Имате ли петна по кожата или бучки по тялото си? Това може да е неврофиброматоза тип 1 (NF1)!

Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко сложно, но може да бъде важно за много хора. Наричаме го неврофиброматоза тип 1 или (NF1) накратко. Може би не сте чували това име. Но нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Казано по-просто, (NF1) е състояние, което засяга кожата и нервната система (т.е. мозъка , гръбначния мозък и всички останали нерви). Това е състояние, което причинява малка промяна в начина, по който някои клетки в тялото ни растат. Това води до образуването на неракови (доброкачествени) тумори. Те се наричат ​​неврофиброми . Тези тумори се образуват върху нервите в мозъка, гръбначния мозък и кожата. Един от основните симптоми, наблюдавани при хора с (NF1), е наличието на много петна от цвят на кафе с мляко по кожата. Това състояние може да засегне и очите и костите. Понякога лекарите го наричат ​​още болест на фон Реклингхаузен, за която може би сте чували.

Колко често се среща неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Това е най-често срещаният вид неврофиброматоза. Всъщност 96% от всички пациенти с неврофиброматоза имат NF1. В световен мащаб се смята, че около едно на всеки 3000 деца, родени всяка година, има NF1.

Какви са симптомите на NF1?

Симптомите на (NF1) са причинени главно от притискане на нервите. Вижте дали тези симптоми ви звучат познато:

• Повече от шест петна от цвят на кафе с мляко: Те се появяват като плоски, светлокафяви до тъмнокафяви петна по кожата, подобни на родилни белези .
• Два или повече неврофиброма под кожата: Тези тумори могат да се развият навсякъде по тялото. Те могат да бъдат малки колкото грахово зърно или по-големи. Те могат да бъдат меки на допир или леко твърди. Често кожата около тези тумори е по-тъмна от нормалния цвят на кожата.
• Изглежда като малки петънца (лунички) по подмишниците, слабините и понякога под гърдите.
• Образуването на малки бучки ( възли на Лиш) в ириса или тумори на зрителния нерв (оптичен глиом) и следователно зрително увреждане.
• Аномалии в растежа на костите:Например, може да има неща като сколиоза или изкривяване на костите на краката, глава, която е по-голяма от нормалното (макроцефалия), и нисък ръст.
• Разстройство с дефицит на вниманието/ хиперактивност ( ADHD ) .
• Болка в областите, където са се образували туморите, затруднено движение и затруднено функциониране на съответните органи.

Тези симптоми могат да бъдат много леки за някои хора и да засегнат други доста тежко. Също така, не всички от тези симптоми са налице от раждането. Те се появяват в различни моменти през живота. Следователно начинът, по който се отразяват на всеки човек, е различен.

Какво причинява неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Основната причина за NF1 е промяна в един от нашите гени, която се нарича мутация. Този ген се нарича ген неврофибромин 1. Този ген неврофибромин 1 казва на тялото ни да произвежда протеин, наречен неврофибромин. Този протеин е много важен, защото контролира колко пъти клетките се делят и колко копия правят. За да бъдем точни, това е протеин, който предотвратява образуването на тумори (туморен супресор) .

Така че, когато тялото не получи правилните инструкции да произвежда този неврофибромин протеин, някои клетки не се делят правилно и не се репликират. Вместо това, те правят повече копия, отколкото са им необходими. Тогава се образуват тумори. Туморът е плътна тъканна маса, която се образува от голям брой анормални клетки.

Можете да наследите тази генна мутация от един от родителите си. Това се нарича автозомно доминантен модел на наследяване . Можете обаче да имате тази генна мутация, дори ако никой във вашето семейство няма това състояние. Около половината от хората с NF1 я развиват спонтанно. Това означава, че генната мутация възниква случайно и не се наследява от никого.

Какви са възможните усложнения на неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

(NF1) може да причини някои усложнения. Ето някои от тях:

• Може да загубите зрението си.
• Могат да се появят фрактури или аномалии в развитието на костите (дисплазия).
• Нервите могат да бъдат увредени.
• Може да се появи високо кръвно налягане (хипертония).
• Дори след лечение и отстраняване, туморите могат да се появят отново.
• Самочувствието може да намалее.

Най-важното е, че някои от туморите, които се развиват при NF1, са ракови.Има вероятност това да се превърне в проблем. Затова е много важно да се внимава по този въпрос.

Как се диагностицира НФ1?

Лекар ще ви прегледа и ще ви назначи необходимите изследвания, за да определи дали имате НФ1. Първо ще ви направи физически преглед, ще ви попита за симптомите ви и ще разбере как ви засягат.

Освен това можете да правите и такива тестове:

• Образни тестове: Например, ЯМР, рентгенова снимка или компютърна томография.
• Генетично тестване.
• Очен преглед.

Повечето хора се диагностицират с NF1 в зряла възраст. Това е така, защото симптомите не се появяват изведнъж, а се развиват постепенно с течение на времето. Например, може да имате петна тип „caffe au lait“ при раждането си или те могат да се появят през първите няколко години. Въпреки това, може да отнеме 3-5 години, преди луничките да се появят в подмишниците и слабините. Неврофибромите са вид тумор, който се наблюдава най-често в зряла възраст. Често хората търсят медицинска помощ за промени в зрението.

Как се лекува неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Понастоящем няма лечение за състоянието (NF1). Лекар обаче може да ви помогне да овладеете симптомите си. Възможностите за лечение варират в зависимост от това как симптомите ви засягат. Ето някои от наличните лечения:

• Операция за отстраняване на тумор.
• Химиотерапията е лечение на тумори, които са се превърнали в ракови.
• Неща като хирургическа намеса или брекети за аномалии в растежа на костите.
• Лекарства за контрол на растежа на тумора: Например, лекарство, наречено селуметиниб.
• Лекарства за контрол на други симптоми: Например, лекарства за ADHD.

Ако имате НФ1, е изключително важно да посещавате лекар поне веднъж годишно за пълен медицински преглед. Трябва също така да се подлагате на офталмологичен преглед всяка година. Освен това е много важно да проверявате кръвното си налягане поне веднъж годишно, за да се провери за усложнения.

Трябва ли да помислите и за психичното здраве?

Да, наистина. Често срещано е това състояние да ви засегне емоционално. Много хора намират облекчение, като говорят със специалист по психично здраве . Или пък присъединяването към група за подкрепа, където се събират хора с подобни състояния, също може да бъде много полезно. Защото понякога, когато тези образувания и петна се появяват на места, видими за другите, можете да се чувствате тревожни за външния си вид. Ето защо е много добре да говорите с лекар или консултант по психично здраве за подобни неща.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Да, страничните ефекти могат да варират в зависимост от вида на лечението. Вашият лекар ще ви ги обясни, преди да започнете лечението. Например, ако ви предстои операция, може да получите кървене и инфекция. Ако се подлагате на химиотерапия, може да получите косопад и умора.

Може ли да се предотврати неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на НФ1. Ако обаче планирате да създадете семейство, т.е. ако се надявате да имате дете, можете да говорите с лекар и да попитате за генетично консултиране . Това може да ви даде по-добра представа за шансовете да имате дете с генетично заболяване като НФ1.

Каква е продължителността на живота на човек с NF1?

Обикновено, ако симптомите ви не са тежки, NF1 не влияе директно върху продължителността на живота ви. Повечето хора живеят нормална продължителност на живота. Ако обаче възникнат усложнения (въпреки че са рядкост), особено ако има твърде много тумори, за да бъдат безопасно отстранени чрез операция, или ако туморите станат ракови, това може да повлияе на продължителността на живота ви (прогнозата).

Какво да очаквате, ако получите диагноза НФ1?

(NF1) е състояние, което засяга хората по различен начин. Някои хора може да нямат симптоми, които са достатъчно тежки, за да пречат на ежедневните дейности. Други може да имат проблеми със зрението или болка, която затруднява движението.

Много хора намират за полезно да говорят със специалист по психично здраве, когато симптомите им засягат психичното им здраве и начина, по който възприемат тялото си. Тъй като тези образувания, като бенки и родилни петна, понякога могат да бъдат видими за другите, може да се чувствате неудобно или засрамени от външния си вид. Лекар може да ви помогне да се справите с тези чувства и всички симптоми, които ви карат да се чувствате неудобно.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате симптоми на НФ1, особено повече от шест петна тип „caffe au lait“, необясними промени по кожата или промени в зрението, незабавно се консултирайте с лекар. Ако вече се лекувате за НФ1, уведомете Вашия лекар, ако симптомите, като болка, се засилят или влошат.

Освен това е важно да се подлагате на медицински преглед поне веднъж годишно . Това може да помогне да се гарантира, че следните части на тялото ви, които може да са засегнати от NF1, функционират правилно:

• Очи
• Нервна система
• Кожа
• Сърдечно-съдова система
• Гръбначен стълб

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато отидете на лекар, можете да зададете въпроси като тези:

• Какво да очаквам с диагноза (NF1)?
• Могат ли бъдещите ми деца да наследят това състояние?
• Какво лечение препоръчвате? Има ли някакви странични ефекти?
• Могат ли туморите да пораснат отново след отстраняване?
• Колко често трябва да се връщам за последващи прегледи?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е най-често срещаният вид неврофиброматоза. Тя може да засегне много части на тялото ви, особено кожата и нервната система. Симптомите ви могат да повлияят на ежедневието ви и на начина, по който се чувствате за тялото си. Но не се притеснявайте. Вашият медицински екип може да ви помогне да намерите най-доброто лечение за вашето състояние. Ако симптомите ви влияят на самочувствието ви, може да ви е полезно да говорите с консултант по психично здраве . Ако вече знаете, че имате NF1 и планирате да създадете семейство, не забравяйте да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране.

Не си сам, има много хора, които могат да ти помогнат в това пътуване.