Детето ви винаги ли е щастливо? Това може да е рядко генетично заболяване (синдром на Ангелман)

Радост е за всеки родител да види мъничето си усмихнато и щастливо през цялото време, нали? Но замисляли ли сте се, че понякога тази постоянна жизнерадост и пляскане с ръце може да е признак на рядко генетично заболяване? Може би ще се изненадате да чуете това. Днес говорим за едно такова състояние - синдром на Ангелман.

Казано по-просто, какво е синдром на Ангелман?

Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване , което засяга развитието, говора, равновесието и движението на детето ви. В някои случаи може да причини и гърчове.

Когато погледнете дете с това състояние, ще забележите, че то винаги е по-щастливо и в по-добро настроение от нормалното дете. Усмихва се много, смее се на глас. Прави движение на пляскане с ръце, когато е щастливо. Всъщност ние също се чувстваме щастливи, когато видим дете да се усмихва. Затова може да ви се стори странно да мислите, че тази щастлива природа на детето може да е симптом на заболяване.

Други симптоми могат да започнат да се появяват с порастването на детето. Например, може да започнете да забелязвате забавяне в развитието , като например това, че не казва първата си дума, докато навърши една годинка. Припадъци могат да се появят и между две и тригодишна възраст.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Ангелман е много рядко състояние, засягащо приблизително един на 12 000 до 20 000 души.

Какви са симптомите на синдрома на Ангелман?

Симптомите на това състояние могат да варират от човек на човек и в зависимост от възрастта. Нека ги разделим на две категории.

Особените черти, които се виждат по лицата на тези деца

• Къс и широк череп (брахицефалия)
• Голям език (макроглосия)
• По-малка от нормалната глава (микроцефалия)
• Мандибуларна прогнатия
• Широка уста
• Големи пролуки между зъбите

Тези симптоми могат да станат по-очевидни с напредване на възрастта.

Защо се появява синдромът на Ангелман? Каква е причината?

Представете си, че телата ни имат набор от инструкции. Ние наричаме тези гени . Тези гени контролират всичко в телата ни. Синдромът на Ангелман се причинява от промяна или дефект в ген, наречен „UBE3A“ . Този ген е много важен за регулиране на функционирането на нервната ни система.

Обикновено получаваме две копия на всеки ген, едно от майка ни и едно от баща ни. В повечето части на тялото и двете копия са активни. В определени области на мозъка обаче е активно само копието на гена „UBE3A“, което получаваме от майка си.

Ако копието на гена „UBE3A“, наследено от майката, е по някакъв начин увредено или загубено, в тези части на мозъка няма функционален ген „UBE3A“. Това е основната причина за симптомите, свързани със синдрома на Ангелман.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Симптомите на това заболяване обикновено не са очевидни при раждането. Лекарите обикновено диагностицират заболяването, когато детето е на възраст между една и четири години.

Ако лекарят забележи, че детето се развива бавно, например не говори с темпо, подходящо за възрастта му, или не започва да ходи, той може да се усъмни. След това той ще изследва внимателно поведението на детето и другите му симптоми.

За потвърждаване на диагнозата са необходими генетични изследвания . Тези тестове могат точно да определят дали има дефект в гена „UBE3A“.

Възможно ли е да се постави грешна диагноза на това заболяване?

Да, понякога може да е така, защото симптомите на синдрома на Ангелман са подобни на няколко други медицински състояния.

• Разстройство от аутистичния спектър
• Церебрална парализа
• Синдром на Прадер-Уили

Тъй като подобни състояния могат да се припокриват, генетичното изследване е от съществено значение за точна диагноза.

Какви са леченията за синдрома на Ангелман?

В момента няма лечение за синдрома на Ангелман. Съществуват обаче много лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите и да помогнат на детето да живее по-добър живот.

• Противогърчови лекарства: Прилагайте правилно лекарствата, предписани от лекаря.
• Логопедия: Подпомагане на детето да се изразява чрез жестомимичен език, картинки и специални комуникационни устройства.
• Физиотерапия: Помага за подобряване на ходенето, баланса и координацията.
• Трудотерапия: Обучение на детето да изпълнява ежедневни задачи самостоятелно и да стане самостоятелно.
• Помощни устройства: Използването на ортези, носени на гърба, глезените или краката, за да се помогне при ходене и стоене.
• При проблеми със съня: Създайте си добри навици за сън и си привикнете да си лягате в определено време.
• При храносмилателни проблеми: Давайте лекарства, предписани от лекаря.

Нуждите от лечение на всяко дете са различни. Вашият лекар ще определи най-добрия план за лечение въз основа на симптомите и нуждите на вашето дете.

Какво мога да направя, за да се грижа за детето си?

Като родители, вие имате голяма роля.

• Давайте лекарствата, предписани от лекаря, навреме и в правилната доза.
• Непременно посещавайте клиники, които проверяват развитието на детето ви.
• Накарайте детето си да участва във физиотерапевтични, трудови и логопедични сесии.
• Не забравяйте да посещавате лекаря на всеки насрочен преглед.

Децата със синдром на Ангелман може да се нуждаят от помощ с ежедневните дейности през целия си живот. Медицинският екип, който лекува вашето дете, ще ви предостави необходимата подкрепа и съвети.

Кога е необходимо да посетите лекар?

Дете с това състояние се нуждае от редовни медицински прегледи, за да се гарантира, че леченията и терапиите работят правилно. Ако забележите някакви нови промени или влошаване на симптомите на детето си, незабавно уведомете Вашия лекар.

Какво ще бъде бъдещето на тези деца?

Повечето хора със синдром на Ангелман имат нормален живот. Това означава, че те не умират бързо от състоянието. С порастването на детето ще има известно забавяне в движението, речта и развитието. Въпреки това, детето може да играе, учи и работи с други деца.

Като възрастни, някои хора могат да живеят самостоятелно с известна подкрепа. Други може да се нуждаят от грижи на пълен работен ден.

Разбираемо е да почувствате тежко бреме, когато научите, че красивата усмивка на детето ви е симптом на заболяване. Но не забравяйте, че дори след тази диагноза, вашето мъниче ще има тази сладка усмивка, тази сладка усмивка. Най-важното е да обърнете внимание на развитието на детето си и да осигурите необходимото лечение навреме, както казва лекарят. Вашият лекар и медицинският екип ще ви помогнат на всяка стъпка от пътя. Затова не се страхувайте да задавате въпроси и да научите повече за това състояние.