Получавате ли подобни подутини по кожата си? Нека научим за синдрома на Брук-Шпиглер.

Забелязали ли сте някога малки подутини по кожата си, особено по лицето, шията или скалпа, които ви притесняват? Понякога може да не знаете какво представляват или защо се появяват. Днес ще поговорим за кожно състояние, което може да причини такива подутини, но е малко рядко, което означава, че не се случва на всеки. Това се нарича синдром на Брук-Шпиглер. Не се притеснявайте, нека поговорим за това накратко.

Какво е синдром на Брук-Шпиглер?

Казано по-просто, синдромът на Брук-Шпиглер е рядко кожно заболяване . То причинява образуването на бучки (наричани още тумори) по кожата, особено по лицето, шията и скалпа. Понякога тези бучки могат да се образуват и по други части на тялото. Най-често те започват да се появяват , когато сте млади, около осемнадесет или двадесетгодишна възраст .

Що се отнася до тези бучки, в повечето случаи те не са ракови (т.е. са „доброкачествени“), а са доброкачествени. Трябва обаче да помним, че рядко, с течение на времето, те могат да станат ракови (т.е. са „злокачествени“). Понякога, когато тези доброкачествени бучки растат, те могат да се наранят, да се превърнат в „отворени рани“ и дори да причинят инфекция.

Това състояние обикновено се наследява от родителите ви, което означава, че е генетично . Въпреки това, много рядко някой може да развие синдром на Брукс-Шпигел, дори ако никой в ​​семейството няма това състояние.

Най-хубавото е, че има лечение за това. Най-често операцията е единствената опция. С правилно лечение повечето хора с това състояние могат да живеят нормален, щастлив и активен живот.

Има ли други имена за това?

Да, лекарите използват няколко други имена за този синдром на Брук-Шпиглер. Може да чуете и тези имена:

• Цилиндроми на Ансел-Шпиглер
• Кожен синдром на CYLD (CCS)
• Фамилна цилиндроматоза (ФЦ)
• Множествени фамилни трихоепителиоми (MFT)

Въпреки че тези имена може да изглеждат малко сложни, всички те са имена за едно и също състояние.

Колко често се среща тази ситуация?

Това всъщност е много рядко състояние . Изследователите казват, че около един на милион души развива синдром на Брукс-Шпигел. Така че, това не е нещо много често срещано.

Какви са симптомите? Вижте дали и вие ги имате...

Основният симптом на това състояние е образуването на кожни подутини . Те обикновено започват по лицето, шията и скалпа. Тези подутини обикновено са с кръгла форма и могат да варират по размер от 0,5 до 3 сантиметра (см).

С течение на времето тези бучки могат да се увеличат по брой и размер. Понякога те могат да бъдат обезобразяващи. Често тези бучки са болезнени . Също така, ако се образуват по кожата на гениталната област, те могат да причинят сексуална дисфункция. Друго нещо е, че понякога тези бучки могат да се разпространят по цялата глава и да причинят косопад . Тези неща могат да причинят и депресия.

В допълнение към тези подутини, понякога може да видите малки, бели, подобни на мехури неща (милии) по кожата си. Тези „милии“ не са вредни, но могат да бъдат обезпокоителни за някои хора.

Какви са тези видове тумори? (Видове кожни тумори при BSS)

При синдрома на Брук-Шпиглер се наблюдават три основни вида бучки:

1. Цилиндроми: Това обикновено са гладки, розови бучки. Най-често се развиват по скалпа, където има космени фоликули. Могат да се развият и по лицето, ушите и рядко в белите дробове. Размерът им може да варира от няколко милиметра до няколко сантиметра. Когато се развият по скалпа, те могат да се слепят и да изглеждат като парчета от пъзел.

2. Спираденоми: Това са твърди, бучки. Най-често се срещат по скалпа, врата и горната част на тялото. Размерът им може да варира от по-малко от сантиметър до няколко сантиметра. Често са сини или с цвят на кожата. Но могат да бъдат и сиви, розови, лилави, червени или жълти. Спираденоми понякога могат да бъдат болезнени.

3. Трихоепителиоми: Това са също твърди, лъскави бучки. Те се появяват най-често по лицето, в области с окосмяване. Обикновено са по-малки от сантиметър. Могат да бъдат сини, кафяви, с цвят на кожата, розови или жълти.

Важното е, че понякога при този синдром на Брук-Шпиглер, характеристиките на два или три от тези видове тумори могат да се видят в един и същ тумор.

Това състояние засяга ли други части на тялото?

Да, понякога тези бучки могат да се развият и в други части на тялото. В такива случаи функционирането на тези органи може да бъде засегнато. Например:

• Ако се образува в дихателните пътища , може да причини затруднения с дишането.
• Ако се развие в ушите , слухът може да бъде засегнат.
• Ако се появи в очите , зрението може да бъде засегнато.
• Ако се образуват по гениталиите , сексуалната функция може да бъде засегната.
• Ако се развие в устата и слюнчените жлези , дъвченето и преглъщането могат да бъдат засегнати.
• НосАко се случи, това може да повлияе на обонянието.

Защо се появява синдромът на Брук-Шпиглер?

Основната причина за това са генетичните промени („мутации“) в гена „CYLD“ в тялото ни. За да развиете това състояние, поне един от родителите ви трябва да е носител на тази генетична мутация. Това означава, че тя се предава от поколение на поколение .

Въпреки това, много рядко, човек без фамилна анамнеза за заболяването може да развие тази генна мутация („de novo мутация“) в тялото си. В такива случаи генната мутация може да присъства само в определени части на тялото. Тогава туморите могат да се развият само в тези части.

Кой е по-склонен да развие това?

Всъщност, всеки, независимо от възрастта, расата или пола, може да развие синдром на Брукс-Шпигел. Ако обаче един от родителите ви има генната мутация, свързана със състоянието, вие сте изложени на по-висок риск от неговото развитие.

Синдромът на Брук-Шпиглер е автозомно доминантно заболяване. Казано по-просто, ако един от родителите ви е носител (т.е. има симптоми), имате 50% шанс да развиете състоянието .

Повечето хора изпитват първите симптоми , когато са млади, около осемнадесет или двадесет години . Броят на тези бучки започва да се увеличава през 30-те и 40-те години. Наблюдавано е също, че жените развиват повече бучки от мъжете.

Как лекарите диагностицират това?

Ако имате тези симптоми, лекарят първо ще ви попита за вашите симптоми, вашата медицинска история и медицинската история на вашето семейство. След това ще ви направи физически преглед.

Ако лекарят подозира синдром на Брук-Шпиглер, той или тя може да предложи кожна биопсия , която включва вземане на малка проба от клетки от бучката и изпращането ѝ в лаборатория за изследване под микроскоп.

Вашият лекар може също да предложи генетично изследване , което може да търси промени в гените, причиняващи синдрома на Брукс-Шпигел.

Има ли пълноценно лечение за това?

За съжаление, в момента няма лечение за синдрома на Брук-Шпигел. Но не се притеснявайте. Има ефективни лечения, които помагат за премахването на тези бучки и контролират прогресията на заболяването.

И така, какви са леченията за BSS?

Вашият лекар вероятно ще препоръча хирургично отстраняване на тези бучки. Това включва изрязване на бучките с остър инструмент, наречен скалпел. Когато правят това, лекарите внимават да не увредят околната здрава кожа, доколкото е възможно.

Понякога, ако е необходимо да се отстрани голяма част от кожата на скалпа, Вашият лекар можеМоже да се препоръча кожна присадка с разделена дебелина. Това включва вземане на слой кожа от друга част на тялото ви, често от седалището или горната част на бедрото, за да се затвори раната и да се помогне за заздравяването ѝ.

В допълнение към това, има няколко други начина за лечение на синдрома на Брук-Шпиглер:

• Лазерно обновяване с въглероден диоксид: Това използва лазерни лъчи за отстраняване на тънки слоеве на кожата, без да уврежда околната тъкан.
• Криотерапия: Това включва прилагане на екстремен студ за замразяване и разрушаване на тъканта в бучката. Все едно я изгаряте с лед.
• Дермабразио: Това включва използването на бързо въртящо се устройство за отстраняване на горния слой на кожата.
• Електродесикация: Използва се електрически ток за изсушаване на тъканта вътре в бучката.
• Фулгурация: Използването на електрически шок за унищожаване на тумора.
• Хифрекция: През малка игла се изпраща електрически импулс, който изгаря и премахва бучката.
• Операция на Мос: При тази процедура хирургът премахва тумора заедно с малко количество здрава тъкан около него и го изпраща за изследване.
• Фотодинамична терапия: При нея се прилагат специални лекарства (фотосенсибилизатори), след което светлината се насочва към тумора, активирайки лекарствата и унищожавайки туморите.

В допълнение към тези лечения, лекарите могат да предложат и лекарства, които помагат за спиране на растежа на туморите.

Какво можете да очаквате, когато живеете с това състояние?

Синдромът на Брукс-Шпигел е здравословно състояние, което продължава цял живот . Въпреки това, както бе споменато по-рано, хората с това състояние могат да живеят нормален, пълноценен живот.

Въпреки това, съществува малък риск. Между 5% и 10% от хората със синдром на Брук-Шпигел развиват злокачествени тумори . Хората с това състояние също имат леко повишен риск от развитие на други видове рак. Например:

• Аденокарциномни видове рак
• Базалноклетъчен карцином (също рак на кожата)
• Рак на слюнчените жлези, например аденоидно-кистичен карцином
• Плоскоклетъчен карцином (също рак на кожата)

Какво ни очаква в бъдещето? (Перспективи)

Често тези бучки могат да се появят отново . Ако това се случи, може да са необходими допълнителни операции или други лечения за отстраняване на новите бучки.

Има ли начин да се намали това явление?

За съжаление, няма специфичен начин за предотвратяване или намаляване на риска от развитие на синдром на Брук-Шпигел. Въпреки това, както бе споменато по-рано, лечението може да намали броя на бучките, които имате, и техния размер.

Как се грижите за себе си като човек със синдром на Брук-Шпиглер?

Когато живеете с това състояние, има някои важни неща, които можете да направите, за да се грижите за себе си:

• Посещавайте редовно дерматолог за преглед на кожата. Това трябва да се прави поне веднъж годишно. Някои хора може да се нуждаят от лекар на всеки три до четири месеца, ако имат чести обриви.
• Правете самопреглед на кожата си поне веднъж месечно. Оглеждайте се за нови подутини или промени в съществуващите.
• Не забравяйте да използвате слънцезащитен крем, когато излизате на слънце. Това ще помогне за намаляване на увреждането на кожата от слънцето и ще намали риска от рак на кожата.

В какви случаи трябва да посетите лекар?

Ако забележите някоя от тези промени в кожните си пъпки, трябва незабавно да посетите лекар :

• Ако бучките станат болезнени .
• Ако бучките кървят .
• Ако цветът на бучките се промени .
• Ако бучките се уголемяват бързо .
• Ако бучката изглежда като язва („улцерирана“) .

Също така, ако очаквате дете, тоест ако планирате бременност, може да е много важно да се консултирате с лекар и да получите генетична консултация .

Каква е разликата между синдрома на Брук-Шпиглер и неврофиброматозата?

И двете заболявания са генетични. И двете причиняват предимно доброкачествени (неракови) тумори. Има обаче малка разлика.

• При синдрома на Брук-Шпиглер (BSS), бучките се появяват главно по кожата .
• При неврофиброматоза, бучки могат да се развият по кожата, под кожата и по протежение на нервите .

Има три основни вида неврофиброматоза. Нека научим малко за тях:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): При това състояние се развиват бучки (неврофиброми) върху или под кожата.
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): При този тип неврофиброматоза тумори (шваноми) се развиват в нервите на главния и гръбначния мозък (периферна нервна система). Най-често се засягат слуховите нерви.
• Шваноматоза:Това включва и тумори, наречени шваноми, но те са в периферната нервна система. Те обикновено не засягат нервите, участващи в слуха.

Така че, макар и двете заболявания да са генетични състояния, които причиняват бучки, има малки разлики в областите, които засягат, и видовете бучки.

Послание за вкъщи

Добре, надявам се, че сега разбирате по-добре синдрома на Брук-Шпиглер, за който говорихме днес.

Не забравяйте, че ако забележите нови пъпки по кожата си, особено по лицето, шията или скалпа, или ако забележите промяна в съществуваща, не я пренебрегвайте. Най-добре е да посетите лекар и да се прегледате.

Въпреки че синдромът на Брук-Шпигел е рядко състояние, е важно да сте наясно с него. Въпреки че тези образувания често са доброкачествени, те рядко могат да бъдат ракови, така че е от съществено значение да потърсите подходящ медицински съвет и лечение . Ако бъдат открити рано и лекувани правилно, и вие можете да живеете нормален, здравословен живот. Няма от какво да се притеснявате, всичко може да се реши, като говорите с Вашия лекар.

Синдром на Брук-Шпиглер, кожни възли, генетични заболявания, цилиндром, спираденом, трихоепителиом, CYLD ген