Има ли проблем с хромозомите на вашето бебе? Нека поговорим за анеуплоидията накратко!

Съвсем нормално е за вас, които очаквате да станете майка, да имате много притеснения и страхове за нещата в този момент. Особено когато мислите за здравето на мъничето в коремчето си. Понякога питаме лекарите или дори хората под нас за „генетични заболявания“ или „хромозомни проблеми“. За това ще говорим днес - състояние, наречено анеуплоидия . Името може да звучи като голяма работа, но не се притеснявайте. Ще говорим за това много просто, по начин, който можете да разберете.

Какво представляват хромозомите? Нека го разберем просто.

Представете си, всяка мъничка клетка в тялото ни има малки кълбета от конци вътре в себе си. Това наричаме хромозоми . Вътре в тези хромозоми се намира нашата ДНК, която е изключително важна. Точно като програма в компютър, тази ДНК съдържа всички инструкции и информация, от които тялото ни се нуждае, за да расте, да се развива и да прави всичко. Получаваме тези инструкции от майка си и баща си. Ето защо понякога приличаме на майка си, понякога на баща си, а понякога имаме смесица от двете.

Вие и аз, всички ние сме наследили по 23 хромозоми от майка си и 23 от баща си, което прави общо 46 хромозоми . Те са подредени по двойки в клетките ни; тоест, 23 двойки. От тях 22 двойки са еднакви за всички. Последната двойка определя дали сме жена или мъж. Обикновено, ако е момиче, тя е подредена като XX , а ако е момче, е подредена като XY .

Клетките на нашето тяло непрекъснато се подменят. Когато старите клетки умират, се образуват нови. Наричаме това клетъчно делене . Това е прост процес, подобен на „копиране“ и „поставяне“ на компютър. Когато клетките се делят по този начин, хромозомите, за които говорихме, са абсолютно еднакви и отиват в двете нови клетки, които се образуват. Това се случва през целия ни живот. Също така, когато се образуват основните клетки, необходими за образуването на ново бебе, а именно яйцеклетката на майката и сперматозоидът на бащата, се случва и това клетъчно делене. Понякога обаче може да има малки грешки и недостатъци в това делене на хромозомите. Точният брой хромозоми, които трябва да бъдат разделени, може да не е един и същ. Ако това се случи, някои клетки не получават точния брой хромозоми, които трябва да бъдат разделени. Това е основната причина за генетични състояния като (синдром на Търнър) или (синдром на Даун) .

И така, какво е това (анеуплоидия)?

Казано по-просто, анеуплоидията е липсата на правилния брой хромозоми в нашите клетки, който е 46. В повечето случаи това състояние възниква поради малка грешка, която възниква, когато се образува яйцеклетката на майката или сперматозоидът на бащата. След това, когато бебето започне да се развива, започва промяна в броя на хромозомите.

В това отношение могат да се случат две неща:

1.Тризомия: Това означава, че има допълнително копие на една от хромозомите, което води до общо 47 хромозоми.

2. Монозомия: Това означава, че липсва една хромозома, което води до общо 45 хромозоми.

Когато бебето е заченато с този вид хромозомна аномалия, бременността често не завършва успешно. Съществува висок риск от спонтанен аборт . Всъщност, проучванията са установили, че това състояние (анеуплоидия) е причина за около половината от всички спонтанни аборти, които се случват през първия триместър.

Кои са основните видове анеуплоидия?

Както споменахме по-рано, има два основни вида анеуплоидия: тризомия и монозомия.

Тризомия

Тризомията означава, че бебето има допълнителна хромозома. Това довежда общия брой хромозоми до 47. Има няколко основни състояния, които могат да възникнат в резултат на това:

• Синдром на Даун: Това е състоянието, за което чуваме най-често. Това, което се случва тук, е, че има допълнително копие на хромозома 21. Това означава, че има три копия на хромозома 21. Това се нарича още (тризомия 21) .
• (Тризомия 18) Тризомия 18: Това е състояние, при което има допълнително копие на хромозома 18. Преди това известно като синдром на Едуардс , това състояние може да причини много здравословни проблеми при бебета, родени с това заболяване.
• (Тризомия 13) Тризомия 13: Това е състояние, при което има допълнително копие на хромозома 13. Преди това известно като синдром на Патау , това е състояние, което причинява сериозни здравословни проблеми.

Монозомия

Монозомията означава, че бебето получава една хромозома по-малко. Това води до общо 45 хромозоми. Основните състояния, които са резултат от това, са:

• Синдром на Търнър: Това е нарушение на половите хромозоми. Обикновено едно момиченце има две Х хромозоми (XX). Момиче със синдром на Търнър има само една Х хромозома. Това се нарича (монозомия X) . Тъй като няма Y хромозома, тези бебета се раждат като момичета.

Кой е най-вероятно да бъде засегнат от тази ситуация?

Всъщност, състояние, наречено анеуплоидия, може да засегне всяко бебе . Това се случва произволно. Някои проучвания обаче установяват, че рискът се увеличава леко с напредване на възрастта на майката . Например, 20-годишна майка има едно на 1480 шанс да има бебе с хромозомна аномалия, докато 40-годишна майка има едно на 65 шанса. Това обаче не означава, че по-младите майки не са изложени на риск. В случая със синдрома на Търнър се казва, че възрастта не играе съществена роля.

Ето защо, ако обмисляте да имате бебе, говорете с лекар и се консултирайте с генетичен специалист.Много е важно да го направите. Тогава можете да сте наясно с тези ситуации предварително, да разберете рисковете си и също така да обсъдите необходимите изследвания.

Колко често се среща анеуплоидията? Има ли връзка със спонтанни аборти?

Анеуплоидията и хромозомните аномалии са по-често срещани, отколкото си мислим. Те се срещат при приблизително една на всеки 150 бременности . Анеуплоидията е отговорна и за близо 50% от ранните спонтанни аборти . Това означава, че в повечето случаи природата ще прекрати бременност с хромозомна аномалия, вместо да я продължи.

Как анеуплоидията може да повлияе на бременността?

Наличието на допълнителна хромозома (тризомия) или липсата на хромозоми (монозомия) може да повлияе на бременността по различни начини.

Тризомия:

Повечето бременности с тризомия завършват със спонтанен аборт . Проучванията показват, че около 35% от всички спонтанни аборти се дължат на тризомия. Въпреки това, много рядко, около 1% от бебетата се раждат с тризомични състояния. Сред тях най-често срещаните са бебета с (Тризомия 21) или (Синдром на Даун). Ако бебе се роди с такова тризомично състояние, процентът на преживяемост на бебето може да е по-нисък от този на нормално бебе. Това се дължи на различни усложнения и вродени дефекти , които се появяват при раждането.

Монозомия:

Монозомните състояния са по-редки от тризомиите. Доколкото е известно, само монозомията X или синдромът на Търнър води до живо раждане. Синдромът на Търнър се проявява, когато е налична само една X хромозома. Тъй като няма Y хромозома, тези бебета се раждат като момичета.

Какви са симптомите на анеуплоидия?

Най-честият симптом на анеуплоидия е спонтанен аборт . Това е, когато бременността завършва в средата на срока. Това обикновено се случва през първия триместър, но понякога може да се случи и по-късно. Симптомите на спонтанен аборт включват:

• С болки в долната част на корема и гърба.
• Крампи, подобни на тези по време на менструация.
• Може би малко, може би много кървене.

Важно: Ако смятате, че имате тези симптоми, трябва незабавно да посетите лекар.

Въпреки че около 50% от спонтанните аборти се дължат на генетични причини като анеуплоидия, понякога бебетата могат да се родят с това състояние. Такива бебета са по-склонни да имат вродени дефекти , както и забавяне в развитието и интелектуални затруднения .

Защо се случва това (анеуплоидия)? Какви са причините?

Анеуплоидията е генетичен дефект. Най-често този дефект възниква преди сливането на майчината яйцеклетка и сперматозоидите на бащата, т.е. по време на процеса на образуване на яйцеклетка и сперматозоид. По-рано говорихме за клетъчното делене. Яйцеклетките и сперматозоидите се образуват чрез специален процес на клетъчно делене, наречен мейоза . При него клетка с 46 хромозоми се дели два пъти, създавайки четири клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) с по 23 хромозоми всяка. Анеуплоидията възниква, когато хромозомните двойки не се разделят правилно по време на тази мейоза и някои яйцеклетки или сперматозоиди имат твърде много или твърде малко хромозоми.

Това е нещо, което се случва случайно и неочаквано . Точно както принтерът в офиса понякога спира внезапно или лист хартия се отпечатва не на мястото си, така и нашата ДНК може да има подобни грешки. Никой не може да каже кога или как ще се случи това. Ако искате да научите повече за това, е добре да говорите с лекар и да получите генетична консултация.

Има ли тестове, които могат да открият анеуплоидия по време на бременност?

Да, има няколко теста, които могат да се направят по време на бременност, за да се установи дали бебето има състояние, наречено анеуплоидия. Някои от тях са скринингови тестове, докато други са диагностични тестове.

• Неинвазивен пренатален тест (NIPT) / Неинвазивен пренатален скрининг (NIPS): Това е прост кръвен тест, който може да се направи след 10 седмици бременност. При него се взема проба от кръвта на майката и се търси ДНК-то на бебето в нея, за да се види колко е вероятно тя да има състояния като синдром на Даун, тризомия 18 и тризомия 13. Това ви казва само риска, а не точната причина.
• Вземане на хорионни въси (ХВ): Това е тест, който се прави между 10 и 13 седмица от бременността. При него лекарят взема много малка проба от клетки от плацентата и я тества за генетични заболявания. Това може точно да открие състояния като анеуплоидия. Въпреки това, носи много малък риск от спонтанен аборт.
• Амниоцентеза: Това е тест, който обикновено се прави между 15 и 20 седмица от бременността. При него лекарят взема малка проба от околоплодната течност, обграждаща бебето, и изследва клетките на бебето в нея. Това може също така точно да открие състояния като анеуплоидия и някои други вродени дефекти. Съществува и много малък риск от спонтанен аборт.

Преди да вземете решение за тези тестове, е много важно да обсъдите внимателно с Вашия лекар и да разберете плюсовете и минусите.

Как се лекува анеуплоидията?

Всъщност няма специфично лечение за състоянието (анеуплоидия).Много анеуплоидни състояния са фатални за бебето или причиняват сериозни проблеми като интелектуални затруднения и физически дефекти. Следователно, лечението е насочено към справяне със симптомите и усложненията на всяко дете. Това означава създаване на план за лечение, който е съобразен с всяко дете и го поддържа здраво.

Ако сте бременна, съществува риск от спонтанен аборт поради (анеуплоидия). Спонтанният аборт е много трудно преживяване за жената, както физически, така и емоционално. Ако това се случи, трябва да си дадете време да се излекувате.

Ако обмисляте да създадете семейство, говорете с лекар за генетични тестове и начини за увеличаване на шансовете ви за успешна бременност.

Има ли нещо, което можем да направим, за да намалим риска от анеуплоидия?

Анеуплоидията не може да бъде напълно предотвратена, тъй като е случаен генетичен дефект. Има обаче няколко неща, които можем да направим, за да намалим риска бебето да има вроден дефект:

• Балансирана диета: Консумацията на питателни храни е много важна по време на бременност.
• Направете генетично изследване, преди да планирате бременност: Особено ако някой във вашето семейство има генетично заболяване или ако сте над 35 години.
• Напълно се въздържайте от тютюнопушене и консумация на алкохол.
• Правилно приемане на пренаталните витамини, препоръчани от Вашия лекар: особено витамини, съдържащи фолиева киселина.

Ако имате спонтанен аборт поради анеуплоидия, можете ли да забременеете отново?

Да, в повечето случаи е възможно . Вероятността от повторен спонтанен аборт поради анеуплоидия е много ниска. Защото, както казахме преди, това е случайно явление. Много жени са имали здрави бебета след спонтанен аборт поради анеуплоидия. Въпреки това е добре да говорите с Вашия лекар за рисковете и тестовете, които могат да бъдат направени, преди да се опитате да забременеете отново.

Какво можете да очаквате, ако имате дете с анеуплоидия?

Често, когато се диагностицира състояние (анеуплоидия), родителите се сблъскват със спонтанен аборт. Това е много тъжно преживяване. Но важно е да се разбере, че това се е случило поради генетичен дефект, възникнал по време на зачеването, а не поради нещо, което майката е направила по време на бременността. Вашият лекар ще ви помогне да се възстановите физически и емоционално след спонтанен аборт.

Ако дете се роди с анеуплоидия, то може да се сблъска със забавяне в развитието , нисък ръст, вродени дефекти и интелектуални затруднения през целия си живот. Ето защо е много важно редовно да се проверява здравето на детето при лекар и да се осигури необходимото лечение и подкрепа. Няма пълно излекуване на анеуплоидията.

Кога трябва да посетите лекар?

• Имате симптоми на спонтанен аборт.Ако имате някакви симптоми (болки в корема, болки в гърба, кървене), незабавно се обърнете към лекар. Той/тя ще ви каже дали е необходимо да отидете в болница или не.
• След спонтанен аборт, ако получите някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар, тъй като те могат да бъдат признак на инфекция:
• Ако имате настинка и температура (втрисане, треска)
• Ако кървите обилно (обилно кървене)
• Ако изпитвате честа болка и дискомфорт

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на Вашия лекар?

Когато говорите с лекар за това, не забравяйте да зададете следните въпроси:

• Имам ли риск да родя дете с генетично заболяване?
• След спонтанен аборт поради анеуплоидия, тялото ми достатъчно здраво ли е, за да имам още едно бебе?
• Ако съм изложена на риск да имам дете с генетично заболяване, препоръчвате ли допълнителни пренатални прегледи?

Каква е разликата между (анеуплоидия) и (полиплоидия)?

Анеуплоидията и полиплоидията са генетични състояния, които са резултат от промяна в броя на хромозомите в ДНК-то на бебето. Но има малка разлика.

• Анеуплоидията е наличието на една допълнителна хромозома (напр. 47) или една хромозома по-малко (напр. 45). Рядко може да липсват/да се добавят множество хромозоми.
• Полиплоидията е състояние, при което човек има допълнителен набор от хромозоми (т.е. 23 хромозоми). Например, ако наследите 23 хромозоми от майка си и 46 хромозоми от баща си (т.е. два пъти повече от нормалния брой), това се нарича триплоидия. Това са много редки и често фатални състояния.

И накрая, неща, които трябва да имате предвид (Послание за вкъщи)

Анеуплоидията може да бъде плашеща, когато чуете за нея. Но не забравяйте, че това често е случайно явление, не по ваша вина. Точно както компютърът, който използваме, внезапно спира да работи, дори когато клетките ни се делят, понякога могат да се случат малки грешки.

Най-важното е да знаете, че не сте сами. Има лекари, семейство и приятели, които могат да говорят за това, да ви дадат съвет и да ви помогнат. Ако планирате да забременеете или вече сте бременна, говорете открито за това с Вашия лекар. Потърсете генетична консултация. Това ще ви помогне да разберете състояния като анеуплоидия, рисковете и тестовете, които могат да бъдат направени. Също така, ако се наложи да се сблъскате с травматично преживяване като спонтанен аборт, не се колебайте да получите подкрепата, от която се нуждаете, за да се възстановите физически и емоционално от него.

Надяваме се, че всичко ще мине добре!

Хромозоми , анеуплоидия, гени, бременност, спонтанен аборт, синдром на Даун, синдром на Търнър, тризомия, монозомия, генетично изследване, вродени дефекти, ДНК, клетъчно делене