Чували ли сте някога за „ДНК тест“ или „генно изследване“? Може би вашият лекар ви е разказвал за него или сте го виждали във филм по телевизията. Какво всъщност прави той? Може да предостави ценна информация не само за болестите в тялото ни, но и за нашата генетика. Нека поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.
Какво точно е ДНК тест?
Казано по-просто, ДНК тестът или генетичният тест търси вариации във вашите гени, хромозоми и ДНК. Мислете за тях като за „инструкциите“, които контролират всичко в телата ни. Не само ръстът, цветът на очите и цветът на косата ни зависят от тези гени, но те също така определят нашата податливост към определени заболявания.
Това проучване може да ни помогне да разберем по-добре няколко ключови момента:
- Потвърждаване на наличието на определено заболяване: Дори ако са налице някои симптоми, тези тестове помагат да се потвърди точният характер на заболяването.
- Познавайте риска си от развитие на заболяване в бъдеще: Някои заболявания, например някои видове рак, имат генетично влияние върху развитието си. Така можете да разберете предварително дали сте изложени на риск.
- Научете за генетичните заболявания, които можете да предадете на детето си: Дори и да не проявявате симптоми на някои генетични заболявания, може да сте „носител“ на заболяването. Това означава, че можете да предадете променения ген на детето си.
Ако се интересувате от генетично изследване, най-добре е първо да поговорите с Вашия лекар за това. След това можете да решите точно дали наистина се нуждаете от това изследване и ако е така, какъв вид да си направите.
Кои са основните видове ДНК тестове?
Има различни видове генетични тестове. Вашият лекар ще препоръча най-подходящия за вас тест въз основа на вашата фамилна история и симптоми. Нека разгледаме основните видове.
| Тип тест | Какво виждаш в това? |
|---|---|
| Генно тестване | Това се прави чрез търсене на промени в един или повече специфични гени. Например, ако някой от вашето семейство има генетично заболяване, може да се провери дали и вие притежавате гена за това заболяване. |
| Геномно тестване | Това е по-цялостен тест. Вместо само един или два гена, той търси промени в голям брой гени във вашата ДНК едновременно. Използва се при сложни болестни състояния. |
| Хромозомно изследване | Гените са разположени върху хромозомите. Този тест не разглежда гените, а промените в цялата хромозома. Той търси неща като наличие на допълнителна хромозома, липсваща хромозома или счупени части. |
| Тестване на генната експресия | Вътре в клетките на нашето тяло някои гени са „активни“, а други са „неактивни“. Този тест изследва колко активни са гените. При някои заболявания, като рак, гените са или свръхекспресирани (свръхекспресия), или недостатъчно експресирани (недостатъчна експресия). |
За какво се използват тези генетични тестове?
Генетичното тестване е много ценен медицински инструмент. Ето някои от ситуациите, в които се използва.
Пренатални тестове за бъдещи майки
По време на бременност тези тестове могат да открият всякакви промени в гените или хромозомите на нероденото дете. Това може да помогне за предварително определяне на риска от развитие на генетично заболяване при детето.
Диагностично тестване
Ако имате някакви симптоми, този тест може да помогне да се определи дали те са причинени от генетично заболяване.
Скрининг на носители
Има някои генетични заболявания и въпреки че имате променения ген за това заболяване в тялото си, няма да проявявате симптоми. Вие се наричате „носител“. Ако и двамата родители, които планират да имат дете, са носители на едно и също заболяване, има 25% риск детето да има това заболяване. Така че този тест може да ви каже дали сте носител.
Скрининг на новородени
Веднага след раждането на бебето, то се изследва за определени генетични и други медицински състояния. Това позволява лечението да започне възможно най-рано, ако има заболяване.
Предсказващо и предсимптоматично тестване
Тези тестове могат да покажат дали имате по-висок генетичен риск от развитие на определено заболяване (напр. някои видове рак) в бъдеще, дори ако в момента нямате никакви симптоми.
Фармакогеномно тестване
Това е чудесно нещо. Този тест може да ви каже как ще ви повлияят определени лекарства, дали ще ви действат и каква е най-безопасната доза, въз основа на вашия генетичен състав. Това може да помогне на вашия лекар да избере най-подходящото за вас лечение.
Какви заболявания могат да бъдат открити чрез генетични тестове?
Важно е да запомните, че генетичните тестове не могат да открият всяко заболяване. Също така, положителният резултат от теста не означава непременно, че ще развиете това заболяване. Въпреки това, те са много полезни за идентифициране на редица заболявания. Ето някои примери:
- Синдром на Даун
- Кистозна фиброза
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Болест на Хънтингтън
- Някои наследствени видове рак, като рак на гърдата и рак на дебелото черво
Как се прави този тест?
Това е много прост процес. Вашият лекар ще вземе проба от кръв, коса, кожа, тъкан или околоплодна течност от бременна жена . След това пробата се изпраща в лаборатория. Там експертите ще тестват вашите гени, хромозоми или ДНК за промени и ще изпратят резултатите обратно на вашия лекар.
Има ли някакви рискове при тези тестове?
Повечето ДНК тестове са свързани с много ниски физически рискове. Те са толкова прости, колкото вземането на малко количество кръв. Някои тестове, които включват вземане на течност от матката по време на бременност, обаче носят много малък риск от инфекция и спонтанен аборт.
По-големият риск обаче е психологически и финансов .
- Психологическо въздействие: Ако получите неочакван резултат, може да изпитате чувства като гняв, страх, тъга и тревожност.
- Финансови аспекти: Генетичните тестове могат да бъдат скъпи, така че е добре да сте наясно с това, преди да се подложите на тест.
Също така, не забравяйте, че тези тестове може да не са 100% точни. Освен това, резултатите не винаги могат да предскажат колко тежки ще бъдат симптомите или кога ще се развие заболяването.
Какво казват резултатите?
Разбирането на резултатите от генетичен тест понякога може да бъде сложно. Вашият лекар ще сравни резултатите с вашата медицинска история, за да ги обясни точно. Има три основни вида резултати.
| Резултат | Значение |
| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| Положителен | Това означава, че лабораторията е открила генетична промяна, която причинява заболяване. Това може да потвърди диагнозата ви, да потвърди, че сте носител на заболяването или да потвърди, че сте изложени на повишен риск от развитие на заболяването. |
| Отрицателен | Това означава, че генетичната промяна, която причинява заболяването, не е открита. Това може да изключи диагноза, да потвърди, че не сте носител на заболяването или да определи, че не сте изложени на повишен риск. |
| Несигурно | Това означава, че дори и да е открита генетична промяна, няма достатъчно информация, за да се определи дали тя е причиняваща заболяване или безобидна нормална промяна. Това е така, защото всички ние имаме малки промени в ДНК-то си, които не засягат здравето ни. |
Послание за вкъщи
- ДНК или генетично тестване е метод за изследване, който търси промени в нашите гени и предоставя ценна информация за нашето здраве.
- Тези тестове могат да потвърдят заболяване, да идентифицират бъдещи рискове и да предоставят информация за генетични заболявания, които могат да бъдат предадени на деца.
- Има няколко вида генетични тестове и е важно да потърсите медицинска помощ, за да изберете най-подходящия за вас вид.
- Разбирането на резултатите може да бъде сложно, така че какъвто и да е резултатът, бъдете откровени с Вашия лекар за него и следващите Ви стъпки.
- Бъдете внимателни с комплектите за директно приложение, продавани онлайн или по друг начин. Тестовете, извършени под ръководството на лекар, са по-надеждни.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар