Знаем, че е нормално новородените бебета да имат леко пожълтяване на кожата си или жълтеница. В повечето случаи това отшумява в рамките на няколко дни. Понякога обаче това пожълтяване може да е повече от нормалното и да продължи по-дълго. Тогава трябва да се притесняваме малко. Защото това може да се дължи на синдрома на Криглер-Наджар, рядко, но потенциално сериозно генетично заболяване. Така че, нека поговорим за това малко по-подробно днес.
Какво е синдром на Криглер-Наджар?
Казано по-просто, синдромът на Криглер-Наджар е рядко генетично състояние, което възниква, когато в кръвта ни има твърде много токсично вещество, наречено „(Билирубин)“. Сега вероятно се чудите какво е това „(Билирубин)“, нали?
Помислете, червените кръвни клетки в тялото ни имат определен живот. Когато този живот приключи, те умират. Този жълт пигмент, който се произвежда при разграждането на червените кръвни клетки, се нарича „(билирубин)“. Обикновено това се случва в тялото на здрав човек: Черният ни дроб приема този „(билирубин)“, премахва токсичната му природа и го превръща в нещо нетоксично. След това се отделя от тялото с изпражненията.
Черният дроб на човек със синдром на Криглер-Наджар обаче не може правилно да разгради този билирубин. След това токсичният билирубин започва да се натрупва в кръвта. Това е сериозно състояние, което може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува правилно.
Има ли видове синдром на Криглер-Наджар?
Да, има два основни вида синдром на Криглер-Наджар:
- Тип 1 (CN1): Това е най-тежкият и животозастрашаващ тип. Много деца с това състояние трудно оцеляват поради усложнения на заболяването, особено мозъчно увреждане. Бързото и интензивно лечение е от съществено значение.
- Тип 2 (CN2): Това е малко по-леко състояние от тип 1. Децата с този тип имат по-леки симптоми, тъй като черният дроб е способен да преработва билирубина до известна степен. Следователно, те могат да живеят нормален живот.
Кого засяга това състояние? Колко често е?
Синдромът на Криглер-Наджар е генетично заболяване , което може да засегне всеки. Причинява се от мутация в ген, наречен „(UGT1A1)“. Представете си, че ако и двамата родители са носители на този дефектен ген и детето получи дефектно копие на гена и от двамата, възниква това състояние (т.е. „(Автозомно-рецесивно)“). Ако този дефектен ген идва само от майката или само от бащата, може да става дума за по-малко сериозно състояние, като например „(Синдром на Гилбърт)“ и друго състояние, свързано с „(Билирубин)“.
Синдромът на Криглер-Наджар засяга около едно на милион новородени по света. Това означава, че е много, много рядко заболяване.
Как това се отразява на тялото на детето?
Ако вашето мъниче има това състояние, кожата и бялото на очите му ще пожълтят. Това се нарича жълтеница. Това се случва, защото черният дроб не е в състояние да преработва билирубина правилно, което води до натрупване на билирубин в кръвта. Въпреки че жълтеницата е често срещана при новородени, бебетата със синдром на Криглер-Наджар могат да имат жълтеница за по-дълъг период от време, вероятно през целия си живот.
Това може да бъде животозастрашаващо. Защото, ако тялото на вашето бебе получи твърде много билирубин, той може да достигне до мозъка и да причини необратими мозъчни увреждания. Това се нарича керниктерус. Поради това лекарите ще съобразят плана за лечение със симптомите на вашето бебе, за да предотвратят тези опасни последици.
Какви са симптомите на синдрома на Криглер-Наджар?
Тежестта на симптомите варира в зависимост от типа (Тип 1 или Тип 2). Тип 1 е най-тежкият.
Ако новородено бебе има това състояние, кожата и бялото на очите му пожълтяват, което се нарича жълтеница. Жълтеницата е често срещана при новородените, защото черният им дроб не е напълно развит. Това обикновено се подобрява през първата или две седмици от живота. При бебета със синдром на Криглер-Наджар обаче тази жълтеница продължава и след раждането.
Какво е керниктерус?
Ако билирубинът се натрупа твърде много в мозъка, нервите и тъканите на детето, децата със синдром на Криглер-Найяр развиват състояние, наречено керниктерус. Керниктерусът е животозастрашаващо състояние, което уврежда мозъка. Тези симптоми обикновено се появяват след около месец или в ранното детство. Понякога тези симптоми могат да се появят по-късно в живота, или ако лечението на синдрома на Криглер-Найяр бъде спряно, или ако нивата на билирубин внезапно се повишат поради друго заболяване (треска, инфекция), или ако черният дроб на бебето е увреден.
Леките симптоми на керниктерус могат да включват:
- Тромавост
- Мускулни спазми
- Сензорни (чувстване, зрение, слух) проблеми
- Трудност при изпълнение на фини задачи (напр. държане на нещо, закопчаване на неща и др.)
- Неконтролирани движения, като постоянно усукване и гърчене на тялото (хореоатетоза)
- Зъбният емайл не се развива правилно
Тежките симптоми на керниктерус могат да включват:
- Затруднения със слуха или глухота
- Прекомерна умора, постоянна сънливост (летаргия)
- Затруднено хранене и преглъщане
- Треска
- Гадене или повръщане
- Понякога мускулите внезапноСлабост (хипотония) и/или понякога мускулна скованост (хипертония)
- Проблеми с когнитивното развитие
Каква е причината за това?
Както споменахме по-рано, основната причина за това е мутация в гена, наречен „(UGT1A1)“. Този ген „(UGT1A1)“ инструктира черния дроб да произвежда ензим, наречен глюкуронил трансфераза. Този ензим е много важен, защото помага за превръщането на „(билирубина)“ от „неконюгиран“ в „конюгиран“ и за отстраняването му от тялото.
Мислете за това по следния начин: Билирубинът е жълт отпадъчен продукт. Черният дроб е като фабрика. Вътре в тази фабрика има работници, наречени ензими, които се произвеждат от гена UGT1A1. Тяхната работа е да приемат този „лош“ билирубин и да го превърнат в „добър“ билирубин, който е водоразтворим и може лесно да се елиминира от тялото. След това той се свързва с жлъчката, преминава през червата и се отделя с изпражненията.
Ако обаче имате мутация в гена „(UGT1A1)“, тези „работни“ (ензими) не се произвеждат правилно или не могат да работят правилно. Тогава този „лош“, токсичен „(билирубин)“ се натрупва в кръвта и тъканите. Когато нещо подобно се натрупа в кръвта, ако не се лекува правилно, могат да се появят животозастрашаващи симптоми.
Как диагностицирате това?
Ако бебето ви има жълтеница, което означава, че нивото на билирубин е по-високо от очакваното при новородено, или ако жълтеницата се влоши бързо през първите няколко дни или седмици след раждането, трябва незабавно да посетите лекар. В допълнение към физическия преглед, лекарят ще направи няколко други теста, за да установи точно защо кожата и бялото на очите са жълти. Тестовете, използвани за диагностициране на синдрома на Криглер-Наджар, са:
- Генетично изследване: Това помага да се открие мутацията в гена (UGT1A1), която причинява симптомите.
- Тест за ниво на билирубин в кръвта: Това измерва общото количество билирубин в кръвта, както и количеството на „лошия“ билирубин (неконюгиран билирубин).
- Тестове за чернодробна функция: Проверете колко добре функционира черният дроб.
- Може да се наложи да вземете и малко парче от черния дроб (чернодробна биопсия) и да го изследвате, за да проверите ензимната активност.
Лекарят ще ви попита и дали някой от вашето семейство е имал тези видове генетични заболявания, за да добие представа за диагнозата, преди да направи тестовете.
Какви са леченията за това?
Основната цел на лечението на синдрома на Криглер-Наджар е да се намали нивото на билирубин в организма и да се предотврати керниктерус. Тези лечения могат да включват:
- Фототерапия: Това е тоОсновното и най-често използвано лечение. То включва използването на специални сини светлини за отстраняване на „(билирубин)“ през кожата. Представете си, тези светлини променят формата на молекулите „(билирубин)“, правейки ги разтворими във вода, комбинирани с жлъчка и отделяни от тялото. По време на това лечение, върху очите на бебето се поставя защитно покритие и колкото е възможно повече от кожата е изложена на светлината. Това трябва да се прави по няколко часа на ден, евентуално до края на живота му.
- Трансплантация на черен дроб: Това е единственото трайно лечение за CN1. Това включва хирургично отстраняване на болния черен дроб и заместването му със здрав черен дроб (или част от черен дроб). Новият черен дроб е способен да обработва билирубина правилно, което помага за възстановяване на нивата на билирубина до нормални. Това обикновено се прави в ранна възраст, за да се предотврати увреждане на мозъка.
- Фенобарбитал: Това лекарство понякога се използва за CN2. То може леко да повиши активността на чернодробните ензими, които обработват билирубина. Не е ефикасно обаче за CN1.
- Плазмафереза или обменна трансфузия: Тези методи се използват за бързо отстраняване на билирубина от кръвта, ако нивото на билирубина внезапно стане твърде високо, което води до риск от увреждане на мозъка.
- Контролирайте треската и инфекциите: Треската и инфекциите могат да причинят повишени нива на билирубин, така че е важно да се контролират бързо.
Има ли някакви странични ефекти от лечението?
Фототерапията обикновено е безопасно лечение. Понякога обаче може да причини сухота на кожата и диария. Също така, трябва да внимавате за хидратацията на детето си.
Използването на нови „LED“ сини светлини е по-малко вероятно да причини увреждане на кожата, отколкото на по-старите флуоресцентни лампи.
С напредване на възрастта и стареенето, кожата се удебелява, което може да намали способността на „(фототерапевтичната)“ светлина да достигне до молекулите „(билирубин)“. Това може да намали успеха на лечението и може да се наложи да обмислите трансплантация на черен дроб.
Неща, които трябва да се имат предвид, когато се грижите за дете
Грижата за дете със синдром на Криглер-Наджар може да бъде предизвикателство.
- (Фототерапия) Много е важно лечението да се извършва точно както е предписал лекарят, в точното време. В повечето случаи това може да се направи у дома.
- Докато бебето е под светлината, утешавайте го, говорете му и го докосвайте.
- Правилната хидратация е от съществено значение.
- Винаги обръщайте внимание на цвета на кожата, поведението и хранителните навици на детето си. Ако забележите някакви промени, незабавно уведомете Вашия лекар .
- Ако развиете симптоми като треска, повръщане или диария, незабавно се обърнете към Вашия лекар .Защото подобни неща могат да доведат до внезапно повишаване на нивата на билирубина.
Може ли това да се предотврати?
Не. Синдромът на Криглер-Наяр не може да бъде предотвратен, защото е генетично заболяване. Ако обаче планирате да имате дете, ако някой във вашето семейство има това генетично заболяване или ако сте загрижени за него, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране и генетично изследване. Това ще Ви помогне да разберете какъв е рискът да имате дете с това заболяване.
Какъв ще бъде животът с това състояние? (Прогноза)
Това зависи от вида на заболяването (CN1 или CN2) и от това колко бързо и успешно се лекува.
- Децата с тип CN2 , ако се лекуват правилно, обикновено могат да очакват добро възстановяване и нормален живот.
- Децата с CN1 са изложени на висок риск от развитие на мозъчно увреждане, дължащо се на керниктерус, ако не бъдат диагностицирани през първите няколко месеца от живота си и лекувани с интензивна фототерапия, а след това с чернодробна трансплантация. В такива случаи продължителността на живота може да бъде ограничена. Въпреки това, с бързо и подходящо лечение, особено чернодробна трансплантация, те могат да живеят нормален живот.
Много хора се нуждаят от лечение и управление на заболяванията през целия живот.
Има ли трайно лекарство за това?
Да, както казахме преди, чернодробната трансплантация може да излекува синдрома на Криглер-Наджар, особено варианта CN1. Тъй като новият, здрав черен дроб е способен да обработва билирубина правилно, нивото на билирубина се връща към нормалното, елиминирайки необходимостта от фототерапия.
Кога трябва да посетя лекар?
Синдромът на Криглер-Наджар може да причини необратими, животозастрашаващи симптоми. Ето защо, ако жълтеницата на вашето бебе не се подобри в рамките на няколко дни или изглежда, че се влошава, незабавно се обърнете към лекар.
Освен това, ако забележите някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:
- Забавяне в развитието на детето
- Висока температура
- Жълтеница, която не се подобрява или се влошава след фототерапия
- Затруднено хранене, загуба на тегло
- Ако детето е постоянно сънливо и незаинтересовано
- Необичайни движения на тялото или потрепвания
Въпроси, които да зададете на лекаря
Когато отидете на лекар, бъдете готови да задавате въпроси като тези:
- Детето ми има ли синдром на Криглер-Найяр тип 1 или 2?
- Колко дълго детето ми се нуждае от фототерапия? Колко часа на ден?
- Има ли някакви странични ефекти от тези лечения? Какво може да се направи по въпроса?
- Ще се нуждае ли детето ми от трансплантация на черен дроб? Ако е така, кога е най-подходящото време за това?
- Колко сериозна е диагнозата на детето ми и какво мога да очаквам в дългосрочен план?
- Мога ли да правя фототерапия у дома? Какво оборудване е необходимо?
- На какво трябва да обърна специално внимание, когато се грижа за детето си?
- Кога трябва да дойда за следващия си преглед?
Диагнозата синдром на Криглер-Наджар може да бъде предизвикателство както за детето, така и за неговите болногледачи. Разбираемо е да се чувствате уплашени и тревожни, когато детето ви се роди с жълта кожа и очи. Ако се чувствате претоварени, стресирани или тревожни, докато се грижите за детето си с тази диагноза, е важно да говорите с консултант по психично здраве и да се грижите за себе си. Когато сте здрави и силни, можете най-добре да помогнете на детето си да се справи с това пътуване.
И така, кои са нещата, които трябва да запомним? (Послание за вкъщи)
Синдромът на Криглер-Наджар е рядко, но потенциално сериозно генетично заболяване. Ключът е да се диагностицира заболяването рано и да се започне подходящо лечение.
- Ако жълтеницата (жълтият цвят) на вашето бебе изглежда по-силна от нормалната или ако изглежда, че продължава дълго време, непременно посетете лекар. Не губете време.
- Има два вида на това състояние; CN1 е най-тежкият и изисква бързо и интензивно лечение.
- Фототерапията е най-често използваното лечение. За CN1, чернодробната трансплантация е най-доброто и най-трайно решение.
- Това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено. Важно е обаче да се потърси генетична консултация, когато се планира семейство.
Важното е да знаете, че не сте сами. С подкрепата на лекари, семейство и други родители с деца като това, можете да се справите с това предизвикателство. С правилно лечение и любящи грижи можете да помогнете на детето си да живее добър, възможно най-нормален живот.
Синдром на Криглер-Наяр, билирубин, жълтеница, черен дроб, генетично заболяване, керниктерус, фототерапия, новородени
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න