Запознати ли сте с болестта на Ердхайм-Честър? ​​Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за болестта на Ердхайм-Честър (БЕЧ)? Може би сте били малко изненадани, когато сте чули това име. Защото това е много рядко заболяване , което се среща много рядко в света. Въпреки това, тъй като може да засегне различни органи и системи в тялото ни, е много ценно да сме малко наясно с него. Затова днес нека поговорим за болестта на Ердхайм-Честър (БЕЧ).

Какво представлява болестта на Ердхайм-Честър (БЕЧ)?

Казано по-просто, болестта на Ердхайм-Честър (БЕЧ) е много рядко кръвно заболяване. То принадлежи към група заболявания, наречени хистиоцитоза . Сега може би се чудите какво представляват тези хистиоцити. Хистиоцитите са специален вид клетки в нашата имунна система . Те са като малки войници, които защитават телата ни. Тези клетки обикновено се намират на места като костния мозък, кръвта, кожата, белите дробове, далака и черния дроб.

Въпреки това, при човек с болест на Ердхайм-Честър (ECD), тези хистиоцити растат неконтролируемо . Все едно да имате твърде много войници. Тези допълнителни хистиоцити започват да растат в различни части на тялото, където не би трябвало. След това те могат да образуват тумори и да увредят здравите тъкани . Това се случва при ECD.

Колко често е това заболяване?

Както казахме преди, това е много рядко заболяване . Само си помислете, откакто болестта е открита за първи път през 1930 г., в световен мащаб са регистрирани само около 800 случая. Някои лекари обаче смятат, че този брой може да е дори по-висок, тъй като някои хора с това заболяване не са достатъчно диагностицирани. Това може да се дължи и на факта, че страните по света в момента нямат обща система за водене на записи на тези пациенти.

Болестта на Ердхайм-Честър (ECD) е най-често срещана при хора на средна възраст . В Съединените щати средната възраст на поставяне на диагнозата е 46 години. Съобщава се обаче за случаи на много малки деца. Друг важен момент е , че мъжете са по-склонни да развият заболяването. Съобщава се, че между 70% и 75% от пациентите са мъже.

Какви са симптомите?

Начинът, по който болестта на Ердхайм-Честър (ECD) засяга всеки човек, е много различен . Това означава, че не всеки има едни и същи симптоми. Симптомите зависят от това кои части на тялото са увредени от излишните хистиоцити, както споменахме по-рано, и кои органни системи са засегнати. Понякога заболяването може да се прояви без никакви симптоми (асимптоматично). В този случай лекарят получава представа за него от скенер („образна диагностика“) или кръвни изследвания („лабораторни изследвания“), направени по друга причина.

Нека разгледаме органните системи, които са основно засегнати, и симптомите, свързани с тях.

Как влияе на костите

ECD може да причини необичайно удебеляване на костите (остеосклероза). Това понякога може да причини болка в костите . Най-честият симптом на това заболяване е удебеляване на костите и болка, особено в двата крака . Това удебеляване на костите може да се види ясно на сканирания.

Ефект върху бъбреците

Бъбреците ни и околната тъкан („ретроперитонеумът“) също могат да бъдат увредени от тези хистиоцити. Това може да доведе до състояния като:

• Подуване на бъбреците.
• Атрофия на бъбреците.
• Бъбречна недостатъчност.

Влияние върху ендокринната система (хормоналната система)

Ако тези хистиоцити увредят жлезите, които произвеждат хормони, контролиращи различни процеси в тялото ни, могат да възникнат различни хормонални проблеми. Симптомите варират в зависимост от увредената жлеза.

• Ако хипофизната жлеза е увредена: Намалено производство на един или повече хипофизни хормони („хипопитуитаризъм“).
• Ако щитовидната жлеза е увредена: Намалени тироидни хормони (хипотиреоидизъм).
• Ако половите жлези са увредени: Намалени нива на половите хормони (като тестостерон и естроген) („хипогонадизъм“).
• Ако надбъбречната жлеза е увредена: Намалени надбъбречни хормони (надбъбречна недостатъчност).

Увреждането на хипофизната жлеза може да причини състояние, наречено безвкусен диабет , което причинява симптоми като често уриниране и прекомерна жажда. Установено е, че около половината от пациентите с ECD също имат това състояние.

Влияние върху нервната система

Нашият мозък и нервна система също могат да бъдат увредени от тези хистиоцити. Тогава може да видите симптоми като:

• Загуба на равновесие при ходене, проблеми с координацията (атаксия).
• Неясна реч (дизартрия) поради невъзможност за контрол на мускулите по време на реч.
• Трудност при мислене, концентрация или запомняне.
• Главоболие.

Ефект върху очите

ECD може да засегне едното или и двете очи.

• Жълти, меки бучки по клепачите (ксантелазма).
• Изпъкналост на клепачите (проптоза).
• Болка в очите.
• Намалено или загубено зрение.

Влияние върху дихателната система

Въпреки че сканиранията показват, че белите дробове са засегнати от тези хистиоцити, симптомите често не се появяват . Ако обаче се появят симптоми, те могат да включват:

• Кашлица.
• Затруднено дишане (диспнея).

Ако не се лекува правилно , това може да доведе до трайно увреждане на белите дробове (белодробна фиброза), което е сериозно състояние.

Ефект върху сърдечно-съдовата система

Вашият лекар може също да види при сканиране, че хистиоцитите са засегнали сърцето и кръвоносните ви съдове. Това може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува. ECD може да причини следното:

• Подуване на торбичката около сърцето (перикарден излив).
• Високото кръвно налягане (бъбречна хипертония) се получава поради ограничен кръвен поток към бъбреците.
• Сърдечна недостатъчност.

Ефект върху кожата

Основният симптом, наблюдаван по кожата, са жълти подутини („ксантелазма“), които се развиват по клепачите. Освен това, жълто-кафяви подутини могат да се видят и на тези места:

• На лицето.
• На врата.
• Гръден кош и корем („Торс“).
• В областта на слабините.

Освен това, тези излишни хистиоцити могат да се натрупат и да увредят тъкани на места като далака, черния дроб и костния мозък.

Какви са причините за заболяването?

Сега знаем, че ECD е заболяване, при което хистиоцитите се размножават неконтролируемо, разпространяват се и увреждат здрави тъкани и органи. Учените обаче все още не знаят точно защо тези клетки растат неконтролируемо. Последните изследвания обаче установяват, че някои генни мутации играят роля.

Повече от половината от хората с болест на Ердхайм-Честър (ECD) имат мутация в гена BRAF, която допринася за неконтролирания растеж на хистиоцитите.

Въпреки че генът BRAF е най-често срещаната мутация, учените са идентифицирали няколко други генетични мутации, свързани с ECD. Тези открития са позволили на учените да разработят лечения, насочени към тези мутирали гени и спиращи анормалния растеж на хистиоцитите.

Как се диагностицира това заболяване?

Тъй като ECD е много рядко заболяване и симптомите варират от човек на човек, лекарите може да не заподозрат веднага състоянието. Следователно, може да отнеме известно време, за да се постави диагноза . Може да се наложи да посетите няколко лекари.

Вашият лекар ще вземе предвид симптомите ви, заедно с резултатите от няколко други теста, за да определи дали имате ECD. Следните са някои от нещата, които могат да ви помогнат да поставите диагноза:

• Образна диагностика: Различни скенери (рентгенови снимки, костни скенери, PET скенери, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс) могат да се използват, за да се види къде в тялото тези хистиоцити са нахлули в тъканта. Те могат също така да покажат увреждане на меки тъкани като мозъка, гръдния кош и коремните органи.
• Лабораторни изследвания:Тези тестове могат да открият определени проблеми с функцията на органите (които могат да бъдат свързани с ECD), както и да проверят за неща като възпаление, аномалии в кръвния брой и промени в хормоналните нива.
• Биопсия: Биопсията включва вземане на малка проба от засегнатата тъкан и изследването ѝ под микроскоп. След това клетките се тестват за признаци на ECD и за генетични мутации, като BRAF. Познаването на характеристиките на тези клетки може да помогне на Вашия лекар да реши кое лечение е най-подходящо за Вас.

Какви са леченията?

Ако нямате симптоми и ECD (експериментално-компулсивно заболяване) не засяга здравето ви, Вашият лекар може да реши да наблюдава състоянието ви. Повечето хора с ECD обаче ще се нуждаят от лечение . Въпреки че няма лечение, има няколко лечения, които могат да помогнат за овладяване на състоянието.

Ето основните методи на лечение:

• Таргетирана терапия: Това включва използването на лекарства, насочени към генетичните мутации, които карат хистиоцитите да се размножават неконтролируемо. FDA е одобрила лекарство, наречено Вемурафениб, за пациенти с ECD с BRAF генна мутация и лекарство, наречено Кобиметиниб, за тези с MEK генна мутация. В зависимост от вида на мутацията във вашите клетки, вашият лекар може да препоръча тези или други таргетни лекарства или лекарствени комбинации.
• Имунотерапия: Тези лекарства помагат на имунната ни система по-добре да разпознава и да се бори с раковите клетки (в този случай, анормални хистиоцити). Интерферон-алфа е често използвано имунотерапевтично лекарство за ECD.
• Химиотерапия: Химиотерапията използва лекарства за унищожаване на ракови клетки (анормални клетки) в цялото тяло и за спиране на растежа на туморите. Най-често използваното химиотерапевтично лекарство за ECD е кладрибин . Вашият лекар може обаче да препоръча други химиотерапевтични лекарства или комбинации от лекарства.

В допълнение към тези основни лечения, Вашият лекар може да препоръча други лечения, които да помогнат за облекчаване на симптомите. Въпреки че тези лечения няма да спрат хистиоцитите да нахлуят в тъканите ви, те могат да помогнат за намаляване на дискомфорта, който изпитвате.

• Хирургия: Може да се наложи хирургическа намеса за възстановяване на някои от тъканните увреждания, причинени от ECD. Например, възпалението и увредената тъкан могат да блокират тръбите, които пренасят урина (уретери). Ако това се случи, може да се наложи операция за възстановяване.
• Лъчетерапия:Може да се препоръча лъчетерапия, за да се унищожат анормални клетки в определена област на тялото и да се намалят неприятните симптоми, които те причиняват.
• Кортикостероиди: Тези лекарства могат да намалят възпалението, причинено от инфилтрацията на хистиоцити.

Може също да имате възможност да участвате в клинично изпитване . Клиничното изпитване е проучване, което тества безопасността и ефективността на нови лечения и нови комбинации от лечения. Попитайте Вашия лекар дали можете да участвате в клинично изпитване за болест на Ердхайм-Честър (ECD).

Може ли това да се предотврати?

За съжаление, няма начин да се предотврати болестта на Ердхайм-Честър (ECD). Въпреки това, заболяването може до голяма степен да се контролира с лечение.

Колко дълго може да се живее с болестта?

Вашата прогноза зависи от това кои части на тялото ви са засегнати от хистиоцитите и как реагирате на лечението. Въпреки това, с разработването на нови лечения, като например таргетна терапия, резултатите от преживяемостта, свързани с ECD, вече са се подобрили значително.

Представете си, че през 1996 г. петгодишната преживяемост при пациенти с ECD е била само 43%. Според скорошно проучване обаче този процент се е увеличил до 83%!

Говорете с Вашия лекар за бъдещия ход на Вашето заболяване въз основа на Вашето състояние и отговора на лечението.

Кога трябва да посетите лекар?

Екзогенната кухина (ECD) изисква непрекъснато лечение и наблюдение . Вашият лекар ще Ви посъветва колко често трябва да го посещавате и дали е необходимо да се правят сканирания и кръвни изследвания.

Много лечения за ECD могат да причинят неприятни странични ефекти . В допълнение към вашия екип за лечение на ECD, получаването на помощ от екип за палиативни грижи може да ви помогне да управлявате страничните ефекти от тези лечения и да се справите със стреса, който е свързан с диагнозата.

И накрая, най-важното нещо (Послание за вкъщи)

Болестта на Ердхайм-Честър (ECD) е състояние, което засяга всеки човек по различен начин, причинено от свръхпроизводство на хистиоцити, които увреждат тъканите. Признаците и симптомите на това заболяване варират при различните хора. Те могат да повлияят на цялостното ви преживяване, включително наличните лечения.

Но, за щастие, с последните постижения, учените успяха да намерят лечения, които подобряват прогнозата на ECD.Говорете открито с Вашия лекар за подходящите за Вас възможности за лечение и резултатите, които можете да очаквате, въз основа на специфичните характеристики на Вашето състояние. Не забравяйте, че дори в тази рядка ситуация можете да продължите напред по-силни с правилния медицински съвет и подкрепа.

болест на Ердхайм-Честър, ECD, хистиоцитоза, редки заболявания, генетични мутации, BRAF, симптоми, лечение