Понякога изпитвате ли непоносима болка и възпаление в ръцете и краката си, заедно с малки червени петънца по тялото? Когато внезапно изпитате симптоми, които изглеждат несвързани, това може да е голям проблем. Днес говорим за състояние, което може да причини подобни симптоми, но много хора в нашата страна не са чували за него. Това е болестта на Фабри.
Казано по-просто, какво е болестта на Фабри?
Болестта на Фабри е генетично заболяване, което се наследява от нашите гени. То е много рядко. Човек с това заболяване има натрупване на мастно вещество в клетките на тялото си. Представете си какво би се случило, ако боклукът не дойде в къщата ни няколко дни? Боклукът се натрупва в къщата ни, нали? Така е. При това заболяване ензимът, който разгражда и премахва това мастно вещество от клетките ни, не се произвежда в тялото или не работи правилно.
Когато мазнините се натрупват по този начин, кръвоносните ни съдове започват да се стесняват. Това може да причини увреждане на кожата, бъбреците, сърцето, мозъка и нервната система . Лекарите наричат това още „нарушение на съхранението“. Тези симптоми обикновено започват в детството. И са по-често срещани при мъжете, отколкото при жените.
Не се притеснявайте. Въпреки че няма лек за това, днес има добри лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете нормален живот.
Какво причинява болестта на Фабри?
Това е изцяло генетично заболяване. Това означава, че е нещо, което наследявате от майка си или баща си. Нуждаем се от ензим, наречен алфа-галактозидаза А, за да разградим неща като масла, восъци и мастни киселини в тялото си. Човек с болестта на Фабри няма този ензим или ако го има, той не работи правилно. Така че, както казах преди, този вид мазнини започват да се натрупват вътре в клетките.
Какви са симптомите на това заболяване?
Симптомите на болестта на Фабри могат да варират от човек на човек. Някои хора са силно засегнати от тези симптоми, докато други не са толкова засегнати. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават.
| Симптом | Описание |
|---|---|
| Болка и възпаление в крайниците | Тази болка се усилва по време на физическо натоварване, когато имате температура, когато сте в силна жега или когато сте уморени. |
| Кожни петна | Малки, тъмночервени или лилави петънца, които се наблюдават най-често в областта между седалището и коленете. |
| Зрителни увреждания | Състояния като замъглено зрение или катаракта. |
| Затруднения със слуха | Загуба на слуха или постоянно „звънене“ в ушите. |
| Намалено изпотяване | Потенето е по-малко от потенето на средностатистически човек. |
| Проблеми с храносмилателната система | Болка в стомаха и нужда от дефекация веднага след хранене. |
Сериозни усложнения
Болестта на Фабри може да причини по-сериозни проблеми с течение на времето. Този риск е особено висок при мъжете. Жените, които носят гена за това заболяване (носители), обаче също могат да развият симптоми. Ето защо е много важно жените да са наясно с това заболяване и редовно да търсят медицинска помощ.
- Повишен риск от инфаркт или инсулт .
- Тежко бъбречно увреждане и бъбречна недостатъчност.
- Високо кръвно налягане.
- Сърдечна недостатъчност и уголемяване на сърцето.
- Изтъняване на костите (остеопороза).
Как да се диагностицира точно това заболяване?
Честно казано, понякога може да отнеме много време, за да се диагностицира болестта на Фабри. Причината е, че симптомите са подобни на тези на много други заболявания. В резултат на това някои хора не осъзнават, че имат болест на Фабри, докато не минат години след началото на симптомите. През това време те може да са посещавали различни лекари за различни симптоми и понякога дори да са получавали неправилни диагнози.
Ако някой от вашето семейство е имал тези симптоми и смятате, че сте изложени на риск, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично изследване .
Когато отидете на лекар, той ще ви прегледа и ще ви зададе въпроси като тези:
- Как се чувстваш?
- Какви са вашите симптоми?
- Кога започнаха тези неща?
- Някой от вашето семейство има ли някое от тези състояния?
Въз основа на тази информация, ако лекарят подозира, че това може да е болест на Фабри, той ще ви помоли да направите кръвен тест (за да провери нивото на ензима алфа-галактозидаза А, който споменах) или ДНК тест .
Как се лекува?
Има два основни метода за лечение на болестта на Фабри.
1. Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): Това е най-често използваният метод. Той включва прилагане на ензим, който липсва или не функционира правилно, чрез физиологичен разтвор. Това обикновено се прави в болница или клиника около веднъж на всеки две седмици. Това лечение спира натрупването на мазнини в тялото и контролира болката и други симптоми.
2. Мигаластат (Galafold): Това е ново лекарство, което може да се приема под формата на хапчета. То действа чрез стабилизиране на неправилно функциониращия ензим и подобряване на неговата функция.
В допълнение към тези основни лечения, Вашият лекар може да препоръча други лечения в зависимост от Вашите симптоми.
- Болкоуспокояващи за болка, причинена от увреждане на нервите.
- Лекарство за стомашни проблеми.
- Разредители на кръвта за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци.
- Лекарства за високо кръвно налягане и защита на бъбреците.
Ако заболяването е увредило сериозно бъбреците, може да се наложи диализа или дори бъбречна трансплантация.
Тестове, които следят състоянието ви
По време на лечението Вашият лекар редовно ще извършва различни изследвания, за да следи състоянието Ви.
| Тест | Просто обяснение |
|---|---|
| ЕКГ (електрокардиограма) | Измерване на електрическата активност на сърцето, проверка на сърдечната честота и ритъм. |
| Ехокардиограма | Ултразвуково сканиране на сърцето. То измерва здравето и функцията на частите на сърцето. |
| ЯМР на мозъка | Получаване на подробни изображения на мозъка и други органи. |
| КТ сканиране | Правене на подробни снимки на вътрешността на тялото с помощта на рентгенови лъчи. |
| Други тестове | Кръвни, уринни, изследвания на щитовидната жлеза, тестове на слуха и зрението, тестове за белодробна функция. |
Послание за вкъщи
- Болестта на Фабри е наследствено, генетично заболяване. То не е заразно.
- Много несвързани симптоми могат да се появят заедно, като например силна болка в крайниците, червени петна по кожата и намалено изпотяване.
- Може да отнеме време за диагностициране на заболяването, но кръвните и ДНК тестовете могат окончателно да потвърдят заболяването.
- Въпреки че това заболяване не може да бъде напълно излекувано, сега има ефективни лечения (като ERT), които могат да контролират симптомите, да предотвратят сериозни усложнения и да помогнат на хората да живеят нормален живот.
- Никога не пропускайте леченията и изследванията, които ви е предписал лекарят. Винаги спазвайте инструкциите на лекаря си е много важно за вашето бъдещо здраве.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න