Ще поговорим ли днес за теста за кариотип, за да научим повече за вашите гени?

Как сте? Днес ще поговорим за една леко медицинска, но много важна тема. Какво представлява кариотипният тест , защо се прави и как се прави. Когато чуете това име, може да си помислите, че е малко сложно, но ще ви го обясня просто.

Какво представлява този тест за кариотип?

Казано по-просто, това е тест, който изследва хромозомите в тялото ни. Може би сте чували, че всяка клетка в тялото ни има гени. Тези гени се съхраняват в неща, наречени хромозоми. Получаваме тези гени от майка си и баща си. Много от нашите характеристики, като например цветът на очите и кожата ни, се определят от тези гени.

Обикновено клетката на здрав човек има 23 двойки хромозоми или общо 46 хромозоми . Те се образуват чрез получаване на 23 от майката и 23 от бащата. Но понякога може да има увеличение или намаляване на броя на тези хромозоми или може да има промени във формата и размера на хромозомите. Понякога хромозомните фрагменти могат дори да се движат напред-назад. Този кариотипни тестове се правят, за да се проверят аномалии в такива хромозоми . Защото различни генетични заболявания могат да възникнат поради такива аномалии.

Защо е необходимо да се явите на този тест? За кого е важен?

Лекарите препоръчват този тест в различни ситуации. Нека да разгледаме кои са тези ситуации.

Кога възрастните се нуждаят от този тест:

• Трудности със зачеването на деца (безплодие): Понякога, ако жената има затруднения със забременяването или ако мъжът има проблеми със забременяването на партньорката си, този тест се прави, за да се види дали причината е генетично заболяване.
• Някои видове рак и кръвни заболявания: Например, хора с определени видове анемия, левкемия, лимфом или множествен миелом могат да се подложат на този тест, за да открият промени в хромозомите си. Това може да помогне за определяне на възможностите им за лечение.
• Ако някой от вашето семейство има генетично заболяване: Ако някой от вашето семейство има генетично заболяване, този тест ще ви помогне да разберете дали и вие имате хромозомните аномалии, свързани с това заболяване, и колко е вероятно да го предадете на децата си.

Когато бебето в утробата се нуждае от този тест:

Понякога лекарите могат да препоръчат този тест, ако нероденото бебе е изложено на висок риск от развитие на генетично заболяване.

• Ако майката е над 35 години: Когато бременната майка е над 35 години, рискът бебето да има определени генетични заболявания (напр. синдром на Даун) е малко по-висок.
• Родителите имат генетични заболявания или фамилна анамнеза за такива заболявания: Ако единият от родителите има генетично заболяване или ако някой в ​​семейството има такива заболявания.

Представете си, ако бебето се загуби в края на бременността или по време на раждане, този кариотипни тестове понякога могат да помогнат да се установи причината. Той може да покаже дали загубата се дължи на генетично заболяване.

За бебета и малки деца:

Ако новородено или растящо дете показва признаци на генетично заболяване (напр. забавяне в развитието, физически промени), този тест се извършва, за да се установи причината.

Кой провежда този тест и как се анализират резултатите?

Пробата (като кръв, костен мозък или цереброспинална течност), необходима за това изследване, може да бъде взета от различни здравни специалисти. Това ще варира в зависимост от вида на изследването, което Ви се подлага.

Ако обаче пробата се изследва в лаборатория и хромозомите се анализират, това се извършва от специално обучен патолог (лекар, специализиран в диагностицирането на заболявания) или генетик (лекар, специализиран в генетиката) .

Как да се подготвим за теста?

В повечето случаи този кариотипни тестове не изисква много подготовка. Добре е обаче да сте наясно със следното:

• Ако наскоро сте имали кръвопреливане , попитайте Вашия лекар дали е необходимо да изчакате известно време, преди да направите теста.
• Понякога Вашият лекар може да Ви помоли да не ядете храна преди теста. Затова попитайте предварително дали има някакви специални указания или лекарства, които трябва да спрете да приемате.

Най-важното е, че резултатите от този тест понякога могат да бъдат много емоционално въздействащи. За родителите може да е трудно да се справят, особено ако разберат, че нероденото им дете има генетично заболяване. Ето защо е много важно да се консултират с генетична помощ, преди да се подложат на такъв тест. Дали да се подложите на този тест или не, е изцяло ваше решение. Затова е важно внимателно да обмислите плюсовете и минусите, преди да вземете решение.

Има ли един-единствен начин да се направи този тест?

Да, има няколко начина за извършване на кариотипно изследване. Зависи от необходимостта.

• Кръвен тест: Това е най-разпространеният метод за възрастни, малки деца и бебета.
• Аспирация и биопсия на костен мозък: Тази процедура се използва за вземане на проба от костен мозък за изследване при хора с определени видове рак (като левкемия) или кръвни заболявания.
• Амниоцентеза: Тест, извършван по време на бременност, за вземане на проба от околоплодната течност , която обгражда бебето в утробата.
• Вземане на проби от хорионни въси (ХВ): Това включва вземане на проба от клетки от плацентата по време на бременност. Плацентата е органът, който осигурява кислород и хранителни вещества на бебето в утробата.

Какво се случва в тези тестове? Нека го разгледаме малко по-подробно.

Кръвен тест (кръвен тест за кариотип):

Това е много просто и може да се направи за няколко минути. Можете да го направите в лекарския кабинет, болницата или лабораторията си.

• Лаборант ще вземе малко количество кръв от вена на ръката ви с помощта на тънка игла.
• Може да почувствате леко изтръпване или болка.
• Взимат малко кръв в епруветка, изваждат иглата и поставят малка лепенка. Това е всичко.

Аспирация и биопсия на костен мозък:

Това обикновено се прави от онколог или хематолог.

• На някои хора се дават лекарства, които им приспиват (седация), преди да направят това.
• Ще ви обърнат настрани или по корем и ще ви накарат да легнете.
• Местен анестетик обикновено се инжектира в тазобедрената кост, за да се намали болката.
• При аспирация , тънка игла се прокарва през костта и се взема проба от костномозъчна течност.
• При биопсия се взема парче твърда костномозъчна тъкан.
• По това време може да почувствате известен натиск или болка.

Амниоцентеза:

Този тест обикновено се прави между 15 и 20 седмица от бременността. Извършва се от специалист по майчино-фетална медицина.

• Ще бъдете положени по гръб и ще ви бъде направено ултразвуково сканиране . То ще огледа вътрешността на матката и бебето.
• По време на сканирането, тънка игла се вкарва през корема в матката, като се внимава да не се нарани бебето. Иглата влиза в околоплодния мехур - мехурчето с околоплодна течност, което обгражда бебето. Възможно е да почувствате изтръпване преди вкарването на иглата.
• Взема се проба от цереброспинална течност и иглата се отстранява.
• По това време може да почувствате леко парене или щипане.

Вземане на биопсия от хорионни въси (CVS):

Този тест обикновено се прави между 10 и 13 седмица от бременността. Извършва се и от лекар специалист, както бе споменато по-рано.

• В този случай се извършва и ултразвуково сканиране.
• Въз основа на резултатите от сканирането, лекарят ще реши дали да достигне до плацентата през шийката на матката (трансцервикално „CVS“ - през него се прекарва тънка тръбичка) или през корема (трансабдоминално „CVS“ - през него се прекарва игла).
• От плацентата се взема проба от клетки.
• В този момент може да почувствате лек натиск.

Говорете с Вашия лекар дали CVS или амниоцентеза е най-подходящ за Вас по време на бременност, тъй като всеки тест има различни предимства и недостатъци.

Има ли някакви рискове при тези тестове?

Както всички медицински тестове, и този може да има някои малки рискове.

• Чрез кръвен тест:
• Мястото, откъдето е взета кръвта, може да е насинено.
• Може да има малко кръв от мястото на поставяне на иглата.
• Вътрешната страна на ръката може да е леко болезнена. Обикновено това заздравява за ден-два.

• От изследването на костния мозък:
• Кървене.
• Синини.
• Инфекция.
• Болка или подуване на мястото, където е инжектирано лекарството.
• Изтръпване на краката (рядко).

• Амниоцентеза или CVS тест:
• Кървене.
• Крампова болка.
• Инфекция на матката.
• Спонтанен аборт: Това е нещото, от което повечето хора се страхуват. Рискът от спонтанен аборт след CVS тест обикновено е около едно на сто . След амниоцентеза този риск е по-малък от едно на двеста .
• Предаване на вируса (това е много рядко. Ако имате вирус, ако кръвта ви се смеси с кръвта на бебето ви по време на теста, бебето също може да се зарази).

Вашият лекар ще ви обясни тези рискове по-подробно. Няма от какво да се тревожите, тези рискове са много малки, но е добре да сте наясно.

Колко време отнема да се получат резултати?

Може да отнеме няколко седмици , за да получите резултатите от кариотипния тест. Понякога може да е по-дълго или по-кратко. Затова попитайте Вашия лекар колко време ще отнеме да получите резултатите.

Какво казват резултатите? Какво трябва да разберем от тях?

Ако резултатите от теста са „нормални“, това означава, че броят, формата и размерът на вашите (или на вашето бебе) хромозоми са в нормални граници.

Ако обаче резултатите са „ненормални“, това означава, че има проблем с хромозомите. Това може да показва различни генетични заболявания и състояния. Ето няколко примера:

• Синдром на Даун (наричан още тризомия 21): Това се причинява от допълнително копие на хромозома 21. Това причинява забавяне в интелектуалното и физическото развитие.
• Синдром на Едуардс (Тризомия 18): Това се причинява от допълнително копие на хромозома 18. Това може да причини сериозни проблеми с органи като белите дробове, бъбреците и сърцето.
• Синдром на Патау: И в този случай хромозомна аномалия кара бебето да расте слабо в утробата и може да доведе до ниско тегло при раждане.
• Синдром на Търнър: Това е състояние, което засяга момичетата. Причинява се от пълната или частична липса на Х хромозома и развитието на женските характеристики може или не може да бъде забавено.

Ако това състояние бъде диагностицирано, вашият лекар и генетичен консултант ще ви обяснят подробно какво да правите след това, какви лечения са налични и как да помогнете на детето си.

Най-важното нещо, което трябва да запомним (Послание за вкъщи)

Добре, надявам се, че сега имате добра представа за кариотипния тест, за който говорихме днес.

Накратко, това е тест, който изследва нашите хромозоми. Той помага за идентифициране на генетични заболявания. Този тест може да се препоръча за възрастни, неродени бебета и малки деца по различни причини.

Не забравяйте, че е много важно да получите генетична консултация, преди да се подложите на подобен тест. Това ще ви помогне да получите ясна представа за всичко, включително плюсовете и минусите на този тест, както и възможните последици от резултатите. Също така, дали да се подложите на този тест или не, е ваше лично решение. Най-важното е да вземете това решение информирано.

Ако имате още въпроси по този въпрос, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар. Той ще може да Ви помогне допълнително.

Кариотипно изследване, хромозоми, гени, генетични заболявания, безплодие, бременност, генетично консултиране