Съсирва ли се кръвта ви без причина? Нека научим повече за тромбофилията на фактор V Лайден!

Не всичките ни тела са еднакви, нали? Понякога може да имаме малки разлики в телата си, които дори не осъзнаваме. Днес ще говорим за едно такова наследствено състояние, което кара кръвта ни да се съсирва малко прекалено много, което означава, че е по-вероятно да се съсирва ненужно. Това се нарича тромбофилия на фактор V Лайден .

И така, какво е Фактор V Лайден?

Казано по-просто, това е наследствено нарушение на кръвосъсирването . Тоест, вие се раждате с промяна в гените си. Тази промяна прави кръвта ви по-склонна да се съсирва от нормалното. Това ви излага на по-висок риск от развитие на състояния като:

• Дълбока венозна тромбоза (ДВТ): Това е състояние, при което се образуват кръвни съсиреци в дълбоките вени на тялото ви, особено в краката или ръцете. Понякога обаче те могат да се образуват във вени на места като черния дроб, бъбреците, мозъка и очите.
• Белодробна емболия (БЕ) : Това е малко по-опасно състояние. Това, което се случва тук, е, че един от споменатите по-горе кръвни съсиреци или кръвен съсирек, образуван другаде, се откъсва, пътува през кръвния поток и се забива в един от белите дробове.

Но ето какво е важното - само защото имате това състояние, не означава, че със сигурност ще получите ДВТ или БЕ . Всъщност, около девет от десет души с това състояние никога няма да развият анормален кръвен съсирек през живота си. Важно е обаче да разберете, че сте изложени на малко по-висок риск от другите.

Честотата на това състояние „Фактор V Лайден“ варира сред различните етнически групи. Обикновено се наблюдава по-често сред белите хора в Съединените щати и Европа.

• Около 5 от 100 души от европейски произход.
• Около 2 от 100 души са от латиноамерикански произход.
• Около 1 на 100 души са чернокожи или индианци.
• Сред хората от азиатски произход, това е по-малко от 1 на 100.

Въпреки това, около един на всеки пет души с кръвни съсиреци във вените си е открит с генния вариант „Фактор V Лайден“. Това се нарича „Фактор V Лайден“. Буквата V означава римската цифра пет.

Какви са симптомите на това състояние?

Ето нещо, което трябва да имате предвид: Тази генетична мутация сама по себе си не причинява никакви симптоми . Можете да я имате до края на живота си, без да го знаете. Както обаче бе споменато по-рано, симптомите се появяват само ако се образува кръвен съсирек.

Важно: Ако смятате, че имате симптоми на „ДВТ“ или „БЕ“, незабавно се обадете на 911 или на местния номер за спешни случаи . В противен случай, отидете възможно най-скоро в най-близкото болнично спешно отделение с някого. Това не е нещо, което трябва да отлагате.

Симптомите на дълбока венозна тромбоза (ДВТ) могат да включват:

• Подуване на крак или ръка, усещане за топлина при допир и промяна в цвета на кожата (евентуално зачервяване или посиняване).
• Усещане за болка при докосване на този крак или ръка, болка при натиск .
• Вени под кожата, които са по-големи от нормалното и видими на повърхността .
• Ако се образуват кръвни съсиреци във вените вътре в стомаха, може да изпитате стомашна болка или болка в долната част на корема .
• Ако в мозъка се образуват кръвни съсиреци, те могат да причинят внезапни, силни главоболия и/или гърчове .

Симптомите на белодробна емболия (БЕ) могат да включват:

• Внезапно затруднено дишане .
• Остра болка в гърдите при дълбоко вдишване, кашляне или кихане.
• Кашлица, понякога с малко кръв, излизаща заедно със слузта .
• Хрипове при дишане.
• Много ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) .
• Чувство на тревожност и безпокойство .
• Чувство на замаяност, усещане, че ще загубите съзнание (рядко може дори да загубите съзнание) .

Какво причинява Фактор V Лайден?

Основната причина за това е генен вариант . В тялото ни има протеин, който помага за съсирването на кръвта, наречен „коагулационен фактор V“ . За да бъдем точни, той помага за спиране на кървенето при нараняване. Така че тялото ни е инструктирано да произвежда този протеин от ген, наречен „F5“ .

Обикновено всички ние наследяваме две нормални копия на този ген „F5“. Ако обаче наследите едно или повече анормални копия на този ген, се казва, че имате вариант „Фактор V Лайден“ (понякога наричан „мутация“). Името „Лайден“ идва от град Лайден в Холандия, където изследователите са открили този генен вариант.

Този генен вариант на „Фактор V Лайден“ причинява малка структурна промяна в протеина „фактор V“, който се произвежда в нашето тяло. Поради тази промяна, този променен протеин „фактор V“ е резистентен на действието на два други важни протеина, които контролират съсирването на кръвта , Протеин C („Протеин C“) и Протеин S („Протеин S“) . Казано по-просто, тези контролиращи протеини не са в състояние да го спрат. Тогава протеинът „фактор V“ става по-активен, отколкото би трябвало, и кръвта започва да се съсирва ненужно, дори когато не е необходима.

Това нещо, което се предава от семейство на семейство ли е?

Да, абсолютно. Можете да наследите това състояние или от майка си, или от баща си, или и от двамата. Фактор V Лайден се унаследява по автозомно доминантен модел на наследяване.Това означава, че дори ако получите този анормален генен вариант само от един от родителите си, все още можете да наследите това състояние.

Повечето хора (с фактор V Лайден) наследяват само едно анормално копие на гена. Това се нарича хетерозиготно . Много рядко можете да наследите и двете анормални копия на гена от майка си и баща си. Това се нарича хомозиготно .

Какви допълнителни фактори увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци?

Човек с фактор V Лайден може да е по-склонен да развие кръвен съсирек, ако:

• Ако сте наследили и двете копия на анормалния ген „F5“, както беше споменато по-рано (ако сте „хомозиготни“) .
• Ако вашите кръвни роднини (като майка, баща, братя и сестри) имат анамнеза за ДВТ или БЕ .
• Ако имате други състояния, свързани с кръвосъсирването .
• Ако се подлагате на операция (особено след голяма операция, тъй като ще бъдете на едно място за дълго време).
• Ако сте бременна (през този период хормоналните промени и бебето могат да окажат натиск върху вените).
• Ако приемате определени видове противозачатъчни хапчета (съдържащи естроген) или хормонозаместителна терапия (хормонозаместителна терапия) .

Ако имате някой от тези рискови фактори, е много важно да се консултирате с Вашия лекар и да научите за риска от образуване на кръвни съсиреци и предпазните мерки, които можете да предприемете.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Ако имате тромбофилия с фактор V Лайден, може да изпитате следното:

• Развиване на „ДВТ“ или „БЕ“ преди 50-годишна възраст .
• Повече от веднъж, което означава многократна поява на „ДВТ“ или „БЕ“.
• Кръвните съсиреци се образуват във вени, които обикновено образуват по-малко кръвни съсиреци, например във вените на черния дроб, мозъка и бъбреците.
• ДВТ или БЕ по време на бременност или след раждане .
• ДВТ или БЕ могат да се появят в рамките на кратък период от време след започване на прием на противозачатъчни хапчета .

Как лекарите диагностицират това състояние?

Лекарите могат да установят дали имате това състояние чрез кръвни изследвания . Това може да включва и генетично изследване . Вашият лекар може да предложи изследване за това състояние, особено:

• Ако сте имали ДВТ или БЕ преди това , особено ако това се е случило в по-ранна от очакваната възраст.
• Ако един или повече от вашите кръвни роднини имат анамнеза за образуване на кръвни съсиреци .

Как се лекува Фактор V Лайден?

Фактор V Лайден е състояние, което се наблюдава през целия живот.Това означава, че понастоящем няма специфично лечение или лек за този генен вариант. Вместо това, леченията работят за разтваряне на съществуващите кръвни съсиреци и намаляване на риска от образуване на бъдещи съсиреци . Вашият лекар може да препоръча лечения като:

• Антикоагуланти (известни също като разредители на кръвта) : Те помагат за разтваряне на съществуващите кръвни съсиреци и предотвратяват образуването на нови съсиреци.
• Компресионни чорапи : Това са специални стегнати чорапи, които се носят на краката, за да подобрят кръвообращението и да намалят риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Поставяне на филтър във вена кава : Това е малко устройство, което се поставя в голяма вена, за да се предотврати образуването на кръвни съсиреци до белите дробове. Не всеки се нуждае от него.
• Хирургично отстраняване на кръвни съсиреци : В някои случаи може да се наложи операция за отстраняване на големи кръвни съсиреци.

Колко дълго трябва да приемате лекарства за разреждане на кръвта зависи от риска от развитие на друг кръвен съсирек. Някои хора трябва да приемат това лекарство само няколко месеца. Други може да се нуждаят от него дълго време, дори до края на живота си. Вашият лекар ще ви обясни плана за лечение, който е най-подходящ за вас.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако знаете, че имате това състояние, е важно да поддържате редовен контакт с лекар.

• Ходете на общ медицински преглед поне веднъж годишно .
• Ако имате ДВТ или БЕ и получавате лечение, ще трябва да посещавате Вашия лекар за редовни последващи прегледи, за да видите как протича лечението.
• Ако приемате лекарство за разреждане на кръвта като Варфарин , трябва да си правите кръвен тест (тест за протромбиново време - PT/INR тест) на редовни интервали , за да проверите дали лекарството действа правилно и дозировката е правилна.

Също така е важно да се консултирате с лекар в такива случаи:

• Преди употреба на противозачатъчни (особено такива, съдържащи естроген).
• Преди започване на хормонозаместителна терапия .
• Ако планирате да забременеете, преди това .

Какво говори това за продължителността на живота?

За повечето хора наличието на Фактор V Лайден не влияе на нормалния им живот . Дори и да развиете кръвен съсирек, ако получите бързо и правилно лечение, можете да предотвратите сериозни последици . Ако имате някакви притеснения относно продължителността на живота си или бъдещи усложнения, говорете с Вашия лекар за тях.

Какво трябва да избягваме, ако имаме Фактор V Лайден?

Вашият лекар ще ви даде съвет въз основа на вашата индивидуална ситуация, но като цяло е най-добре да избягвате следните неща:

• Пушене, вейпинг и употреба на други тютюневи изделия .
• Седене в едно и също положение за дълги периоди от време (напр. работа в офис, дълго пътуване с автобус или влак или полет с часове). Ако е възможно, ставайте и се разхождайте поне веднъж на час.
• Избягвайте да пиете твърде много алкохол , особено при дълги полети.
• Противозачатъчни хапчета и хормонозаместителна терапия, съдържащи естроген (задължително трябва да се консултирате с Вашия лекар, преди да ги използвате).

Дефицитът на фактор V и фактор V Leiden едно и също нещо ли са?

Да, не бъркайте двете. Това са две напълно различни генетични състояния . И двете обаче са свързани с вариации в гена „F5“.

При тромбофилия с фактор V Лайден, генетична мутация кара кръвта ви да се съсирва по-лесно.

Въпреки това, при състояние, наречено „дефицит на фактор V“ , генетична мутация предотвратява правилното съсирване на кръвта, когато е необходимо. Това означава, че сте изложени на риск от кървене. „Дефицитът на фактор V“ е много рядко (около едно на милион) нарушение на кръвосъсирването. То може да причини неща като чести кръвотечения от носа, обилно кървене по време на менструация и продължително кървене след операция.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Така че, ако разберете, че вие ​​или някой ваш познат има тромбофилия с фактор V Лайден, не се паникьосвайте веднага. Не забравяйте, че повечето хора с това състояние могат да живеят здравословно, без да развиват кръвни съсиреци .

Ако обаче развиете кръвен съсирек, има ефективни лечения . Най-важното е да следвате внимателно инструкциите на Вашия лекар, да си направите необходимите изследвания и лечение и да живеете нормален, щастлив живот със състоянието, като го контролирате добре, преди то да се превърне в проблем.

Фактор V Лайден, тромбофилия, кръвосъсирване, дълбока венозна тромбоза, белодробна емболия, генетично заболяване, кръвни съсиреци, генетично разстройство