Вашето мъниче изглежда ли безжизнено? Нека научим за това „(вродена мускулна дистрофия - ВМД)“!

Вашето новородено бебе чувства ли се много отпуснато, сякаш е безжизнено? Може би плачът на бебето е много тих и крайниците му се движат по-малко? Ако забележите нещо подобно, трябва да се притеснявате малко. Защото това може да е признак на рядко мускулно заболяване, наречено „(вродена мускулна дистрофия)“ или накратко „(ВМД)“, което е налице при раждането.

Какво е „(Вродена мускулна дистрофия - ВМД)“?

Казано по-просто, вродената мускулна дистрофия е група заболявания, които причиняват мускулна слабост, започваща при раждането или много скоро след раждането. Думата „вродена“ означава „налице от раждането“. Това е хронично състояние, което е наследствено, което означава, че може да се предава от поколение на поколение. Това води до постепенно отслабване на мускулите и могат да се появят и други симптоми. Тази мускулна слабост може също да се увеличи с течение на времето.

Кои са основните видове `(CMD)`?

Нека сега видим, има различни видове „(CMD)“. Лекарите класифицират тези видове според това кои гени са засегнати. Нека поговорим за няколко от основните видове:

• Мускулни дистрофии, свързани с ламинин-алфа 2 (LAMA2): Това може да засегне между 10% и 37% от хората с хронична миокардна дистрофия (ХМД). Децата с това състояние може изобщо да не могат да ходят в ранните етапи. Те може също да имат затруднения с говора поради слабост на лицето и уголемен език (макроглосия). Около една трета от децата може да имат гърчове.
• Дистрогликанопатии (ДГП): Това се среща и в 12% до 25% от случаите. В допълнение към мускулната слабост, този тип може да засегне и мозъка на вашето бебе. Това може да причини гърчове, когнитивни увреждания и проблеми с очите. Други видове в тази група включват синдром на Уокър-Варбург, мускулно-очно-мозъчно заболяване и синдром на Фукуяма (ФКМД), който е най-често срещан в Япония.
• Мускулни дистрофии, свързани с колаген VI (COL6-RDs): Това се среща и в 12% до 19% от случаите. Има подтипове, които варират от леки до тежки, като например мускулна дистрофия на Бетлем, интермедиерна COL6-RD и вродена мускулна дистрофия на Улрих (UCMD).
• Миопатии, свързани със селенопротеин N (SEPN1-RM): Това се среща в около 11% от случаите. Характеризира се с ранно начало на мускулна слабост, засягаща мускулите на главата и торса (наречени аксиални мускули). Това може бързо да доведе до дихателна недостатъчност.

Колко често се среща тази ситуация с „(CMD)“?

Това всъщност е много рядко заболяване. Според изследователи, то засяга между 6 и 9 деца от един милион в световен мащаб.

Какви са симптомите на „(CMD)“?

Добре, какви са симптомите на бебе с „(CMD)“? Основният от тях е мускулна слабост. Може да забележите подобни неща при раждането или няколко дни след раждането:

• Хипотония: Някои хора наричат ​​това „усещане като при кукла“. Може да се усеща сякаш крайниците висят надолу.
• Много рядко се случва крайниците ви да се разклащат спонтанно.
• Звукът на плача е много бавен и слаб.
• Трудно е да се пие мляко поради затруднено сучене.
• Скованост на мускулите и ставите, контрактури.

Малко след раждането, развитието на грубите двигателни умения (неща, които включват големи мускули) при бебето също е симптом на хронична миокардна дегенерация (ХМД). Например, забавяне в развитието на врата, забавяне в преобръщането и забавяне в сядането, колениченето, стоенето и ходенето. Например, ако бебето ви все още се затруднява да прави тези неща, докато други бебета на същата възраст тичат, скачат и играят, това е нещо, което трябва да се има предвид.

Тежестта на тази мускулна слабост може да варира от бебе на бебе. В зависимост от вида на „(CMD)“, вашето бебе може да има и допълнителни симптоми, като например:

• Проблеми с очите: Например, късогледство (миопия), повишено очно налягане (глаукома).
• Увисване на горния клепач (птоза).
• Мозъчни аномалии: като лизенцефалия (изглаждане на мозъчната повърхност) или церебеларни малформации (деформации на малкия мозък).
• Припадъци.
• Интелектуално увреждане.

Какви са възможните усложнения на „(CMD)“?

Какви са възможните усложнения на „(CMD)“? Това също варира в зависимост от вида на „(CMD)“. Но като цяло могат да се случат подобни неща:

• Проблеми с мобилността: Някои деца може изобщо да не могат да ходят и може да се нуждаят от инвалидна количка. Други може да се нуждаят от помощни средства, като ортопедични шини или проходилка, които да им помогнат да ходят.
• Респираторни усложнения: Често срещано усложнение на хроничната дихателна недостатъчност (ХМД) е хроничната дихателна недостатъчност. Тя се причинява от слабост на мускулите, които помагат за дишането. Това може да изисква механична вентилация (дихателен апарат). Това може да доведе до състояния като ателектаза и пневмония.
• Сърдечни усложнения: Кардиомиопатията е често срещано усложнение на хроничната сърдечна недостатъчност.
• Мускулно-скелетни усложнения:Неподвижността може да доведе до сколиоза, изкривяване на гръбначния стълб и повишен риск от остеопения и фрактури на костите. Могат да се появят и декубитални язви и ставни контрактури (стягане на мускулите и връзките около ставата).
• Неврологични усложнения: Животът с хронично заболяване може да направи детето ви по-склонно да развие депресия и/или тревожност.

Защо се появява тази „(вродена мускулна дистрофия)“?

Това се причинява от мутации в гени. Тези мутации се появяват в гените, които са отговорни за изграждането и поддържането на здрави мускули в телата ни. Поради тези генетични мутации, клетките, които би трябвало да поддържат мускулите на бебето, не са в състояние да изпълняват правилно функцията си. В резултат на това мускулите постепенно отслабват с течение на времето.

Има много гени, които допринасят за мускулната функция, и има много възможни генетични мутации. Ето защо съществуват различни видове мускулна дистрофия и хронична миокардна дистрофия (CMD).

Повечето случаи на хронична миокардна болест (CMD) се унаследяват по автозомно-рецесивен тип. Казано по-просто, това означава, че детето наследява генетична мутация, която причинява заболяването, и от двамата родители. Това означава, че и двамата родители може да са носители на мутацията, но може да не проявяват симптоми. Ако обаче детето наследи мутацията и от двамата родители, заболяването ще се развие.

Някои случаи на хронична миокардна болест (CMD) възникват спонтанно, което означава, че генната мутация се случва произволно и не се наследява от родител. Това се нарича de novo мутация.

Как се диагностицира Хронична миопатия (ХМД)?

Ако бебето ви има симптоми на вродена мускулна дистрофия (основният симптом е хипотония), лекарят първо ще направи физически преглед, неврологичен преглед и мускулен преглед. Бебето ви може да бъде насочено и към детски невролог за по-задълбочени изследвания.

Ако има съмнение за състояние, наречено „вродена мускулна дистрофия“, Вашият лекар може да препоръча изследвания като:

• Кръвен тест за креатин киназа: Ензим, наречен креатин киназа, се освобождава в кръвта, когато мускулите са увредени. Така че, ако нивото му в кръвта е високо, това може да е признак на мускулна слабост.
• Електромиография (ЕМГ): Този тест измерва електрическата активност на мускулите и нервите на вашето бебе.
• Генетични тестове: Има някои генетични тестове, които могат да идентифицират генетични мутации, свързани с мускулна дистрофия. Цялостните генни панели могат да потвърдят специфичния тип хронична миокардна дистрофия (ХМД) в около 60% от случаите.
• Мускулна биопсия:Лекарят може да вземе малка проба от мускула на вашето бебе. След това специалист ще я изследва под микроскоп, за да провери за признаци на мускулна дистрофия.
• Ехокардиограма и електрокардиограма (ЕКГ): Тези тестове проверяват дали състоянието (CMD) е засегнало сърдечния мускул на вашето бебе.
• ЯМР на мозъка: Ако е възможно, Вашият лекар може да препоръча ЯМР на мозъка. Много видове хронична миокардна болест (КМД) са свързани със специфични аномалии в различни части на мозъка.

Тези изследвания може да ви се струват много. Да гледате как вашето мъниче се подлага на тези изследвания може да бъде много болезнено преживяване. Но това, което трябва да знаете, е, че лекарите искат да поставят на вашето бебе правилната диагноза и най-доброто възможно лечение. Симптомите на хронична миопатия (ХМД) могат да бъдат подобни на тези на други заболявания, като някои миопатии (мускулни нарушения) и други метаболитни състояния, като заболявания, свързани със съхранението на гликоген, и митохондриални заболявания. Ето защо е много важно да се постави точна диагноза.

Какви са леченията за „(CMD)“?

В момента няма лечение за това състояние (вродена мускулна дистрофия). Въпреки това, изследователите продължават да се опитват да намерят лек.

Основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се подобри качеството на живот на детето ви. Възможностите за лечение могат да варират в зависимост от вида на хроничната миокардна болест (ХМД). Те могат да включват:

• Физиотерапия и трудова терапия: Основната цел на тези терапии е да укрепят и разтегнат мускулите на детето, което помага за поддържане на мобилността.
• Кортикостероиди: Кортикостероидите, като преднизолон и дефлазакорт, могат да помогнат за забавяне на мускулната слабост, подобряване на белодробната функция, забавяне на сколиозата, забавяне на прогресията на кардиомиопатията и удължаване на живота.
• Помощни средства за мобилност: Устройства като бастуни, скоби, проходилки и инвалидни колички могат да помогнат на детето ви да се придвижва и да го предпазят от падания.
• Хирургия: Вашето дете може да се нуждае от операция за облекчаване на натиска върху стегнатите мускули и коригиране на изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза).
• Грижа за сърцето: Ранното лечение с лекарства като АСЕ инхибитори и/или бета-блокери може да забави прогресията на кардиомиопатията и да предотврати сърдечна недостатъчност. Устройства, наречени пейсмейкъри, също могат да помогнат за лечение на проблеми със сърдечния ритъм и сърдечна недостатъчност.
• Логопедия: Това може да помогне на деца, които имат затруднения с говоренето и/или преглъщането.
• Респираторни грижи: Устройствата за подпомагане на кашлицата и респираторите могат да помогнат за дишането. В случаи на дихателна недостатъчност може да се наложи трахеостомия (поставяне на тръба през отвор във врата, за да се подпомогне дишането) и асистирана вентилация.

Вашето дете може също да участва в клинично изпитване за хронична миокардна деменция (CMD). Говорете с медицинския екип на детето си, за да видите дали това е подходящ вариант за вас.

Медицински екип, лекуващ `(CMD)`

Може да има екип от специалисти и здравни работници, които да работят за управление на състоянието на вашето дете (CMD). Те могат да включват специалисти като:

• Педиатри
• Педиатрични невролози
• Педиатрични физиатри (специалисти по физикална медицина и рехабилитация)
• Генетици
• Педиатрични ортопеди
• Педиатрични физиотерапевти
• Педиатрични ерготерапевти
• Педиатрични логопеди
• Педиатрични кардиолози
• Педиатрични пулмолози
• Детски психолози
• Социални работници

Какво ще бъде бъдещето на бебе с „(CMD)“?

За изследователите и лекарите е трудно да предскажат бъдещето (това, което наричаме прогноза) на бебе с вродена мускулна дистрофия. Медицинският екип на вашето дете ще ви даде възможно най-много информация за това какво да очаквате, докато детето ви е под техните грижи.

Като цяло, вродените мускулни дистрофии са по-тежки и се развиват по-бързо от мускулните дистрофии, които започват в края на детството или юношеството.

Продължителността на живота на децата с вродена мускулна дистрофия зависи от това колко бързо се влошава състоянието и кои мускули са засегнати. Основните причини за смърт от тези състояния са дихателни или сърдечни усложнения, причинени от мускулна слабост.

Може ли `(CMD)` да се избегне?

Тъй като вродената мускулна дистрофия е генетично заболяване, няма какво да направите, за да я предотвратите в сегашното си състояние.

Преди да се опитате да имате дете, ако се притеснявате от предаване на мускулна дистрофия или други генетични заболявания,Говорете с Вашия лекар за генетично консултиране. В някои случаи, пренаталното изследване в ранен етап на бременността може да помогне за откриване на състоянието.

Как мога да помогна на детето си с „(CMD)“?

Ако детето ви има вродена мускулна дистрофия, е важно да се застъпите за него, за да сте сигурни, че ще получи най-добрата медицинска грижа и възможно най-много терапевтични услуги. Като се застъпвате за такива грижи, можете да му помогнете да има възможно най-доброто качество на живот.

Вие и вашето семейство можете също да обмислите присъединяване към група за подкрепа, където можете да срещнете хора, преминали през подобни преживявания. Подобни места могат да ви осигурят психическа сила, нова информация и много неща, които да научите от опита на другите.

Кога детето ми с „(CMD)“ трябва да посети лекар?

Ако детето ви има хронична миокардна дисфункция (ХМД), то трябва редовно да се среща с медицинския си екип , за да получава лечение и да следи симптомите си. Не пропускайте последващите прегледи, както е препоръчал Вашият лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Когато детето ви е диагностицирано с ХМД, може да е полезно да зададете следните въпроси:

• Какъв тип „(CMD)“ има детето ми?
• Какво лечение препоръчвате?
• Какъв е пълният списък със специалисти, които детето ми трябва да посети?
• Поддържате ли връзка с други специалисти?
• Какво мога да направя у дома, за да подобря качеството на живот на детето си? (напр. упражнения, диета)
• Има ли някакви нови изследвания върху „(CMD)“?
• Има ли нови клинични изпитвания за хронична миалгия, в които детето ми може да има право?
• Можете ли да препоръчате група за подкрепа?

Най-важните неща, които искаме да запомним от тази история, са

Нормално е да се чувствате претоварени и тревожни, когато детето ви е диагностицирано с вродена мускулна дистрофия (ВМД). Но не забравяйте, че медицинският екип на детето ви ще ви осигури силен, персонализиран план за лечение. Важно е да се уверите, че вие, детето ви и семейството ви получавате необходимата подкрепа и да останете фокусирани върху здравето на детето си. Медицинският екип на детето ви е тук, за да ви помогне на вас, детето ви и семейството ви през всяка стъпка от пътя. Не се притеснявайте, не сте сами.

Вродена мускулна дистрофия, ВМД, мускулна слабост, генетично заболяване, детски болести, хипотония, мускулна атрофия, детско здраве