Какво е вродена дискератоза? Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим!

Забелязали ли сте някакви необичайни промени в кожата, ноктите или в устата на детето си? Понякога те може да изглеждат нормални, но зад тях може да се крие рядко генетично заболяване. Едно такова състояние е Dyskeratosis Congenita , понякога съкратено като (DC) или (DKC). Това може да звучи малко сложно, но нека го направим просто и лесно за разбиране.

Какво точно е вродена дискератоза?

Казано по-просто, дискератоза конгенита е много рядко генетично заболяване. То може да засегне много части от тялото на детето ви. Често първите симптоми се появяват по кожата, ноктите и в устата, преди детето да навърши 10 години. При някои деца първият признак на състоянието може да е нещо като костномозъчна недостатъчност. Това понякога може да доведе до сериозни усложнения, като рак, в детството, юношеството или зрялата възраст.

Това състояние, наречено вродена дискератоза (dyskeratosis congenita), принадлежи към голяма група нарушения на теломерната биология . Представете си го като малките пластмасови капачки в края на връзките на обувките ни. Те са разположени в краищата на хромозомите ни – структурите, които съдържат нашите гени (ДНК). Тези теломери защитават нашите гени. Те са това, което поддържа органите и тъканите в тялото ни да растат и да функционират правилно. Но при дете с вродена дискератоза (dyskeratosis congenita) тези теломери са по-къси, отколкото би трябвало да бъдат. Ето защо възникват различни проблеми.

Има няколко други теломерни нарушения като тези:

• Синдром на Хойераал-Хрейдарсон (HH)
• Синдром на Ревеш (RS)
• Синдром на Коутс плюс

Какви са симптомите на вродена дискератоза?

Изследователите първо идентифицираха три основни характеристики при деца с „класическа дискератоза конгенита“ (класическа DC):

1. Аномалии в цвета на кожата: Кожата на врата, горната част на гърдите и ръцете на бебето може да изглежда мрежеста или дантелена. Засегнатата кожа може да е по-светла или по-тъмна от нормалния цвят на кожата на бебето.

2. Деформации или загуба на ноктите: Може да забележите ръбове или пукнатини по ноктите на ръцете и/или краката. Те могат да се лющят, да растат бавно или да станат по-къси от нормалното. Понякога ноктите ви може да станат по-къси от нормалното или да изчезнат напълно. Тези промени могат да засегнат само някои нокти, докато други може да останат нормални.

3. Левкоплакия: Дебели, бели петна могат да се появят на езика на детето или от вътрешната страна на бузите.

Лекарите наричат ​​тези три симптома „мукокутанна триада“.„Муко“ се отнася до лигавицата на устата, а „кожен“ се отнася до кожата. Въпреки това, дискератозата конгенита е много сложно състояние, което засяга всяко дете малко по-различно.

Например, някои деца могат да развият костномозъчна недостатъчност, преди да се появят тези три симптома. Лекарите могат да диагностицират вродена дискератоза, когато правят тестове, за да открият причината за костномозъчната недостатъчност.

Други деца може да имат много различни симптоми, които изглеждат несвързани, но едва след изследване лекарите осъзнават, че причината е дискератоза конгенита.

Други възможни симптоми:

• Проблеми, свързани с костите: Остеопороза (изтъняване на костите), фрактури и аваскуларна некроза на костите в бедрата и раменете.
• Рак: Левкемия, рак на кожата, плоскоклетъчен рак на главата/шията.
• Проблеми с равновесието и координацията: Трудност при неща като ходене (атаксия).
• Намалено производство на полови хормони (хипогонадизъм).
• Отслабване на имунната система (имунодефицит).
• Зъбни проблеми: Прекомерно кариес, разхлабени зъби.
• Забавяне в развитието или увреждания.
• Стесняване на хранопровода: Това може да причини затруднено преглъщане, повръщане и наддаване на тегло.
• Прекомерно изпотяване.
• Косопад или преждевременно посивяване.
• Заболяване на черния дроб.
• Белодробни заболявания.
• Нисък ръст .
• Малка глава (микроцефалия) .
• Стесняване на уретрата .
• Сълзене на очите и инфекция на клепачите.

Какво причинява вродена дискератоза?

Вродената дискератоза се причинява от генетични вариации/мутации . По-конкретно, както споменах по-рано, тя засяга гените, които контролират функцията на теломерите на вашето дете.

Когато теломерите не функционират правилно, някои от клетките в тялото на детето не могат да функционират правилно. Това може да доведе до дефицит на кръвни клетки, дисфункция на органи и други усложнения.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

Да, дискератоза конгенита може да се предава от поколение на поколение. Детето може да я наследи от единия или от двамата родители. Възможно е обаче детето да я развие за първи път, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди това.

Кои гени участват в развитието на вродена дискератоза?

Ето някои от гените, които изследователите най-често свързват с вродена дискератоза и нарушения в биологията на теломерите:

„DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.“

Какви са възможните усложнения на вродената дискератоза?

Това състояние може да доведе до различни усложнения, някои от които са:

• Костномозъчна недостатъчност: Това е най-често срещаното усложнение. Обикновено се появява преди 30-годишна възраст.
• Белодробна фиброза
• Миелодиспластичен синдром (МДС) (проблем с производството на кръвни клетки в костния мозък)
• Остра миелоидна левкемия (ОМЛ) (вид рак на кръвта)
• Рак на главата и шията
• Рак на кожата
• Чернодробна фиброза

На каква възраст се диагностицира вродена дискератоза?

Най-често това заболяване се диагностицира в детството или юношеството, защото тогава се появяват първите симптоми. Някои хора обаче може да не проявят симптоми до зряла възраст и дори да не бъдат диагностицирани с болестта.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Лекарите правят следното, за да диагностицират вродена дискератоза:

• Ще бъдете попитани за симптомите на вашето дете.
• Преглежда се медицинската история на детето и семейството.
• Извършване на физически преглед.
• Назначават се специални тестове.

Лекарите търсят известни симптоми на заболяването (като промени по кожата, промени в ноктите, бели петна в устата) и след това използват резултатите от тестовете, за да потвърдят дали дискератоза конгенита е причината за тези симптоми.

Тестове за вродена дискератоза (DKC)

Вашият лекар може да назначи няколко теста за вашето дете. Някои ще помогнат директно с диагнозата, докато други могат да разкрият допълнителни симптоми, които могат да повлияят на здравето на детето и плана за лечение.

Двата основни теста за диагностициране на вродена дискератоза са:

• Флоуцитометрия: Това измерва дължината на теломерите на вашето дете. Резултатите от теста предоставят дължина на теломерите и персентил. Този персентил показва как дължината на теломерите на вашето дете се сравнява с дължината на теломерите на други деца на неговата възраст.
• Генетично изследване: Това изследване проверява за генетични мутации, свързани с вродена дискератоза.

Най-често за тези изследвания се взема кръвна проба. В специални случаи могат да се вземат и други тъканни проби, като например малко парче кожа (кожна биопсия).

Допълнителни тестове

Някои други тестове, които може да са необходими на вашето дете:

• Зъболекарски преглед
• Ендоскопия (оглед на вътрешните органи с помощта на тръба с камера)
• Очен преглед
• Кожен тест
• Изследване на костен мозък
• Образни изследвания за изследване на различни части на тялото (като мозък, сърце, бели дробове, черен дроб, кости)
• Тестове за белодробна функция
• Тестове за функция на имунната система
• Невропсихологично тестване

Как се лекува вродена дискератоза?

Лекарите планират лечение въз основа на нуждите на вашето дете. Няма универсален план за лечение за всяко дете, тъй като това състояние засяга всяко дете по различен начин.

Някои от наличните лечения включват:

• Кръвопреливания: За осигуряване на здрави червени кръвни клетки и тромбоцити.
• Андрогенна терапия: Може да помогне за поддържане на здравословен брой кръвни клетки и може временно да удължи теломерите.
• Трансплантация на стволови клетки: Костномозъчна недостатъчност, миелодисплазивен синдром (МДС) или левкемия могат да бъдат излекувани. Това обаче се прави само в определени случаи, когато ползите надвишават рисковете.

Медицинският екип на вашето дете ще обсъди с вас наличните възможности за лечение. Съвременните лечения не могат напълно да излекуват вродената дискератоза или трайно да променят дължината на теломерите. Вместо това, леченията са насочени към контролиране на специфични симптоми или усложнения на заболяването. Изследователите работят усилено, за да намерят нови лечения, които могат да помогнат на деца и възрастни с това състояние.

Какви лекари ще лекуват детето ми?

Лечението се планира от мултидисциплинарен екип от лекари. Вашето дете може да има „медицински дом“ или личен лекар, който работи в тясно сътрудничество с вас и координира действията си с други лекари.

Екипът за грижи за вашето дете може да включва общопрактикуващи педиатри, както и педиатрични специалисти, като например:

• Зъболекари
• Дерматолози
• Ендокринолози
• Гастроентеролози
• Хематолози/онколози
• Имунолози
• Невролози
• Очни специалисти (офталмолози)
• Специалисти по уши, нос и гърло (отоларинголози)
• Пулмолози
• Генетици

Ако детето ми има вродена дискератоза, какво да очаквам?

Трудно е да се каже точно какво ще бъде бъдещето на вашето дете или какво ще се случи в бъдеще. Дискератозата конгенита може да ограничи живота на детето. Но е трудно да се каже с колко.

Има много неясноти относно вродената дискератоза. Медицинският екип на вашето дете ще ви предостави възможно най-много информация и ще ви обясни колко често детето ви ще се нуждае от изследвания и лекарски прегледи.

Коя е най-честата причина за смърт при вродена дискератоза?

Най-честата причина за смърт сред хора с дискератоза конгенита е костномозъчната недостатъчност , която причинява тежки инфекции и кървене поради липсата на здрави кръвни клетки.

Други чести причини за смърт включват белодробни заболявания и рак.

Може ли да се предотврати вродената дискератоза?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на това генетично заболяване. Ако вие или някой от вашето семейство имате вродена дискератоза, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Той може да ви помогне да разберете какви са шансовете вашите деца да наследят заболяването.

Какво мога да направя, за да се грижа за детето си?

Да разберете, че детето ви има вродена дискератоза, може да бъде обезсърчително. Има обаче много неща, които можете да направите, за да подпомогнете здравето на детето си и да намалите риска от усложнения.

Хората с дискератоза конгенита са изложени на по-висок риск от някои видове рак и белодробни заболявания. Фактори на околната среда, като излагане на слънце и тютюнопушене, увеличават този риск. Можете да помогнете на детето си, като го насърчите да:

• Използвайте слънцезащитен крем и предпазни средства (като шапки и дрехи с дълги ръкави), когато излизате навън.
• Ограничете времето си на пряка слънчева светлина.
• Избягвайте напълно всички тютюневи изделия.
• Ограничете или спрете напълно употребата на алкохол.

Медицинският екип на вашето дете ще предостави съвети въз основа на нуждите му. Те могат също така да препоръчат консултации или групи за подкрепа. Например, има много организации, които помагат на хора с редки заболявания. Екип „Теломери“ е група за хора с вродена дискератоза и други нарушения на теломерната биология.

Кога трябва да потърся медицинска помощ за детето си?

Детето ви ще има много прегледи при лекар. Медицинският екип ще ви каже точно кои лекари да посещавате и колко често.

Тези посещения при лекар са много важни. Те позволяват на лекарите да следят състоянието на детето ви и да коригират лечението, ако е необходимо. Някои от усложненията на дискератоза конгенита не винаги могат да бъдат видими у дома. Неща като намалена костна плътност и ранни признаци на рак могат да бъдат открити само чрез тестове.

Лекарите могат също да ви научат как да правите самопрегледи у дома за неща като рак на кожата и рак на устната кухина. Те не са заместител на посещението при лекар. Те обаче са важен начин да разпознаете някои симптоми рано и да започнете бързо лечение на детето си.

Какви въпроси трябва да задам на медицинския екип на детето си?

След като бъдете диагностицирани с дискератоза конгенита, тези въпроси могат да ви помогнат да научите повече:

• Какви са симптомите на детето ми?
• Какви са възможните усложнения?
• Какви лечения препоръчвате?
• Какви са ползите и рисковете от тези лечения?
• Можете ли да препоръчате група за подкрепа или други ресурси?
• Как да обясня тази ситуация на детето си?
• Препоръчва ли се генетично изследване за мен или други членове на семейството?

Може да е полезно да зададете тези въпроси на по-големи и малки деца:

• Как мога да помогна на детето си да поеме отговорност за собственото си здраве по подходящ за възрастта му начин?
• Как и кога трябва да се подготвим да прехвърлим детето си от педиатрично отделение към отделение за възрастни?

Нека научим малко повече за това какво представляват теломерите.

Добре, по-рано говорихме малко за теломерите. Това са повтарящите се последователности от ДНК в края на всяка от хромозомите на вашето дете. Всеки от гените на вашето дете е разположен между тези два теломера. Лекарите ги оприличават на пластмасовите капачки на краищата на връзките на обувките. Точно както тези капачки предпазват връзките на обувките от разнищване, теломерите защитават гените на вашето дете.

Хромозомите се намират в почти всяка клетка в тялото на детето. Тези клетки непрекъснато се репликират. Това е, което поддържа органите и тъканите на детето да функционират правилно.

Всеки път, когато една клетка се дели, тя прави копия на своите хромозоми. Всеки път, когато това се случи, теломерите на една хромозома се скъсяват малко. Това е нормално. Ензим, наречен теломераза, се задейства и поправя тези теломери до здравословна дължина, така че клетката да може да продължи да се дели. Ако теломерите станат твърде къси, клетката спира да се дели.

При вродена дискератоза, генетичните мутации причиняват необичайно скъсяване на теломерите. Това може да се случи по различни начини. Например, генетична мутация може да повлияе на производството на теломераза. Или теломеразата може да не е в състояние да достигне до теломерите. В резултат на това теломерите на детето ви стават скъсени и никога не растат отново.

Когато теломерите в една клетка станат твърде къси, тя спира да прави свои копия. Тъй като все повече клетки спират да се делят, различните органи и тъкани в тялото на детето губят това, от което се нуждаят, за да функционират правилно. Ето как късите теломери причиняват симптомите и усложненията на вродената дискератоза.

Това същото ли е като синдрома на Зинсер-Коул-Енгман?

Да, синдромът на Зинзер-Коул-Енгман и вродената дискератоза са две имена за едно и също състояние. Изследователите, които откриват състоянието през 1906 г., го наричат ​​синдром на Зинзер-Коул-Енгман. Но днес повечето хора го наричат ​​вродена дискератоза.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Знанието е сила. Но понякога, дори и с всичките знания на света, все още можете да се чувствате безпомощни. Когато разберете, че детето ви има вродена дискератоза, имате много въпроси. Може да е същото, дори ако самите вие ​​имате това състояние - защото генетичните заболявания, предавани по наследство, не засягат всички по един и същи начин.

Лекарите на вашето дете могат да ви помогнат да разберете състоянието и нуждите му. Те са най-добрият източник на информация за това как състоянието се отразява на тялото му. Също така, не забравяйте, че има цяла общност от хора с редки заболявания, които са готови да ви подкрепят. Те могат да ви дадат съвети от своя опит. Те също така ценят това, което имате да кажете. Знанието, че не сте сами, може да ви помогне да продължите напред.

Вродена дискератоза, генетични заболявания, теломери, костен мозък, кожни симптоми, промени в ноктите, риск от рак