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, яно павінна атрымаць дэфектны ген як ад маці, так і ад бацькі.

Калі толькі адзін з бацькоў мае дэфектны ген, яго называюць носьбітам. Носьбіты звычайна не праяўляюць сімптомаў. Аднак, калі сустракаюцца два носьбіты, існуе верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці развіецца хвароба.

Існуе тры асноўныя тыпы галактаземіі.

Ці ёсць у вашага дзіцяці таксама такія сімптомы?

Дзіця з класічнай галактаземіяй (тып I) пры нараджэнні выглядае цалкам здаровым. Сімптомы пачынаюць з'яўляцца праз некалькі дзён пасля таго, як дзіця пачынае піць грудное малако або сумесь, якая змяшчае лактозу.

Сімптомы, якія назіраюцца на ранніх стадыях

• Нежаданне піць малако і адмова ад просьбы.
• Бесперапынная ваніты пасля ўжывання малака або неўзабаве пасля гэтага.
• Пажаўценне скуры і бялкоў вачэй (жаўтуха) .
• Дыярэя .
• Непрытомнасць і дрэнны рост дзіцяці.
• Дзіця заўсёды соннае і безжыццёвае.

Доўгатэрміновыя наступствы, калі не лячыць

Калі гэта захворванне не дыягнаставаць і не лячыць своечасова, галактоза, якая назапашваецца ў крыві, пачне пашкоджваць розныя органы ў арганізме дзіцяці.

• Катаракта .
• Частае ўзнікненне цяжкіх інфекцый .
• Пашкоджанне печані і павелічэнне печані.
• Пашкоджанне нырак .
• Пашкоджанне развіцця мозгу , што прыводзіць да парушэнняў развіцця, такіх як парушэнні навучання.
• У некаторых дзяцей могуць быць праблемы з маторнымі навыкамі , такімі як хада і выкарыстанне рук.
• У выпадку з дзяўчынкай пасля палавога паспявання можа адбыцца збой яечнікаў . У выніку яны часта губляюць здольнасць мець дзяцей.

Як гэта дыягнастуецца і лечыцца?

На шчасце, існуюць тэсты, якія могуць выявіць гэта захворванне. У некаторых краінах кожнае нованароджанае дзіця праходзіць тэставанне на наяўнасць некалькіх рэдкіх захворванняў у бальніцы. Гэта робіцца з дапамогай невялікага ўзору крыві, узятага з пяткі дзіцяці (тэст з пяткі).

Калі ў вашага дзіцяці ёсць вышэйзгаданыя сімптомы, лекар западозрыць гэта і прызначыць спецыяльныя аналізы крыві і мачы для пацверджання.

Якое лячэнне праводзіцца, калі захворванне пацвердзіцца?

Асноўным метадам лячэння галактаземіі з'яўляецца поўнае выключэнне лактозы і галактозы з рацыёну дзіцяці.

• Гэта азначае, што вы не можаце даваць дзіцяці грудное малако . І вы таксама не можаце даваць яму звычайную сумесь .
• Замест гэтага варта даваць спецыяльныя сумесі на аснове соі, рэкамендаваныя лекарам.
• Пасля таго, як дзіця трохі падрасце, у рацыён нельга дадаваць малако і малочныя прадукты (ёгурт, сыр, масла).
• Паколькі некаторыя садавіна, гародніна і прысмакі таксама могуць утрымліваць невялікую колькасць галактозы, вам варта пракансультавацца з лекарам і дыетолагам, каб высветліць, якія менавіта прадукты бяспечныя.
• Паколькі малако цалкам выключаецца з рацыёну, лекар рэкамендуе даваць дзіцяці неабходны кальцый, вітамін D і вітамін K у выглядзе харчовых дабавак.

Галактоземия Дуартэ (ГД) і іншыя віды

Галактаземія Дуартэ (ГД) — гэта больш лёгкае і менш цяжкае захворванне, чым класічная галактаземія. Дзеці з гэтым захворваннем маюць некаторыя цяжкасці з пераварваннем галактозы, але ім можа не спатрэбіцца строгая дыета. Некаторыя дзеці могуць працягваць карміць грудзьмі. Аднак гэтае рашэнне павінен прымаць толькі ваш лекар.

Дзеці з II і III тыпамі таксама маюць менш праблем, чым тыя, у каго класічны тып. Аднак усё яшчэ існуе рызыка развіцця такіх захворванняў, як катаракта, праблемы з ныркамі і печанню.