Какво трябва да знаете, преди да имате бебе: Скрининг за носителство накратко

Вие и вашият партньор обмисляте ли бебе? Или вече сте бременна? Тогава това, за което ще говорим днес, ще бъде много важно за вас. Понякога, дори и да сме напълно здрави, може да имаме скрити промени в тялото си, тоест в гените си, свързани с определени заболявания. В този случай се казва, че сме „носители“ на определено заболяване. Днес ще говорим за „скрининг за носителство“, който се прави, за да се установи дали сме носител.

Казано по-просто, какво означава да си „носител“?

Помислете за това, за всяка характеристика в тялото ни (напр. цвят на косата, цвят на очите), имаме две копия на гена. Едното получаваме от майка си, другото от баща си. „Носител“ е някой, който има малък дефект или промяна (патогенен вариант) в едно от двете копия на гена, който е свързан с определено заболяване.

Но тъй като другото копие на гена е здраво, то „потиска“ функцията на това с дефекта. Така че не проявявате никакви симптоми. Вие сте здрави. Но имате потенциал да предадете този дефектен ген на децата си. Това е, което се нарича „носител“.

В повечето случаи тези тестове за носителство търсят заболявания, които се унаследяват по „автозомно-рецесивен“ начин. Това означава, че за да има едно дете заболяването, и двамата родители трябва да са носители на болестта. В повечето случаи никой не знае, че е носител. Това е така, защото никой в ​​семейството може да няма заболяването.

Освен това съществува категория генетични заболявания, наречени „Х-свързани“ състояния. Те се унаследяват чрез половите хромозоми. Те се откриват и чрез някои тестове за носителство.

Кога се прави този скрининг за носителство? Защо е важен?

Най-доброто и най-подходящо време за провеждане на този тест е преди дори да планирате бременност. По този начин ще имате достатъчно време да вземете решения за бъдещето си въз основа на резултатите, без никакви притеснения и със спокойствие.

Представете си, ако разберете, че и двамата сте носители на едно и също заболяване, бихте могли да помислите за различни варианти.

• Създаване на дете с помощта на чужда яйцеклетка или сперма (ин витро оплождане с донорски яйцеклетки или сперма).
• Преимплантационното генетично тестване включва тестване на гените на ембриона и имплантиране само на здрав ембрион в матката.
• Осиновяване на дете.

Ако не сте могли да си направите този тест преди да забременеете, все още можете да го направите през първия триместър на бременността си. Дори тогава ще имате възможност да планирате бъдещата си бременност въз основа на резултатите и, ако е необходимо, да си направите допълнителни изследвания, като амниоцентеза, за да потвърдите състоянието на бебето.

Какви заболявания открива този тест?

Тестването за носителство търси няколко често срещани генетични заболявания. Някои от тях са:

• Кистозна фиброза
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Таласемия - Това е сравнително често срещано състояние в Шри Ланка.
• Болест на Тей-Сакс
• Синдром на чупливата X хромозома

В допълнение към тях, сега има тестове, наречени „Разширено тестване за носителство“ , които могат да изследват десетки други заболявания едновременно. Ако някой от вашето семейство има специфично генетично заболяване, можете да си направите и тест, насочен към това заболяване (Целенасочен скрининг за носителство). Можете да обсъдите всички тези тестове с Вашия лекар и да вземете решение.

Как се прави тестът? Голям проблем ли е?

Този тест обикновено се извършва с помощта на един от следните методи:

• Кръвен тест: От ръката ви се взема малко количество кръв.
• Тест за слюнка: Малко количество от вашата слюнка се събира в епруветка.
• Тъканен тест: Използва се малък тампон за вземане на проби от вътрешната страна на бузата .

Ако се взема проба от слюнка или тампон от бузата, може да Ви бъде препоръчано да се въздържате от хранене или пиене за кратък период от време преди теста. Освен това не е необходима специална подготовка.

Какво казват резултатите? Как да ги разбираме?

Вашата проба се изпраща в специална генетична лаборатория за изследване. Може да отнеме няколко дни или седмици, за да се получат резултатите.

Ако резултатът е „отрицателен“...

Това означава, че генетичните дефекти, свързани с болестите, за които сте били изследвани, не са открити при вас. Това означава, че рискът вашите деца да развият тези заболявания е много нисък. Но не може да се каже, че е 100% нула, защото тези тестове може да не са в състояние да открият всички генетични дефекти. Но знанието, че рискът е много нисък, може да ви даде голямо чувство на облекчение.

Ако резултатът е „положителен“...

Това означава, че сте носител на едно или повече генетични заболявания. Не се тревожете, когато чуете това. Това не означава, че имате заболяване. Вие все още сте здрави.

Но най-важното нещо, което трябва да направите в този момент, е и вашият партньор да бъде тестван за заболяването.

Ами ако и двамата сте носители на едно и също заболяване?

Ето къде трябва да се съсредоточим. Ако вие и вашият партньор сте носители на едно и също автозомно-рецесивно заболяване, ето вероятността всяко ваше дете да бъде засегнато:

След като получите тези резултати, Вашият лекар ще Ви насочи към генетичен консултант – човек със специално обучение и познания в областта на генетичните заболявания. Той или тя ще Ви обясни допълнително ситуацията, ще отговори на Вашите въпроси и ще обсъди възможни следващи стъпки.

Има ли някакви рискове от този тест?

Физически няма големи рискове, освен усещането за лека пареща болка при вземане на кръв.

Но трябва да помислите и за психологическата страна. Някои хора може да се чувстват малко стресирани и тревожни относно тестването и получаването на резултатите. И много рядко може да откриете, че не само сте носител, но и имате много лека форма на заболяването. Затова говорете открито за всичко това с Вашия лекар преди теста. Ако се чувствате емоционално неудобно, не се колебайте да му кажете за това.