Наследствен риск от рак на дебелото черво (HNPCC) - нека поговорим за това

Чували ли сте, че няколко членове на вашето семейство са развили колоректален рак, особено преди 50-годишна възраст? Или има висока честота на рак на матката сред жените във вашето семейство? Нормално е да се чувстваме малко уплашени и притеснени, когато чуваме подобни неща. Но е по-важно от това да се страхуваме да сме наясно с това. Днес ще говорим за едно специално състояние, свързано с висок риск от рак, което може да се предава от поколение на поколение. Наричаме го HNPCC (Healthy Neuropsychopathic Rak - Хематопоетичен карцином на матката).

Какво точно е HNPCC?

Казано по-просто, HNPCC е акроним за наследствен неполипозен колоректален рак . На синхалски означава нещо като „Наследствен неполипозен колоректален рак“. Но тези думи са много сложни, нали? Така че нека просто го запомним като HNPCC.

Това е риск от рак, който може да се наследява от поколение на поколение поради определени промени (мутации) в нашите гени. Това засяга главно дебелото черво, което е последната част на червата. Но името „неполипоза“ означава „неполипоза“. Причината за това е, че обикновено малки образувания, наречени „полипи“, се образуват в червата, преди да се развие рак на дебелото черво. Човек с HNPCC обаче не развива голям брой такива полипи, но има по-висок риск от рак.

Значи синдромът на Линч също ли е HNPCC?

Да, тези две имена често се използват за едно и също състояние. Но има малка техническа разлика. Синдромът на Линч е генетичното състояние, което го причинява. Тоест, ако някой има генна мутация, свързана със синдрома на Линч, той има по-висок риск от развитие на раково състояние, наречено HNPCC.

Обикновено, ако човек под 50-годишна възраст развие рак, свързан със синдрома на Линч, като например рак на дебелото черво, рак на ендометриума, рак на тънките черва или рак на уретера, се казва, че семейството има състояние, наречено HNPCC. Тези видове рак най-често се развиват в дясната страна на дебелото черво.

Колко често се среща това състояние? Какви са симптомите?

HNPCC представлява 2% до 4% от всички колоректални ракови заболявания в световен мащаб. Това означава, че около 2 до 4 от всеки 100 колоректални ракови заболявания са причинени от този генетичен фактор. Въпреки че може да засегне всеки, най-често се диагностицира при хора под 50-годишна възраст.

В ранните етапи, HNPCC често не причинява никакви симптоми. Това е най-страшното. Но с нарастването на рака, може да започнете да изпитвате подобни симптоми.

Защо се развива HNPCC? Заразно ли е?

Основната причина за това са нашите гени. Представете си, че тялото ни е като голяма книга, а гените са инструкциите, написани в тази книга. Всяка клетка в тялото ни работи според тези инструкции. Понякога в тези инструкции има правописни грешки (мутации).

Телата ни обикновено имат специални гени, които могат да разпознават и коригират тези грешки. Като някой, който проверява книга. При синдрома на Линч това са MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.Когато тези така наречени „коригиращи“ гени станат дефектни, те не са в състояние да коригират други грешки, когато клетките се делят. С течение на времето тези дефектни клетки е по-вероятно да се натрупат и да се превърнат в ракови клетки.

Това не е заразно заболяване. Не можете да го хванете, като ядете храна или сте с някой, който има HNPCC. Генната мутация, която го причинява, обаче може да се предава от поколение на поколение. Представете си, че майката или бащата имат тази генна мутация. Тогава има 50% вероятност едно от децата им да наследи този ген. Това означава, че ако има две деца, едно от тях може да наследи този рисков ген. Ето защо няколко души в такива семейства развиват рак.

Как лекарят диагностицира HNPCC?

Когато отидете на лекар със симптомите, които споменахте по-горе, първото нещо, което той или тя ще направи, е да изслуша внимателно симптомите ви и да ви направи физически преглед. След това ще ви зададе много въпроси относно медицинската история на вашето семейство .

• „Майка ви, баща ви, братя и сестри болни ли са от рак?“
• „Ако е така, какъв вид рак е бил? На каква възраст се е развил?“
• „Колко хора във вашето семейство са болни от рак?“

Тези въпроси са много важни, защото ако няколко членове на семейството са имали рак на дебелото черво или матката, особено в млада възраст, лекарят може да заподозре HNPCC.

Следващото, основното изследване за потвърждаване дали имате рак на дебелото черво е колоноскопията . Това включва изследване на цялото ви дебело черво с помощта на тръба, към която е прикрепена малка камера. Ако се открие нещо подозрително, се взема малко парче тъкан и се изпраща в лаборатория за изследване (биопсия).

За да се потвърди статусът на HNPCC, са необходими няколко специални теста:

1. Генетично изследване: Взема се кръвна проба и се изследва за генетични мутации, свързани със синдрома на Линч.

2. Изследване на туморна тъкан: Ако има рак, раковите клетки се тестват за специфични маркери, свързани с HNPCC.

3. Изключване на други състояния: Съществува и друго наследствено заболяване, наречено фамилна аденоматозна полипоза (ФАП) . При ФАП в дебелото черво се развиват стотици или хиляди полипи. Това не се случва при плоскоклетъчен карцином на главата и шийката на червата (HNPCC). Така че, Вашият лекар ще провери кое от тези две състояния имате.

Какви са леченията за HNPCC?

Ако ракът на дебелото черво се развие поради HNPCC, основното лечение е операция за отстраняване на рака и околната тъкан. Тази операция се нарича колектомия . Тя може да се извърши по различни начини.

• Частична колектомия: Отстранява се само частта от дебелото черво, където се намира ракът.
• Тотална колектомия:Цялото дебело черво се отстранява. Тази операция често се препоръчва на хора с HNPCC, за да се намали рискът от развитие на друг рак в бъдеще.
• Протектомия: Ректумът се отстранява заедно с дебелото черво.

Други лечения

Ако ракът се е разпространил (метастазирал) в други части на тялото, може да са необходими други лечения в допълнение към операцията.

• Химиотерапия: Прилагане на мощни лекарства за унищожаване на раковите клетки.
• Имунотерапия: Стимулиране на собствената имунна система на тялото ни за борба с раковите клетки. Това лечение често е успешно при ракови заболявания, причинени от HNPCC.

Неща, които човек, живеещ с HNPCC, трябва да знае

Ако ви е поставена диагноза HNPCC, това означава, че сте изложени на по-висок риск от развитие не само на рак на червата, но и на няколко други вида рак в сравнение със средностатистическия човек. Следователно, редовните медицински прегледи трябва да бъдат част от живота ви.

Вашият лекар може да Ви посъветва да се изследвате редовно за следните видове рак:

• Матка
• Яйчник
• Стомах
• Бъбреци и пикочна система
• Мозък
• Кожа

Това може да звучи страшно. Но най-хубавото тук е ранното откриване . С редовен скрининг, дори ако ракът започне да се развива, той може да бъде открит на много по-ранен етап. Тогава шансовете за лечение и пълно излекуване са много по-високи.

Синдромът на Линч не може да бъде излекуван, тъй като е нещо, което е заложено в нашите гени. Раковите заболявания, причинени от HNPCC, обаче могат да бъдат излекувани. Хирургични интервенции, като например тотална колектомия, също могат да предотвратят рак на дебелото черво.

Как да управлявам риска си?

Ако имате фамилна анамнеза за HNPCC или синдром на Линч, първото нещо, което трябва да направите, е да говорите с Вашия лекар за това. Той или тя ще реши дали е необходимо да се подложите на генетично изследване.

Ако се потвърди, че имате генна мутация за синдрома на Линч, Вашият лекар вероятно ще Ви посъветва да започнете скрининг за рак на дебелото черво, като например колоноскопии, на 20-годишна възраст.

Освен това, можете допълнително да намалите риска от рак, като поддържате здравословен начин на живот:

• Избягвайте пушенето напълно.
• Хранете се балансирано и питателно (включете повече зеленчуци, плодове и храни, богати на фибри).
• Упражнявайте се редовно.
• Ограничете консумацията на алкохол.
• Поддържайте здравословно телесно тегло.
• Направете навреме всички изследвания, препоръчани от лекаря.