Запознати ли сте с това генетично заболяване, което увеличава риска от рак? (MUTYH-асоциирана полипоза - MAP)

Може би някой от семейството ви е имал рак на дебелото черво. Или вашият лекар наскоро ви е казал, че имате полипи в дебелото черво? Нормално е да се чувствате уплашени и притеснени, когато чуете нещо подобно. Но когато знаем точно какво го причинява, можем да разберем как да се справим с него. Днес ще говорим за едно генетично заболяване, което може да причини тези състояния, но за което не се говори много в обществото. Това е MAP (микроабдоминална анемия).

Казано по-просто, какво е MAP (MUTYH-асоциирана полипоза)?

MAP, или „(MUTYH-асоциирана полипоза)“, е много рядко, наследствено генетично състояние. При него в телата ни се развиват малки, анормални образувания или възли, особено в храносмилателния тракт. В медицинския термин те се наричат ​​„(полипи)“.

Сега може би си мислите: „О, Боже мой, наличието на полипи означава ли рак?“ Не, тези полипи не са рак. Но важното е, че някои от тях, ако не ги лекуваме правилно, ако не ги премахнем, имат голям шанс да се превърнат в рак с течение на времето.

Тези „полипи“ е най-вероятно да се образуват в тялото на човек с MAP:

• Колон
• Ректум
• Тънко черво
• Стомах

Риск от рак ли е наличието на MAP?

Да, честният отговор на този въпрос е „да“. Човек с MAP има значително по-висок риск от развитие на колоректален рак в сравнение със средностатистическия човек. Всъщност някои проучвания са установили, че около половината от хората, на които за първи път е поставена диагноза MAP, вече имат колоректален рак.

Тези видове рак обикновено се появяват между 40 и 60-годишна възраст. Но понякога могат да се развият дори по-рано. Също така, освен рака на дебелото черво, съществува известен риск от развитие на рак на дванадесетопръстника и други видове рак извън храносмилателната система.

Възможно ли е да се живее нормално с това състояние?

Определено е така. Това е най-важното нещо, което трябва да запомните. Повечето хора с MAP могат да живеят нормален, здравословен и пълноценен живот. Но има една тайна за това. Тя е да разпознават симптомите рано и да се подлагат на редовни скринингови тестове за рак.

Тези тестове откриват и премахват полипите, които споменахме по-рано, преди да се превърнат в рак. Това може значително да намали риска от развитие на рак.

Какви са симптомите на MAP състояние?

Именно тук много хора се объркват. Няма симптоми, които можете да видите или усетите отвън, което е уникално за MAP. Дори ако имате много полипи в стомаха си, може да не усещате никаква болка или дискомфорт от тях.

Следователно, наличието само на „(полипи)“ не е добър индикатор за наличие на MAP. Има няколко причини за това:

• Много хора имат полипи, но нямат MAP. Полипите могат да се развият и поради други здравословни проблеми.
• Има и други генетични заболявания, които причиняват „(полипи)“ като MAP. Пример за това е „(Фамилна аденоматозна полипоза - FAP)“.
• Понякога, когато някой с MAP бъде диагностициран, той може дори да няма нито един „полип“ в тялото си.

Просто казано, само генетичните тестове могат да кажат със сигурност дали имате MAP, FAP или друго състояние.

Защо се образува този MAP? Как се предава през поколенията?

MAP се причинява от промяна или мутация в ген, наречен „MUTYH“ (наричан още MYH). Мислете за тялото си като за голяма книга с рецепти, а гените са рецептите в нея. Ако една буква в рецептата „MUTYH“ е грешна, продуктът, който произвежда, няма да работи правилно. MAP е такъв.

Наричаме това състояние наследствено като „автозомно рецесивно“. Това означава, че за да имате това състояние, трябва да наследите този дефектен ген както от майка си, така и от баща си, т.е. и от двамата си родители.

Представете си, че сте получили този дефектен ген само от един човек. Например, само от майка си. Тогава няма да развиете MAP заболяване. Но вие се наричате MAP „носител“. Това означава, че имате дефектния ген, но нямате заболяването. Ако сте носител, можете да предадете този ген на едно от децата си.

Смята се, че между 1% и 2% от световното население са носители на MAP. Носителите също така имат малко по-висок риск от развитие на рак на дебелото черво в сравнение с общата популация, но не толкова висок, колкото при хора с MAP.

Какво се случва с децата, ако и двамата родители са носители на MAP?

Това е много лесно за разбиране. Ако и двамата родители са носители, има три възможности за всяко дете, което имат.

Как да разбера точно дали имам MAP?

Диагнозата на MAP обикновено се поставя на няколко етапа.

1. Фамилна медицинска анамнеза: Първо, Вашият лекар ще Ви попита за здравната история на Вашето семейство. Това включва всякаква анамнеза за рак или други медицински състояния при Вашите родители, баби и дядовци и братя и сестри.

2. Генетични тестове: Ако Вашият лекар подозира генетично заболяване въз основа на Вашата фамилна анамнеза, той или тя може да Ви насочи за генетично изследване. Това изследване може да определи дали имате мутация в гена „MUTYH“ или други генетични заболявания, които увеличават риска от рак.

Лекарят обикновено препоръчва генетично изследване в следните случаи:

• Ако някой във вашето семейство има генетични заболявания като MAP или FAP.
• Ако няколко членове на вашето семейство са имали рак на дебелото черво.
• Един от вашите братя или сестри има много полипи в дебелото черво, но родителите им нямат (това повдига съмнението, че родителите може да са носители).

Ако генетичният тест потвърди, че имате MAP или сте носител, Вашият лекар ще обсъди подробно с Вас следващите стъпки и тестовете, които трябва да направите, за да се предпазите от рак. Също така е много важно да споделите тази информация с останалата част от семейството си, тъй като това ще им помогне да се изследват, ако желаят.

Лечение и управление на MAP

В момента няма „лек“ за генетичната мутация, която причинява MAP. Съществуват обаче много тестове и лечения, които могат да ни помогнат да предотвратим рака или да го открием и лекуваме в много ранен стадий.

Ако имате MAP, може да се наложи да се подложите на скринингови тестове за рак по-рано и по-често от средностатистическия човек.

Други неща, които трябва да знаете, когато се справяте с това състояние

Мога ли да предотвратя това да се случи с децата ми?

Няма начин да се предотврати мутацията в гена MUTYH. Съществуват обаче асистирани репродуктивни техники, които могат да намалят риска бъдещо дете да наследи MAP. Пример за това е процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD), която се извършва с ин витро оплождане (IVF). Това включва тестване на ембриона за генетични заболявания, преди да бъде имплантиран в матката на майката. Това обаче е много сложно решение, както финансово, така и емоционално. Ако се интересувате от това, най-добре е да се консултирате с квалифициран репродуктивен ендокринолог.

Как да останем психически силни?

Когато научите, че имате по-висок риск от развитие на рак, може да се чувствате тревожни, уплашени и дори депресирани. Това е нормално. Но не се опитвайте да се справяте сами с тези чувства. Говорете с Вашия лекар за това. Предлагат се терапия чрез разговор и, ако е необходимо, лекарства.

Също така би било от голяма полза, ако можете да се присъедините към групи за подкрепа, където можете да говорите с хора, които са имали подобни преживявания. Не забравяйте, че не сте сами.