Имате ли кисти в бъбреците си? Нека поговорим за ADPKD (Автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест)

Може би някой във вашето семейство има бъбречно заболяване. Или може би ви е било диагностицирано високо кръвно налягане, когато сте на 30 или 40 години, и търсите причина. Днес говорим за малко по-различно, но много често срещано наследствено заболяване, което засяга бъбреците. Медицински това се нарича Автозомно Доминантна Поликистозна Бъбречна Болест. Тъй като това е малко твърде дълго за нас, ще го наречем съкратено ADPKD .

Казано по-просто, какво е ADPKD?

Казано по-просто, това заболяване причинява образуването на големи количества кисти, пълни с течност, в бъбреците. Мислете за бъбреците като за филтри в телата ни. С нарастването на тези кисти, бъбреците вече не могат да функционират правилно. Това може да доведе до здравословни проблеми като високо кръвно налягане, инфекции на пикочните пътища и камъни в бъбреците. Въпреки че не всеки развива това състояние, някои хора могат дори да стигнат до бъбречна недостатъчност.

Една от уникалните характеристики на това заболяване е, че може да нямате никакви симптоми в продължение на години, дори и да го имате. Симптомите често започват да се появяват между 30 и 40-годишна възраст. Ето защо се нарича още „PKD при възрастни“.

Какви са симптомите на ADPKD?

Не всеки с ADPKD ще развие симптоми. При някои може да отнеме години, преди симптомите да се появят. Нека разгледаме някои от често срещаните симптоми, свързани с това заболяване. Ще ги разделя на две части, за да ги разберете.

Защо се появява ADPKD? Наследствено ли е?

Да, това е наследствено заболяване . Основната причина за това е дефект в два гена в нашата ДНК, а именно „PKD1“ и „PKD2“. Тези гени са тези, които дават сигнали на бъбречните клетки „кога да растат“. Когато има дефект в един от тези гени, бъбречните клетки растат неконтролируемо и образуват онези кисти, които споменахме.

Помислете за това, повечето наследствени заболявания изискват дефектен ген и от двамата родители. Но при ADPKD дефектният ген трябва да идва само от единия родител . Ето защо се нарича „автозомно доминантно“.

Това означава, че ако някой от родителите ви има заболяването, имате 50% шанс да го развиете . Много рядко обаче заболяването може да възникне и поради случайна промяна в гена на човек, без и двамата родители да са болни.

Как да разберете дали имате това заболяване?

Ако Вашият лекар подозира бъбречен проблем въз основа на Вашите симптоми, той или тя може да Ви насочи към специалист по бъбреци (нефролог). Лекарят ще Ви зададе въпроси като:

• Какви са вашите симптоми и кога започнаха?
• Знаете ли кръвното си налягане?
• Има ли болка някъде? Ако да, къде?
• Имали ли сте камъни в бъбреците преди?
• Някой в ​​семейството има ли бъбречно заболяване?

След това лекарят ще назначи няколко теста, за да провери бъбреците ви.

• Ултразвуково сканиране: Това изследване използва звукови вълни, за да направи снимки на вътрешността на тялото. Това често е първото изследване, което се прави.
• ЯМР сканиране: Мощно сканиране, което използва магнити и радиовълни за откриване на тумори, които са твърде малки, за да бъдат видени с ултразвук.
• Компютърна томография: Друг мощен метод за сканиране, който използва рентгенови лъчи за получаване на подробни изображения на тялото.

Освен това, вашата ДНК може да бъде тествана, за да се види дали имате дефектния ген „PKD1“ или „PKD2“. Въпреки че този генетичен тест може да покаже дали имате дефектния ген, той не може да предскаже кога ще се развие заболяването или колко тежко ще бъде то .

Лечение и неща, които можете да правите у дома

Все още няма лечение за ADPKD. Но има много неща, които можем да направим, за да се справим със здравословните проблеми, причинени от заболяването, и да предотвратим бъбречна недостатъчност.

Медицинско лечение

• Лекарства за забавяне на бъбречната недостатъчност: За възрастни, които са изложени на риск от бързо прогресиране на заболяването, се предписват лекарства като „Толваптан (Jynarque)“, за да се забави намаляването на бъбречната функция.
• Лекарства, които контролират високото кръвно налягане.
• Антибиотици за инфекции на пикочните пътища.
• Болкоуспокояващи.

Ако бъбреците ви откажат, може да се наложи да се подложите на лечение, наречено диализа . Това включва използването на машина за филтриране на кръвта, отстраняване на отпадъчни продукти, сол и излишна вода от тялото ви. Друг вариант е бъбречна трансплантация. Говорете с Вашия лекар за това, за да научите повече.

Неща, които можете да правите у дома

За да защитите бъбреците си и да поддържате тяхното добро функциониране възможно най-дълго, е важно да останете възможно най-здрави.

• Правилно хранене: Яжте балансирана диета с ниско съдържание на сол. Солта може да повиши кръвното налягане.
• Останете активни: Упражненията могат да помогнат за контролиране на теглото и кръвното налягане, но избягвайте контактни спортове, които могат да увредят бъбреците ви.
• Избягвайте тютюнопушенето: Пушенето уврежда кръвоносните съдове в бъбреците и може също да увеличи риска от образуване на кисти.
• Пийте много вода: Дехидратацията може също да доведе до по-често образуване на кисти.

Други усложнения, които могат да възникнат поради ADPKD

ADPKD може също да увеличи риска от други здравословни проблеми и е важно да сте наясно и с тях.

Скоростта, с която заболяването прогресира, зависи от това дали имате дефект в гена „PKD1“ или „PKD2“. Като цяло, хората с дефект в гена „PKD1“ са изложени на риск от развитие на бъбречна недостатъчност по-рано от тези с дефект „PKD2“. Затова е най-добре да се консултирате с Вашия лекар, за да разберете точно какво е Вашето състояние.

Бъбречно заболяване, ADPKD, поликистозна бъбречна болест, бъбречни кисти, наследствени заболявания, високо кръвно налягане, бъбречна недостатъчност