Ці заўсёды ваша дзіця хварэе? Магчыма, гэта XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія). Давайце пагаворым!

Хоць часам мы лічым, што частае захворванне нашых малых — гэта нармальна, для некаторых дзяцей гэта можа быць сур'ёзнай праблемай. Асабліва калі хлопчык пастаянна пакутуе ад бактэрыяльных інфекцый, гэта можа быць звязана з рэдкім генетычным захворваннем. Сёння мы пагаворым менавіта пра такое захворванне.

Што такое XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія)?

Добра, што ж такое X-звязаная агамаглабулінемія (XLA)? Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне . У нашым арганізме ёсць вельмі важная армія салдат для барацьбы з хваробамі, і гэта наша імунная сістэма . Асаблівы тып клетак у гэтай сістэме называецца B-клеткамі . Гэтыя B-клеткі выпрацоўваюць бялкі, якія называюцца антыцеламі, для барацьбы з хваробамі, калі наш арганізм хварэе. Гэтыя антыцелы дзейнічаюць як салдаты, якія абараняюць нашу краіну.

У чалавека з Х-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) гэтыя B-клеткі выпрацоўваюцца няправільна. Або яны выпрацоўваюцца вельмі мала. Што ж адбываецца, калі вы не можаце выпрацоўваць антыцелы? Вы вельмі лёгка і часта хварэеце. Акрамя таго, тканіны ў нашым целе, якія звязаны з імуннай сістэмай, такія як лімфатычныя вузлы , міндаліны і адэноіды, развіваюцца няправільна, а часам наогул не фарміруюцца. Гэты стан часцей за ўсё сустракаецца ў хлопчыкаў . Пра прычыну гэтага мы пагаворым пазней.

Гэты стан, які называецца XLA (X-звязаная агамаглабулінемія), таксама вядомы пад іншымі назвамі:

• Агамаглабулінемія Брутана
• Прыроджаная агамаглабулінемія
• Гіпагамаглабулінемія

Аднак назва гіпагамаглабулінемія выкарыстоўваецца і для іншага падобнага захворвання. Гэта ЗВІД (агульны варыябельны імунадэфіцыт) . ЗВІД (агульны варыябельны імунадэфіцыт) звычайна не такі цяжкі, як Х-звязаная агамаглабулінемія (Х-хромосома агамаглабулінемія), і часцей за ўсё дыягнастуецца ў дарослым узросце. Аднак у дзяцей Х-звязаная агамаглабулінемія (Х-хромосома агамаглабулінемія) дыягнастуецца ва ўзросце да аднаго года або ў вельмі маладым узросце.

У чым розніца паміж X-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) і SCID (цяжкім камбінаваным імунадэфіцытам)?

Цяпер вы можаце задацца пытаннем, ці гэта X-звязаная агамаглабулінемія (XLA) ці цяжкі камбінаваны імунадэфіцытны стан, пра які вы, магчыма, чулі, называецца SCID (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт) . Не, паміж імі ёсць невялікая розніца. Пры XLA (X-звязанай агамаглабулінеміі) у асноўным дзівяцца B-клеткі, пра якія мы казалі раней. Пры SCID (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт) дзівяцца T-клеткі.Яшчэ адзін важны тып імунных клетак называецца Т-клеткай (часам могуць пацярпець і В-клеткі). Абодва тыпы клетак з'яўляюцца генетычнымі захворваннямі, якія аслабляюць імунную сістэму і часта выклікаюць захворванні. Але галоўнае адрозненне паміж імі — гэта тып клетак, якія пацярпелі.

Наколькі распаўсюджаная XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія)?

Гэты стан, які называецца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія), насамрэч вельмі рэдкі . Гэта азначае, што гэта захворванне не характэрна для многіх людзей. Аднак, як мы ўжо згадвалі раней, яно часцей сустракаецца ў хлопчыкаў . Статыстычна, прыкладна адзін з двухсот тысяч (200 000) хлопчыкаў нараджаецца з XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміяй).

Якія сімптомы XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміі)?

Паколькі ў дзяцей з Х-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) імунная сістэма недастаткова развіта, іх лімфатычныя вузлы, міндаліны і адэноіды часта малыя або адсутнічаюць . Гэта робіць іх схільнымі да частых бактэрыяльных інфекцый з ранняга ўзросту. Напрыклад:

• Бранхіт : гэта інфекцыя бронх, трубак , якія вядуць у лёгкія.
• Вушныя інфекцыі (сярэдні атыт) : інфекцыі сярэдняга вуха.
• Сінусіт : інфекцыя пазух носа.
• Пнеўманія : цяжкая інфекцыя, якая дзівіць лёгкія.
• Інфекцыі страўнікава-кішачнага тракту : такія рэчы, як засмучэнне страўніка і дыярэя.

Але важна памятаць, што дзеці з Х-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) звычайна не схільныя да вірусных інфекцый (напрыклад, цытамегалавіруса (ЦМВ) , РСВ (рэспіраторна-сінцыцыяльнага віруса) або грыбковых інфекцый ). У асноўным іх турбуюць бактэрыяльныя інфекцыі.

Што выклікае XLA (Х-звязаную агамаглабулінемію)?

Як мы ўжо згадвалі раней, XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія) — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што дзіця атрымлівае яго ў спадчыну ад маці, бацькі або ад абодвух. У нашым арганізме ёсць ген пад назвай BTK . Гэты ген адказвае за выпрацоўку B-клетак. Мы ведаем, што B-клеткі выпрацоўваюць антыцелы і змагаюцца з хваробамі.

Такім чынам, калі ў гэтым гене BTK адбываецца змяненне або мутацыя , B-клеткі не могуць выпрацоўвацца належным чынам. Тады адбываецца наступнае: чалавек, у якога няма гэтай геннай мутацыі, не можа змагацца з хваробамі так, як гэта робіць. Вось чаму ён пастаянна хварэе, а часам нават развівае сур'ёзныя захворванні, якія могуць пагражаць жыццю.

Што такое «Х-звязаны»?

Зараз давайце паглядзім, што азначае «Х-звязаны». Мы ўсе атрымліваем гены ад абодвух бацькоў. Гэтыя гены размешчаны на рэчах, якія называюцца храмасомамі . Гэтыя гены паведамляюць нашаму арганізму, як выпрацоўваць бялкі, неабходныя для функцыянавання. У большасці выпадкаў, нават калі адбываецца змена ў адным гене, другая копія (ад другога з бацькоў) застаецца цэлай, таму арганізм можа функцыянаваць належным чынам.

Аднак палавыя храмасомы мужчын адрозніваюцца. У іх адна Х-храмасома і адна Y-храмасома . Такім чынам, калі ў гене гэтай Х-храмасомы ёсць мутацыя, няма іншай копіі, каб яе кампенсаваць. Ген BTK, пра які мы казалі, размешчаны ў гэтай Х-храмасоме. Таму ён называецца «Х-звязаным». Такім чынам, калі ў хлопчыка ёсць мутацыя ў гене BTK на Х-храмасоме, у яго развінецца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія).

У дзяўчынак дзве Х-храмасомы. Нягледзячы на ​​тое, што ў іх ёсць мутацыя, якая выклікае XLA (Х-звязаную агамаглабулінемію) на адной з Х-храмасом, ген BTK на другой Х-храмасоме ўсё яшчэ працуе належным чынам, таму яны могуць выпрацоўваць неабходную колькасць В-клетак. Такім чынам, яны не хварэюць на хваробу, але могуць быць носьбітамі . Гэта азначае, што яны могуць быць носьбітамі гена без праявы сімптомаў.

Якія фактары рызыкі развіцця XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміі)?

Пакуль што адзіным вядомым фактарам рызыкі развіцця XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміі) з'яўляецца сямейная гісторыя захворвання . Гэта азначае, што яно перадаецца па спадчыне.

Ці можа ў дзяўчынак развіцца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія)?

Так, вельмі рэдка ў дзяўчынкі можа развіцца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія). Але для гэтага абодва бацькі павінны мець Х-храмасому з мутаваным генам BTK. Гэта значыць, маці з'яўляецца носьбітам, а бацька таксама мае XLA (Х-звязаную агамаглабулінемію). Звычайна дзяўчынкі могуць быць носьбітамі гэтай генетычнай мутацыі. Тады, нават калі ў іх няма гэтай хваробы, яны могуць перадаць гэты ген сваім дзецям. Калі гэтыя дзеці хлопчыкі, у іх, верагодна, развіецца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія).

Якія магчымыя ўскладненні XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміі)?

Некаторыя з ускладненняў, якія могуць узнікнуць пры XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміі):

• Хранічная хвароба лёгкіх : частыя інфекцыі лёгкіх могуць з часам пашкодзіць лёгкія.
• Распаўсюджванне інфекцыі на іншыя часткі цела : напрыклад, інфекцыі могуць распаўсюдзіцца ў кроў (сепсіс) або мозг (менінгіт).
• Існуе таксама падазрэнне, што можа быць павышаны рызыка некаторых відаў раку , але па гэтым пытанні праводзяцца далейшыя даследаванні.

Як дыягнастуецца X-звязаная агамаглабулінемія (XLA)?

Лекар можа зрабіць некалькі аналізаў крыві , каб высветліць, ці ёсць у вас ці вашага дзіцяці XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія). Калі гэтыя аналізы крыві паказваюць, што ў вас нізкі ўзровень B-клетак або антыцелаў, лекар правядзе генетычнае тэставанне . Гэта даследаванне шукае змены ў гене BTK у вашай ДНК .

Як лячыцца X-звязаная агамаглабулінемія (XLA)?

На жаль, лекаў ад Х-звязанай агамаглабулінеміі (XLA) няма . Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:

• Замяшчальная імунаглабуліновая тэрапія (ЗІГ) : гэта ўвядзенне антыцелаў ад здаровых донараў нутравенна (IV). Гэта лячэнне праводзіцца не радзей за адзін раз на месяц . Гэта дапамагае ў пэўнай ступені кантраляваць нізкі ўзровень антыцелаў у арганізме.
• Лячэнне інфекцый на ранняй стадыі : як толькі ў вас ці вашага дзіцяці з'явіцца падазрэнне на інфекцыю, лекар пачне лячыць бактэрыяльныя інфекцыі антыбіётыкамі . Важна пачаць лячэнне як мага раней.
• Пазбяганне жывых вакцын : людзі з X-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) не павінны атрымліваць жывыя вакцыны . Гэтыя вакцыны могуць выклікаць сур'ёзныя захворванні і быць небяспечнымі для жыцця. Прыкладамі з'яўляюцца вакцына MMR (ад адзёру, свінкі, краснухі) , вакцына супраць ветранай воспы і пероральная вакцына супраць поліяміеліту . Таму важна пагаварыць з лекарам пра гэта і быць цалкам інфармаванымі.

Чаго варта чакаць чалавеку з X-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA)?

Людзям з Х-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) неабходна прымаць лекі да канца жыцця . Гэта робіцца для зніжэння рызыкі развіцця захворванняў. Ім неабходна падтрымліваць цесныя адносіны са сваім лекарам і звяртацца па дапамогу, як толькі ўзнікае любая хвароба. Вы ці ваша дзіця з XLA (Х-звязанай агамаглабулінеміяй) можаце прапускаць больш школьных і працоўных дзён з-за хваробы, чым агульная папуляцыя.

Колькі жывуць людзі з X-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA)?

Вельмі добра, што з развіццём метадаў лячэння людзі з X-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) у развітых краінах, такіх як Амерыка , дажываюць да сталага ўзросту . Аднак у краінах, якія развіваюцца, дыягнаставаць і атрымліваць лячэнне ўсё яшчэ вельмі цяжка. Таму ў цэлым працягласць жыцця дзяцей з XLA (звязанай з X-хромосомай агамаглабулінеміяй) у такіх краінах можа скарачацца. Але ў Шры-Ланцы зараз існуюць добрыя метады лячэння такіх захворванняў.

Ці можна прадухіліць X-звязаную агамаглабулінемію (XLA)?

Калі вас турбуе XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія), гэта значыць, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вы можаце звярнуцца да лекара і прайсці генетычнае абследаванне . Гэта можа дапамагчы вам даведацца пра генетычныя захворванні, якія вы можаце перадаць свайму дзіцяці. Калі вы з'яўляецеся носьбітам геннай мутацыі, якая выклікае XLA (Х-звязаную агамаглабулінемію), калі ў вас народзіцца дзіця, існуе 50% верагоднасць таго, што яно атрымае ў спадчыну гэту мутацыю. Калі гэта дзіця хлопчык, у яго можа развіцца XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія). Калі ў вас XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія), вашы дзяўчынкі будуць носьбітамі. Генетычны кансультант або лекар, які прызначыў тэст, дасць вам больш падрабязную параду па гэтым пытанні.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Найлепшы спосаб клапаціцца пра сябе з Х-звязанай агамаглабулінеміяй (XLA) — гэта надаць прыярытэт свайму здароўю . Хадзіце на прыём да лекара. Навучыцеся распазнаваць прыкметы інфекцыі. Спытайце ў лекара, што рабіць, калі ў вас з'явяцца сімптомы інфекцыі.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Лепш за ўсё звярнуцца да лекара ў такіх выпадках:

• Калі ваша дзіця захварэла пасля атрымання жывой вакцыны (напрыклад, вакцыны КПК, вакцыны супраць ветранай воспы).
• Калі ваша дзіця часта хварэе на бактэрыяльныя інфекцыі .
• Калі ў вас таксама частыя бактэрыяльныя інфекцыі (бо гэта можа быць стан, падобны да CVID, які таксама дзівіць дарослых).

Лекар зможа сказаць вам, ці патрэбна дадатковае абследаванне.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Магчыма, вам будзе карысна задаць такія пытанні падчас візіту да лекара:

• На якія сімптомы інфекцыі варта звярнуць увагу?
• Што рабіць, калі я падазраю, што ў мяне ці майго дзіцяці ёсць інфекцыя?
• Якія ёсць варыянты лячэння?
• Як часта мне ці майму дзіцяці патрэбна лячэнне?

Для маленькіх дзяцей гэта нармальна — часта хварэць. Але калі ў вашага дзіцяці частыя бактэрыяльныя інфекцыі, прычына можа быць у іншым. Звярніцеся да лекара па любыя пытанні, якія вас хвалююць. Ранняя дыягностыка і лячэнне — лепшы спосаб дасягнуць найлепшых вынікаў.

Калі ў вас Х-звязаная агамаглабулінемія (XLA) — генетычнае захворванне, пры якім ваш арганізм не выпрацоўвае B-клеткі належным чынам, — дакладна выконвайце ўказанні лекара. Вельмі важна ўмець распазнаваць прыкметы інфекцыі, каб як мага хутчэй пачаць лячэнне.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць у гэтым артыкуле

Добра, вось некалькі рэчаў, якія вам трэба запомніць з таго, што мы абмяркоўвалі пра XLA (Х-звязаную агамаглабулінемію):

• Што такое XLA (Х-звязаная агамаглабулінемія)?Рэдкае генетычнае захворванне, якое ў асноўным дзівіць хлопчыкаў .
• Гэта адбываецца, калі B-клеткі арганізма не развіваюцца належным чынам , што прыводзіць да зніжэння ўзроўню антыцелаў і частых бактэрыяльных інфекцый .
• Такія рэчы, як міндаліны і адэноіды, могуць памяншацца або знікаць.
• Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага захворвання няма, яго можна добра кантраляваць з дапамогай пажыццёвага лячэння (RIgG) і своечасовага лячэння антыбіётыкамі.
• Недапушчальна даваць гэтым людзям жывыя вакцыны.
• Калі ваш хлопчык часта сур'ёзна хварэе, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Ранняя дыягностыка і лячэнне могуць значна дапамагчы вашаму дзіцяці жыць нармальным жыццём.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся звяртацца да свайго сямейнага лекара!

Х -звязаная агамаглабулінемія, XLA, B-клеткі, імунная сістэма, генетычныя захворванні, частыя хваробы, хлопчыкі, антыцелы, ген BTK, RIgG-тэрапія