Вашето мъниче има ли постоянна температура? Това може да се дължи на системни автовъзпалителни заболявания (SAIDs)!

Детето ви често ли получава температура ? Треската идва ли без причина, тоест без вирус или бактерия ? Тогава може би е много важно да знаете за тези заболявания, наречени SAIDs (Статийно-индуцирани вирусни инфекции), за които говорим днес. Не се притеснявайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво представляват системните автовъзпалителни заболявания (SAID)?

Казано по-просто, SAID са група заболявания, причинени от дефект или проблем с регулацията на вродената имунна система на тялото ни. Това се характеризира с повтарящи се трески без никаква инфекция, т.е. без нищо като вирус или бактерия да е навлязло в тялото. Преди това състояние се е наричало „Синдроми на периодична треска“ или „Синдроми на рецидивираща треска“.

Сега може би се чудите дали това е автоимунно заболяване като ревматоиден артрит или лупус. Не, тези две са малко по-различни. При автоимунните заболявания адаптивната имунна система, която се развива по-късно в тялото ни, не функционира правилно и атакува здрави клетки. Но при автоимунните заболявания проблемът се крие във вродената имунна система.

Тези състояния, наречени SAIDs (синдроми на автоимунни заболявания), са много по-редки от автоимунните заболявания. Те често са наследствени, което означава, че са причинени от генетична мутация. Неща, причинени от генетична мутация /вариант).

Често симптомите на SAID започват , когато детето ви е бебе или малко дете . Детето ви ще има епизоди или пристъпи на заболяването. По време на тези епизоди могат да се появят и други симптоми, заедно с треската. Въпреки това, детето ви може да е напълно без симптоми през периоди, когато заболяването не е тежко. Въпреки че в момента няма лечение за SAID, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да осигурят облекчение на детето ви.

Какви видове SAID съществуват?

Досега изследователите са идентифицирали около 60 вида SAIDs и се откриват още. Ето някои от най-често срещаните видове SAIDs:

• Фамилна средиземноморска треска (ФМС): Това е най-често срещаният от генетично обусловените синдроми на повтаряща се треска . Може да причини болезнено подуване на корема, гърдите и ставите на детето.
• Периодична треска, афтозен стоматит, фарингит, аденит (PFAPA): Това състояние обикновено засяга малки деца преди 4-годишна възраст. Симптомите могат да изчезнат след 10-годишна възраст.
• Периодичен синдром, свързан с рецептора на тумор некрозис фактор (TRAPS): Това може да се случи в детството, юношеството или зрялата възраст.
• Дефицит на мевалонат киназа (MKD): Преди това известен като синдром на хипер-IgD, това състояние обикновено започва преди детето да навърши 1 година.
• NLRP3-свързани автовъзпалителни заболявания: Преди това известни като криопирин-свързани периодични синдроми (CAPS), има три различни подтипа на това заболяване.
• Болест на Стил с начало в зряла възраст (AOSD): Това е състояние, което започва в зряла възраст. То е подобно на формата при възрастни на заболяване, наречено системен ювенилен идиопатичен артрит (JIA).
• Синдром на Блау - грануломатозно заболяване, свързано с NOD-2: Това обикновено започва преди 4-годишна възраст. Засяга главно кожата, очите и ставите на детето.

Как се проявяват тези симптоми?

Симптомите на SAIDs (синдром на SAIDs) обикновено започват в детството. Основният и най-често срещан симптом на това състояние е периодична или епизодична треска. По време на периоди на леко заболяване хората обикновено са асимптоматични. Всеки тип SAIDs обаче може да се прояви с различни симптоми.

Помислете за това по този начин,

• Дете с FMF може да изпита силна болка с подуване в корема, гърдите и ставите. Може да има и обрив по долната част на краката или глезените.
• Дете с PFAPA може да има болки в гърлото, рани в устата и подути лимфни възли на врата.
• Дете с TRAPS може да изпита втрисане, мускулни болки в торса и ръцете, както и болезнен червен обрив, който започва в ръцете и краката и се разпространява към торса.
• Дете с MKD може да изпита втрисане, главоболие, стомашни болки, загуба на апетит и грипоподобни симптоми.
• В групата заболявания NLRP3 могат да се наблюдават симптоми като кожни обриви, главоболие, неразположение, болки в ставите и конюнктивит/синдром на конюнктивита.
• Човек с AOSD може да получи кожни обриви, болки в ставите и мускулни болки. Някои може също да изпитат болки в гърлото, стомашни болки, умора и неразположение.
• Бебе със синдром на Блау може да развие кожен обрив по ръцете, краката или торса. Може също да изпитва болки в ставите и очите.

Какви са причините за SAIDs?

Много SAIDs са генетични заболявания . Това означава, че мутация (вариант) в специфичен ген причинява всеки синдром. Ето гените, които причиняват няколко от най-често срещаните видове SAIDs:

• FMF: Генът „MEFV“. Той инструктира как да се произведе протеин, наречен „пирин“.
• PFAPA: Точната причина не е известна.
• КАПАНИ: Генът „TNFRSF1A“. Той инструктира как да се произведе протеин, наречен „(рецептор на тумор некрозис фактор - TNFR)“.
• MDK: Генът, наречен „MVK“. Той инструктира как да се произведе протеин, наречен „мевалонова киназа“.
• Заболявания, свързани с NLRP3: Генът, наречен „NLRP3“. Той инструктира как да се произведе протеин, наречен „криопирин“.
• AOSD: Точната причина не е известна.
• Синдром на Блау: Генът „NOD2“. Той инструктира как да се произвежда протеинът „NOD2“.

Какви усложнения може да причини това?

Много е важно да се получи правилно лечение при такова състояние. Защото, ако възпалението в тялото продължи, то може да причини състояние, наречено „амилоидоза“. Това означава, че определен вид протеин може да се отложи в бъбреците ви, причинявайки трайно увреждане на бъбреците. Ето защо е важно да се вземат мерки за това.

Как лекарите диагностицират това?

Всъщност, диагностицирането на SAIDs може да бъде малко предизвикателство, тъй като симптомите могат да бъдат подобни на други сериозни състояния като лупус и ракови заболявания като лимфом. Ето защо е важно да се обърнете към лекар, обучен във възпалителни заболявания, като например ревматолог, за да се постави точна диагноза и да се лекува състоянието на детето ви.

Ревматологът на вашето дете ще използва няколко фактора, за да диагностицира SAIDs (синдром на периодична треска). Той или тя ще попита за симптомите на вашето дете и дали някой във вашето семейство има тези състояния (биологична фамилна анамнеза). Лекарят може да подозира синдром на периодична треска, ако:

• Ако детето има често повишаване на температурата.
• Ако някой в ​​семейството има анамнеза за повтарящи се трески.
• Ако детето принадлежи към етническа група, която често изпитва този вид треска.

Какви тестове се използват?

Ревматологът на вашето дете може да препоръча няколко теста за потвърждаване на диагнозата. Те могат да включват:

• Лабораторни изследвания: Тестове като „(C-реактивен протеин - CRP)“ или „(пълна кръвна картина - CBC)“ могат да се използват за проверка на възпаление в организма. Тези тестове са „положителни“, когато заболяването е тежко, и се връщат към нормалното, когато заболяването отшуми.
• Изследване на урината: Може да се направи тест за протеин в урината, за да се проверят за високи нива на протеин в урината. При мевалокарцинома на киселото мляко (MKD), тест за органични киселини (киселини, съдържащи един въглероден атом) в урината ще покаже повишени нива на мевалонова киселина.
• Генетично изследване: Генетичното изследване може да открие генетични варианти. При някои деца със SAID обаче генетичният вариант може да не бъде открит. Следователно резултатите от изследването може да са отрицателни.

Какви са леченията за SAIDs (Саидните имунни инфекции)?

Лечението на SAIDs варира в зависимост от вида и тежестта на състоянието. Въпреки че тези състояния не могат да бъдат напълно излекувани, лекарствата обикновено могат да помогнат за контролиране на симптомите на вашето дете. Ако детето ви има пристъпи само няколко пъти годишно, болкоуспокояващите и противовъзпалителните лекарства, като нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС), обикновено могат да помогнат. Ако обаче състоянието е по-тежко, вашият лекар може да предложи други възможности за лечение. Те включват:

• FMF: Това може да се контролира с лекарство, наречено „колхицин“. То намалява възпалението. Ако не можете да приемате „колхицин“, можете да опитате „биологично“ лекарство, наречено „канакинумаб“.
• PFAPA: Пристъпите на PFAPA могат да бъдат съкратени със стероиди (обикновено преднизон). При някои деца циметидин, лекарство, използвано за лечение на стомашни язви, също може да помогне за контролиране на симптомите.
• TRAPS: Лекарството „Канакинумаб“ е ефективно лечение за „TRAPS“. Също така, противовъзпалителни лекарства като „глюкокортикоиди“, предписани от лекари, могат да помогнат за контролиране на симптомите.
• МКБ: „Канакинумаб“ е ефективен вариант за лечение на „МКБ“. Употребата на „НСПВС“ или „стероиди“ може също да бъде полезна по време на обостряния.
• Заболявания, свързани с NLRP3: Канакинумаб и други имуномодулатори като рилонацепт и анакинра са успешно използвани за лечение на заболявания, които попадат в категорията NLRP3.
• AOSD: За лечение на AOSD се използват различни противовъзпалителни лекарства, като стероиди, модифициращи заболяването антиревматични лекарства (DMARDs) и биологични препарати.
• Синдром на Блау: В зависимост от симптомите на детето, могат да се опитат имуносупресори, инхибитори на тумор некрозис фактора (TNF) и/или локални очни лекарства.

Ще се подобрят ли SAID-ите с времето? Или ще продължат да съществуват?

Някои автовъзпалителни заболявания са доживотни . Други могат да продължат няколко години и да изчезнат с възрастта. Някои състояния са доживотни, но с течение на времето честотата на обострянията може да намалее и симптомите да станат по-леки. Можете да попитате Вашия лекар за конкретни подробности относно състоянието на Вашето дете.

Всъщност, отглеждането на дете с „автоинфламаторно“ заболяване може да бъде предизвикателство. Може би, ако самите вие ​​сте имали САВЗ, можете да използвате личния си опит, за да помогнете по-добре на грижите за детето си. И вашият опит ще бъде полезен, за да помогне на детето ви да се справи с това потенциално доживотно заболяване.

Важно е да потърсите лечение от специалисти, които са добре запознати със сложността на SAIDs. Тези лекари могат да помогнат за овладяване на симптомите на вашето дете и да му помогнат да има възможно най-доброто детство.

Най-важното нещо, което трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека ви припомним някои от най-важните моменти от това, за което говорихме:

• Ако детето ви има чести, необясними трески , потърсете медицинска помощ. Не ги отхвърляйте като нормални.
• SAIDs са група заболявания, причинени от вроден проблем с имунната система , често с генетична връзка.
• Те са различни и по-редки от автоимунните заболявания.
• Симптомите могат да варират в зависимост от вида на SAID, но основният симптом е периодично повишаване на температурата.
• Важно е да се консултирате със специалист, например ревматолог, за точна диагноза.
• Въпреки че SAID не могат да бъдат напълно излекувани, лекарствата могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на детето да живее нормален живот.
• Важно е да се потърси подходящо медицинско лечение, тъй като без лечение могат да възникнат усложнения като амилоидоза.

Не се притеснявайте, не сте сами. Има лекари и организации, които могат да помогнат на деца и семейства, живеещи с тези състояния. Най-важното е да получите правилния съвет и лечение възможно най-скоро.

Треска , SAIDs, Системни автовъзпалителни заболявания, Синдроми на периодична треска, Имунна система, Генетични заболявания, Треска при деца