Вероятно сте чували за „анемия“ или „малоклетъчност“, нали? Казано по-просто, това е, когато тялото ни не произвежда достатъчно червени кръвни клетки или червените кръвни клетки, които имаме, не функционират правилно. Червените кръвни клетки са основните преносители на кислород в тялото ни. Така че, когато те са ниски, можем да се чувстваме уморени и летаргични през цялото време. Тези червени кръвни клетки се произвеждат в костния мозък, мека, гъбеста тъкан вътре в костите ни. Анемията на Даймънд-Блекфан (DBA) е специален вид анемия, която възниква, когато костният мозък не може да произведе достатъчно червени кръвни клетки.
Какво причинява анемия на Даймънд-Блекфан (DBA)?
Анемията на Даймънд-Блекфан, понякога наричана „придобита чиста аплазия на червените кръвни клетки“, обикновено се диагностицира от лекарите преди детето да навърши една година. Основната причина за това са промени или мутации в гени, които са градивните елементи на нашето тяло.
Не забравяйте, че понякога този генетичен дефект може да бъде наследен от майката или бащата. Но това не винаги е така. Гените на някои деца също могат да се променят спонтанно без причина. По-голямата част от децата с DBA имат това състояние поради нова генетична мутация. Следователно, като родители, няма нужда да се тревожите излишно за това. Въпреки че е открита специфична генетична причина за почти половината от пациентите с DBA, за някои хора специфична причина за това състояние все още не е открита.
Какви са симптомите на DBA?
Децата с ДБА могат също да изпитват много от често срещаните симптоми на други видове анемия. А именно,
- Постоянна умора
- Бледа кожа
- Чувство на слабост
В допълнение към тези общи черти, някои деца, родени с DBA, могат да имат специфични външни черти по лицето и тялото си. Нека да разгледаме какви са те.
| Част от тялото | Видими характеристики |
|---|---|
| Глава | С по-малка от нормалната глава. |
| Лице | Увеличено разстояние между очите и плосък нос. |
| Уши | Две малки уши, поставени по-ниско от нормалното. |
| Челюст | Наличие на малка долна челюст. |
| Врат | Къс, преплетен врат. |
| Рамене | Малки раменни лопатки. |
| Ръце | Необичайно оформени палци. |
| Уста | Наличие на цепнатина на небцето или устната. |
Освен това, ДБА може да причини проблеми с бъбреците , сърдечни дефекти и проблеми с очите, като катаракта и глаукома . Момчетата могат също да развият вроден дефект, наречен хипоспадия, при който отворът за урина не е на върха на пениса.
Как да се идентифицира точно това заболяване?
Вашият лекар може да направи няколко теста, за да определи дали детето ви има DBA. Децата с DBA имат нисък брой червени кръвни клетки, но нормален брой бели кръвни клетки и тромбоцити.
Най-важното е да не се паникьосвате, когато видите тези симптоми, а да се обърнете към квалифициран лекар възможно най-скоро. Той ще проведе необходимите изследвания и ще ви предостави най-точната информация.
Това са някои от основните тестове, извършвани от лекаря.
| Тест | Какво търси? |
|---|---|
| Пълна кръвна картина (ПКК) | В кръвта се измерват много неща, като например броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки, тромбоцитите, кислородния протеин хемоглобин и обемът на червените кръвни клетки (хематокрит) . |
| Брой на ретикулоцитите | Това измерва броя на незрелите или новообразуваните червени кръвни клетки. Това може да помогне да се определи дали костният мозък произвежда достатъчно червени кръвни клетки. |
| Проверка на нивото на eADA | Около 80% от хората с DBA имат повишени нива на ензим, наречен еритроцитна аденозин деаминаза (eADA) . Това е, което търси този тест. |
| Нива на фетален хемоглобин | Това е видът хемоглобин, който бебетата имат в утробата. Той би трябвало да намалее след раждането. Въпреки това, децата с DBA все още могат да имат високи нива, докато растат. |
| Аспирация и биопсия на костен мозък | Малко количество клетки и течност се вземат от костния мозък с помощта на игла и се изследват. Децата с DBA имат много малко здрави червени кръвни клетки в костния си мозък. |
| Генетични тестове | Това тества за гени, свързани с DBA или други анемии, наследени от родителите. |
Какви други усложнения могат да възникнат поради DBA?
Хората с DBA са с малко по-висок риск от развитие на определени заболявания и състояния. Те включват рак на кръвта и костния мозък (остра миелоидна левкемия), рак на костите (остеосарком) и други заболявания, при които костният мозък не може да произвежда здрави кръвни клетки (миелодиспластичен синдром). Но не се притеснявайте за това. Лекарите постоянно наблюдават това, така че можете да вземете необходимите медицински мерки в точното време.
Какви са леченията за това?
Това е най-важната и успокояваща част. Децата, диагностицирани с DBA , могат да живеят дълъг и успешен живот с медицинско лечение. Някои деца достигат пълна ремисия, което означава, че симптомите изчезват за определен период от време.
Двете основни използвани лечения са кортикостероидни лекарства и кръвопреливания.
- Кортикостероидни лекарства: Лекарства като „(Преднизон)“ стимулират костния мозък и му помагат да произвежда повече червени кръвни клетки.
- Кръвопреливане: Това е добър вариант, ако стероидните лекарства не са ефективни или ако анемията е тежка. Това включва даване на кръв или червени кръвни клетки на детето от здрав донор.
- Трансплантация на костен мозък/стволови клетки: Това е единственото лечебно лечение за DBA. То обаче е малко рисковано. Също така, намирането на подходящ донор понякога може да бъде трудно.
Важно е да обсъдите всички тези възможности за лечение, техните плюсове и минуси, много ясно с Вашия лекар и да изберете кое е най-доброто за Вашето дете.
Послание за вкъщи
- Анемията на Даймънд-Блекфан (DBA) е рядко генетично заболяване при деца, при което костният мозък не е в състояние да произвежда достатъчно червени кръвни клетки.
- Наред с често срещаните симптоми като честа умора и бледост, това заболяване може да причини и някои специфични външни белези по лицето и тялото.
- Лекарят може точно да диагностицира това заболяване чрез кръвни изследвания и изследване на костния мозък.
- Лечения като стероидни лекарства и кръвопреливания могат да помогнат на децата да живеят дълъг и здравословен живот. Трансплантацията на костен мозък е единственото лечебно средство.
- Ако имате дори най-малкото съмнение, че детето ви има тези симптоми, не се паникьосвайте и незабавно се обърнете към педиатър. Бързата диагноза и лечение са много важни.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар