Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за клеидокраниалната дисплазия

Закъсняват ли фонтанелите на вашето мъниче? Или ключиците му са не на мястото си? Зъбките му никнат ли късно? Нормално е родителите да се чувстват малко уплашени, когато видят тези неща. Днес ще говорим за клеидокраниална дисплазия, рядко генетично заболяване, което може да причини тези симптоми.

Какво е клеидокраниална дисплазия?

Казано по-просто, клеидокраниалната дисплазия е генетично състояние, което засяга развитието на скелетната система на тялото ни, особено черепа, костите и зъбите. Това, което се случва, е, че тези части не растат и не се развиват нормално.

Хората с това състояние може да имат някои отличителни физически характеристики . Например:

• Ключиците може да не са се развили правилно или изобщо да не са налице. Това може да накара някои деца да съберат раменете си пред гърдите си.
• Нисък ръст.
• Някои специални черти на лицето (напр. широко чело, малка челюст).
• Забавяне в развитието на зъбите (напр. забавено поникване на млечни зъби, забавено поникване на постоянни зъби, допълнителни зъби и загуба на зъби).

Но запомнете това, това състояние няма никакъв ефект върху интелигентността или умственото развитие на детето.

Кой е най-засегнат от това състояние? Колко често е то?

Клейдокраниалната дисплазия е генетично заболяване, което може да се наследи и от двамата родители. Това се нарича автозомно доминантен модел на наследяване. Например, ако единият от родителите има генетично заболяване, има 50% вероятност детето му също да има същото състояние.

Също така, понякога детето може да развие това състояние произволно, тоест „de novo“, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди.

Това е много рядко състояние . В световен мащаб само едно на милион бебета се ражда с това състояние.

Какви са симптомите на клейдокраниална дисплазия?

Не всеки с това състояние изпитва едни и същи симптоми. Някои хора имат по-малко симптоми, други - повече. Също така, тежестта на симптомите може да варира от човек на човек.

Основните симптоми, които често се наблюдават, са:

• Забавено затваряне на меките места (фонтанели) и шевовете. Меките места на върха на главата на бебето са като вдлъбнатина и отнема много време, за да се запълнят.
• Ключиците не са развити правилно или липсват. Това може да накара някои деца да избутват раменете си напред и да ги съберат.
• Зъбни проблеми:
• Забавено поникване на постоянни зъби.
• Факт е, че млечните зъби не падат.
• Допълнителни зъби.
• Зъбно струпване.
• Зъби, които са струпани и не пасват правилно (неправилна захапка).

В допълнение към това, други симптоми, които могат да повлияят на физическото развитие на детето, могат да включват:

• Затруднено дишане: особено задушаване по време на сън (обструктивна сънна апнея).
• Сколиоза.
• Анормален растеж на костите в ръцете .
• Намален ръст или забавен растеж.
• Забавени двигателни умения: Това означава, че неща като пълзене, ходене и катерене са забавени.
• Чести синусови инфекции и ушни инфекции. Ако ушните инфекции продължават, може да се появи и загуба на слуха.
• Намалена костна плътност (остеопения или остеопороза).

Важното е, че дори ако родителите имат това състояние, техните симптоми може да са различни от симптомите на детето.

Каква е причината за това? Нека разберем малко генетичната страна.

Основната причина за клеидокраниална дисплазия е мутация в гена „RUNX2“. Това, както бе споменато по-рано, може да се случи случайно (de novo) или да бъде наследено от родителите.

Сега нека видим какви са тези гени. Представете си, че тялото ни е като голяма книга. Тази книга има много глави. Тези глави се наричат ​​„хромозоми“. Всяка от нашите клетки има 46 от тези хромозоми, тоест 23 двойки. Вътре в тези хромозоми се намира пълният набор от инструкции, които изграждат и контролират тялото ни, тоест „ДНК“. „Гените“ са малките части от тази „ДНК“, като изреченията в книга. Всяка хромозома има хиляди гени.

Получаваме две копия от всеки ген - едно от майка ни и едно от баща ни. Клеидокраниалната дисплазия е автозомно доминантно състояние, което означава, че дори ако детето наследи мутиралия ген само от единия родител, това е достатъчно, за да развие заболяването.

Важно: Ако единият родител има тази генна мутация „RUNX2“, детето му има 50% шанс да наследи състоянието.

Как се диагностицира клеидокраниална дисплазия?

Това състояние обикновено се диагностицира след раждането на бебето. Вашият лекар ще прегледа бебето ви, ще потърси симптоми и ще назначи изследвания, за да потвърди диагнозата.

Основните тестове, проведени за това, са:

• Зъбни рентгенови снимки.
• Рентгенови снимки на костите, особено на черепа, ключиците и ръцете.Тези рентгенови изследвания позволяват на лекаря точно да види промените в костите и да създаде план за лечение, подходящ за детето.
• Генетично изследване. Това е единственият начин да се потвърди диагнозата. То включва вземане на кръвна проба от детето и изследването ѝ в лаборатория, за да се види дали има някакви промени в ДНК-то, хромозомите или протеините на детето. Този генетичен тест може да определи точно кой ген има мутацията.

Как се лекува? Може ли да се излекува напълно?

Няма лечение за клеидокраниална дисплазия. Съществуват обаче различни лечения, които помагат за овладяване на симптомите и намаляване на дискомфорта, причинен от състоянието. Планът за лечение е уникален за всяко дете, което означава, че лечението се определя въз основа на симптомите на детето.

Лечението може да включва:

• Стоматологични грижи: дентална поддръжка, ортодонтски грижи и дентална хирургия, ако е необходимо.
• Хирургия за проблеми с растежа на костите.
• Хирургия при проблеми с черепа и лицевите кости („Краниофациална хирургия“).
• Носене на специални каски или опори, докато костите на черепа бъдат напълно покрити.
• Логопедия.
• Ако имате чести ушни инфекции, може да ви бъдат поставени ушни тръбички.
• Ако имате загуба на слуха, носете слухови апарати.
• Осигуряване на добавки с калций и витамин D.
• Ако имате затруднено дишане по време на сън (сънна апнея), се препоръчва операция.

Има ли начин да се намали рискът това да се случи?

Клейдокраниалната дисплазия се причинява от генетична мутация, така че няма начин да се предотврати. Ако обаче очаквате дете, е важно да сте наясно с генетичните заболявания, да разбирате риска от предаване на генетично заболяване на детето си и да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране и, ако е необходимо, генетично изследване.

Какво се случва, ако детето ми има клеидокраниална дисплазия? Какво да очаквам?

Децата, диагностицирани с това състояние, могат да очакват добра прогноза. Лечението може да контролира симптомите. Ако детето има някакви сериозни симптоми след раждането (напр. големи проблеми с растежа на костите, затруднено дишане), лекарите ще ги лекуват бързо, дори ще извършат операция, ако е необходимо.

Дългосрочното стоматологично лечение определено е необходимо.Тоест, подгответе зъбите така, че да не причиняват болка или дискомфорт, докато растат. Вашият медицински екип ще създаде специфичен план за лечение, съобразен със симптомите на вашето дете, помагайки му да живее пълноценен и здравословен живот.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако забележите някакви симптоми на клейдокраниална дисплазия, които пречат на ежедневните дейности или благосъстоянието на детето ви, незабавно се обърнете към лекар. Например:

• Ако имате болка или дискомфорт в устата или зъбите.
• Ако имате чести инфекции на синусите или ушите.
• Ако чувствате, че не чувате правилно или не отговаряте дори на проста команда.
• Ако детето е закъсняло в достигането на етапи в развитието, подходящи за възрастта му (напр. говорене, ходене).
• Ако изпитвате периодични спирания на дишането по време на сън през нощта или ако се чувствате изключително уморени през деня.

ВАЖНО: Ако детето ви има затруднения с дишането, незабавно отидете в най-близкото болнично спешно отделение или се обадете на 1990.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Когато говорите с лекаря за състоянието на детето си, можете да зададете следните въпроси:

• Ще се нуждае ли детето ми от зъбна операция, ако зъбите му не никнат правилно?
• Какво трябва да направя, ако детето ми изостава в достигането на етапи в развитието?
• Какъв е рискът да родя дете с генетично заболяване?

Има ли някой известен човек, който има това състояние?

Да, вероятно познавате Гейтън Матарацо, актьорът, който играе Дъстин Хендерсън в хитовия сериал на Netflix „Stranger Things“. Той публично разкри, че има клеидокраниална дисплазия. Според Гейтън, той е голям късметлия, че има това състояние, защото го има, и също така казва, че е голям късметлия, че има леки симптоми. Той използва своята известност, за да се застъпва за децата с това заболяване, да повишава осведомеността за болестта и да помага за разбиване на погрешните схващания за живота с генетичното заболяване.

И накрая, послание за вкъщи

Децата, родени със състояние, наречено клеидокраниална дисплазия, могат да живеят много добър живот. Лечението може да контролира симптомите и да помогне на детето да живее щастлив и пълноценен живот.

Най-важното е да посещавате зъболекар редовно и да се грижите за зъбите си. Ще трябва да посещавате лекаря малко повече от другите деца, за да могат зъбите ви да се запазят без дискомфорт или болка, докато пораснат.

Ако очаквате дете, е много важно да получите генетична консултация, за да научите за риска от предаване на генетично заболяване на детето си.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

Клеидокраниална дисплазия, генетични заболявания, костно развитие, зъбни проблеми, ген RUNX2, генетично изследване, детско здраве