Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“!

Вашето мъниче спъва ли се по-често от другите деца, когато ходи, или му се струва, че има затруднения с поддържането на равновесие? Понякога има ли малки червени паяжини по бялото на очите или по бузите си? Това са малки неща, които понякога игнорираме, но те биха могли да бъдат ранни признаци на рядко генетично заболяване, наречено „Атаксия-Телангиектазия“ (АТ). Така че, въпреки че това е малко сложна тема, нека поговорим за нея по прост начин, който можете да разберете.

Какво точно е „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Казано по-просто, „Атаксия-Телангиектазия (АТ), известна още като „Синдром на Луи-Бар“, е много рядко генетично заболяване , което засяга предимно нервната ни система – мрежата от нерви, които пренасят сигнали от мозъка, гръбначния мозък и цялото тяло, както и имунната система, която предпазва тялото ни от болести.

Това е „(невродегенеративно)“ състояние. Тоест, с течение на времето клетките в нервната ни система постепенно отслабват и функцията им намалява. Представете си го като машина, която преди е работила добре, която постепенно остарява, а частите ѝ се износват и спират да работят. Когато тези нервни клетки отслабнат, възниква състояние, наречено „(атаксия)“, при което тялото губи равновесие в ранна възраст и движенията стават нередовни. Ето защо „атаксия“ се нарича така.

Другият основен симптом е телеангиектазията. Това е състояние, при което по бялото на очите, а понякога и по бузите и ушните миди, се появяват малки червени, нишковидни кръвоносни съдове. Те обикновено са безболезнени, но са признак на заболяването.

Кой може да развие това състояние?

„Атаксия-телангиектазия (АТ)“ се причинява от промяна в гените, т.е. „генна мутация“ . Всеки може да я наследи. Но откъде да разберете? Това заболяване се проявява само ако детето получи мутирало копие на този „АТМ“ ген както от майката, така и от бащата. В медицината това се нарича „(автозомно-рецесивно)“ унаследяване.

Представете си, че и двамата родители имат само по едно копие на този мутирал ген. Тогава те няма да проявяват симптоми, защото са необходими две копия на мутиралия ген, за да се развие заболяването. Но те ще бъдат „носители“ на този ген. Така че, дете от двама родители, които са носители, има възможност да получи и двете копия на този мутирал ген. Ако това се случи, детето ще има състояние „AT“. Според статистиката в Съединените щати, около 1% от населението в тази страна са носители на това мутирало копие на гена „ATM“.

Колко често се среща „атаксия-телангиектазия (АТ)“?

Това е много рядко заболяване . Смята се, че в световен мащаб приблизително един на 40 000 до 100 000 души страда от това заболяване. Това означава, че е много рядко срещано и в Шри Ланка.

Как това заболяване засяга тялото на детето?

Атаксията-телангиектазията (АТ) е заболяване, което постепенно се влошава с времето.Тоест, симптомите се увеличават с времето. Дете с „AT“ обикновено започва да проявява симптоми около 5-годишна възраст.

Първите симптоми, които се появяват, са проблеми с движението.

• Когато ходя , усещам сякаш краката ми се заплитат и губя равновесие .
• Крайниците потрепват неестествено.
• Мускулите просто потрепват.
• Когато говоря , думите ми се заплитат и имам чувството, че ми е трудно да говоря .

С напредването на възрастта на детето ви и навлизането му в юношеска възраст, може да се нуждае от помощно средство за мобилност, като например инвалидна количка, за да се придвижва. Разбирам, че това може да е трудно за родителите, но е важно да са наясно с тази ситуация.

Какви са симптомите на „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Както вече споменахме, има два основни симптома на това заболяване:

1. Трудност при координиране на движенията (атаксия) : Затруднено ходене, загуба на равновесие и др.

2. Малки червени кръвоносни съдове, които се появяват в очите и кожата (телангиектазия) : Те обикновено се наблюдават в бялото на очите, бузите и ушите.

В допълнение към това, при състоянието „AT“ могат да се наблюдават редица други симптоми, свързани с движението:

• Затруднено ходене (това е един от основните симптоми, който се наблюдава първо).
• Невъзможност за движение на очите от едната страна на другата („окуломоторна апраксия“) или необичайни движения на очите „нистагъм“.
• Неволеви, резки движения (хорея).
• Мускулни потрепвания (миоклонус).
• Постепенна загуба на нервна функция (невропатия).
• Неясна реч : Много деца имат затруднения с правилното произнасяне на думите и използването на правилния ударение в речта си. В резултат на това речта им не звучи като „нормална“ реч.
• Проблеми с баланса .
• Забавяне на растежа или дисфункция на ендокринната система: Това състояние може да се влоши от чести инфекции и промени в растежните хормони.

Атаксия-телангиектазия (АТ) е заболяване, което отслабва имунната система на човек . Тази слабост се увеличава с времето. Симптомите на отслабена имунна система включват:

• Честа поява на хронични белодробни инфекции.
• Чувство на постоянна умора (умора).
• Разболяват се по-бързо от другите.
• Чести инфекции и бавно заздравяване на рани.
• Повишен риск от развитие на ракови заболявания като „левкемия“ (рак на кръвта) или „лимфом“ (рак на лимфните възли).
• Свръхчувствителност към радиационно облъчване (напр. рентгенови лъчи).

Друг симптом е повишаване на нивото на протеин, наречен „алфа-фетопротеин (AFP)“ в кръвта. Точната причина за това повишаване на нивата на „AFP“ не е известна.

Какво причинява „атаксия-телангиектазия (АТ)“?

Това заболяване се причинява от мутация в гена, наречен „ATM“.

Сега нека видим какво представляват тези гени и хромозоми. Представете си, че има голяма книга, която съдържа всички инструкции за растежа на тялото ни. Тази книга се нарича „ДНК“. Главите на тази книга за „ДНК“ се наричат ​​„гени“. Тази „ДНК“ се съхранява в неща, наречени „хромозоми“. Обикновено човек има 46 хромозоми, които са подредени в 23 двойки. Получаваме едната от майка си, а другата от баща си, за да образуват тези хромозомни двойки.

Когато се образуват клетки в репродуктивните органи, тези клетки се делят и правят свои копия. Понякога, подобно на принтер, който засяда лист хартия, тези клетки могат да допуснат грешки в гените си, наречени мутации. Някои копия на инструкциите се правят точно такива, каквито са, а други са направени неправилно.

Както споменахме по-рано, този мутирал ген се унаследява по „автозомно-рецесивен“ модел. Това означава, че и майката, и бащата са носители на този мутирал „ATM“ ген и детето ще развие заболяването, ако и двамата наследят мутиралия ген. Ако идва само от единия родител, детето ще бъде само носител и няма да проявява симптоми.

Този „ATM“ ген е много важен. Защото той произвежда протеини, които казват на тялото как да поправи нашата „ДНК“, когато е повредена. „ATM“ протеините са като детективи. Те са тези, които откриват увредени клетки и фрагменти от „ДНК“ и носят необходимите „(ензими)“, за да ги поправят. Именно благодарение на този процес на поправка на „ДНК“ страниците на книгата с инструкции на нашето тяло се прелистват гладко.

Също така, протеинът „ATM“ казва на нашата нервна и имунна система: „Трябва да работите правилно.“ Така че, когато има мутация в гена „ATM“, функцията на протеина „ATM“ намалява с времето. Това означава, че клетките губят части от инструкцията си за употреба и не могат да функционират правилно. Това е основната причина за симптомите на „Атаксия-Телангиектазия (AT)“. Разбрахте ли?

Как се диагностицира „Атаксия-телангиектазия (АТ)“?

Лекарят ще започне с преглед на симптомите ви и ще извърши образни изследвания и кръвни изследвания, за да определи генетичната мутация, която причинява симптомите ви. Вашият лекар ще разгледа подробно и здравословното състояние на детето ви и семейната медицинска история, за да постави диагноза. Ако подозирате, че имате AT, е важно да се консултирате с имунолог за пълна оценка.

Какви тестове се използват за диагностициране на „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Има няколко теста, които могат да помогнат за диагностицирането на това заболяване:

• Генетично изследване : Това е кръвен тест, който може да определи точно специфичната генетична мутация, причиняваща вашите симптоми.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР) : ЯМР сканирането прави снимки на мозъка и търси признаци на отслабване на нервните клетки или клетките на малкия мозък (малък мозък). Това е признак, че атаксията се влошава.
• Кариотипизиране : Това е също кръвен тест. Той изследва хромозомите, за да идентифицира генетични заболявания.
• Кръвни изследвания : Кръвните изследвания се правят, за да се проверят повишени нива на алфа-фетопротеин (AFP).

В много страни се използват скринингови прегледи за новородени, за да се открие състоянието Атаксия-Телангиектазия (АТ). В противен случай лекарите обикновено диагностицират състоянието в ранна детска възраст.

Какви са леченията за „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Лечението на „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“ е само за контролиране на симптомите . Все още няма лек за това заболяване . Възможностите за лечение са индивидуални, което означава, че могат да варират от дете на дете. Те могат да включват:

• За да контролирате телеангиектазията, която представлява мрежа от кръвоносни съдове, появяващи се по кожата , избягвайте прекомерното излагане на слънце .
• Ако се развие рак , се използва химиотерапия .
• Физиотерапия за укрепване на мускулите.
• Получаване на инжекции с гамаглобулин за респираторни инфекции.
• Получаване на имуноглобулинова терапия за поддържане на отслабената имунна система.
• Прием на антибиотици за лечение на инфекции.
• Прием на лекарства като диазепам за контрол на затруднения в говора и неволеви мускулни движения.

Мога ли да намаля риска от развитие на „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“ при детето си?

Тъй като „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“ е резултат от генетична мутация, няма начин да се предотврати появата ѝ . Като цяло обаче има неща, които можете да направите, за да намалите риска от раждане на дете с генетично заболяване, като например избягване на тютюнопушене и излагане на химикали. Ако планирате бременност, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране, за да разберете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване като „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“.

Какво да очаквам, ако имам дете с „AT“?

Атаксията-телангиектазията (АТ) е заболяване, което се влошава с времето. Леките симптоми, които засягат движенията на детето ви, започват в детството, заедно с видими мрежи от кръвоносни съдове в кожата. С напредване на възрастта на детето, клетките му губят способността си да функционират съгласно ръководството за употреба. Това означава, че симптомите на детето стават по-тежки и често може да се наложи да използва инвалидна количка, когато достигне зряла възраст.

Един от симптомите на това състояние е отслабената имунна система, така че дори лека инфекция може да има сериозно въздействие върху здравето на детето.

Слабата имунна система също увеличава риска от развитие на ракови заболявания като левкемия или лимфом. Съществуват обаче лечения за подобряване на функционирането на имунната система, което може да помогне за поддържането на здравето на детето ви.

Продължителността на живота при АТ варира в зависимост от тежестта на симптомите. Въпреки това, повечето хора с болестта живеят до ранна зряла възраст (около 30 години, средно 25 години). Ранното лечение на често срещани инфекции и превантивните скрининги за рак могат да помогнат за удължаване на продължителността на живота.

Има ли лек за „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Не, все още няма лек за „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“ . Леченията целят да облекчат симптомите, да улеснят живота на всеки човек с болестта и да помогнат за удължаване на живота му.

Как да се грижа за детето си с „AT“?

Когато разберете, че детето ви има „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“, може да е трудно да разберете пълната същност на състоянието и да знаете точно как да помогнете на детето си. Лекарят на детето ви ще ви предостави план за лечение, съобразен със симптомите му, и ще бъде на разположение, за да отговори на всички ваши въпроси.

Вашият лекар може също да Ви предложи да се срещнете с генетичен консултант . Генетичните консултанти са експерти по генетика. Те могат да помогнат на вашето семейство да научи повече за Атаксия-Телангиектазия (АТ) и да помогнат на детето ви да живее комфортен и пълноценен живот. Те могат също така да Ви помогнат да се справите със стреса, с който може да се сблъсквате, когато детето Ви получи диагноза.

Кога трябва да посетя лекар?

Тъй като Атаксия-Телангиектазия (АТ) засяга имунната система, ако детето ви показва признаци на инфекция , трябва незабавно да посетите лекар за лечение. Признаците на инфекция могат да включват:

• Промяна в цвета на кожата в заразената област.
• Втрисане.
• Кашлица.
• Треска.
• Чувство на болка или нараняване в една част на тялото или в цялото тяло.
• Подуване някъде по тялото.
• Задух.
• Повръщане или диария.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Трябва ли да посетя физиотерапевт, за да подобря мускулната сила на детето си?
• Има ли някакви странични ефекти от леченията, предписани за симптомите на детето ми?
• Ако съм носител на мутиралия ген, имам ли риск да имам дете с „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“?

Разбирането на диагнозата на вашето дете „Атаксия-Телангиектазия (АТ)“ може да бъде много трудно и стресиращо преживяване за вас като болногледач. Вашият лекар обаче ще ви предостави добър план за лечение, съобразен със симптомите на вашето дете. Най-важното е да давате на детето си любовта и подкрепата, от които се нуждае през целия си живот. Също така, бъдете наясно с всички нови симптоми, които се появяват, лекувайте ги бързо и се опитайте да удължите живота на детето си колкото е възможно повече.

## Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Атаксията-телангиектазията (АТ) е рядко генетично заболяване, което може да има дълбоко въздействие върху детето и неговото семейство. Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите за нея.

• Важно е да разпознаете ранните признаци : Потърсете медицинска помощ, ако забележите промяна в ходенето, равновесието, затруднения с говора или странни червени петна по кожата/очите на детето си.
• Въпреки че няма лечение за това, симптомите могат да бъдат овладени : правилното лечение и услугите за подкрепа могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на детето и да удължат продължителността му.
• Грижете се за имунитета си : Децата с „AT“ са изложени на по-висок риск от развитие на инфекции. Затова бъдете наясно с признаците на инфекция и потърсете лечение своевременно.
• Не сте сами : Вие и вашето дете можете да получите необходимата подкрепа от лекари, генетични консултанти и групи за подкрепа.
• Любовта и подкрепата са най-важните неща : Вашата любов, търпение и подкрепа са най-ценните неща за вашето дете по време на това пътуване.

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете това сложно състояние. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Атаксия -телангиектазия, АТ, синдром на Луи-Бар, генетични заболявания, нервна система, имунна система, двигателни нарушения, редки заболявания, педиатрични заболявания