Нека научим точно за генетичните заболявания

Всички ние наследяваме неща от родителите си, нали? Неща като цвят на кожата, текстура на косата, цвят на очите. Това са неща, които наследяваме от гените на родителите си. Но наред с тези добри неща, някои заболявания могат да бъдат наследени от нашите потомци. Ние просто наричаме такива заболявания, които идват чрез гени, „генетични нарушения“. Много е важно да знаем за това, защото това ще ни помогне да вземаме решения за себе си и бъдещето на децата си.

Какво точно е генетично разстройство?

За да разберем това, нека първо поговорим малко за гените и ДНК. Представете си, че тялото ни е голяма сграда. Има пълен план за изграждането на тази сграда, голяма книга, която включва всеки малък детайл. По подобен начин, във всяка клетка в тялото ни има набор от инструкции, които съдържат информация за това как тази клетка трябва да функционира, как изглеждаме и всички наши характеристики. Този набор от инструкции е това, което наричаме ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) .

Наричаме „гени“ частите от тази дълга верига от ДНК, които дават специфични инструкции. Например, има ген, който определя цвета на очите ви, ген, който определя текстурата на косата ви и т.н.

Какво се случва, ако има промяна, повреда или грешка в инструкциите в тези гени? Тогава това засяга нормалното функциониране на тялото. Такава вредна промяна в ген се нарича мутация . Заболяванията, причинени от такава мутация или от промяна в размера на структурите (хромозомите), които съдържат нашите гени, наричаме „генетични заболявания“.

Кои са основните видове генетични заболявания?

Генетичните заболявания могат да бъдат разделени на три основни вида. Тези класификации се основават на начина, по който се появяват.

Кои са най-често срещаните генетични заболявания?

Съществуват хиляди генетични заболявания. Някои са много често срещани, други са много редки. Нека разгледаме някои от по-често срещаните заболявания, които попадат в трите категории, които обсъдихме по-рано.

Какви са причините за генетичните заболявания?

Както обсъдихме по-рано, основната причина е мутация в гените. Нека разберем това малко по-просто.

Нашите гени са като набор от инструкции за производството на протеините, от които се нуждаят телата ни. Тези протеини контролират почти всеки процес в телата ни. Когато даден ген претърпи мутация, тези инструкции се объркват. Тогава могат да се случат две неща:

1. Или необходимите протеини изобщо не се произвеждат.

2. Или има дефект в произвежданите протеини, така че те не функционират правилно.

И двата фактора нарушават нормалните процеси в организма и причиняват заболявания. Някои мутации се наследяват от поколение на поколение. Но понякога, без никаква фамилна анамнеза, човек може да развие нова генна мутация през живота си. Има няколко фактора на околната среда (мутагени), които влияят на това.

• Излагане на химикали: Неща като някои пестициди и химикали, отделяни от фабрики.
• Излагане на радиация: Прекомерно излагане на радиация, като например рентгенови лъчи.
• Пушене: Химикалите в тютюна могат да увредят ДНК.
• Вредни ултравиолетови лъчи от слънцето (UV излагане): Те могат да причинят състояния като рак на кожата.

Какви са симптомите на тези заболявания?

Симптомите на генетично заболяване варират значително. Те зависят от това кой ген е засегнат, коя част от тялото е засегната и тежестта на заболяването. Някои симптоми са видими при раждането. Други могат да се появят в детството, юношеството или дори в зряла възраст.

Това са някои от често срещаните симптоми:

• Поведенчески промени или проблеми.
• Затруднено дишане.
• Когнитивни дефицити, като например неспособността на мозъка да обработва информация правилно.
• Проблеми в развитието, като например забавяне на речта или социалните умения.
• Затруднено преглъщане на храна или невъзможност за правилно усвояване на хранителните вещества.
• Всякакви аномалии в крайниците или лицето, като липсващи пръсти или цепнатина на устната и небцето.
• Затруднено движение поради мускулна скованост или слабост.
• Неврологични проблеми като гърчове или инсулт.
• Намален телесен растеж или нисък ръст.
• Нарушение на зрението или слуха.

Как да разберете дали имате генетично заболяване?

Ако някой от вашето семейство има генетично заболяване и подозирате, че го имате, най-добре е да посетите лекар и да потърсите генетична консултация . Генетичните тестове често могат да потвърдят дали имате генетична мутация, свързана с определено заболяване.

Има няколко теста, които могат да бъдат направени от някой, който създава семейство, или от бременна майка.

Тестване на носителя

Това е кръвен тест. Той може да определи дали вие или вашият партньор носите дефектен ген за генетично заболяване, без да проявявате никакви симптоми (сте носители). Този тест е чудесен вариант за всеки, който планира да има дете, дори ако няма фамилна анамнеза за заболяването.

Пренатален скрининг

Този тест може да определи риска бебето в утробата да има често срещано хромозомно разстройство като синдрома на Даун, като изследва кръвна проба, взета от бременната майка.

Пренатално диагностично тестване

Това може да помогне да се определи по-точно дали бебето има генетично заболяване. За целта се взема и изследва малко количество околоплодна течност. Този тест се нарича амниоцентеза .

Скрининг на новородени

Този тест се извършва върху малка кръвна проба, взета от петата на всяко новородено бебе. Той се извършва рутинно и в болници в Шри Ланка. Това позволява ранното откриване на някои лечими генетични заболявания и позволява на детето да получи необходимото лечение възможно най-скоро.

Какви са леченията за генетични заболявания?

Това е, което всички искаме да знаем. Но истината е, че повечето генетични заболявания не могат да бъдат напълно излекувани. Но не се притеснявайте. Въпреки че болестта не може да бъде напълно излекувана, има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, да предотвратят влошаването на заболяването и да улеснят живота.

Видът лечение, от което се нуждаете, ще зависи от естеството и тежестта на състоянието.

• Химиотерапевтични лечения, като например лекарства за контрол на симптомите или за контрол на анормален клетъчен растеж при състояния като рак.
• Хранително консултиране или хранителни добавки, които да помогнат на тялото ви да получи необходимите хранителни вещества.
• За поддържане на максимални способности може да са необходими физиотерапия, трудова терапия или логопедия .
• Кръвопреливане за възстановяване на нивата на здрави кръвни клетки.
• Хирургично лечение за коригиране на анормални структури или лечение на усложнения.
• Специализирани лечения, като лъчетерапия за рак.
• Трансплантация на органи : Замяна на нефункционален орган със здрав.

Какво е бъдещето за някой, който живее с този вид заболяване?

Трудно е да се даде еднозначен отговор на този въпрос, защото той варира значително от заболяване до заболяване. Дете с някои много редки и тежки вродени заболявания, като например аненцефалия, може да живее само няколко дни.

Но състояние като изолирана цепнатина на устната не влияе на продължителността на живота. Въпреки това, те все още може да се нуждаят от редовно специализирано медицинско лечение и грижи, за да живеят нормален живот. Важното е, че с правилни медицински съвети и лечение, много хора с генетични заболявания могат да живеят смислен и добър живот.

Може ли да се предотврати генетично заболяване?

Има много малко неща, които можем да направим, за да предотвратим генетични заболявания, защото те са в нашата ДНК. Чрез генетично консултиране и тестване обаче можете да научите за вашия риск. Можете също така да разберете колко е вероятно децата ви да наследят определени заболявания. Това знание може да ви помогне да вземате важни решения, като например планиране на семейство.