Фамилна хиперхолестеролемия - какво трябва да знаете за нея

Има ли хора във вашето семейство, които са имали инфаркти преди да остареят, тоест на 40-50 години? Или е обичайно хората във вашето семейство постоянно да казват: „Висок холестерол, висок холестерол“? През повечето време си мислим, че причината за това са неща като това, което ядем и пием, и липсата на упражнения. Това е вярно и също има ефект. Но понякога истинската причина за този висок холестерол може да е проблем в тялото ни, в гените ни. Това в медицината наричаме „фамилна хиперхолестеролемия“ или „ФХ“. Днес ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Казано по-просто, какво е фамилна хиперхолестеролемия (ФХ)?

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично състояние, което се наследява от майка, баща или и от двамата. Това е състояние, при което „лошият“ холестерол, или LDL холестерол, в тялото ни е много висок от раждането.

Мислете за кръвоносните ни съдове като за артерии. Този „LDL“ холестерол е като жълт, восъчен слой, който полепва по стените на тези артерии. Обикновено те се натрупват малко по малко. Но при човек с „ФХ“ нивото на „LDL“ холестерола е толкова високо, че този восъчен слой започва да се натрупва много бързо и много дебело вътре в кръвоносните съдове. Наричаме това „атеросклероза“. С течение на времето този слой расте и стеснява кръвоносните съдове, понякога напълно ги блокира. Тогава се появяват животозастрашаващи неща като инфаркти и инсулти.

Нивото на „LDL“ холестерол при нормален здрав човек трябва да бъде по-малко от 100 mg/dL. При човек с „FH“ обаче тази стойност може да бъде много по-висока, например 160 mg/dL, 190 mg/dL . В някои тежки случаи тя може дори да надхвърли 400 mg/dL. Най-опасното е, че тъй като това състояние е налице от детството, ако не се лекува, рискът от развитие на сърдечно заболяване е много висок в много по-ранна възраст, отколкото при средностатистическия човек.

Тази история може да звучи малко страшно, но добрата новина е, че ако го идентифицирате рано, вземете правилните лекарства и направите промени в начина си на живот, можете почти напълно да го контролирате и да живеете здравословно.

Има два основни вида ФХ.

Това състояние се разделя на два основни типа въз основа на това как го наследяваме. Това е много лесно за разбиране.

Представете си, че телата ни имат две „инструкции“ за контролиране на холестерола. Едната получаваме от майка си, а другата от баща си.

1. Хетерозиготна семейна хемолитична хипертрофия (ФХ): Това е най-често срещаният тип. В този случай има дефект в „гена“ (наръчника с инструкции), който се наследява само от единия родител, майката или бащата. Това означава, че единият наръчник е добър, а другият има лека грешка. Това води до леко нарушен контрол на холестерола.

2. Хомозиготна FH: Това е много рядко и също така много тежко.Тип. Това, което се случва тук, е, че и „инструкциите“, получени от мама, и татко, са погрешни. Тогава механизмът, който контролира холестерола, става много слаб. Нивата на „LDL“ холестерол при тези хора са много високи.

„ФХ“ е генетично заболяване от категорията „автозомно доминантно“. Това просто означава, че детето не е необходимо да наследи дефектния ген от двамата родители, за да наследи болестта, достатъчно е да я наследи само от единия родител .

Колко често се среща това състояние? Какви са симптомите?

Смята се, че един на всеки 250 души в света страда от често срещаното състояние „хетерозиготна FH“. Но най-тъжното е, че 9 от 10 от тези хора не знаят, че имат заболяването .

Често ФХ не показва никакви специфични симптоми в ранните етапи. Може да не знаете, че имате ФХ, докато не получите сърдечен удар, като например болка в гърдите. Но тогава може да е твърде късно. Това е така, защото холестеролните отлагания в кръвоносните съдове на човек с ФХ започват да се образуват от деня на раждането му.

С течение на времето натрупването на холестерол може да доведе до следните симптоми.

Как се диагностицира ФХ?

Ако Вашият лекар подозира, че имате FH, той ще прегледа няколко неща, за да потвърди диагнозата.

• Кръвен тест: Това е най-важният. Кръвен тест, наречен „липиден профил“, който проверява нивата на холестерола ви, търси необичайно високи нива на „LDL“ холестерол. Ако е повече от 190 mg/dL при възрастен или повече от 160 mg/dL при дете, се подозира „ФХ“.
• Фамилна медицинска история: Това е много важно. Вашият лекар със сигурност ще ви зададе въпроси като: „Вашият баща, майка, баба и дядо или братя и сестри имали ли са някога инфаркти в ранна възраст?“, „Някой от вашето семейство има ли висок холестерол?“.
• Физически преглед: Лекарят ще провери тялото ви за признаци на ксантоми (кожни бучки) или корнеален аркус (околен пръстен).
• Генетично изследване (ДНК тест): В някои случаи може да се направи генетично изследване, за да се потвърди окончателно заболяването. То може да провери за дефекти в основните гени, които причиняват FH (като APOB, LDLR или PCSK9).

Какви са леченията?

„ФХ“ не е заболяване, което можем да излекуваме. Защото е нещо, което идва с гените ни. Но може да бъде много добре контролирано . Основната цел на лечението е да се намалят нивата на „LDL“ холестерола колкото е възможно повече, намалявайки риска от сърдечни заболявания.

1. Лекарства (видове лекарства)

Само промените в начина на живот не са достатъчни за контролиране на холестерола при човек с „ФХ“. Следователно , трябва да се приема едно или повече лекарства до края на живота му .

• Статини:Това са най-често срещаните лекарства от първа линия. Те действат чрез намаляване на производството на холестерол от черния дроб.
• PCSK9 инхибитори: Това са сравнително нов клас инжекционни лекарства. Те са много ефективни за хора, чиито нива на холестерол не могат да бъдат контролирани само със статини.
• Езетимиб: Това лекарство действа чрез намаляване на абсорбцията на холестерол от храните, които консумираме. Често се прилага в комбинация със статини.
• Други лекарства: Освен това има и други лекарства, като например „Секвестранти на жлъчните киселини“ и „Фибрати“. Вашият лекар ще реши кое лекарство е най-подходящо за Вас.

2. Промени в начина на живот

Наред с приема на лекарства, важно е да се спазва и здравословен начин на живот. Това не само повишава ефективността на лекарството, но може и допълнително да намали риска от сърдечни заболявания.

3. Други специфични лечения

При хора с много тежка хомозиготна FH, само лекарствата може да не са в състояние да контролират холестерола си. При тези хора се извършва лечение, наречено LDL афереза. Това е подобно на диализа. Взема се малко количество кръв, прекарва се през апарат, който премахва лошия LDL холестерол, и след това се инжектира обратно в тялото. Това се прави веднъж или два пъти седмично.

Ако имате ФХ, какво трябва да направите?

Ако ви е поставена диагноза „ФХ“, това не е само за вас. Това е важно послание за цялото ви семейство.

Ако детето има фамилна анамнеза за „ФХ“, холестеролът може да се изследва дори от 2-годишна възраст. Защото колкото по-рано започне лечението на това състояние, толкова по-вероятните усложнения могат да бъдат сведени до минимум в бъдеще.

Ако имате „ФХ“, не се паникьосвайте. Поддържайте връзка с Вашия лекар. Приемайте лекарствата си навреме. Направете промени в начина си на живот. Тогава и Вие можете да живеете дълъг и здравословен живот като всички останали.