Имате ли и вие проблеми със слуха и виене на свят? Нека научим за неврофиброматоза тип 2 (NF2)!

Изведнъж загубихте слуха си и просто се почувствахте замаяни? Чувате ли само шум в ушите си? Въпреки че смятате, че това са нормални неща, понякога зад тези неща може да се крие заболяване, за което не сме чували много, но би трябвало да сме наясно. Днес говорим за такова заболяване. Това заболяване е неврофиброматоза тип 2, или накратко NF2.

Казано по-просто, какво е неврофиброматоза тип 2 (NF2)?

NF2 е генетично заболяване , което засяга нервната ни система. То се причинява от промяна в ген, който контролира растежа на клетките в тялото ни. Тази генетична промяна кара тялото да произвежда твърде много клетки. Тези излишни клетки могат да се натрупат и да образуват тумори.

Но не се притеснявайте, повечето от тези бучки са доброкачествени , което означава, че не са ракови. Тези бучки се образуват главно в:

• Периферните нерви са нерви, които се простират до части от тялото ни, като например крайниците.
• Мембраната между черепа и мозъка ни (менинги).
• Гръбначен стълб.
• Нервите, които свързват мозъка и вътрешното ухо, помагат за слуха и баланса на тялото.

NF2 е състояние, което принадлежи към група заболявания, наречени неврофиброматоза. Тази група заболявания засяга главно кожата и нервната ни система.

Колко често срещано е това състояние на NF2 в обществото?

Това е сравнително рядко състояние. Според статистиката, НФ2 засяга около едно на 33 000 бебета, родени по целия свят. Около 3% от всички пациенти, диагностицирани с неврофиброматоза, са пациенти с НФ2.

Какви са симптомите на NF2?

Симптомите на NF2 могат да варират от човек на човек. Те зависят от това къде се намират туморите в тялото ви и колко са големи. Повечето хора първо изпитват симптоми, причинени от тумори в нервите, които свързват ухото с мозъка.

Нека разгледаме тези симптоми, за да ги разберем ясно:

Симптомите често започват да се появяват между края на детството и 30-годишна възраст. Но състоянието може да засегне всеки на всяка възраст. При възрастните нервите, които свързват ухото с мозъка, често са засегнати първи. Ето защо проблемите със слуха са първите, които се появяват. При децата обаче тумори често се развиват в мозъка или гръбначния мозък. Ако симптомите се появят в детството или юношеството, това може да показва, че заболяването е по-тежко.

Какви видове тумори се развиват при NF2?

Има много различни видове тумори, които могат да се развият при NF2. Нека ги разгледаме накратко.

Защо се развива NF2? Каква е причината?

Основната причина за това е промяна в гена, наречен Neurofibromin 2 (NF2) в тялото ни. Този ген помага за производството на протеин, наречен „мерлин“. Основната функция на този протеин е да спре растежа на туморите. Това означава, че той е туморен супресор .

Така че, когато има дефект в този NF2 ген, протеинът „Мерлин“ не се произвежда правилно. Тогава някои клетки в тялото ни се делят неконтролируемо, размножават се и се слепват, образувайки тумори.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Ако NF2 не се контролира, могат да възникнат някои усложнения. Те включват:

• Пълна загуба на слуха
• Загуба на зрение
• Трайно увреждане на нервите
• Натрупване на течности в мозъка (хидроцефалия)

Въпреки че тези тумори не са ракови, има малка вероятност някои NF2 тумори да станат ракови, много рядко. Поради това редовните медицински прегледи са много важни.

Как се диагностицира НФ2?

Когато отидете на лекар, той първо ще ви прегледа обстойно, ще ви попита за симптомите ви и дали някой във вашето семейство е имал това заболяване. След това може да ви направи няколко теста, за да потвърди диагнозата:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това може ясно да открие тумори в нервната система и кожата.
• Тест на слуха: Проверете нивото на слуха си.
• Очен преглед: Проверете за катаракта или други очни проблеми.
• Генетично изследване: За да се потвърди дали има дефект в гена NF2.

Какви са леченията за NF2?

Все още няма лек за това. Но не се притеснявайте, сега има много съвременни методи за диагностициране, лечение и овладяване на тези тумори. Вашият лекар ще избере най-подходящото за вас лечение. Методите на лечение може да варират от човек на човек.

Ето някои от основните методи на лечение:

• Хирургия: Хирургично отстраняване на тумори, които причиняват симптоми. Хирургията се използва и за премахване на катаракта.
• Химиотерапия или лъчетерапия: Тези лечения се използват за намаляване на размера на някои тумори. Стереотактичната лъчетерапия е един такъв усъвършенстван метод за лъчетерапия.
• Апарати за слух и зрение: Хората със загуба на слуха могат да използват устройства като „слухови апарати“, „кохлеарни импланти“ или „слухови импланти на мозъчния ствол“. Неща като очила могат да помогнат при проблеми със зрението.
• Други помощни средства: Ако имате затруднения с равновесието и ходенето, можете да използвате устройства за мобилност.
• Лекарства: Лекарят предписва лекарства за контрол на симптоми като болка.

По кое време трябва да посетя лекар?

Ако имате един или повече от следните симптоми, не забравяйте да посетите лекар.

• Промяна в зрението.
• Промени в слуха или звънене в ушите.
• Мускулна слабост или увисване на лицето.
• Нови кожни подутини или петна.
• Постоянно главоболие.
• Болка в крайниците без причина.
• Получаване на припадъци (гърчове).

Често промените в слуха или зрението са първите признаци на това заболяване. Ето защо, ако получите някой от тези симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ.