Какво е болестта на Фабри? Нека научим за това рядко състояние накратко

Понякога изпитвате ли непоносимо парене по дланите и стъпалата си без причина? Или се чувствате много уморени и не се потите, и имате малки червени петънца по кожата си? Може би си мислите, че това са нормални неща. Но това може да са и симптоми на рядко генетично заболяване, наречено болест на Фабри , за което не сме чували много. Не се притеснявайте, в днешната статия ще поговорим за това какво е това име, защо се появява, какви са симптомите и дали има лечение.

Какво точно е болестта на Фабри?

Казано по-просто, болестта на Фабри е състояние, причинено от генетичен дефект в тялото ни. Това, което се случва, е, че производството на основен ензим в тялото ни е намалено или напълно липсва. Името на този ензим е алфа-галактозидаза А , или съкратено „(алфа-ГАЛ)“.

Представете си, че телата ни имат система, подобна на компания за изхвърляне на боклук. Този ензим, наречен „алфа-ГАЛ“, е най-умният служител в тази компания. Неговата работа е правилно да почиства и разгражда сфинголипидите – вид мазнини (по-точно, мастноподобно вещество), които се произвеждат вътре в клетките ни.

В тялото на човек с болест на Фабри този умен работник, ензимът „алфа-GAL“, не е в достатъчно количество. Какво се случва тогава? Тези мазнини, подобни на боклук, наречени „сфинголипиди“, започват да се натрупват в тялото. Точно както купчина боклук се натрупва в къща, ако боклукът не се отстрани. Този вид мазнини се натрупват главно в кръвоносните ни съдове, сърцето, бъбреците, мозъка, нервната система и кожата. Когато мазнините се натрупват по този начин с течение на времето, тези органи започват да се увреждат. Това принадлежи към група заболявания, наречени лизозомни нарушения на съхранението .

Кои са основните видове на това заболяване?

Болестта на Фабри може да се раздели на два основни вида, в зависимост от възрастта, на която започват да се появяват симптомите.

Това заболяване често срещано ли е? Кой го боледува?

Болестта на Фабри е много рядко заболяване. Според статистиката, класическата форма се среща при около един на 40 000 мъже. Късната форма обаче е малко по-често срещана. Тя може да засегне между един на 1500 и 4000 мъже.

Трудно е да се каже точно колко разпространено е това заболяване сред жените, тъй като някои жени нямат никакви симптоми или само леки и затова живеят, без да им бъде поставена диагноза.

Така се предава от поколения насам.

Това е генетично заболяване, което означава, че се предава от родители на деца. Дефектният ген, който го причинява, се намира в нашата Х хромозома . Нека видим как това протича в семействата.

• Ако бащата има заболяването: Баща с болест на Фабри предава своята Х хромозома на всичките си дъщери . Това означава, че всички негови дъщери ще наследят генната мутация за заболяването. Но синовете не са изложени на риск . Това е така, защото синовете получават Y хромозомата от баща си, а не Х хромозомата.
• Ако майката има заболяването: Майка с болест на Фабри има 50% шанс да предаде дефектната Х хромозома на всяко от децата си (дъщеря или син) . Все едно хвърляте монета. Едното дете може да наследи заболяването, а другото – не.

Какви са симптомите на болестта на Фабри?

Симптомите могат да варират значително от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми. Мъжете обикновено имат по-тежки симптоми от жените.

Това са някои от често наблюдаваните симптоми:

• Болка в ръцете и краката: Ръцете и краката може да усещат изтръпване, мравучкане или парене. Тази болка може да се влоши по време на периоди на физическо натоварване.
• Чувствителност към температура: Невъзможност за понасяне на екстремни температури (горещина или студ).
• Намалено изпотяване: Някои хора се потят много малко (хипохидроза) . Други изобщо не се потят (анхидроза) .
• Кожни промени: Малки, повдигнати, тъмночервени или лилави петна се появяват в области като гърдите, гърба и гениталната област. Те се наричат ​​ангиокератом .
• Промени в очите: На роговицата на окото се развива специален модел. Това се нарича cornea verticillata . Това обаче не засяга зрението по никакъв начин. Само лекар може да го види със специално устройство (цепна лампа).
• Проблеми с храносмилателната система: Често се появяват проблеми като стомашна болка, подуване на корема, диария или запек.
• Чести симптоми: Може да се появят умора, замаяност, треска и болки в тялото (като при настинка).
• Проблеми със слуха: Може да се появи загуба на слуха или шум в ушите (тинитус) .
• Ефекти върху бъбреците: Повишени нива на протеин в урината (протеинурия) .
• Подуване: Краката, глезените и стъпалата подуват (оток) .

Какви са опасните усложнения, които могат да възникнат поради това заболяване?

В продължение на много години, натрупването на тези мазнини, наречени „сфинголипиди“, в тялото може да причини сериозни увреждания на кръвоносните съдове и органите. Това може да доведе до усложнения, които дори могат да бъдат животозастрашаващи.

Основните усложнения са:

• Сърдечни заболявания: Състояния като неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) , инфаркти, уголемяване на сърцето и сърдечна недостатъчност .
• Бъбречна недостатъчност: Увреждането на бъбреците може да доведе до пълна загуба на тяхната функция.
• Проблеми с нервите: Увреждането на периферните нерви (периферна невропатия) може да причини повишена болка и изтръпване в крайниците.
• Инсулти: Запушването на кръвоносните съдове на мозъка може да причини парализа или преходни исхемични атаки (ТИА) .

Как да се диагностицира заболяването? (Диагноза)

Ако Вашият лекар подозира болест на Фабри, той или тя ще назначи няколко теста, за да потвърди диагнозата.

• Ензимен анализ:Това е кръвен тест. Той измерва нивото на ензима „алфа-GAL“ в кръвта ви. Ако това ниво е по-малко от 1%, се подозира заболяване. Този тест обаче е надежден само за мъже. Не е подходящ за жени, тъй като нивата на ензимите им могат да варират през нормалните периоди.
• Генетично изследване: Това е най-добрият начин за потвърждаване на заболяването. Технологията за ДНК секвениране може точно да открие дали има мутация или дефект в гена GLA , който инструктира производството на ензима „алфа-GAL“.
• Скрининг на новородени: В някои страни новородените се изследват за тези заболявания.

Какви са леченията за болестта на Фабри?

Няма лечение за болестта на Фабри. Съществуват обаче ефективни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да забавят натрупването на вредни мазнини в тялото. Основната цел на тези лечения е предотвратяване на сърдечни заболявания, бъбречни заболявания и други сериозни усложнения.

В допълнение към тези основни лечения, се предписват отделни лекарства за болка и стомашни проблеми. Учените разработват и нови лечения, използващи технология за генно инженерство.

Какъв ще бъде животът с това заболяване? (Перспектива)

Болестта на Фабри е прогресиращо заболяване. Това означава, че рискът от симптоми и усложнения се увеличава с възрастта. Заболяването може да съкрати продължителността на живота. Средно мъжете с класическата форма живеят до края на 50-те си години, а жените до 70-те си години.

Но най-важното е, че чрез правилно лечение, особено като се грижите за здравето на сърцето и бъбреците, можете да добавите още много години към живота си.

Може ли да се предотврати разпространението на това заболяване сред членовете на семейството?

Тъй като това е генетично заболяване, ако някой от вашето семейство има генната мутация, свързана с това заболяване, съществува риск вашите деца да го наследят. Следователно, ако вие или някой от вашето семейство имате това заболяване, е много важно да се срещнете и да говорите с генетичен консултант .

Такъв специалист може да обясни вероятността децата ви да наследят гена. Той може също така да говори за възможностите, с които разполагате, ако планирате да имате деца. Например, съществува процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD) . Тази процедура тества ембрионите, преди да бъдат прехвърлени на майката по време на ин витро оплождане (IVF), за да се изберат здрави ембриони, които нямат дефектния ген.

Кога трябва незабавно да посетите лекар

Ако Ви е поставена диагноза болест на Фабри и получите някой от следните симптоми, незабавно се консултирайте с Вашия лекар или отидете в най-близкото болнично спешно отделение (ETU).

• Болка в гърдите, неравномерен пулс, затруднено дишане (това може да са признаци на сърдечен удар).
• Прекомерно подуване или задържане на течности в тялото.
• Силно замаяност, проблеми със зрението, промени в говора (това може да са признаци на инсулт).
• Внезапна загуба на слуха.
• Тежки стомашни спазми или диария.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Когато ви бъде поставена диагноза за това заболяване, е нормално да имате много въпроси. Не забравяйте да зададете тези въпроси, когато посетите Вашия лекар.

• Как се разболях от болестта на Фабри?
• Какъв тип болест на Фабри имам?
• Какво лечение е най-подходящо за мен?
• Какви са рисковете и страничните ефекти от тези лечения?
• Изложено ли е семейството ми на риск от развитие на това заболяване? Трябва ли да се подложим на генетични изследвания?
• Какви медицински лечения и изследвания трябва да продължа да получавам?
• За какви симптоми на усложнения трябва да се тревожа особено?

Нормално е да се чувствате тъжни и тревожни, когато ви бъде поставена диагноза болест на Фабри. Може да се тревожите за бъдещето и за децата си. Но не забравяйте, че сега има много ефективни лечения за овладяване на това заболяване. И има много изследвания, които се провеждат, които ни дават надежда за бъдещето. Като стриктно спазвате плана си за лечение и работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, можете да управлявате симптомите си, да предотвратите дългосрочни увреждания и да живеете успешен живот.