Ці ёсць у вашага малога гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Віскота-Олдрыча.

Ці пастаянна хварэе ваш малы? Ці ў яго часам бываюць праблемы са скурай, такія як экзэма, ці моцна сыходзяць у яго крыві нават з невялікага сіняка, ці ў яго заўсёды сінякі ўсюды? Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здавацца нармальным, часам за гэтым можа стаяць рэдкае генетычнае захворванне, пра якое мы мала чулі. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Віскота-Олдрыча. Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней .

Што такое сіндром Віскотта-Олдрыча?

Проста кажучы, гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно ў асноўным уплывае на імунную сістэму вашага дзіцяці і функцыю пэўных клетак у крыві. Гэта можа выклікаць некалькі сімптомаў адначасова. Да іх адносяцца:

• Экзэма: захворванне скуры, якое выклікае сухія, зудящие ўчасткі скуры.
• Імунная недастатковасць: лейкацыты, якія змагаюцца з хваробамі ў арганізме, не працуюць належным чынам.
• Крывацёк і сінякі: нават найменшы дотык можа выклікаць крывацёк, а сінякі могуць узнікаць у некаторых месцах з-за цяжкасці са згусальнасцю крыві.

Гэты стан часам можа прывесці да ўскладненняў, якія пагражаюць жыццю. Ён таксама можа скараціць працягласць жыцця. Аднак з дапамогай сучасных метадаў лячэння гэтыя рызыкі можна значна знізіць .

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч гэта вельмі рэдка . Паводле статыстычных ацэнак, толькі тры з мільёна хлопчыкаў пакутуюць ад сіндрому Віскота-Олдрыча. Нават у такой краіне, як Амерыка, менш за 5000 чалавек пакутуюць ад гэтага захворвання. У асноўным гэта дзівіць хлопчыкаў , і ў дзяўчынак гэта сустракаецца вельмі і вельмі рэдка.

Што такое засмучэнне, звязанае з WAS?

Ваш лекар можа таксама называць сіндром Віскота-Олдрыча захворваннем, звязаным з WAS. Гэта адносіцца да станаў, якія ўплываюць на імунную сістэму з-за мутацыі ў гене WAS. Напрыклад, Х-звязаная трамбацытапенія таксама з'яўляецца захворваннем, звязаным з WAS.

Аднак стан, які называецца «прыроджанай нейтропеніяй», выкліканы іншай генетычнай мутацыяй, не звязанай з генам «WAS». Лекары распазнаюць гэты стан толькі пасля таго, як у дзіцяці развіваецца цяжкая бактэрыяльная інфекцыя.

Якія сімптомы сіндрому Віскота-Олдрыча?

Мы ўжо згадвалі, што існуе тры асноўныя сімптомы гэтага захворвання. Давайце разгледзім іх крыху больш падрабязна .

• Экзэма: пры гэтым скура становіцца вельмі сухім і свербіць.часам яна можа чырванець і лушчыцца. Гэта падобна на экзэму, якая хварэе на некаторых малых, але можа працякаць крыху больш сур'ёзна.

• Імунадэфіцыт: гэты стан узнікае, калі лейкацыты, якія дапамагаюць падтрымліваць здароўе нашага арганізма, не працуюць належным чынам. Гэта зніжае здольнасць арганізма змагацца з хваробамі . Часам імунная сістэма можа нават пачаць атакаваць свой уласны арганізм. Гэта можа прывесці да частых інфекцый і такіх захворванняў, як рэўматоідны артрыт, васкуліт (запаленне крывяносных сасудаў), анемія (нізкі ўзровень цукру ў крыві), лейкемія (тып раку крыві) або лімфома (тып раку лімфатычных вузлоў).

• Праблемы з крывацёкам (мікратрамбацытапенія): гэта стан, калі колькасць трамбацытаў, якія дапамагаюць крыві згортвацца, памяншаецца або становіцца вельмі малой . Фактычна, гэта клеткі, якія дапамагаюць спыніць крывацёк. Такім чынам, калі іх колькасць нізкая, нават невялікі парэз можа выклікаць крывацёк, які не спыняецца. Гэта можа прывесці да сінякоў , крывацёкаў з носа, часам крывавай дыярэі, крывацёкаў пад скурай (пурпуры) і дробных чырвоных кропак (петэхій) на скуры.

Не бойцеся гэтай хваробы толькі таму, што ў вас ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў. Але калі яны не знікаюць, лепш звярнуцца да лекара.

У немаўлят з найбольш цяжкай формай сіндрому Віскота-Олдрыча (страта функцыі) таксама могуць назірацца такія сімптомы, як:

• Экзэма
• Імунная недастатковасць
• Моцная малочніца
• Пнеўманія

Часам, у выпадках прыроджанай нейтропеніі, выкліканай генам WAS з набыццём функцыі, могуць узнікнуць цяжкія бактэрыяльныя інфекцыі або міеладыспластычны сіндром (захворванне касцявога мозгу).

У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай сіндрому Віскотта-Олдрыча з'яўляецца генетычная змена, або мутацыя, у гене WAS . Гэты ген WAS размешчаны на кароткім плячы нашай Х-храмасомы. Гэты ген выпрацоўвае бялок сіндрому Віскотта-Олдрыча. Гэты бялок прысутнічае ва ўсіх нашых клетках крыві.

Гэты бялок сіндрому Віскота-Олдрыча дапамагае нашым клеткам прыліпаць да іншых клетак і тканін праз «адгезію». Гэтая адгезія вельмі важная, таму што яна дапамагае нашай імуннай сістэме перамагаць ворагаў, такіх як бактэрыі і вірусы, якія трапляюць у арганізм.

Такім чынам, калі ў вас ёсць генетычная мутацыя ў гене «WAS», вашы клеткі крыві не змогуць належным чынам прыліпаць да іншых клетак і тканак. Гэта перашкодзіць імуннай сістэме належным чынам выконваць сваю працу. Менавіта гэта выклікае сімптомы сіндрому Віскота-Олдрыча.

Пры прыроджанай неўтрапеніі генетычная мутацыя спыняе рух двух тыпаў клетак — нейтрофілаў і манацытаў, што перашкаджае імуннай сістэме вызваляць гэтыя клеткі для барацьбы з інфекцыямі.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Так, гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне. Яно перадаецца па «Х-счэпленым рэцэсіўным тыпе». Гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць генетычныя змены ад абодвух бацькоў.

Мы атрымліваем палавыя храмасомы ў спадчыну ад бацькоў. У мужчын ёсць адна храмасома «X» і адна храмасома «Y». У жанчын дзве храмасомы «X». Гэта захворванне часцей за ўсё ўздзейнічае на хлопчыкаў, бо гэтая генетычная мутацыя ўплывае на функцыю іх адзінай храмасомы «X».

Нягледзячы на ​​тое, што хвароба мае сямейную схільнасць, больш чым у 30% усіх пацыентаў яна развіваецца «de novo» , гэта значыць, выклікана новай генетычнай мутацыяй, якая адбываецца пры зачацці.

Як вы гэта распазнаеце?

Звычайна лекар дыягнастуе сіндром Віскота-Олдрыча ў немаўлячым або дзіцячым узросце . Дзіцяці аглядаюць і праводзяць неабходныя аналізы. Першымі прыкметамі гэтага захворвання могуць быць кроў у кале, незвычайныя крывацёкі або сінякі. Для пацверджання захворвання лекар можа правесці наступныя аналізы:

• Агульны аналіз крыві (ААК)
• Генетычны аналіз крыві
• Мазок перыферычнай крыві

Калі гэта не распазнаць у немаўлячым узросце, сімптомы стануць больш відавочнымі ў дзяцінстве.

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца прыкметы аслабленай імуннай сістэмы, такія як частыя інфекцыі, у дзяцінстве могуць спатрэбіцца дадатковыя аналізы. Гэта звязана з тым, што арганізм дзіцяці можа быць не ў стане належным чынам змагацца з бактэрыямі і вірусамі, і можа дрэнна рэагаваць на некаторыя вакцыны.

Лекар можа зрабіць аналіз крыві, каб праверыць, ці выпрацоўвае арганізм вашага дзіцяці антыцелы пасля вакцынацыі. Гэтыя антыцелы ствараюць імунную рэакцыю для абароны ад сур'ёзных захворванняў. Акрамя таго, будзе зроблены яшчэ адзін аналіз крыві, каб праверыць лейкацыты вашага дзіцяці, асабліва Т-клеткі і імунаглабуліны (якія таксама дапамагаюць выпрацоўваць антыцелы).

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Сіндром Віскота-Олдрыча можна лячыць наступнымі спосабамі:

• Лячэнне інфекцыйАнтыбіётыкі або супрацьвірусныя прэпараты.
• Для аднаўлення вычарпаных антыцелаў праводзяцца інфузіі антыцелаў (імунаглабулінаў) .
• Пераліванне трамбацытаў пры крывацёках.
• Экзэму можна лячыць мясцовымі лекамі і безрэцэптурнымі ўвільгатняльнікамі .

Калі ў вашага дзіцяці развіваецца хвароба або інфекцыя, гэта можа быць сур'ёзна і нават пагражаць жыццю . Каб абараніць жыццё вашага дзіцяці, вы таксама можаце паспрабаваць наступныя метады лячэння:

• Трансплантацыя ствалавых клетак : гэта можа быць найлепшым рашэннем на дадзены момант.
• Генная тэрапія (гэта ўсё яшчэ на стадыі даследаванняў).

Дзіцячы лекар абмяркуе з вамі гэтыя варыянты лячэння і сплануе лячэнне, каб дасягнуць найлепшых вынікаў для вашага дзіцяці і палепшыць якасць яго жыцця.

Калі ў майго дзіцяці гэта захворванне, чаго мне чакаць?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Віскота-Олдрыча, ваш лекар распрацуе план лячэння, каб дапамагчы прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні, якія могуць узнікнуць з-за таго, што імунная сістэма дзіцяці працуе належным чынам. Пасля пастаноўкі дыягназу вас могуць накіраваць на генетычную кансультацыю . Гэта можа дапамагчы вам і вашай сям'і даведацца больш пра захворванне і даступныя варыянты лячэння.

Нават звычайныя дзіцячыя хваробы, такія як вятранка, могуць выклікаць сур'ёзныя ўскладненні са здароўем вашага дзіцяці. Паколькі яго імунная сістэма не такая моцная, як у іншых дзяцей яго ўзросту, яму можа спатрэбіцца неадкладна звярнуцца да лекара. Лячэнне хвароб і інфекцый на ранняй стадыі можа дапамагчы вам дасягнуць лепшых вынікаў.

Ваш лекар можа сказаць вам не даваць дзіцяці жывыя вірусныя вакцыны (напрыклад, прышчэпку ад грыпу), таму што жывы штам віруса можа выклікаць у яго захворванне. Нават калі ваша дзіця атрымае некаторыя вакцыны, яны могуць быць не такімі эфектыўнымі. Калі ваша дзіця захварэе на вірус, ранняе лячэнне супрацьвіруснымі прэпаратамі звычайна эфектыўнае. Але нават звычайныя захворванні могуць выклікаць ускладненні.

Вашаму дзіцяці могуць спатрэбіцца рэгулярныя абследаванні на рак на працягу ўсяго жыцця, бо ў яго падвышаная рызыка развіцця некаторых відаў раку, асабліва лейкеміі або лімфомы .

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

Так, трансплантацыя ствалавых клетак (таксама званая трансплантацыяй касцявога мозгу) можа вылечыць сіндром Віскота-Олдрыча.Пры такіх тыпах трансплантацыі выдаляюцца крывятворныя ствалавыя клеткі арганізма і замяняюцца здаровымі. Паколькі сіндром Віскота-Олдрыча выклікае ўтварэнне анамальных крывяных клетак, трансплантацыя ствалавых клетак можа замяніць гэтыя клеткі здаровымі, функцыянуючымі клеткамі.

Ці з'яўляецца сіндром Віскота-Олдрыча смяротным?

Сіндром Віскота-Олдрыча можа быць смяротным . Раней паведамлялася, што дзеці без трансплантацыі ствалавых клетак жывуць каля 15 гадоў. Сімптомы, выкліканыя інфекцыямі, кровазліццём у мозг дзіцяці, цяжкімі інфекцыямі або ракам, могуць быць небяспечнымі для жыцця, і смерць можа наступіць хутка.

Аднак, дзякуючы развіццю медыцынскай навукі, сучасныя метады лячэння дазволілі падоўжыць агульную працягласць жыцця дзіцяці.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Гэта генетычнае захворванне, і яго нельга прадухіліць . Калі вы плануеце мець дзяцей і хочаце ведаць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні .

У які час мне трэба звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Калі ваша дзіця хварэе і ў яго дыягнаставалі сіндром Віскота-Олдрыча, неадкладна звярніцеся да лекара . Паколькі яго імунная сістэма не працуе належным чынам, ён можа часцей хварэць на інфекцыі. Ваш лекар можа лячыць хваробу або інфекцыю, альбо прадухіліць небяспечныя для жыцця ўскладненні.

Звярніцеся да лекара, калі ў вашага дзіцяці ёсць што-небудзь з наступнага:

• Кроў у кале (крывавая дыярэя)
• Частыя насавыя крывацёкі
• Вялікія ўчасткі сінякоў
• Змены ў іх скуры
• Рэцыдывавальныя інфекцыі (напрыклад, цяжкая форма ветранай воспы або малочніцы, бактэрыяльныя інфекцыі)

Якія пытанні я павінен задаць лекару?

Вы можаце задаць лекару такія пытанні:

• Якая працягласць жыцця майго дзіцяці?
• Якія прадукты можна выкарыстоўваць для лячэння экзэмы ў дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?
• Ці падыходзіць маё дзіця для трансплантацыі ствалавых клетак?

У чым розніца паміж сіндромам Віскота-Олдрыча і атаксіяй-тэлангіэктазіяй?

Сіндром Віскота-Олдрыча і Атакс-тэлангіэктазія - гэта генетычныя захворванні, якія ўплываюць на функцыянаванне імуннай сістэмы.Аднак атаксія-тэлеангіэктазія выклікана мутацыяй у гене ATM. Яна ўплывае на рухі і каардынацыю. З-за яе сасуды таксама выглядаюць зігзагападобнымі на скуры.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, якое будзе ўплываць на яго ўсё астатняе жыццё, можа быць жахлівай. Гэта можа быць шокам. Але не хвалюйцеся. Дзіцячы лекар раскажа вам больш пра захворванне і пра тое, як вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці дома. Імунная сістэма вашага дзіцяці можа працаваць няправільна, таму яно можа хварэць часцей.

Важна клапаціцца пра сябе, пакуль вы даглядаеце за сваім дзіцем. Многія бацькі і сем'і знаходзяць вялікае суцяшэнне і падтрымку ў размовах з псіхолагам .

Дзякуючы прагрэсу ў сучасных метадах лячэння, дзеці з гэтым захворваннем цяпер могуць жыць паўнавартасным, шчаслівым жыццём. Таму будзьце моцнымі.

сіндром Віскота -Олдрыча, генетычныя захворванні, імунная сістэма, экзэма, крывацёк, трансплантацыя ствалавых клетак, здароўе дзіцяці