Какво е синдром на Корнелия де Ланге? Нека поговорим за това!

Случвало ли ви се е да се притеснявате или да сте любопитни за развитието на вашето мъниче или за някои от малките промени във външния му вид? Има бебета, които се развиват малко по-различно от другите бебета и видът на лицето и крайниците им може да са леко различни. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. Това се нарича синдром на Корнелия де Ланге (СдЛС).

Какво представлява синдромът на Корнелия де Лан (CdLS)?

Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване . „Генетично“ означава нещо, причинено от промяна в нашите гени. Това състояние причинява промени във физическия вид, интелектуалното развитие (като например способността за учене) и поведението на бебето.

Важното е, че това състояние (CdLS) не засяга всички бебета по един и същи начин. Докато някои бебета може да имат много леки симптоми, други може да имат много тежки симптоми. Строго погледнато, няма две бебета с това състояние, които да са абсолютно еднакви. Има обаче някои общи прилики във външния им вид и поведение. Това състояние може да засегне различни части на тялото на бебето. Основните симптоми, които обикновено се наблюдават, са:

• Забавяне на растежа преди и след раждането. Това означава, че бебето може да отслабне и да не порасне.
• Промени в главата и лицето. Лекарите наричат ​​тези промени „краниофациални“. Ще поговорим за това по-късно.
• Някои дефекти в ръцете и пръстите.
• Повече окосмяване от нормалното по тялото и главата. Това се нарича „хипертрихоза“ или „хирзутизъм“.
• Интелектуални увреждания.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Корнелия де Лан всъщност е много рядко състояние . То се проявява при раждането. Статистически се среща при около едно на 10 000 живородени деца или едно на 50 000 живородени деца. Лекарите обаче смятат, че някои бебета с това състояние може да останат недиагностицирани. Това е така, защото ако симптомите са много леки, те могат да бъдат сбъркани с други състояния. Или може дори да не осъзнаят, че са свързани с (CdLS).

Какви са симптомите на синдрома на Корнелия де Лан?

Както споменахме по-рано, това състояние не засяга всяко бебе по един и същи начин. Симптомите могат да варират от бебе на бебе. Ако вашето бебе има това състояние, може да забележите един или повече от следните симптоми.

Специални черти, наблюдавани по лицето и главата

Ние ги наричаме „(Отличителни краниофациални черти)“.

• Миглите често изглеждат съединени по средата и извити нагоре (това се нарича „(синофрис)“).
• Миглите са много дълги.
• Ушните миди са разположени по-ниско от нормалното.
• Зъбите са малки и има големи празнини между тях.
• Носът става малък и обърнат нагоре.
• Глава, която е по-малка от нормалното (лекарите наричат ​​това „микроцефалия“).
• Цепкаво небце (това не се случва на всеки, но някои хора могат).

Невроразвиващи характеристики

• Забавяне в развитието. Тоест, неща като това, че не могат да пълзят в пълзяща възраст, че не могат да прохождат в проходила възраст.
• Много хора могат да имат умерени до тежки интелектуални затруднения , което означава, че може да имат известно увреждане в неща като учене и разбиране.

Психиатрични характеристики

• Те могат да проявяват модели на поведение, подобни на тези на „(разстройство от аутистичния спектър)“ . Например, те може да не искат да общуват с други хора и да повтарят едни и същи неща отново и отново.
• Симптоми, подобни на тези на състояние, наречено разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) .
• Тревожни разстройства.

Други общи характеристики, които могат да се видят

В допълнение към това, синдромът на Корнелия де Лан може да причини и други проблеми:

• Бавен растеж преди и след раждането. Това може да ги направи ниски.
• Някои аномалии в ръцете, пръстите и костите на ръцете.
• Повече окосмяване по тялото от нормалното (хирзутизъм).
• Загуба на слуха.
• Проблеми с храносмилателната система. Например, хроничен киселинен рефлукс (ГЕРБ).
• Аномалии на гениталиите, като например неспускане на тестиси при момчета (крипторхизъм).
• Зрително увреждане. Например, късогледство (миопия).
• Припадъци (ние ги наричаме „гърчове“).
• Сърдечно заболяване. Например, наличие на дупка в сърцето.

Какво причинява синдрома на Корнелия де Лан?

Това състояние обикновено се причинява от вредна промяна (патогенен вариант) в един от седем гена . Тези гени са NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 и ANKRD11. Заедно тези гени помагат на нещо, наречено кохезинов комплекс, да функционира правилно.

Сега може би се чудите какво е това „(кохезинов комплекс)“. Казано по-просто, това е група протеини, които играят много важна роля, когато бебето се развива в утробата.Това е, което контролира гените, необходими за правилното развитие на крайниците, лицето и други части на тялото на бебето. Така че, ако има промяна в някой от споменатите по-рано гени, функционирането на този „(кохезинов комплекс)“ ще бъде нарушено. След това това ще попречи на ранното развитие на бебето.

Между 60% и 80% от хората с „(CdLS)“ имат това състояние поради промяна в гена „NIPBL“. По-малко вероятно е състоянието да бъде причинено от промени в останалите шест гена. За други 5% до 20% от хората генетичната причина за това състояние все още не е установена.

В повечето случаи децата с това състояние нямат фамилна анамнеза за заболяването. Това означава , че то често се причинява от нова генетична промяна (наречена „de novo мутация“). Ако обаче единият родител има леки симптоми на заболяването, той има 50% шанс да има дете със същото заболяване. По подобен начин, ако здрави родители имат дете с „(CdLS)“, рискът от раждане на друго дете със същото заболяване се оценява на между 1% и 1,5%.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Тъй като синдромът на Корнелия де Лан засяга различни части на тялото, могат да възникнат различни усложнения.

Проблеми с храносмилателната система

• Дуоденална атрезия: Запушване в първата част на тънките черва на бебето.
• Вродена диафрагмална херния: дупка в диафрагмата на бебето (мускулът, който разделя гръдния кош и стомаха).
• „(Малротация)“: Аномалия в начина, по който се формират червата на бебето.
• Пилорна стеноза: Стесняване на отвора от стомаха на бебето към тънките черва.
• Ингвинална херния: Част от червата на бебето се избутва през отвор в коремната стена в областта на слабините.
• Езофагус на Барет: Състояние, което може да възникне поради тежка ГЕРБ.

Проблеми с пикочно-половата система

• Крипторхизъм: Състояние, при което тестисите на мъжко бебе не успяват да се спуснат в скротума преди раждането или скоро след раждането.
• (Хипоспадия): При бебетата от мъжки пол уретрата не се отваря на правилното място на пениса.
• „(Бъбречна хипоплазия)“: Единият или и двата бъбрека на бебето са по-малки от нормалното.

Проблеми с очите

• „(Птоза)“: Невъзможност за правилно отваряне на окото поради увисване на горния клепач надолу.
• Блефарит: Възпаление и инфекция на клепача.
• Зрителни нарушения: Например, състояния като „(астигматизъм)“ (замъглено зрение поради изкривяване на външния слой на окото).

Как се диагностицира синдромът на Корнелия де Лан?

Лекарят на вашето бебе може да диагностицира това състояние веднага след раждането или скоро след това . Лекарят ще прегледа бебето ви физически, ще оцени симптомите и ще го попита за медицинската история на вашето семейство.

Симптомите на бебето обачеАко е много леко, може да е трудно да се диагностицира състоянието. В такива случаи лекарят може да поиска генетично изследване, за да потвърди диагнозата.

Много рядко това състояние може да бъде диагностицирано преди раждането на бебето. Това се нарича пренатално генетично изследване . То може да идентифицира генетичните мутации, които причиняват това състояние.

Как се лекува синдромът на Корнелия де Лан?

Лечението на това състояние варира от бебе на бебе, в зависимост от симптомите, които всяко бебе има. Тъй като това състояние засяга множество части на тялото, екип от лекари ще работи заедно, за да планира лечението. Лечението може да включва:

Хранене и хранене

• Поставяне на гастростомична тръба за осигуряване на висококалорична формула и/или храна, за да се предотврати забавяне на растежа на бебето.
• Потърсете съвет от диетолог, за да обсъдите хранителните трудности.

Хирургия

• Костни аномалии.
• Проблеми с храносмилателната система.
• Сърдечно заболяване.
• Цепнато небце.
• Неспуснати тестиси.

За лечение на подобни състояния може да се наложи хирургическа намеса.

Лекарства

• Антиконвулсивните лекарства контролират или предотвратяват гърчовете.
• Антидепресанти за контрол на самонараняване или агресивно поведение.
• Антибиотиците лекуват респираторни инфекции.

Някои храносмилателни и сърдечни заболявания също могат да бъдат лекувани с медикаменти.

Терапии

Тези лечения трябва да продължат през целия живот на бебето. Могат да се използват различни терапевтични методи за справяне със забавяне в развитието, интелектуални затруднения и поведенчески проблеми при бебето. Те могат да включват:

• Физиотерапия.
• Трудотерапия.
• Логопедия.
• Психотерапия.

Освен това е необходима постоянна оценка и наблюдение на определени дейности и забавяния в развитието през целия живот на бебето. Това включва:

• Тестове за слух и зрение.
• Растеж и психомоторно развитие (работа, както човек мисли).
• Функция на сърцето и бъбреците.
• Функциониране на храносмилателната система.

Тези показатели винаги трябва да се проверяват от лекари.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Корнелия де Лан?

Продължителността на живота на хората с това състояние е до голяма степен нормална.Повечето деца с това състояние живеят добре до зряла възраст. Ако обаче бебето има някои от по-тежките симптоми на заболяването (особено проблеми със сърцето и гърлото), това може леко да съкрати живота му.

Възрастните с CdLS може да се нуждаят от продължителни медицински грижи през целия си живот. Ако се развият усложнения, прогнозата зависи от тежестта и лечението.

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

Тъй като е генетично заболяване, синдромът на Корнелия де Лан не може да бъде предотвратен. Ако планирате бременност и искате да знаете какъв е рискът от раждане на дете с това заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране или генетично изследване .

Нормално е да се чувствате шокирани и тъжни, когато разберете, че бебето ви има рядко генетично заболяване. Но не забравяйте, че повечето деца със синдром на Корнелия де Лан живеят пълноценен живот и се развиват добре в зряла възраст.

След като състоянието на вашето бебе бъде диагностицирано, вашият лекар ще обсъди с вас различни възможности за лечение. Може да се наложи да работите и с екип от специалисти. Най-важното е да научите колкото се може повече за състоянието на вашето бебе и да поемете водеща роля в предоставянето на възможно най-добрите грижи.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщим някои от ключовите моменти, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Синдромът на Корнелия де Лан (CdLS) е рядко генетично заболяване.
• Това може да повлияе на външния вид, растежа, интелигентността и поведението на бебето .
• Симптомите варират от бебе на бебе ; някои са леки, други са тежки.
• Причината е промяна в гените.
• Лечението зависи от симптомите на бебето. Могат да се използват различни терапевтични методи, включително хирургическа намеса, ако е необходимо, и медикаменти.
• Въпреки че това състояние не може да бъде предотвратено, генетичното консултиране може да ви помогне да научите за риска си.
• Ранното идентифициране, правилното лечение и любящите грижи могат да помогнат на тези деца да живеят смислен живот.

Ако имате допълнителни въпроси или притеснения относно това, не забравяйте да се консултирате с вашия семеен лекар или педиатър. Те ще ви предоставят необходимите насоки.

Синдром на Корнелия де Ланге, CdLS, генетични заболявания, детско здраве, забавяне на развитието, физически характеристики, редки заболявания