Костномозъчна недостатъчност: Нека поговорим за това подробно!

Костният мозък е основният център за кръвотворене в тялото ви. Той е като фабрика. Тази фабрика произвежда неща като червени кръвни телца, бели кръвни телца и тромбоцити, които помагат на телата ни да се съсирват. Представете си какво би се случило, ако тази фабрика внезапно спре да работи или ако не работи правилно? Това е костномозъчна недостатъчност. Нека поговорим за това малко по- подробно .

Какво е костномозъчна недостатъчност?

Казано по-просто, костномозъчната недостатъчност е, когато костният мозък не е в състояние да произведе достатъчно здрави червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити за тялото. Всеки от тези видове клетки има специфична роля в нашето тяло.

• Червените кръвни клетки са това, което пренася кислород в тялото. Ако броят им е нисък, може да изпитате умора и бледост.
• Белите кръвни клетки са като армията в тялото ни. Те се борят с инфекциите. Ако броят им е нисък, шансовете за разболяване са високи.
• Тромбоцитите помагат за съсирването на кръвта, което означава, че спират кървенето, когато се нараните. Ако броят на тромбоцитите ви спадне, дори малка рана може да причини обилно кървене.

Костномозъчната недостатъчност често е усложнение на друго медицинско състояние. Но понякога може да възникне без видима причина. Лекарите могат да овладеят симптомите с медикаменти и различни лечения. Единственото дългосрочно лечение за това състояние обаче е алогенна трансплантация на стволови клетки .

Кои са основните видове това състояние?

Има два основни вида костномозъчна недостатъчност:

1. Придобито: Експертите не знаят точно какво причинява това състояние. Но изследванията показват, че то може да бъде предизвикано от определени заболявания, излагане на определени химикали или употребата на определени лекарства. Този тип се развива постепенно с течение на времето.

2. Наследствено: Това се случва, ако наследите генетични промени (мутации) от единия или и двамата си родители. Лекарите наричат ​​това синдром на костномозъчна недостатъчност .

Колко често е това състояние?

Това всъщност не е много често срещано състояние. Например, около 65 от всеки милион бебета, родени в Съединените щати всяка година, имат наследствен синдром на костномозъчна недостатъчност. Друг пример е наследствено състояние, наречено „анемия на Фанкони“. То засяга около едно на всеки пет от всеки милион. Така че, както виждате, това е малко рядко.

Какви биха могли да бъдат симптомите?

Симптомите могат да варират в зависимост от причината за костномозъчна недостатъчност. Например, човек с наследствена костномозъчна недостатъчност може да започне да проявява симптоми още на двегодишна възраст. Изследванията обаче показват, че човек с придобит тип на заболяването може да започне да проявява симптоми още между 20 и 25 години или чак на 65 години. Независимо от това кога започва, най-честите симптоми са:

• Болка в костите
• Прекомерно кървене (напр. кървене от носа, кървене на венците, обилно менструално кървене)
• Екстремна умора и изтощение
• Честа треска
• Чести бактериални инфекции
• Главоболие
• Затруднено дишане (диспнея)
• Цветът на кожата става по-блед от обикновено
• Малки червени петънца под кожата (петехии)
• Синини по тялото без известна причина

Ако продължавате да имате един или повече от тези симптоми, не забравяйте да посетите лекар.

Защо този костен мозък отказва? Какви са причините?

Следните неща могат да увеличат риска от развитие на костномозъчна недостатъчност:

• Имате синдром на костномозъчна недостатъчност (който е наследствен).
• Имате рак на кръвта, друго кръвно заболяване или някои кръвни заболявания, ракови заболявания или инфекции (тези са с по-късно начало, т.е. принадлежат към типа „(Придобити)“).
• Излагане на определени химикали и лекарства (това също попада в категорията „(Придобито)“).

Понякога това състояние може да възникне без видима причина. Лекарите го наричат ​​още „ идиопатична костномозъчна недостатъчност“. Изследователите смятат, че има връзка между автоимунитета и костномозъчната недостатъчност. Автоимунитетът е, когато собствената имунна система на тялото ви погрешно атакува костния мозък.

Синдроми на наследствена костномозъчна недостатъчност

Това са някои състояния, които са наследствени, свързани или имат подобни симптоми:

• Вродена агранулоцитоза (синдром на Костман): Това засяга вид бели кръвни клетки, наречени неутрофили.
• Вродена амегакариоцитна тромбоцитопения (CAMT): При това състояние има намаляване на броя на клетките, наречени мегакариоцити, които помагат за производството на тромбоцити, в костния мозък.
• Анемия на Даймънд-Блекфан (Diamond-Blackfan Anemia): Това е хронично състояние, което засяга производството на червени кръвни клетки.
• Вродена дискератоза (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Симптомите на това състояние включват кожни промени, които могат да бъдат ранен признак на костномозъчна недостатъчност.
• Анемия на Фанкони (Fanconi Anemia): Това е най-често срещаният синдром на костномозъчна недостатъчност.
• Ретикуларна дисгенеза (ретикуларна дисгенеза): Това е форма на тежък комбиниран имунодефицит (ТКИД). При това състояние тялото ви не произвежда достатъчно зрели Т-клетки.
• Тежка вродена неутропения (тежка вродена неутропения): При това състояние, вашите неутрофили, вид бели кръвни клетки, са по-ниски от нормалните.
• Синдром на Швахман-Даймънд (синдром на Швахман-Даймънд): Това състояние засяга панкреаса, костния мозък и костите.

Ако един от родителите ви има състоянието и симптомите (това се нарича „автозомно доминантно“), имате 50% шанс да развиете състоянието и синдром на костномозъчна недостатъчност.

Ако обаче и двамата ви родители носят генна мутация, свързана със същия тип синдром на костномозъчна недостатъчност, но никой от тях няма симптоми (това се нарича „автозомно-рецесивен“), рискът от развитие на състоянието е намален до 25%.

Рак на кръвта

Вие сте изложени на по-висок риск от костномозъчна недостатъчност, ако имате един от следните видове рак:

• Лимфом
• Множествен миелом
• Миелодиспластичен синдром

Други кръвни нарушения

Някои хора се раждат с тези състояния. Други ги развиват с времето. Те включват:

• Апластична анемия (Апластична анемия): Това е рядко кръвно заболяване. То уврежда костния мозък и му пречи да произвежда нови кръвни клетки и тромбоцити. Лекарите могат да използват термина „апластична анемия“, когато говорят за костномозъчна недостатъчност.
• Цитопении (Cytopenias): Това включва състояния като автоимунна неутропения, идиопатична неутропения и едрогранулирана лимфоцитна левкемия.
• Пароксизмална нощна хемоглобинурия (пароксизмална нощна хемоглобинурия): При това състояние имунната ви система унищожава червените кръвни клетки.
• Чиста аплазия на червените кръвни клетки (Pure Red Cell Aplasia): Това също е наследствено състояние, което засяга производството на червени кръвни клетки.

Вирусни инфекции

Следните вирусни инфекции също могат да увеличат риска:

• Цитомегаловирус (Cytomegalovirus)
• Вирус на Епщайн-Бар
• Вирус на човешката имунна недостатъчност (ХИВ)
• Парвовирус B19 (Parvovirus B19)
• Вирусен хепатит

Химиотерапията и/или лъчетерапията за рак също могат да увеличат риска от костномозъчна недостатъчност. Също така, излагането на химикали и разтворители, използвани в някои инсектициди и пестициди, може да увеличи риска.

Какви са усложненията на това състояние?

Това е сериозно състояние , което може да бъде животозастрашаващо . Дори след лечение могат да възникнат следните усложнения:

• Бактериални или вирусни инфекции
• Кървене
• Рак на кръвта, например, остра миелоидна левкемия или миелодисплазия
• Други ракови тумори, например остеосарком и рабдомиосарком
• Плоскоклетъчен карцином

Как диагностицирате това?

Лекарят първо ще ви попита за вашите симптоми, вашата медицинска история и медицинската история на вашето семейство. Той също така ще направи физически преглед. Може също да назначи кръвни изследвания и образни изследвания.

Кръвни изследвания

Кръвните изследвания могат да включват:

• Тест за церулоплазмин
• Пълна кръвна картина (ПКК)
• Тест за феритин
• Тест за дефицит на фолат
• Тест за дефицит на витамин B12

Образни тестове

Образните тестове могат да включват:

• Магнитно-резонансна томография (MRI - „(магнитно-резонансна томография)“)
• Позитронно-емисионна томография (PET - „(позитронно-емисионна томография)“)
• Ултразвуково изследване (ултразвук)

Въз основа на резултатите от кръвните изследвания и образните изследвания, Вашият лекар може да препоръча биопсия на костен мозък . Той или тя може също да предложи генетично изследване за идентифициране на генетични мутации, които причиняват костномозъчна недостатъчност.

Вашият лекар може също да назначи тестове за диагностициране на определени инфекции или за изключване на други състояния. Той ще ви обясни защо прави всеки тест и какво могат да покажат тестовете.

Какви са леченията?

Лечението, което ще получите, ще зависи от няколко фактора, включително:

• Видът на костномозъчната недостатъчност (т.е. дали е наследствена или придобита).
• Тежестта на вашето състояние.
• Вашата възраст и общо здравословно състояние.
• Вашите симптоми.

Възможностите за лечение могат да включват:

• Антибиотици , противогъбични и антивирусни лекарства за борба с инфекциите.
• Кръвопреливане за увеличаване на броя на червените кръвни клетки и намаляване на симптоми като кървене и умора.
• Стимулантите на костния мозък помагат на костния мозък да произвежда повече кръвни клетки.
• Имуносупресорите помагат да се спре имунната система да атакува костния мозък.
• Алогенна трансплантация на стволови клетки (костен мозък) .

Има ли някакви странични ефекти или усложнения от лечението? (Усложнения при лечението)

Усложненията и страничните ефекти варират в зависимост от лечението, но трансплантациите на стволови клетки (костен мозък) са най-склонни да причинят значителни проблеми. Те включват реакция на присадка срещу гостоприемник (GVHD) и инфекции.

Какъв ще бъде животът с това състояние? (Прогноза)

Това, което можете да очаквате след лечението (прогноза), зависи от няколко фактора, включително вида на заболяването, възрастта и цялостното ви здравословно състояние, както и как тялото ви реагира на лечението.

Обикновено хората с костномозъчна недостатъчност се нуждаят от постоянни медицински грижи и подкрепа . Но не всички са еднакви. Опознайте точно състоянието си и попитайте Вашия лекар какво се случва след първоначалното лечение.

Фатално състояние ли е костномозъчната недостатъчност? (Терминално ли е?)

Това е много сериозно, животозастрашаващо състояние . Повечето хора с костномозъчна недостатъчност се лекуват от опитни специалисти, като онколози и хематолози.

Какво може да се каже за продължителността на живота на тези пациенти? (Продължителност на живота)

Продължителността на живота е приблизителна стойност за това колко дълго ще живее човек след лечение на определено състояние. Продължителността на живота на хора с костномозъчна недостатъчност може да варира от няколко месеца до цял живот.

Но вие сте специални и преживяванията ви може да са различни от тези на всички останали. Попитайте Вашия лекар какво можете да очаквате и колко дълго можете да очаквате да живеете. Той е най-добрият ви източник на информация, защото познава Вас и Вашето състояние.

Може ли рискът да бъде намален? (Намаляване на риска)

За съжаление, няма начин да се намали рискът от наследствена костномозъчна недостатъчност. Избягването на химикали, за които е известно, че намаляват функцията на костния мозък, обаче може да намали риска от някои придобити костномозъчни нарушения. Също така, ранното лечение може да помогне за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот.

Как да се грижа за себе си? (Грижа за себе си)

Най-доброто нещо, което можете да направите, е да се грижите за цялостното си здраве . Например, не употребявайте тютюневи изделия, ограничете или спрете консумацията на алкохолни напитки. Ето и някои други предложения:

• Посещавайте редовно Вашия лекар. Костно-мозъчната недостатъчност може да бъде състояние, което продължава цял живот. Може да се нуждаете от продължително лечение. Тя може също да причини нови здравословни проблеми. Затова е важно да се подлагате на редовни прегледи. Вашият лекар ще следи цялостното Ви здравословно състояние и ще лекува всички нови проблеми.
• Хранете се здравословно. Симптомите и страничните ефекти от лечението Ви може да Ви затруднят да се храните или да загубите апетит. Ако не сте сигурни дали получавате необходимите Ви хранителни вещества, говорете с диетолог. Той може да Ви даде подходящи препоръки.
• Спортувайте. Сериозно здравословно състояние, като костномозъчна недостатъчност, може да бъде стресиращо. Упражненията са чудесен начин за облекчаване на стреса. Не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар, преди да започнете нова тренировъчна рутина.

Кога е необходимо да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Ако имате костномозъчна недостатъчност, сте изложени на по-висок риск от инфекции и проблеми с кървенето. Трябва да отидете в спешното отделение, ако получите някой от следните симптоми:

• Треска, която не спада дори след прием на обикновено обезболяващо лекарство
• Чувство на студ и треперене (втрисане)
• Неспирно кървене

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Може да имате костномозъчна недостатъчност поради определени наследствени заболявания. Но понякога това може да се случи без видима причина. Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Знаете ли защо имам тази костномозъчна недостатъчност?
• Какви възможности за лечение имам?
• Ще трябва ли да се лекувам завинаги?
• Може ли това да се излекува?

Ако имате костномозъчна недостатъчност, е възможно вече да се сблъсквате със сериозен здравословен проблем, като например наследствено заболяване, кръвно заболяване или рак. Тази нова диагноза може да ви причинява много нови въпроси и притеснения, които могат да бъдат непосилни. Нормално е да се чувствате тревожни, защото това може да бъде животозастрашаващо състояние. Говорете с вашия медицински екип какво да очаквате и какво да правите по-нататък. Те ще се радват да отговорят на вашите въпроси.

Запомнете като обобщение (Послание за вкъщи)

Костно-мозъчната недостатъчност е сериозно и сложно състояние . Но не забравяйте, че има много възможни причини и има много различни лечения и стратегии за управление. Най-важното е да се постави диагноза рано, да се потърси лечение от правилните специалисти и да се продължи да се следват тези инструкции.Ако имате някакви въпроси или притеснения относно това, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар. Той е там, за да Ви помогне.

Костномозъчна недостатъчност, червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити, трансплантация на стволови клетки, заболявания на костния мозък