Ці вельмі таварыскі ваш малы? Ці ён/яна вельмі клапатлівы чалавек, які ўсміхаецца і размаўляе з усімі, каго бачыць? У той жа час, ці ёсць часам невялікія затрымкі ў развіцці або праблемы з навучаннем? Часам за такімі характарыстыкамі можа хавацца рэдкае генетычнае захворванне пад назвай сіндром Уільямса. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтае імя. Гэта тое, пра што нам трэба пагаварыць і што трэба зразумець. Сёння мы пагаворым пра ўсё простай мовай, каб вы маглі зразумець.
Проста кажучы, што такое сіндром Уільямса?
Сіндром Уільямса, які часам называюць сіндромам Уільямса-Бойрэна, — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні. Яно ўплывае на неўралагічнае развіццё. Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець характэрны знешні выгляд, затрымкі развіцця, цяжкасці ў навучанні і сардэчна-сасудзістыя парушэнні.
Уявіце, што наша цела складаецца з вялікай інструкцыі. Гэтая інструкцыя змяшчае гены. Гэтыя гены размешчаны ў храмасомах. У нас 23 пары храмасом, што ў агульнай складанасці складае 46. У чалавека з сіндромам Уільямса не хапае невялікага фрагмента 7-й храмасомы. Гэта як адсутная старонка ў гэтай інструкцыі. З-за гэтай адсутнасці старонкі некаторыя функцыі і развіццё арганізма адбываюцца па-іншаму. Гэта тое, што мы называем сіндромам Уільямса.
Галоўнае, што гэта не тое, што звычайна перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Гэта выпадковая змена ў генетычным складзе. Таму не вінаваціце сябе ў гэтым.
Якія наступствы можа аказаць гэтая сітуацыя на дзіця?
Не кожнае дзіця з гэтым захворваннем аднолькавае. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Але ёсць некаторыя агульныя сімптомы. Давайце разгледзім іх.
Фізічныя характарыстыкі і знешні выгляд
Гэтыя дзеці могуць мець вельмі мілы, непаўторны выгляд.
| Характарыстыка | Апісанне |
|---|---|
| Твар | Поўныя шчокі, шырокі рот, выпуклыя вусны, маленькі кірпаты нос, невялікі падбародак. |
| Вочы | Ва ўнутраным кутку вока можна ўбачыць скурную зморшчыну (эпікантальную зморшчыну). |
| Зубы | Дробныя зубы, прамежкі паміж зубамі, адсутныя зубы або аслабленая эмаль. |
| Вышыня | Многія людзі маюць рост ніжэйшы за сярэдні. Рост у дзяцінстве можа быць павольным. |
Рост і паводзіны
Гэтым дзецям патрабуецца час, каб дасягнуць некаторых этапаў развіцця, але яны таксама маюць асаблівыя здольнасці.
- Гаварэнне: Яны могуць крыху позна пачаць гаварыць, але калі пачынаюць, то маюць вельмі добрыя моўныя навыкі . Яны вельмі добра ўмеюць прыгожа і апісальна гаварыць.
- Рух: з-за нізкага тонусу цягліц (гіпатаніі) ім патрабуецца больш часу, чым іншым дзецям, каб навучыцца такім рэчам, як сядзенне і хада.
- Навучанне: У іх могуць узнікнуць некаторыя цяжкасці з вывучэннем лічбаў, літар і разуменнем прасторы (верх, ніз, блізка, далёка). Але ў іх выдатная памяць .
- Таварыскасць: гэта найбольш характэрная рыса гэтых дзяцей. Яны вельмі прыязныя, клапатлівыя і спагадлівыя. Ім цяжка распазнаваць незнаёмцаў, таму яны хутка сябруюць з кім заўгодна. Часам у іх нават можа развівацца празмерная трывожнасць або страх перад пэўнымі рэчамі (фобіі).
Іншыя праблемы са здароўем
Гэты стан можа таксама прывесці да іншых праблем са здароўем. Важна ведаць пра іх.
- Хваробы сэрца: гэта самае галоўнае, на што трэба звярнуць увагу . Звужэнне (стэноз) буйных крывяносных сасудаў, звязаных з сэрцам, з'яўляецца распаўсюджанай з'явай. Гэта можа прывесці да такіх захворванняў, як высокі крывяны ціск і парушэнне сардэчнага рытму (арытмія).
- Узровень кальцыя: узровень кальцыя ў крыві і мачы можа павысіцца.
- Гарманальныя праблемы: існуе рызыка гіпатэрыёзу, ранняга палавога паспявання і дыябету ў дарослым узросце.
- Вушныя інфекцыі: частыя вушныя інфекцыі могуць прывесці да страты слыху.
- Іншыя: могуць назірацца скаліёз, цяжкасці з харчаваннем у дзяцінстве і праблемы са зрокам (дальназоркасць).
Як лекар дыягнастуе гэта?
Ваш лекар можа ўлічваць гэты стан, калі падазрае, што ў вашага дзіцяці ёсць затрымкі развіцця або занепакоены яго знешнім выглядам. Асноўны спосаб пацвердзіць дыягназ — гэта генетычны тэст . Ён падобны на звычайны аналіз крыві. Ён можа праверыць наяўнасць адсутнай храмасомы 7.
Акрамя таго, для пацверджання іншых сімптомаў могуць быць праведзены некалькі іншых аналізаў:
- Абследаванне сэрца: ЭКГ або сканаванне сэрца (эхакардыяграма) праводзіцца для праверкі праблем з сэрцам і крывяноснымі сасудамі.
- Вымярэнне артэрыяльнага ціску: важна рэгулярна правяраць артэрыяльны ціск вашага дзіцяці.
- Аналізы крыві і мачы: гэтыя аналізы праводзяцца для праверкі ўзроўню кальцыя і функцыі нырак.
Як гэта лячыцца і кантралюецца?
Сіндром Уільямса нельга цалкам вылечыць, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак сімптомы і праблемы, звязаныя з ім , можна добра кантраляваць, і дзіця можа жыць нармальным, шчаслівым жыццём.
План лячэння адрозніваецца ад дзіцяці да дзіцяці і патрабуе дапамогі розных спецыялістаў.
1. Кардыёлаг: Вельмі важна рэгулярна правяраць сэрца дзіцяці. Пры наяўнасці праблем будзе прызначана неабходнае лячэнне (лекі або хірургічнае ўмяшанне).
2. Ранняе ўмяшанне: Існуюць розныя метады лячэння, якія дапамагаюць развіццю і навучанню дзіцяці. Асноўнымі з іх з'яўляюцца лагапедыя, эргатэрапія і фізіятэрапія.
3. Спецыяльная адукацыя: Для пераадолення праблем з навучаннем, якія могуць узнікнуць у школе, могуць спатрэбіцца спецыяльныя адукацыйныя метады.
4. Іншыя спецыялісты: Важна звяртацца да лекараў, якія спецыялізуюцца ў гэтых галінах, каб кантраляваць узровень кальцыя, лячыць гарманальныя праблемы і правяраць здароўе зубоў і вачэй.
Калі звяртацца да лекара, а калі ісці ў ETU
Вельмі важна сачыць за здароўем вашага дзіцяці. Не адкладайце зварот па медыцынскую дапамогу ў наступных сітуацыях.
| Магчымасць | Што рабіць |
|---|---|
| Звярніцеся да лекара... | |
| Калі назіраюцца затрымкі ў развіцці (напрыклад, позняя хада або размова). | Пагаворыце са сваім лекарам пра развіццё вашага дзіцяці. |
| Калі ў вас частыя вушныя інфекцыі або вы адчуваеце страту слыху. | Пажадана звярнуцца да спецыяліста па вушах, носе і горле. |
| Калі ў вас узніклі цяжкасці з ежай. | Звярніцеся па медыцынскую дапамогу адносна харчавання і праблем з глытаннем. |
| Неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы... | |
| Калі ў вас ёсць сімптомы сардэчна-сасудзістай хваробы. |
|
Як бацька, ваша любоў, падтрымка і цярпенне — гэта найвялікшая сіла, якую можа даць ваша дзіця. Гэтыя дзеці любячыя і таварыскія характары робяць іх мілымі для ўсіх.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Уільямса — рэдкае генетычнае захворванне, выкліканае стратай часткі 7-й храмасомы. Гэта не звязана з віной бацькоў.
- Гэтыя дзеці могуць быць вельмі сацыяльнымі, ласкавымі і мець добрыя моўныя навыкі.
- Найбольш сур'ёзнай праблемай з'яўляюцца праблемы з сэрцам, таму вельмі важна рэгулярна праходзіць абследаванне ў кардыёлага.
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма вылечыць, сімптомы можна кантраляваць, і дзіця можа мець вельмі добрае жыццё пры неабходным лячэнні і падтрымцы.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна вашага дзіцяці, адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар