Што такое сіндром Рубінштэйна-Тэйбі (СРТ)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Як маці ці бацька, мы вельмі хвалюемся за кожную дробязь нашага дзіцяці, праўда? Яго рост, яго знешні выгляд, яго паводзіны... Мы звяртаем увагу на ўсё гэта. Часам, калі мы бачым невялікія змены ў знешнасці дзіцяці, напрыклад, нязначнае павелічэнне вялікага пальца на назе ці нават невялікія затрымкі ў развіцці, мы адчуваем лёгкі страх. У такія моманты мы павінны ведаць пра рэдкае, але важнае генетычнае захворванне. Гэта сіндром Рубінштэйна-Тайбі.

Што такое сіндром Рубінштэйна-Тэйбі (СРТ)?

Проста кажучы, сіндром Рубінштэйна-Тэйбі — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое паражае некалькі сістэм арганізма. Яно скарочана называецца RTS. Асноўнымі сімптомамі, якія назіраюцца ў дзяцей з гэтым захворваннем, з'яўляюцца анамальна шырока расстаўленыя вялікія пальцы ног і ступняў , некаторыя характэрныя рысы твару і затрымкі развіцця .

Гэты стан быў упершыню апісаны ў 1957 годзе. Аднак толькі ў 1963 годзе два лекары, доктар Джэк Рубінштэйн і доктар Хушанг Тайбі, канчаткова вызначылі яго як захворванне. Іх імёны выкарыстоўваюцца для гэтага сіндрому.

Якія асноўныя сімптомы РТС?

Не ў кожнага дзіцяці з RTS будуць усе гэтыя сімптомы. Аднак ёсць некаторыя распаўсюджаныя сімптомы. Давайце разбім іх на дзве лёгкія для разумення катэгорыі.

Бачныя змены ў росце і паводзінах

Акрамя фізічных сімптомаў, у дзяцей з РТС могуць назірацца пэўныя затрымкі і змены ў развіцці і паводзінах.

Затрымкі ў інтэлекце і навучанні

Дзеці з RTS могуць мець крыху больш павольнае інтэлектуальнае развіццё, чым звычайныя дзеці. Ступень гэтай затрымкі адрозніваецца ў розных дзяцей. У некаторых можа быць лёгкая затрымка, у іншых — больш сур'ёзная. У іх могуць узнікаць цяжкасці з разважаннем, вывучэннем новага і рашэннем праблем. Часта гэта становіцца відавочным, калі дзіця пачынае ісці ў школу.

Затрымкі ў фізічных і маторных навыках

У гэтых дзяцей часта назіраецца нізкі тонус цягліц . Гэта можа прывесці да затрымкі ў фізічнай актыўнасці, такой як пераварочванне, сядзенне і хада. У іх таксама могуць быць праблемы з раўнавагай і кантролем рухаў.

Затрымкі ў маўленні і камунікацыі

Каля 90% дзяцей з СРТ маюць значныя затрымкі ў развіцці маўлення. Адным з першых прыкмет гэтага могуць быць цяжкасці з ежай , бо ежа і маўленне патрабуюць добрай каардынацыі цягліц рота і языка.

У чым прычына такой сітуацыі?

Калі бацькі кажуць, што гэта генетычнае захворванне, яны могуць баяцца, што гэта нешта спадчыннае.

Важна разумець, што ў большасці выпадкаў гэты стан выкліканы новай генетычнай мутацыяй у арганізме дзіцяці. Гэта азначае , што ён не перадаецца па спадчыне ні ад маці, ні ад бацькі. Такім чынам, для здаровай пары з дзіцем з RTS рызыка развіцця гэтага захворвання ў іх наступнага дзіцяці складае менш за 1%.

Аднак вельмі рэдка, калі ў аднаго з бацькоў ёсць захворванне RTS, існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае ў спадчыну ген. У асноўным гэта выклікана зменамі ў генах CREBBP і EP300 .

Як вызначыць статус RTS?

Часта лекар дыягнастуе гэты стан, вывучаючы фізічныя характарыстыкі дзіцяці, асабліва шырокія пальцы ног, раскосыя вочы і прыпаднятае верхняе неба.

Для пацверджання гэтага дыягназу часам праводзяцца дадатковыя аналізы.

• Рэнтген: звярніце ўвагу на спецыфічныя змены ў касцях рук і ног.
• Сканаванне мозгу: маніторынг электрычнай актыўнасці мозгу.
• Генетычнае тэставанне: Гэты тэст можна правесці, каб пацвердзіць наяўнасць генетычных мутацый, звязаных з RTS. Аднак у некаторых дзяцей з RTS гэтая генетычная мутацыя можа не выяўляцца пры тэсціраванні.

У некаторых дзяцей дыягназ можна паставіць пры нараджэнні. У іншых дыягназ ставяць крыху пазней. Гэта залежыць ад цяжкасці сімптомаў.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Па-першае, лекаў ад РТС няма, але з ім можна змагацца, і дзіця можа весці паспяховае жыццё, развіваючы свае здольнасці і кантралюючы свае сімптомы .

План лячэння вызначаецца сімптомамі дзіцяці. Гэта камандная праца.

Вось некаторыя з асноўных метадаў лячэння:

• Рэгулярны маніторынг: Рост дзіцяці кантралюецца з дапамогай спецыяльных табліц росту. Таксама штогод правяраюцца вочы і вушы.
• Хірургічнае ўмяшанне: калі пальцы рук і ног сагнутыя або ёсць дэфекты ў такіх органах, як сэрца або ныркі, для іх выпраўлення можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
• Тэрапія: Гэта вельмі важна. Такія рэчы, як лагапедыя, фізіятэрапія і паводніцкая тэрапія, вельмі важныя для прафілактыкі затрымкі развіцця ў дзіцяці.
• Спецыяльная адукацыя: Накіраванне дзіцяці на спецыяльныя адукацыйныя праграмы, адаптаваныя да яго здольнасцей да навучання, значна спрыяе яго інтэлектуальнаму развіццю.
• Генетычная кансультацыя: Генетычная кансультацыя вельмі важная, каб даць сем'ям дакладнае разуменне стану, крокаў, якія неабходна прадпрыняць, і рызык, звязаных з будучымі дзецьмі.

Найважнейшае для вас, як бацькоў, — гэта быць добра інфармаванымі пра стан вашага дзіцяці і цесна супрацоўнічаць з медыцынскай брыгадай, якая лечыць ваша дзіця.