Планирате ли да създадете семейство? Или вече очаквате бебе? Тогава определено трябва да сте наясно с този тест, наречен „Скрининг за носителство“. Той може да ви помогне да разберете предварително за възможността от предаване на определени наследствени заболявания на детето ви чрез вас. Нека поговорим за това малко по-подробно, нали? Това ще ви помогне да вземете важни решения относно вашето семейство.
Какво точно е „носител“?
Казано по-просто, „носител“ е човек, който има малка промяна в ген , или да речем патогенен вариант, в тялото си, която е свързана с определено здравословно състояние. Но изненадващо, през повечето време тези носители не показват никакви признаци или симптоми на заболяването. Причината за това е, че имаме две копия на всеки ген, едно от майка ни и едно от баща ни. Това, което се случва с носителя, е, че въпреки че едното копие има дефекта, другото здравословно копие потиска неговия ефект. Така че вие не развивате болестта. Има обаче шанс вашето дете да предаде този генетичен дефект, особено ако вашият партньор също е носител на същото заболяване.
Когато се подложите на този тест, резултатите се съхраняват строго поверително във вашите медицински досиета. Никой не може да ви предостави тази информация без вашето съгласие. Също така, по закон нито здравноосигурителните компании, нито вашият работодател могат да ви дискриминират, защото резултат от генетичен тест като този е анормален, особено ако иначе сте здрави.
Скринингът за носителство често се използва за откриване на автозомно-рецесивни заболявания. Това може да звучи като научен термин, но казано по-просто, за да се развие заболяването едно дете, и двамата родители трябва да са носители на болестта. Това означава, че и двамата родители трябва да имат по едно копие на дефектния ген. Много хора дори не знаят, че са носители, защото никой в семейството им може да няма заболяването.
Освен това, съществува и група състояния, наречени „Х-свързани“ . Те са свързани с Х хромозомата. Обикновено жена (обикновено XX) може да бъде носител на това състояние. Но те често имат малко или никакви симптоми. Това е така, защото имат две Х хромозоми. Ако има проблем с едната, другата го контролира. „Синдромът на чупливата Х хромозома“ е едно такова „Х-свързано“ състояние и често е включено в панелите за „скрининг на носители“.
Кога се извършва този скрининг за носителство?
Ако обмисляте да имате дете, е добра идея да направите този „скрининг за носителство“. Всъщност е най-добре да направите този тест, преди да забременеете.Тогава можете да знаете предварително колко е вероятно бъдещите ви деца да имат определено генетично заболяване. Когато се изследвате в тази ситуация, имате време да помислите за различни начини за създаване на семейство. Например:
- Осиновяването е актът на отглеждане на дете.
- Обръщайки се към метода „ин витро оплождане“ (IVF - ин витро оплождане) с използване на донорски яйцеклетки или сперматозоиди.
- Преимплантационно генетично тестване: Това включва тестване на генетичния състав на ембриони, създадени от собствените яйцеклетки и сперматозоиди на двойката, преди те да бъдат имплантирани в матката на майката.
Ако не можете да направите това преди да забременеете, Вашият лекар може да Ви препоръча да си направите тест за скрининг на носителство през първия триместър . След като направите този тест по време на бременност, можете да планирате здравните си грижи за останалата част от бременността. Може да се нуждаете и от допълнителни изследвания, като амниоцентеза или вземане на хорионна проба (ХПБ) , за да определите допълнително здравето на бебето. Вашият лекар може също да планира всички специални нужди, които бебето Ви може да има след раждането.
Кой наистина се нуждае от този тест?
Всъщност е добра идея всяка двойка, която обмисля да създаде семейство, да обмисли скрининг за носителство. Като цяло е обичайно някой да е носител на някакво генетично заболяване. Много етнически групи са по-склонни да бъдат носители на поне едно генетично заболяване.
Следните хора може да са изложени на по-висок риск да станат носители:
- Ако някой в семейството (предишно дете или роднина) има генетично заболяване, независимо дали е автозомно-рецесивно или Х-свързано заболяване.
- Или ако вече е известно, че някой в семейството е носител на генетично заболяване.
Кой извършва тези тестове за скрининг на носители?
Можете да направите този тест за „скрининг на носителство“ чрез тези лекари:
- Специалист по фертилитет.
- Генетичен консултант или медицински генетик.
- Акушер-гинеколог (An OB/GYN).
Какви видове заболявания се откриват чрез скрининг на носители?
Скринингът за носителство най-често търси няколко често срещани автозомно-рецесивни състояния. Някои от тях включват:
- Кистозна фиброза
- Синдром на чупливата Х хромозома (това е Х-свързано заболяване)
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Болест на Тей-Сакс
- Таласемия
Какво е разширено тестване на оператори?
Ако желаете, можете да се подложите и на „разширено тестване за носителство“ . Това тества за по-широк спектър от заболявания от ограничения тест, споменат по-рано. Сега лекарите често препоръчват този разширен тест. Той може да обхване много повече заболявания, може би десетки, в допълнение към споменатите по-горе. Ето някои примери:
- „Вродена надбъбречна хиперплазия (ВНАХ)“ `(Вродена надбъбречна хиперплазия (ВНАХ))`
- Спинална мускулна атрофия
- Синдром на Търнър
- Болест на Уилсън
Какво е целенасочен скрининг на носители?
Представете си, че във вашето семейство има определени генетични заболявания. В този случай, ако не искате да правите разширен скрининг за носителство, можете да направите „целенасочен скрининг за носителство“ . Тоест, ние търсим само онези специфични заболявания, които са от значение за вашето семейство.
Също така, някои състояния е по-вероятно да засегнат хора с определен произход. Ако това е така за вас, вашият лекар може да ви предложи „скринингов панел за носителство“, който обхваща само тези състояния.
Как се прави този тест (скрининг за носителство)?
Скринингът за носителство изисква малка проба от кръв, слюнка или тампон от бузата ви . В зависимост от вашите нужди, вашият лекар ще избере един от тези методи:
- Кръвен тест.
- Тест със слюнка.
- Вземане на тъканна проба от вътрешната страна на бузата с тампон (тъканен тест).
Трябва ли да се подготвяте специално за това?
Ако се подлагате на тест за слюнка или тъканен тест, може да бъдете помолени да се въздържате от хранене или пиене за кратък период от време преди теста. Освен това, обикновено не се изисква специална подготовка за скрининг за носителство.
Какво се случва след теста? Кога са получени резултатите?
Вашият лекар ще изпрати кръвна, слюнкова или тъканна проба от вас в специализирана генетична лаборатория за анализ. В зависимост от вида на теста, който сте имали, ще получите резултатите след няколко дни или няколко седмици .
След като получите резултатите си, Вашият лекар може да Ви насочи към генетичен консултант . Това са хора, които са получили специално обучение по генетични заболявания. Те могат:
- Отговорете на всички въпроси, които имате относно това да бъдете превозвач.
- Ако желаете, моля, предоставете необходимата информация, за да информирате семейството си за вашия статус на носител.
- Предоставете информация за възможностите за семейно планиране.
- Насочете ви към други здравни специалисти, ако е необходимо.
Има ли някакви рискове с този тест?
Когато ви вземат кръв, може да почувствате лека болка при вкарването на иглата или може да се почувствате леко насинени след това. Това е нормално.
Преди да се подложите на скрининг за носителство, говорете с Вашия лекар за ползите и ограниченията на този тест. Например, има малка вероятност не само да сте носител, но и да имате лека форма на заболяването (това е рядко). Някои хора може да се чувстват стресирани или тревожни от това да се подложат на този тест. Говорете с Вашия лекар за страховете и притесненията си. Потърсете помощ за психично здраве, ако е необходимо.
Какво казват резултатите?
- Отрицателен резултат: Това означава, че тестът не е открил нито един от известните в момента генетични варианти във вашето тяло. В този случай рискът децата ви да наследят генетично заболяване е много нисък. Скринингът за носителство обаче не може да идентифицира 100% от носителите на всяко заболяване. Следователно, отрицателният резултат не гарантира, че децата ви няма да развият генетично заболяване .
- Положителен резултат: Ако вашият тест за скрининг на носителство даде положителен резултат, това означава, че сте носител на едно или повече генетични заболявания. Ако резултатите ви са положителни, трябва да обмислите и тестване на вашия репродуктивен партньор .
Представете си, че вие и вашият партньор сте носители на едно и също автозомно-рецесивно заболяване . Тогава всяко дете, което имате, има следния шанс:
- Има 25% (едно на четири) вероятност да се наследят и двата дефектни гена (един от майката и един от бащата) и да се роди човек с това състояние .
- Има 50% (едно на две) вероятност да наследите само един дефектен ген (от майката или бащата) и да станете носител . Но това дете няма да развие болестта.
- Има 25% (едно на четири) вероятност да наследите и двата здрави гена, без да сте нито носител, нито свободен от болестта .
Колко време отнема да се разберат резултатите?
Генетичното изследване обикновено отнема от няколко дни до няколко седмици . Попитайте Вашия лекар кога можете да очаквате резултатите си.
Трябва ли да посетя лекаря отново?
Свържете се с Вашия лекар в тези случаи:
- Ако не получите резултати в рамките на уговорения от вас срок.
- Въпреки че сте получили резултатите си, все още имате въпроси относно тях.
- Ако искате да поговорим за възможностите ви за създаване на семейство.
И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните
И така, надявам се, че сега разбирате по-добре този тест, наречен „Скрининг за носителство“. Най-важното, което ще получите от него, е, че ще имате възможност да вземате информирани решения за бъдещото си дете. Също така, може би това ще ви помогне да премахнете всички страхове и съмнения, които може да имате, и да постигнете спокойствие .
Не забравяйте, че никога не се колебайте да говорите с Вашия лекар и, ако е необходимо, с генетичен консултант, за това как да процедирате с тези резултати. Вашето психично здраве също е много важно, така че потърсете подкрепа за това, ако имате нужда от нея. Всичко това е в името на здраво и щастливо семейство.
` Тестване за генно носителство, скрининг на носителство, наследствени заболявания, генетично изследване, бременност, семейно планиране, генетично консултиране
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න