Имате ли натрупване на цистин в клетките на тялото си? Това се нарича цистиноза!

Представете си какво би се случило, ако аминокиселина, наречена „(цистин)“ (цистеин), започне да се натрупва в малките клетки в тялото ни? Това е състоянието, наречено „(цистиноза)“. Това е рядко, но много важно генетично заболяване. Когато „(цистин)“ се натрупа твърде много в клетките, те могат да бъдат увредени. За да бъдем точни, този „(цистин)“ причинява образуването на малки кристали вътре в клетките и когато се натрупат, те причиняват проблеми на различни органи и тъкани в тялото ни. Нека поговорим за тази „(цистиноза)“ подробно и просто, добре?

Какво е цистиноза? Нека разберем точно!

Казано по-просто, цистинозата е генетично заболяване . При нея аминокиселината „(цистин)“ (цистеин) се натрупва в клетките ни. Знаете, аминокиселините са много важни за нашето тяло. Ако обаче този „(цистин)“ присъства в излишък в клетките, той е вреден за тях. Поради този излишък от „(цистин)“ , в клетките се образуват малки кристали . Тези кристали постепенно се натрупват и започват да увреждат различни органи и тъкани в тялото ни.

Цистинозата най-често засяга бъбреците и очите . Тя обаче може да увреди и мозъка, мускулите, черния дроб, щитовидната жлеза, панкреаса, а при мъжете и тестисите.

Това е много рядко, което означава, че засяга около един на хиляда души. Въпреки това, това е много сериозно, доживотно заболяване . Ако обаче се разпознае рано и се лекува правилно, прогресията и влошаването на заболяването могат да бъдат до голяма степен контролирани. Много хора обаче в крайна сметка развиват терминално бъбречно заболяване и се нуждаят от бъбречна трансплантация.

Има ли различни видове цистиноза?

Да, има три основни вида цистиноза. Тези видове се класифицират въз основа на възрастта, на която се появяват първите симптоми (т.е. кога е започнало заболяването), и тежестта на симптомите.

1. Нефропатична цистиноза (инфантилен тип)

Това е най-често срещаният тип . Около 95% от хората с цистиноза имат този тип. Това е и най-тежкият тип . Нарича се още инфантилна цистиноза.

Бебетата с тази „(нефропатична цистиноза)“ развиват специално състояние, което уврежда бъбреците . То се нарича „(бъбречен синдром на Фанкони)“. При това състояние минералите и другите хранителни вещества, от които тялото ни се нуждае, не се абсорбират правилно в кръвта, а се отделят с урината. Представете си, когато тялото на малко дете губи нещата, от които се нуждае по този начин,Растежът на бебето е забавен, костите стават слаби, могат да се изкривят (това се нарича още „рахит“) и могат да възникнат много други проблеми.

Обикновено, до двегодишна възраст , в роговицата на очите на детето започват да се образуват цистинови кристали. Тези кристали се натрупват и с течение на времето очите стават чувствителни към светлина (фотофобия). Това може да причини силна болка и дискомфорт в очите . Все едно очите посиняват, когато са изложени на слънчева светлина.

Децата с тази „(нефропатична цистиноза)“ определено се нуждаят от бъбречна трансплантация. Ако не се лекуват, бъбреците могат да станат напълно нефункционални до 10-годишна възраст. Въпреки това, ако се лекуват правилно, тези деца могат да доживеят до зряла възраст с добро качество на живот.

2. Междинна цистиноза (ювенилен тип начало)

Това се нарича още юношеска или юношеска цистиноза. Симптомите са подобни на тези на инфантилната цистиноза, но се появяват в края на детството или юношеството . Симптомите могат да бъдат леки или да станат по-тежки с течение на времето.

Хората с този вид цистиноза в крайна сметка ще се нуждаят от бъбречна трансплантация. Ако не се лекуват, бъбреците могат да станат напълно нефункционални в рамките на 15-25 години .

3. Ненефропатична цистиноза (видът, който засяга само очите)

Това се нарича още доброкачествена цистиноза или очна цистиноза. Този тип засяга само очите . Цистиновите кристали се образуват в роговицата на окото, причинявайки фотофобия. Въпреки това, повечето хора с този тип нямат увреждане на бъбреците или други симптоми .

Възрастта, на която се диагностицира това състояние (ненефропатична цистиноза), може да варира, тъй като симптомите са по-рядко срещани. Обикновено обаче засяга хора на средна възраст.

Кой се разболява от цистиноза?

Цистинозата е генетично заболяване, което може да засегне всеки . Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен тип. Това означава, че и двамата родители трябва да носят мутиралия ген за заболяването . Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген (което означава, че нямат симптоми, но имат гена), те имат 25% (едно на четири) шанс да имат дете с цистиноза.

Колко често е това заболяване?

Цистинозата е много рядко заболяване . В световен мащаб тя засяга само едно на 100 000 до 200 000 раждания.

Как цистинозата влияе на тялото ни?

Цистинозата е заболяване, което принадлежи към групата заболявания, наречени „(лизозомно разстройство на съхранението)“. Представете си, че вътре в клетките ни има малки органели, наречени „(лизозоми)“ . Те са като кофите за боклук на клетката. Те разграждат хранителни вещества като въглехидрати, протеини и мазнини. Някои протеини действат като „(ензими)“ и помагат на тялото да абсорбира тези хранителни вещества. Някои други протеини действат като „(транспортери)“. Тоест, тези транспортери изваждат остатъка „(цистин)“ от тези разградени неща извън лизозомите.

Сега, ако загубите един от тези транспортни протеини, „(цистинът)“ не може да излезе от лизозомите и започва да се натрупва вътре в клетките. Тогава „(цистинът)“ образува клъстери, които увреждат органите.

Какви са симптомите на цистиноза?

Симптомите и тяхната тежест варират в зависимост от възрастта, на която започва заболяването, и кога е диагностицирано.

Симптомите на нефропатична цистиноза (инфантилна форма) обикновено започват да се появяват между 6 и 18-месечна възраст , когато бъбреците са увредени. Това са основните симптоми:

• Прекомерна жажда (полидипсия).
• Прекомерно уриниране (полиурия).
• Електролитни дисбаланси в тялото.
• Повръщане.
• Дехидратация.
• Треска.

Други симптоми могат да включват:

• Отслабване на костите, рахит.
• Неуспех в процъфтяването.
• Белези или помътняване на роговицата на очите.
• Чувствителност към светлина (фотофобия).
• Нарушение на зрението.
• Затруднено преглъщане (дисфагия).

Симптомите на междинна цистиноза (ювенилна форма) са подобни на тези на инфантилната форма. Те обаче започват да се появяват в края на детството или юношеството. Също така, симптомите може да са по-леки. Други симптоми, които могат да се наблюдават при тази форма, включват:

• Умора, отпадналост.
• Мускулна слабост .
• Мускулно заболяване (миопатия).
• Нисък ръст.
• Забавен пубертет.
• Безплодие.

Очната цистиноза (нефропатична цистиноза) засяга само роговицата на окото. Фотофобията обикновено е единственият симптом . Няма симптоми, свързани с бъбреците.

Какви са причините за цистиноза?

Това се дължи на генетични мутации в гена, наречен CTNS.Този ген „(CTNS)“ инструктира тялото ни да произвежда протеин, наречен „(цистинозин)“. „(Цистинозин)“ е транспортният протеин, споменат по-рано. Тоест, неговата функция е да извежда аминокиселината „(цистин)“ от лизозомите.

Така че, когато има мутация в гена „(CTNS)“, има дефект в протеина „(цистинозин)“. Тогава „(цистин)“ не може да излезе от лизозомите и започва да се натрупва. Тогава се образуват цисти и увреждат клетките в органите.

Отдавна се твърди, че това се унаследява по „автозомно-рецесивен модел“. Това означава, че и двамата родители трябва да са носители на този мутирал ген (те нямат симптоми) . Само ако и двамата родители наследят този мутирал ген, детето ще развие това заболяване.

Как се диагностицира цистинозата?

Вашият лекар ще ви попита за вашите симптоми и фамилна медицинска история. След това той или тя ще извърши физически преглед и ще назначи няколко теста, за да диагностицира състоянието.

Какви тестове се правят за това?

Лекарят може да направи тези тестове:

• Кръвен тест: Взема се кръвна проба и се проверява нивото на цистин в белите кръвни клетки.
• Генетично изследване: Генетик ще провери за мутации във вашия (CTNS) ген.
• Анализ на урината: Взема се проба от урина и се проверява за излишни минерали, хранителни вещества, соли и аминокиселини.
• Очен преглед: Офталмолог ще използва специален микроскоп (цепна лампа), за да търси цистинови кристали във вашата роговица.

Ако сте бременна и някой от семейството ви има цистиноза и и двамата с партньора ви сте носители , може да се направи пренатално изследване, като амниоцентеза, за да се установи дали бебето ви има заболяването . Това включва вземане на проба от клетки от околоплодната течност, обграждаща бебето, и проверка на нивата на цистин.

Може да се използва и друг тест, наречен „вземане на хорионни въси“. Той изследва клетките в плацентата.

Какви са леченията за цистиноза?

Лекарството, наречено цистеамин

Основното лечение за цистиноза е лекарство, наречено цистеамин . Това е средство, което намалява нивата на цистин във вашите клетки.

Ако приемът на това лекарство (цистеамин) се започне рано, увреждането на бъбреците може да бъде до голяма степен контролирано и забавено.Това лекарство е помогнало за отлагане на необходимостта от бъбречна трансплантация. Някои деца са успели да отложат бъбречната трансплантация до зряла възраст. Също така, това лекарство подобрява растежа на децата с това заболяване.

Има два вида „(Цистеамин)“: „(Цистагон™)“ и „(Процисби™)“ (това са търговски наименования). „(Цистагон™)“ трябва да се приема на всеки шест часа. „(Процисби™)“ (за деца над 6 години) има специално покритие, така че може да се приема на всеки 12 часа.

Обичайното лекарство „(цистеамин)“ не третира кристали „(цистеин)“ в роговицата на окото. За тази цел има два вида капки за очи „(цистеамин)“, одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA): „(Cystaran™)“ и „(Cystadrops™)“. Тези капки трябва да се прилагат приблизително веднъж на час, докато сте будни. Те разтварят кристалите в роговицата и намаляват чувствителността към светлина.

Други лечения

Децата с цистиноза може да се нуждаят от други лечения, в зависимост от симптомите им. Леченията за синдром на Фанкони включват:

• Пийте много вода и електролити (за да предотвратите прекомерна загуба на вода от тялото).
• Лекарство за поддържане на солевия баланс в организма.
• Лекарство за коригиране на дефекта в абсорбцията на фосфати от бъбреците.

Други лечения за цистиноза включват:

• Терапия с растежен хормон.
• Ако имате инсулинозависим диабет, се нуждаете от инсулин.
• Тестостерон за мъже с хипогонадизъм.
• Логопедична и езикова терапия.
• Генетично консултиране.

Някои деца, които имат затруднения с храненето, може да се нуждаят от хранене през сонда (гастрономическа сонда). Тази сонда се използва за осигуряване на правилно хранене и прилагане на лекарства.

Очната цистиноза, която засяга само очите, може да се лекува и по следните начини:

• Избягване на ярка светлина.
• Носене на слънчеви очила.
• Поддържане на очите влажни.
• Много рядко може да се наложи трансплантация на роговица.

Трансплантация на бъбрек

Дори при ранно откриване и лечение, хората с нефропатична и интермедиерна цистиноза в крайна сметка развиват бъбречна недостатъчност. Първоначално Вашият лекар може да лекува бъбречната недостатъчност с диализа. Диализата е апарат, който поема част от работата на бъбреците ви. Той филтрира отпадъчните продукти от кръвта ви и помага за поддържането на правилните нива на определени химикали в тялото ви. Бъбречната недостатъчност обаче е необратима и в крайна сметка е необходима бъбречна трансплантация .

Бъбречните трансплантации са много успешни при хора с цистиноза. Дареният бъбрек не натрупва цистин . Въпреки това, цистинът може да се натрупа в други органи в тялото ви. Следователно ще трябва да приемате лекарства до края на живота си .

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Лекарството „(цистеамин)“ има леко неприятна миризма и вкус . Поради това някои хора може да изпитат гадене, повръщане и киселини, когато приемат това лекарство. „(цистеамин)“ може също да причини прекомерно производство на стомашна киселина. Някои хора приемат лекарства като „(инхибитори на протонната помпа)“, за да намалят стомашната киселина. Това може да намали стомашно-чревните им симптоми. „(цистеамин)“ може също да причини лош дъх „(халитоза)“ и лош дъх.

Може ли цистинозата да бъде предотвратена?

Цистинозата е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратена . Ако сте бременна или планирате бременност, може да обмислите генетично изследване, за да разберете дали бебето ви е изложено на риск от развитие на заболяването.

Каква е перспективата за човек с цистиноза? / Колко дълго може да живее?

Някога нефропатичната цистиноза е била фатално заболяване при малките деца. Но днес, с разработването на лекарството цистеамин и напредъка на бъбречната трансплантация, продължителността на живота на хората с цистиноза е удължена до зряла възраст . Някои хора живеят до над 50 години.

Ранното откриване на цистинозата е важно. С правилно лечение заболяването може да бъде контролирано. Ако не се лекува, децата с цистиноза ще имат бъбречна недостатъчност до 10-годишна възраст. Дори с лечение, много деца ще имат бъбречна недостатъчност в края на детството или юношеството. Това ще изисква диализа и в крайна сметка бъбречна трансплантация.

Ако приемате цистеамин, трябва да продължите да го приемате доживот . Изследванията показват, че той може да предотврати много от късните усложнения на цистинозата, които не са свързани с бъбреците.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Цистинозата е генетично заболяване, което може да причини различни симптоми. Ако се диагностицира рано и се лекува своевременно, прогресията на заболяването може да бъде до голяма степен контролирана . Някога фатално за малки деца, това заболяване сега може да се лекува с медикаменти. Дори с медикаменти, хората с цистиноза в крайна сметка развиват бъбречна недостатъчност и се нуждаят от бъбречна трансплантация. Въпреки това, хората с това заболяване сега живеят добре в зряла възраст.

Ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.Не се притеснявайте, но е добре всеки да е наясно с подобни неща.

цистиноза , цистин, бъбречно заболяване, генетично разстройство, синдром на Фанкони, цистеамин, бъбречно заболяване, генетично заболяване, детско здраве