Какво е синдром на Аперт? Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека поговорим!

Забелязали ли сте някакви необичайни черти във формата на главата, лицето или крайниците на новороденото си бебе? Понякога, като родители, се притесняваме малко, когато видим тези неща, нали? Много е често срещано. Днес ще говорим за синдрома на Аперт , рядко състояние, което може да засегне бебета, родени с някои от тези физически промени. Не се притеснявайте, нека обясним всичко с прости думи.

Какво точно е синдром на Аперт?

Казано по-просто, синдромът на Аперт е рядко състояние , при което ставите между костите на черепа на вашето бебе, или това, което наричаме „шевове“, се сливат, преди да могат да се развият . Лекарите наричат ​​това краниосиностоза . Когато шевовете се затварят твърде бързо, черепът няма достатъчно място да се разшири с растежа на мозъка на бебето. Това може да причини промени не само във формата на черепа, но и в неща като костите на лицето, пръстите на ръцете и краката.

Представете си го като малко дърво, което расте от дупка в земята и не може да расте свободно. Това е генетично състояние , което означава, че е причинено от промяна в гените. Понякога може да се наследи като „автозомно доминантен“ белег . Това означава, че ако единият родител има генетичната промяна, има 50% вероятност детето му също да има същото състояние.

Кой е засегнат от синдрома на Аперт?

Синдромът на Аперт е много рядко състояние . Най-често се причинява от генетична мутация, която се появява в началото на бременността. Тази мутация може да бъде наследена от родителите или да възникне de novo. Важното е да се разбере, че това не е нещо, което майката е направила по време на бременността, и не е нещо, което ѝ се случва. Така че не се самообвинявайте.

Колко често е това?

Това всъщност е много рядко. Според статистиката, само около едно на всеки 65 000 родени бебета има синдром на Аперт. Така че можете да видите колко рядко е това състояние.

Какви са симптомите на бебе със синдром на Аперт?

Тъй като шевовете в черепа на бебето се затварят преждевременно, състояние, наречено краниосиностоза, бебето може да има определени отличителни черти. Тези характеристики могат леко да варират от едно бебе до друго. Основните характеристики, които могат да се видят, са:

• Череп:
• Главата на бебето може да изглежда по-висока от нормалното, със заострен връх (това се нарича акроцефалия) .
• Задната част на главата може да е плоска.
• Челото може да изглежда високо или широко.
• „Мекото място“ или „фоликулът“ на главата на бебето може да се забави при затварянето.
• Очи:
• Очите може да са разположени по-далеч едно от друго по лицето от нормалното.
• Очите може да изглеждат изпъкнали или наклонени надолу.
• Лице:
• Носът може да бъде плосък или подобен на клюн.
• Възможно е да има цепнато небце .
• Лицето може да изглежда асиметрично от двете страни.
• Ръце и крака:
• Пръстите на ръцете може да са къси, а палецът на крака може да е широк.
• Пръстите на ръцете или краката могат да бъдат слети заедно или свързани чрез кожа (това се нарича синдактилия) , подобно на плувна мрежа.

Не забравяйте, че не всяко бебе ще има всички тези симптоми. Лекарят е този, който може точно да идентифицира тези симптоми и да постави диагноза.

Как иначе синдромът на Аперт влияе на тялото на бебето?

Това състояние не само причинява промени във външния вид на бебето, но може да засегне и други органи в тялото.

• Мозък: Тъй като черепът се затваря бързо, може да се натрупа натиск върху мозъка. Това може да повлияе на уменията за учене и мислене на бебето ( когнитивно развитие ). Възможно е да се появят и леки до умерени интелектуални затруднения .
• Уши: Често костите от двете страни на главата на бебето са първите, които се затварят. Това може да повлияе на развитието на ушите, което води до чести ушни инфекции или загуба на слуха.
• Очи: Проблеми със зрението могат да възникнат поради изпъкнали, наклонени или далеч поставени очи.
• Бели дробове: В зависимост от тежестта на състоянието, формата на носа може да причини затруднено дишане или сънна апнея ( задушаване поради запушване на дихателните пътища по време на сън).
• Кожа: Кожата на вашето бебе може да произвежда повече себум, което може да доведе до тежко акне. Може също да забележите прекомерно изпотяване ( хиперхидроза ) и косопад в някои области (например под веждите).
• Зъби: Когато на бебето започнат да никнат зъбки, в устата му няма достатъчно място и зъбите могат да се пренатрупат. Това може да причини зъбни проблеми. Някои зъби може да липсват и да има неравности в емайла на зъбите.

Какво причинява синдрома на Аперт?

Основната причина за това е FGFR2 (рецептор-2 на фибробластния растежен фактор).Мутация в гена, наречен фибробластен растежен фактор. Този ген е до голяма степен отговорен за развитието на скелетната система на нашето тяло. Когато този ген е мутирал, тези рецептори не комуникират правилно със сигнали, наречени „фибробластни растежни фактори“. В резултат на това ставите (шевовете) между костите се затварят бързо по време на ембрионалния етап. Въпреки че тези шевове се затварят бързо, мозъкът на бебето продължава да расте. След това костите на черепа, особено костите на челото и страните на главата, се формират ненормално. Неправилното формиране на тези кости е причината за различни деформации в тялото.

Как се диагностицира синдромът на Аперт?

В повечето случаи това състояние се диагностицира след раждането на бебето. Понякога обаче може да се диагностицира рано по време на бременност, чрез изследване на костното развитие на бебето с пренатален 2D или 3D ултразвук или ЯМР сканиране .

След раждането на бебето, лекарят ще извърши пълен физически преглед , за да провери за евентуални аномалии в тялото на бебето. След това ще бъдат извършени образни изследвания , като компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс , за да се потвърдят тези вродени дефекти.

Лекарят ще препоръча и генетично изследване . То ще провери за мутация в гена FGFR2, споменат по-рано. Това допълнително ще потвърди диагнозата. На това бебе ще бъдат направени всички нормални скринингови прегледи за новородени. По-специално, тъй като това състояние може да причини загуба на слуха, ще се обърне специално внимание на теста за слух .

Как се лекува синдромът на Аперт?

Възможностите за лечение зависят от тежестта на състоянието на вашето бебе. В повечето случаи операцията е основното лечение за намаляване на симптомите.

• Ако има признаци на проблеми, засягащи черепа или мозъка (краниосиностоза или хидроцефалия - натрупване на течност в мозъка): Между два и четири месеца след раждането може да се извърши операция за отстраняване на натрупаната в мозъка течност и поставяне на малка тръбичка ( шънт ) за намаляване на налягането.
• Реконструктивна или коригираща хирургия:
• Хирургична корекция на очите.
• Операция за реконструкция на челюстната кост ( остеотомия ).
• Пластична хирургия на брадичката ( гениопластика ).
• Пластична хирургия на носа ( ринопластика ).
• Хирургична интервенция за разделяне на сраснали пръсти на ръцете и краката.
• Хирургична корекция на формата на черепа ( краниопластика ).

Има ли други лечения за намаляване на страничните ефекти?

Да, абсолютно. Вашето бебе може да достигне пълния си потенциал, ако започнете необходимото лечение възможно най-скоро, както е препоръчано от Вашия лекар. Лечения като тези включват:

• Слухови апарати, ако имате загуба на слуха.
• Ако имате затруднено дишане поради запушване на дихателните пътища, може да се нуждаете от дихателен апарат или друго лечение .
• Записани прегледи при различни терапевти. Например, физиотерапия , трудова терапия и логопедия .
• Обръщане на специални грижи за устата и зъбите на бебето.
• Редовна оценка на зрението поради проблеми с очите.

Може ли синдромът на Аперт да бъде напълно излекуван?

За съжаление, в момента няма лечение за синдрома на Аперт. Въпреки това, операцията може значително да намали симптомите и да помогне на бебето да живее нормален живот.

Мога ли да направя нещо, за да намаля риска от развитие на синдром на Аперт при детето си?

Тъй като синдромът на Аперт е генетично заболяване, родителите не могат да направят нищо, за да предотвратят появата му по време на бременност. Ако обаче планирате да имате дете, можете да посетите лекар за генетична консултация, за да видите дали сте изложени на риск от предаване на състоянието на детето си. Генетичната консултация може да ви помогне да разберете вероятността да имате дете с това заболяване в бъдеще и да предостави подкрепа на новите родители.

Какво да очаквам, ако бебето ми има синдром на Аперт?

Синдромът на Аперт е състояние, което продължава цял живот и няма лечение. Бебето често се нуждае от операция за облекчаване на натиска върху мозъка при раждането, последвана от няколко реконструктивни операции. От съществено значение е внимателното проследяване от различни специалисти.

Въпреки това, с операция и продължаващо лечение, бебетата, родени със синдром на Аперт, могат да живеят нормален живот. Те трябва да поддържат редовен контакт с лекаря си, за да обсъждат всички проблеми, които може да имат, докато растат. С растежа на бебето, зрението, зъбите и слуха му трябва редовно да се проверяват. Понякога може да се наложи допълнителна операция за лечение на продължаващи симптоми.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Ако забележите някой от тези симптоми при бебето си, незабавно се обърнете към лекар:

• Ако имате затруднено дишане .
• Ако имате чести ушни инфекции или имате затруднения с слушането на прости команди.
• Подходящо за възрасттаАко не са достигнати етапите на развитие.
• Ако мястото на операцията е инфектирано (зачервено, подуто, гнойно).

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Обсъдете всички въпроси или притеснения, които имате, с Вашия лекар. Например, можете да зададете въпроси като:

• Какво лечение препоръчвате за диагнозата на моето бебе?
• Какви са рисковете от операцията?
• Влияе ли формата на главата на бебето ми на неговото учене?
• Ако имам друго дете, има ли вероятност то също да развие синдром на Аперт?

Какви други състояния са подобни на синдрома на Аперт?

Някои от симптомите на синдрома на Аперт може да са подобни на други състояния, причинени от бързото сливане на черепните кости по време на феталното развитие (краниосиностоза). Някои от тези състояния включват:

• Синдром на Карпентър: Подобно на синдрома на Аперт, това е състояние, при което черепът на бебето се слива преждевременно, причинявайки черепни аномалии. Може да причини и синдактилия (съединени пръсти на ръцете и краката). Разликата е, че синдромът на Карпентър възниква, когато и двамата родители предадат гена на детето (автозомно рецесивно).
• Синдром на Крузон: Това също причинява лицеви аномалии, дължащи се на твърде бързото срастване на черепа на бебето.
• Синдром на Пфайфер: При това състояние, заедно с аномалии на черепа и лицето, големите пръсти на краката и големите пръсти могат да бъдат по-широки от останалите пръсти и могат да бъдат извити далеч от останалите пръсти.
• Синдром на Saethre-Chotzen: Това е състояние, при което костите на черепа се сливат преждевременно, което води до неравномерни, асиметрични черти на лицето.

Каква е разликата между синдрома на Аперт и синдрома на Крузон?

Синдромът на Аперт и синдромът на Крузон имат някои общи характеристики. И двата са причинени от преждевременно затваряне на черепните стави по време на феталното развитие. И при двете състояния черепът може да бъде с необичайна форма и лицето може да изглежда хлътнало (хипоплазия на средната част на лицето). Основната разлика обаче е, че при синдрома на Аперт са засегнати и други части на тялото освен черепа, особено синдактилия, състояние, при което пръстите на ръцете и краката са съединени. При синдрома на Крузон е засегната предимно формата на черепа.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Аперт е генетично заболяване, което може да причини промени във външния вид на бебето и някои от телесните му функции. Въпреки че няма лечение, хирургията и различните лечения могат да помогнат за контролиране на симптомите и да помогнат на бебето да живее възможно най-нормален и пълноценен живот.

Ако някой от вашето семейство има синдром на Аперт и очаквате дете, е много важно да потърсите генетична консултация . Това ще ви предостави необходимата информация и насоки.

Най-важното е да знаете, че не сте сами. Можете да получите подкрепа от лекари, консултанти и родители на деца с подобни състояния. Не се страхувайте да говорите с Вашия лекар за всичко, което Ви тревожи.

Синдром на Аперт, синдром на Аперт, генетични заболявания, деформации на черепа, деформации на крайниците, детско здраве, краниосиностоза