Аненцефалия: Какво трябва да знаете за състояние, при което мозъкът и черепът не се формират правилно при плода

Днес ще говорим за една донякъде деликатна тема, която шокира много родители. Това е вроденият дефект, наречен Аненцефалия. Може би дори не сте чували за това име. Много е важно обаче всеки, който очаква новородено, да е наясно с него. Четенето на това може да ви натъжи и уплаши. Но ние говорим за това, за да ви образоваме, а не да ви плашим. Затова нека поговорим за това подробно и просто.

Казано по-просто, какво е аненцефалия?

Аненцефалията е много сериозно вродено (налично при раждането) заболяване . Казано по-просто, при това състояние бебето се ражда без някои важни части на мозъка и черепа. Това е много тъжно състояние.

Мозъкът контролира всяка функция в тялото ни. От дишането до мисленето и чувстването, мозъкът е от съществено значение за всичко. Тъй като части от мозъка не са правилно оформени, бебе, родено с аненцефалия, има много малък шанс за оцеляване. В повечето случаи такива бременности завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане. Дори и да се родят, тези бебета живеят само няколко минути, няколко часа или най-много няколко дни.

Как се случва това? Какво представлява невралната тръба?

За да разберем това, трябва да се върнем към първите няколко седмици от развитието на бебето. Помислете, през първите няколко седмици от развитието на бебето, по-специално между третата и четвъртата седмица от бременността , нервната система на бебето започва да се формира. Тя започва като плоско парче тъкан. След това тази тъкан се сгъва и оформя в тръбовидна форма. Наричаме това неврална тръба .

Тази неврална тръба е основата на цялата нервна система на бебето.

• Мозъкът и черепът се образуват от горната част на тръбата .
• Гръбначният мозък се развива от средната част на тръбата .
• Долната част на тръбата образува гръбнака.

Аненцефалията възниква , когато горната част на невралната тръба не се затваря правилно . Това означава, че мозъкът и черепът не се затварят правилно там, където трябва. В резултат на това важни части от мозъка на бебето, като предния мозък и главния мозък, не се развиват. Въпреки че някои други части на мозъка се формират, те са външни, не са покрити от череп или кожа. Обикновено наричаме тези видове дефекти дефекти на невралната тръба (ДНТ) .

Има ли основни видове аненцефалия?

Да, има три основни вида аненцефалия. И трите вида са фатални за плода.

• Мероаненцефалия: При този тип части от мозъчния ствол и средния мозък са частично развити. Мозъкът може също да е едва покрит от част от кожата и части от черепа.
• Холоаненцефалия:Това е най-често срещаният вид аненцефалия. При това състояние мозъкът изобщо не е развит.
• Краниорахишиза: Това е най-тежкият тип. В този случай мозъкът, черепът и гръбначният мозък изобщо не се развиват.

Колко често се среща това състояние? Какви са симптомите, които могат да бъдат открити по време на бременност?

Аненцефалията е често срещан дефект на невралната тръба. Проучванията показват, че се среща при около 1 на 1000 бременности. Въпреки това, както споменахме по-рано, тъй като повечето от тези бременности завършват със спонтанен аборт, действителният брой бебета, родени с това състояние, е много по-нисък.

Това състояние може да бъде открито рано чрез тестове, проведени по време на бременност. Има няколко признака, които могат да сочат за това.

Какви са симптомите на това състояние при новородено бебе?

Това също е много трудно да се говори. Тъй като бебе, родено с аненцефалия, няма основни части от мозъка, то няма осъзнатост или съзнание за каквото и да било.

Това означава,

• Те не могат да видят .
• Те не чуват .
• Те не усещат болка .

Понякога, ако мозъчният ствол на бебето е напълно развит, то може да има някои рефлекси . Това означава, че може леко да трепне, когато го докоснете. Това може да бъде много успокояващо за родителите. Трябва обаче да разберем, че това не означава, че бебето е в съзнание, че може да ви усети или че може да живее дълго време. Това е просто нещо, което се случва автоматично.

Какви са причините и рисковите фактори за аненцефалия?

Трудно е да се определи една-единствена причина за това състояние. Смята се, че то често се причинява от комбинация от генетични и екологични фактори.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Аненцефалията обикновено не се наследява. В повечето случаи е причинена от спорадична генетична мутация, без фамилна анамнеза.

Ако обаче преди това сте имали дете с дефект на невралната тръба (напр. спина бифида) , рискът да имате друго дете със същия дефект е около 20 пъти по-висок от този при средностатистическия човек.

Как да се диагностицира това състояние по време на бременност?

С помощта на съвременните технологии, аненцефалията може да бъде диагностицирана с висока точност чрез пренатални тестове. Тези тестове обикновено се извършват между 18-20-та седмица от бременността.

• Скрининг на четири маркера: Това е тест, който се прави върху кръвна проба, взета от майката. Той проверява за 4 неща в кръвта на майката. Този тест проверява и нивото на алфа-фетопротеин (AFP), за което говорихме по-рано. Ако нивото на AFP е много високо, това е признак за дефект на невралната тръба.
• Ултразвук: Това е нещо, с което много хора са запознати. При него се използват звукови вълни, за да се правят снимки на бебето. Тук лекарят може да провери развитието на черепа, мозъка и гръбначния мозък на бебето. Аненцефалията може ясно да се идентифицира с това сканиране.
• ЯМР на плода: Понякога, ако е необходимо допълнително потвърждение, лекарят може да ви насочи за ЯМР сканиране. Това може да доведе до по-ясни и по-детайлни изображения на мозъка и гръбначния мозък.
• Амниоцентеза: При този тест много тънка игла се вкарва в матката и се взема малка проба от околоплодната течност около бебето. Течността се изследва за нива на ензим, наречен AFP и ацетилхолинестераза. Ако тези нива са високи, това е силен признак за дефект на невралната тръба.

Какво е лечението и перспективите?

Това е наистина сърцераздирателно. В момента няма лечение или лек за аненцефалия, тъй като мозъкът не може да се регенерира, след като бъде загубен.

Това състояние е фатално. Означава, че бебето няма шанс за оцеляване. В повечето случаи плодът умира в утробата. Дори и да се роди, той умира в рамките на няколко часа или дни. Това е непоносима болка за родителите. В такъв момент вашите лекари, медицински сестри и друг медицински персонал ще окажат на вас и вашето семейство необходимата психологическа подкрепа и ще ви помогнат да се справите с тази мъка.

Какво можем да направим, за да предотвратим подобна ситуация?

Въпреки че състояние като аненцефалия не може да бъде 100% предотвратено, има няколко неща, които можем да направим , за да намалим значително риска .

• Прием на достатъчно фолиева киселина: Това е най-важното нещо. Всяка жена, която планира да има бебе , трябва да започне да приема 400 мкг (микрограма) фолиева киселина дневно в продължение на поне месец преди да забременее. Дефектите на невралната тръба се появяват през първия месец от бременността, преди дори да разберете, че сте бременна. Ето защо е важно да започнете да приемате фолиева киселина рано. Ако преди сте имали бебе с дефект на невралната тръба, Вашият лекар може да препоръча по-висока доза.
• Говорете с Вашия лекар за лекарствата, които приемате: Ако планирате да имате бебе, уведомете Вашия лекар за всички лекарства, които приемате в момента. Някои лекарства могат да бъдат вредни за плода, така че Вашият лекар може да Ви препоръча подходящи алтернативи.
• Контрол на здравословните Ви проблеми: Ако имате друго медицинско състояние, като например диабет, уверете се, че то е добре контролирано, преди да забременеете. Говорете с Вашия лекар за съвет.

Как се справяте с мъката от загубата на дете?

Да разберете, че бебето ви има аненцефалия, може да бъде едно от най-опустошителните преживявания, с които може да се сблъска всеки родител на света. Това е болка, която не може да се опише с думи. Нормално е да изпитвате много емоции в този момент, включително тъга, гняв, безнадеждност и вина.

Не се опитвай да понесеш тази мъка сам/сама.

• Говорете за чувствата си със съпруга/съпругата си, семейството и доверените си приятели.
• Медицинският персонал ще ви предостави необходимата подкрепа. Те могат да ви насочат към специалист по психично здраве или група за подкрепа с други родители, които са преминали през подобни преживявания.
• Ще ви отнеме време, за да се възстановите от тази мъка. Позволете си да се справите с това със собствено темпо.

Дори и да правите всичко, което Вашият лекар Ви е казал, за да имате здравословна бременност, понякога могат да се случат тези сериозни вродени дефекти. Това е суровата реалност. Аненцефалията е наистина сърцераздирателна диагноза. Но не сте сами в това пътуване. Не се колебайте да получите подкрепата, от която се нуждаете.