Запознати ли сте със синдрома на Алпорт? Нека поговорим за него!

Забелязали ли сте някога, че имате малко кръв в урината си? Или понякога чувствате, че слухът ви е малко слаб или зрението ви е малко по-различно? Това са неща, на които понякога не обръщаме много внимание в ежедневието си. Понякога обаче зад тези незначителни симптоми може да се крие състояние, което изисква известно внимание, като например синдром на Алпорт . Затова днес ще поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Алпорт?

Казано по-просто, синдромът на Алпорт е генетично състояние, при което бъбреците ви не са в състояние да произвеждат нормално колагенови протеини тип IV.

Помислете, този „колаген тип IV“ е съставен от три колагенови вериги (алфа вериги), усукани заедно като въже. Тези вериги се наричат ​​алфа 3, алфа 4 и алфа 5. Ако тялото ви не произвежда нито една от тези вериги, другите две не могат да се съединят. Тогава се появяват най-тежките симптоми на синдрома на Алпорт.

Понякога всички тези вериги се образуват в тялото ви, но ако една от тях не се образува правилно, понякога веригите не могат да се съберат или дори ако се съберат, те не работят правилно. В тези случаи симптомите могат да бъдат леко намалени.

Този протеин, наречен „колаген тип IV“, е много важен за филтриращите мембрани в бъбреците ви, „гломерулни базални мембрани или GBM“. Този „(GBM)“ филтрира кръвта ви, отделя токсините и други неща, от които тялото не се нуждае, и помага за образуването на урина. Той също така помага да се запазят неща като кръвни клетки и протеини в кръвта в кръвта, вместо да попаднат в урината.

Когато този „(GBM)“ не функционира правилно, кръв или протеин могат да проникнат в урината ви. С течение на времето способността на бъбреците ви да филтрират урината също намалява. Това увеличава риска от бъбречна недостатъчност.

Но това не засяга само бъбреците. Този „колаген тип IV“ се намира и в ушите и очите. Така че, освен проблеми с бъбреците, човек със синдром на Алпорт може да има и проблеми със зрението и слуха.

Как наследяваме това?

Има три основни генетични типа синдром на Алпорт. Нека разгледаме какви са те.

Х-свързан синдром на Алпорт (XLAS)

Това е свързано с вашата Х хромозома. Х хромозомата е една от двете ви полови хромозоми (X и Y). Тя съдържа гена, който образува алфа 5 веригата „(COL4A5)“.

Вижте, мъжът има една Х хромозома и една Y хромозома. Жената има две Х хромозоми. Тъй като мъжете имат само една дефектна Х хромозома, е по-вероятно да имат тежки симптоми. Тъй като жените имат една дефектна Х хромозома и една здрава Х хромозома, техните симптоми обикновено са по-леки.

Мъжът предава Y хромозомата си на синовете си. Следователно те не могат да предадат `(XLAS)` на синовете си. Мъжът обаче предава X хромозомата си на всичките си дъщери. Следователно всичките му дъщери могат да развият синдром на Алпорт.

Жената предава една от двете си Х хромозоми на детето си, независимо дали детето е момче или момиче. Следователно, тя има 50% шанс да предаде „(XLAS)“ на което и да е дете.

Това е най-често срещаният тип синдром на Алпорт, представляващ между 60% и 80% от всички пациенти със синдром на Алпорт.

Автозомно-рецесивен синдром на Алпорт (ARAS)

„Автозомно“ се отнася до 23-те двойки автозомни гени. „Автозомно рецесивен“ се отнася до модела на наследяване. Ако единият родител има автозомно рецесивен белег, той няма да проявява симптоми. За да бъде предаден на децата им, и двамата родители трябва да носят белега. Тъй като обаче нямат симптоми, те дори не знаят, че го имат.

При синдрома на Алпорт гените, кодиращи протеините алфа 3 (COL4A3) и алфа 4 (COL4A4), са разположени на хромозома 2. „Рецесивен“ означава, че за възникването на заболяването са необходими мутации и в двата гена от една генна двойка.

Така че, при „(ARAS)“ има мутация в гените, кодиращи алфа 3 или алфа 4 протеините на хромозома 2. „(ARAS)“ не зависи от пола, така че наследяването и тежестта на симптомите са еднакви за всички.

Ако имате „(ARAS)“, вашите деца имат 50% шанс да предадат един от тези дефектни гени. Това обикновено не причинява синдром на Алпорт. Има обаче 25% шанс да предадете и двата дефектни гена на вашите деца. Ако това се случи, детето ви ще има „(ARAS)“.

(ARAS) представлява около 15% от пациентите със синдром на Алпорт.

Автозомно доминантен синдром на Алпорт (ADAS)

„Доминантен“ означава, че заболяването може да бъде причинено от мутация само в един ген от двойка гени. При ADAS има мутация в един от гените, които кодират протеина COL4A3 или COL4A4 на хромозома 2.

ADAS не е зависим от пола, така че наследствеността и тежестта на симптомите са сходни за всички.

Ако имате ADAS, има 50% вероятност вашите деца да предадат този дефектен ген и да развият ADAS.

(ADAS) представлява между 25% и 35% от пациентите със синдром на Алпорт.

Кого засяга това? Колко често се среща?

Синдромът на Алпорт може да засегне всеки. Това е наследствено заболяване, което означава, че единият или двамата родители го предават на детето си. Въпреки това, в около 15% от случаите той може да се развие, дори и двамата родители да нямат мутиралия ген.

Лекарите смятат, че синдромът на Алпорт е рядко състояние.Изследователите казват, че по-малко от 200 000 души в Съединените щати го имат. В световен мащаб разпространението е около едно на 50 000 живородени деца. Въпреки това, докато изследователите продължават да изучават това, те откриват хора с по-малко симптоми. Така че синдромът на Алпорт може да е по-често срещан, отколкото се знае в момента.

Как синдромът на Алпорт причинява бъбречна недостатъчност?

Ако имате синдром на Алпорт, гломерулните базални мембрани, които споменах по-рано, не филтрират правилно. Така кръв и протеини проникват в урината. Не само това, но и клетките от двете страни на тези мембрани не получават правилната подкрепа. Тогава тези клетки се раздразняват и възпаляват . Тези клетки, наречени подоцити, образуват гломерулната базална мембрана (GBM). Когато околните клетки се възпалят, тези подоцити се опитват да внесат повече колаген тип IV в GBM. Когато това се случи, GBM се удебелява и става дезорганизиран. Това е причината за изтичане на протеини в урината (протеинурия).

С течение на времето, тъй като повече протеин преминава в урината, глиобластомата (GBM) се удебелява и може да се образува белегова тъкан (фиброза). В резултат на това бъбреците ви започват да губят способността си да пречистват кръвта ви. Това се нарича хронично бъбречно заболяване (ХБЗ). С натрупването на повече белегова тъкан, бъбречната функция се влошава и в крайна сметка бъбреците спират да работят (бъбречна недостатъчност).

Кои са основните симптоми на синдрома на Алпорт?

Симптомите могат да варират в зависимост от вида, който имате. Основните симптоми са:

• Кръв в урината, която не може да се види (микроскопска хематурия).
• Наличието на протеин в урината (протеинурия).
• Хронично бъбречно заболяване (ХБЗ) или бъбречна недостатъчност.
• Загуба на слуха.
• Проблеми с очите.

Първият признак на синдрома на Алпорт е микроскопска хематурия. Това означава, че дефектният ви глиобластом причинява изтичане на червени кръвни клетки в урината ви. Това не се вижда с просто око, а може да се види само под микроскоп. Мъжете с XLAS и всеки с ARAS могат да имат микроскопска хематурия от раждането. Много жени с XLAS развиват микроскопска хематурия с течение на времето. Не всеки с ADAS развива микроскопска хематурия.

Хроничното бъбречно заболяване (ХБЗ) се развива, когато бъбречната функция започне да намалява. Много хора не проявяват симптоми на ХБЗ, докато бъбреците им не станат нефункциониращи.

Симптоми на бъбречна недостатъчност:

• Подуване (оток), особено около ръцете или глезените.
• Крайно силна умора.
• Гадене и повръщане.
• Мускулни крампи.

Загубата на слуха е по-често срещана при мъжете с XLAS и ARAS. Но може да се случи и на всеки със синдром на Алпорт. Загубата на слуха настъпва постепенно. Много хора не я забелязват, докато не стане твърде късно. Много хора имат затруднения с чуването на високи звуци и някои в крайна сметка може да загубят целия си слух. В крайна сметка може да се наложи да използвате слухови апарати. В тежки случаи може дори да загубите слуха си напълно (глухота).

Съществуват и различни проблеми с очите. Някои хора са по-склонни да имат ожулвания на роговицата, които отнемат повече време за заздравяване. Това може да причини сълзене на очите и болка, но обикновено не води до загуба на зрение. Някои хора имат проблеми с бистрата част на окото, лещата, която помага за фокусиране на зрението, и в крайна сметка могат да развият катаракта.

Ако имате синдром на Алпорт и имате проблеми със слуха или зрението, незабавно се консултирайте с лекар.

Какво причинява синдрома на Алпорт?

Казано по-просто, това се причинява от мутации в гените за колаген.

Това заразно ли е?

Не, синдромът на Алпорт не е заразно заболяване. Не се предава от човек на човек чрез близък контакт. Това е наследствено състояние.

Как разпознавате това?

Ако имате микроскопска хематурия или хронично бъбречно заболяване, лекарят може да подозира синдром на Алпорт. Ако някой от вашето семейство има синдром на Алпорт, тестовете могат да го открият. Ако никой от вашето семейство няма такъв, лекарят може да ви постави диагноза въз основа на вашата медицинска история и допълнителни изследвания.

Лекарят ще прегледа вашите симптоми и ще ви попита за семейната ви медицинска история. Различни тестове също могат да помогнат за диагностицирането. Тези тестове включват:

• Анализ на урината: Това изследване изследва външния вид, химичния състав и микроскопските свойства на урината. То може да открие наличието на кръв или протеин в урината.
• Тест за креатининов клирънс или кръвен тест за цистатин C: Тези тестове измерват нивата на креатинин и цистатин C, отпадъчен продукт в кръвта. Това може да покаже колко добре бъбреците ви филтрират кръвта.
• Очаквана скорост на гломерулна филтрация (eGFR): Това е стойност, която лекарят изчислява от креатинина или цистатин C. Тя оценява колко добре бъбреците ви пречистват кръвта.
• Бъбречна биопсия: Лекар взема няколко много малки парченца от бъбречната ви тъкан и ги изследва под микроскоп в лаборатория. Тези проби показват различните модели, които засягат бъбреците ви. При синдрома на Алпорт дефектните бъбречни бъбреци изглеждат тънки, но може да има и области на удебеляване. Ако заболяването е тежко, може да се наблюдават белези по филтриращите единици и поддържащите структури.
• Генетично изследване: Това може да идентифицира мутации във вашите колагенови гени. Това ще изисква посещение в специализирана генетична клиника. Лекар ще направи това с кръвен тест или проба от слюнка.
• Тест за слуха (аудиограма): Ако лекарят подозира синдром на Алпорт, той може да назначи тест за слуха. Всеки със синдром на Алпорт трябва да се подложи на този тест. Този тест трябва да се прави на всеки няколко години, за да се види дали загубата на слуха намалява или се влошава.
• Очен преглед: Този тест трябва да се извърши от очен специалист, специализиран в диагностицирането и лечението на очни заболявания. Той ще изследва зрението ви и ще огледа повърхността на окото (роговицата), лещата и задната част на окото (ретината), за да види дали синдромът на Алпорт е повлиял на зрението ви. Може да ви направи и образно изследване, наречено оптична кохерентна томография (ОКТ).

Може ли синдромът на Алпорт да бъде излекуван? Какви са леченията?

Няма лечение за синдрома на Алпорт. Изследователите работят върху генни терапии, които коригират дефектните гени, но все още не са успешни. Дори и да бъде разработена успешна генна терапия, ще минат години, преди да я имаме. Съществуват обаче лечения, които могат да забавят намаляването на бъбречната функция и да забавят бъбречната недостатъчност.

Лекар може да предпише неща като:

• Инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ): Те понижават кръвното налягане, намаляват протеина в урината и помагат за защитата на бъбреците. Мъжете с (XLAS) и всеки с (ARAS) трябва да започне да приема АСЕ инхибитори след поставяне на диагнозата. Жените с (XLAS) или (ADAS) трябва да започнат да приемат АСЕ инхибитори веднага щом забележат протеин в урината си или по време на диагнозата.
• Блокери на ангиотензин II рецепторите (ARBs): ARBs са подобни на ACE инхибиторите и имат същите предимства.
• Инхибитори тип 2, транспортирани по натрий-глюкоза (SGLT-2): Ако имате ХБН или синдром на Алпорт, SGLT-2 инхибиторите могат да помогнат за намаляване на риска от бъбречна недостатъчност. Вашият лекар може да ги добави към вашия АСЕ инхибитор или ARB. Не всички SGLT-2 инхибитори са одобрени за лечение на ХБН. Вашият лекар може да не ви ги предпише, ако вашата eGFR е много ниска.
• Диета с контролиран прием на натрий: Ограничаването на количеството сол и натрий в диетата ви може да помогне за понижаване на кръвното налягане и поддържане на здравето на бъбреците и сърцето.

Може ли бъбречна трансплантация да излекува синдрома на Алпорт?

Да и не. При бъбречна трансплантация получавате бъбрек с нормален „колаген тип IV“ и филтрационни мембрани. Следователно, синдромът на Алпорт няма да се повтори в новия бъбрек.

Въпреки това, бъбречната трансплантация няма да помогне при други симптоми, като загуба на слуха и проблеми с очите.

Как можем да предотвратим това?

Синдромът на Алпорт не може да бъде предотвратен. Въпреки това, познаването на семейната ви история може да ви помогне да го идентифицирате рано. Това може също така да ви помогне да предотвратите предаването му на вашите деца.

Ранната диагностика на синдрома на Алпорт и започване на лечение с АСЕ инхибитори/АРБ и SGLT-2 инхибитори е най-добрият начин за забавяне на бъбречната недостатъчност.

Ако лекар каже, че имате кръв в урината си, е добре да си направите допълнителни изследвания за синдром на Алпорт, особено ако имате проблеми със слуха или намалена бъбречна функция.

Ако някой от вашето семейство има анамнеза за кръв в урината (хематурия), лекар трябва да провери урината ви за кръв и да направи кръвни изследвания, за да провери бъбречната ви функция.

Каква ще бъде продължителността на живота ми, ако имам синдром на Алпорт?

Мъжете с „(XLAS)“ и всеки с „(ARAS)“ често развиват бъбречна недостатъчност и загуба на слуха преди 30-годишна възраст.

Жените с XLAS обикновено имат нормална продължителност на живота. Може да имате микроскопска хематурия, протеинурия, хронично бъбречно заболяване (ХБЗ) или бъбречна недостатъчност и загуба на слуха. Всеки реагира различно. Но 16% от жените ще имат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст, а 20% - до 80-годишна възраст.

Хората с „(ADAS)“ могат да имат различни реакции и могат да имат нормален живот. Загубата на слуха и бъбречната недостатъчност са по-рядко срещани при „(ADAS)“.

Хроничното бъбречно заболяване (ХБЗ) и бъбречната недостатъчност обикновено скъсяват продължителността на живота на хората със синдром на Алпорт. ХБЗ увеличава риска от смърт от сърдечни заболявания и инсулти. Бъбречната недостатъчност е фатална без диализа или бъбречна трансплантация. Дори с лечение, бъбречната недостатъчност увеличава риска от смърт от сърдечни заболявания, инсулт и инфекции. В зависимост от това колко добре функционира трансплантираният бъбрек, бъбречната трансплантация може да ви помогне да живеете нормален живот.

Как да се грижа за себе си?

Ако имате синдром на Алпорт, лекар ще ви помогне да разработите най-добрия план за лечение. Това може да включва лекарства и промени в начина на живот.

Медицинско лечение

• Приемайте АСЕ инхибитори, АРБ ​​или SGLT-2 инхибитори, както е предписано от Вашия лекар.
• Избягвайте приема на болкоуспокояващи (нестероидни противовъзпалителни средства - НСПВС). Те могат да ускорят бъбречната недостатъчност, ако имате нарушена бъбречна функция или синдром на Алпорт.
• Проверете слуха си.Ако имате тежка загуба на слуха и Вашият лекар Ви препоръчва слухови апарати, е добре да ги използвате. В противен случай може да Ви е трудно да общувате с другите, което Ви кара да се чувствате самотни и изолирани. Тези чувства на изолация могат да доведат до депресия. Слуховите апарати могат да подобрят взаимоотношенията Ви с околните, да подобрят настроението Ви и да Ви помогнат да се справите с депресията или да я предотвратите.
• Грижете се за психичното си здраве. Генетичното заболяване може да ви накара да се чувствате самотни, а фактът, че синдромът на Алпорт може да причини бъбречна недостатъчност или загуба на слуха, може да увеличи риска от депресия. Важно е да говорите с Вашия лекар за всички проблеми с психичното здраве, които имате, и да получите необходимото лечение. Попитайте Вашия лекар дали има групи за подкрепа за хора със синдром на Алпорт. Срещата с такива хора може да Ви помогне да се чувствате по-малко самотни.

Промени в начина на живот

• Намалете количеството сол в храната си.
• Ако имате хронично бъбречно заболяване (ХБЗ), може да се наложи да спазвате специална диета. Това може да включва намаляване на приема на животински протеини, преминаване към растителна диета, избягване на храни с високо съдържание на калий, ако имате високи нива на калий в кръвта, и ограничаване на приема на протеини, ако имате високи нива на фосфор или паратиреоиден хормон (ПТХ) в кръвта.
• Спазването на здравословен начин на живот, който е полезен за сърцето, може да помогне за намаляване на риска от сърдечни заболявания, диабет и други състояния, които могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Упражнения като бързо ходене, джогинг, плуване, колоездене и скачане на въже са полезни. Добре е също така да поддържате здравословно тегло, което е подходящо за вас.
• Избягвайте тютюнопушенето и други тютюневи изделия. Консултирайте се с лекар, ако имате нужда от помощ за отказване от тютюнопушенето.

Кога трябва да посетя лекар?

Консултирайте се с лекар, ако имате кръв в урината, загуба на слуха или загуба на зрението. Това могат да бъдат признаци на синдром на Алпорт.

Ако имате синдром на Алпорт, уверете се, че Вашият лекар Ви насочи към специалист по бъбреци (нефролог).

Ако някой от вашето семейство има синдром на Алпорт, посетете лекар, за да видите дали и вие го имате.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако смятате, че може да имате синдром на Алпорт или ако някой от вашето семейство има синдром на Алпорт, задайте следните въпроси на Вашия лекар:

• Знаете ли как да разпознаете синдрома на Алпорт?
• Можете ли да ме насочите към специалист, който знае как да диагностицира синдрома на Алпорт?
• Има ли кръв в урината ми?
• Намалява ли се бъбречната ми функция?
• Трябва ли да си направя тест за слуха или очен тест?
• Трябва ли да ми се направи биопсия на бъбреците?
• Трябва ли да си направя генетичен тест?

Ако имате синдром на Алпорт, задайте на Вашия лекар следните въпроси:

• Откъде знаеш, че имам синдром на Алпорт?
• Кога мога да бъда насочен към специалист по бъбреци (нефролог), който е запознат със синдрома на Алпорт?
• Какъв тип синдром на Алпорт имам?
• Ще предам ли синдрома на Алпорт на децата си?
• Какъв е моят „(GFR)“?
• Колко протеин има в урината ми?
• Кога започвате прием на „(ACE инхибитор)“ или „(ARB)“?
• Ще имам ли полза от SGLT-2 инхибитор?
• Какви други лекарства препоръчвате?
• Колко често трябва да си запазя час за преглед, за да проверя здравето на бъбреците си?
• Колко често трябва да си тествам слуха?
• Трябва ли да посетя офталмолог, за да ми прегледа очите?
• Можете ли да препоръчате групи за подкрепа за хора със синдром на Алпорт?

Синдромът на Алпорт е състояние, което уврежда кръвоносните съдове в бъбреците. Мутациите във вашите гени влияят върху начина, по който функционират бъбреците ви, а също така могат да повлияят на слуха и зрението ви.

Може да изпитате най-различни емоции, докато се справяте с тази диагноза и начина, по който синдромът на Алпорт влияе на живота ви. Важно е да си дадете време и пространство, за да разберете състоянието си и възможностите за лечение. Познаването на възможностите ви и какво да очаквате може да ви помогне да управлявате емоциите си. Вие сте този, който взема окончателните решения относно здравето си, а вашият лекар е там, за да ви предостави информация и насоки. Ако имате въпроси, нуждаете се от подкрепа или съвет, говорете с него.

Най-важното послание, което да си вземете у дома

Въпреки че синдромът на Алпорт е сериозно, доживотно генетично заболяване, ранното откриване и правилното лечение могат да помогнат на хората да живеят до голяма степен нормален живот.

Ако някой от вашето семейство има тези симптоми (особено кръв в урината, загуба на слуха) или ако вие самите ги изпитвате, никога не е твърде късно да потърсите медицинска помощ. С правилните изследвания и лечение можете да сведете до минимум увреждането на бъбреците и да поддържате качеството си на живот. Не забравяйте, че не сте сами и лекарите и вашите близки са там, за да ви помогнат.

Синдром на Алпорт, бъбречно заболяване, генетични заболявания, колаген, кръв в урината, загуба на слуха, очни заболявания