Чували ли сте някога за фамилна анамнеза за рак? Или млад човек, развиващ рак, който обикновено засяга възрастните хора? Понякога може да има причина за тези неща, която не знаем. За това ще говорим днес - рядко генетично заболяване, което се предава по наследство и значително увеличава риска от рак. Нарича се синдром на Ли-Фраумени.
Казано по-просто, какво е синдром на Ли-Фраумени?
Това е много рядко генетично заболяване. То се причинява от мутация в един от гените в тялото ни. Тази генетична промяна значително увеличава вероятността или риска вие и вашето семейство да развиете един или повече видове рак.
Помислете за това: Човек с това състояние има 90% шанс да развие рак до 60-годишна възраст. И около половината от тези хора развиват рак преди 40-годишна възраст. По-специално, жените със синдром на Ли-Фраумени имат почти 100% шанс да развият рак на гърдата през живота си.
Това може да звучи малко плашещо. Но важното е, че въпреки че не можем да предотвратим това състояние, като правим ранни и редовни прегледи за рак и получаваме необходимото лечение , можем значително да ограничим въздействието му върху живота ни.
Колко често е това състояние?
Синдромът на Ли-Фраумени е много рядко състояние. Изследователите са открили само около 1000 семейства по света с тази генетична мутация. Така че няма нужда да се страхуваме излишно от нея.
Какви са симптомите на синдрома на Ли-Фраумени?
Особеното тук е, че няма специфични симптоми, свързани със състоянието, наречено синдром на Ли-Фраумени. Тоест, човек с това състояние не вижда никакви промени отвън.
И така, как да разпознаете това? Основният признак на това състояние е появата на определени видове рак в ранна възраст . Следователно, симптомите, които изпитвате, ще зависят от вида рак, който имате. Например, ракът на мозъка ще покаже симптоми, свързани с това, и ракът на гърдата ще покаже симптоми, свързани с това.
Какви видове рак са най-често свързани с това състояние?
Повече от десет вида рак са свързани със синдрома на Ли-Фраумени. Някои видове рак са толкова често срещани при хора с това състояние, че се наричат „ядрени ракове“. Нека да разгледаме какво представляват.
| Категория „Рак“ | Описание |
|---|---|
| Основни видове рак | |
| Саркоми | Ракови заболявания, които се срещат в костите (остеосарком) и меките тъкани (сарком на меките тъкани). |
| Рак на гърдата | Жените с това състояние са изложени на риск от развитието му през целия живот. |
| Рак на мозъка | Това включва различни видове като глиоми, карцином на хороидния плексус и медулобластом. |
| Адренокортикален карцином | Рак, който се развива във външния слой на надбъбречните жлези, които са разположени над бъбреците ни. |
| Левкемия | Това включва остра левкемия, рак на кръвните клетки. |
| Други по-рядко свързани видове рак | |
| Рак на дебелото черво, рак на бъбреците, лимфом, рак на белия дроб, рак на яйчниците, рак на панкреаса, рак на простатата, рак на кожата, рак на стомаха, рак на тестисите, рак на щитовидната жлеза. | |
Защо се случва тази ситуация?
За да разберем защо е така, трябва да знаем за един малък пазач в тялото ни. Имаме ген, наречен TP53 . Той е като „ангел-пазител“ в тялото ни. Основната функция на този ген е да предотвратява анормалния и неконтролируем растеж на клетките в тялото ни и превръщането им в тумори.
Протеинът, произведен от този ген TP53, се нарича протеин P53. Той всъщност изпълнява тази защитна функция.
Това, което се случва с човек със синдром на Ли-Фраумени , е промяна или мутация в защитния ген, наречен TP53 . Генът не е в състояние да произвежда протеина P53, който работи правилно. Когато този защитен ген се загуби, клетките започват да се делят неконтролируемо. Това се развива в рак.
Най-често детето наследява този дефектен ген TP53 от родителите си. Това се нарича автозомно доминантен модел . Казано по-просто, дори ако само единият родител наследи този дефектен ген, независимо дали е майката или бащата, детето все пак може да развие състоянието и да има повишен риск от рак .
Въпреки това, много рядко тази генетична промяна може да възникне в тялото на човек, без никой в семейството да има това състояние. Това се нарича De Novo мутация.
Как се диагностицира това състояние?
Лекарите използват генетични тестове, за да диагностицират състоянието. Но преди да го направят, те ще прегледат обстойно вашата и тази на вашето семейство медицинска история. Има няколко причини, поради които лекарят може да подозира синдром на Ли-Фраумени:
- Ако ви е поставена диагноза саркома преди 45-годишна възраст.
- Ако някой от вашите роднини от първа степен (родители, братя и сестри, деца) е бил диагностициран с рак преди 45-годишна възраст.
- Ако някой от вашите роднини от втора степен (баба и дядо, лели, чичовци, племенници, племеннички) е бил диагностициран с рак преди 45-годишна възраст.
Ако са изпълнени един или повече от тези критерии, лекарят може да ви насочи към генетично изследване.
Ако ви бъде поставена диагноза за това състояние, следващото най-важно нещо е да спазвате график за скрининг на рак. Като посещавате редовно Вашия лекар и се изследвате, всеки рак, който се развие, може да бъде открит и лекуван в много ранен етап .
Как се лекува?
Няма специфично лечение за генетичното заболяване синдром на Ли-Фраумени. Лекарите лекуват раковите заболявания, които са резултат от това състояние. Леченията са много подобни на тези, прилагани на хора без това заболяване. Те включват хирургическа намеса и химиотерапия.
Но тук има едно много важно изключение.
Хората със синдром на Ли-Фраумени са много чувствителни към радиация. Следователно, съществува риск от развитие на нови видове рак при лъчетерапия. Поради тази причина Вашият лекар ще се опита да избегне или сведе до минимум лъчетерапията, ако развиете рак.
Какво да очаквате, когато живеете с това състояние?
Знанието, че имате синдром на Ли-Фраумени, означава, че вие и вашето семейство трябва да спазвате редовен график за скрининг за рак. Изследванията показват, че редовните скринингови прегледи значително увеличават шансовете за спасяване на живот при тези хора .
Тези графици за изследвания са различни за деца и възрастни. Следното е само пример. Вашият лекар ще създаде график, който е подходящ за вас.
| Възрастова група | Времева празнина | Тестове, които трябва да се извършат |
|---|---|---|
| За деца (до 18 години) | ||
| До 18 години | На всеки 3-4 месеца | Пълен физически преглед и ултразвуково изследване на коремната кухина. |
| Веднъж годишно | ЯМР на мозъка и ЯМР на цялото тяло. | |
| За възрастни | ||
| Възрастни | На всеки 6 месеца | Направете преглед на гърдите при лекар (от 20 до 25-годишна възраст). |
| Веднъж годишно | Физикален преглед, ЯМР на гърдата, ЯМР на мозъка и цялото тяло, ултразвуково изследване на корема и таза, пълен кожен преглед за рак на кожата. | |
| На всеки 2-3 години | Колоноскопия и изследвания на горната ендоскопия. | |
Не може ли тази ситуация да се предотврати?
Няма начин да се предотврати генетичното заболяване синдром на Ли-Фраумени. Това е нещо, което идва с нашите гени. Но можете да избягвате неща, които увеличават риска от рак.
- Избягвайте пушенето напълно.
- Избягвайте прекомерната консумация на алкохол .
- Когато излизате на слънце, не стойте навън твърде дълго без защита, като например слънцезащитен крем .
Някои жени отстраняват и двете гърди хирургично, преди да се развие рак, за да се намали рискът от рак на гърдата. Това се нарича профилактична мастектомия .
Дори и с всички тези предпазни мерки, човек с това състояние все още може да развие рак. Ето защо най-доброто нещо, което можете да направите, е да се подлагате на редовни прегледи и да откриете рака рано, ако се появи.
Как се грижите за себе си и семейството си?
Да живееш с подобно състояние през целия си живот може да бъде както физически, така и психически труден.
1. Не пропускайте прегледи: Спазвайте стриктно препоръчителния график за скрининг на рак.
2. Семейно планиране: Ако планирате да имате деца, е много важно да се консултирате с генетичен консултант. Трябва да разберете риска от предаване на този дефектен ген на дете.
3. Психично здраве: Не носете това бреме сами. Потърсете помощта на консултант по психично здраве, който има опит в работата с пациенти с рак или такива с хронични заболявания. Попитайте Вашия лекар за подобни групи за подкрепа.
Ако забележите някакви необичайни промени в тялото си, като болка или бучка, не ги игнорирайте, мислейки си: „Това трябва да е нормално.“ Не чакайте следващия си тест, а незабавно се консултирайте с Вашия лекар .
Послание за вкъщи
- Синдромът на Ли-Фраумени е рядко, наследствено генетично заболяване, което значително увеличава риска от рак.
- Няма симптоми, свързани със самото това състояние. Симптомите са причинени от рака, който се развива.
- Въпреки че това състояние не може да бъде предотвратено, редовните и ранни прегледи за рак значително увеличават шансовете за спасяване на животи.
- Ако имате това състояние, е важно да избягвате лъчетерапия. Вашият лекар вероятно ще е наясно с това.
- Тъй като това е наследствено, е важно да се потърси медицинска помощ относно насочването на други членове на семейството за генетично изследване.
- Точно както физическото здраве, психичното здраве също е много важно по време на това пътуване. Не се колебайте да потърсите помощ, ако имате нужда от нея.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар