Имате ли проблеми с бъбреците? Нека поговорим за синдрома на Фанкони!

Чувствате ли се постоянно невъобразимо жадни? Или ако е малко дете, забелязали ли сте болка в тялото му и слаби кости? Понякога зад тези симптоми може да се крие заболяване, за което не сме чували много, но е много важно да знаем. Едно такова състояние е синдромът на Фанкони. Днес ще поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Фанкони?

Казано по-просто, синдромът на Фанкони е състояние, което възниква, когато много деликатна система от канали в бъбреците ни, по-специално проксималните тубули, не функционира правилно. Сега си го представете по следния начин: бъбреците ни са като суперфилтърна система в тялото ни. Те филтрират кръвта и отстраняват отпадъчните продукти като урина. Те също така реабсорбират основни хранителни вещества, като електролити и глюкоза.

Въпреки това, в бъбреците на човек със синдром на Фанкони, тези така наречени проксимални тубули не функционират правилно. Това, което се случва, е, че нещата, които са от съществено значение за организма, не се абсорбират обратно в тялото и се отделят с урината. С други думи, ценните неща се губят.

Сред основните вещества, които се отделят от тялото по този начин, присъстват главно следните:

• Фосфор
• Глюкоза
• Калий
• Бикарбонат
• Пикочна киселина
• Аминокиселини

Тези неща са необходими за почти всеки процес в тялото ни. Така че, когато те се изчерпят, започват да възникват проблеми.

Кой може да развие синдром на Фанкони?

Това е заболяване, което наистина може да засегне всеки. Има два основни начина, по които може да се прояви.

1. Наследствен синдром на Фанкони: Това е генетично състояние, което означава, че се наследява от майката или бащата.

2. Придобит синдром на Фанкони: Това състояние може да се появи в даден момент от живота, по други причини.

Какви са симптомите на синдрома на Фанкони?

Симптомите също могат да варират леко в зависимост от това дали това е вродено или придобито.

Симптоми на вроден синдром на Фанкони:

• Често уриниране: Отделяне на повече урина от обикновено.
• Дехидратация: Липса на вода в тялото.
• Постоянна жажда (полидипсия): Чувство, че не получавате достатъчно вода, независимо колко пиете.
• Болка в костите: Може да изпитате болка в тялото си, особено в костите.
• Мускулна слабост.
• Отслабени кости: Костите могат да станат крехки и лесно да се счупят.
• Фрактури на костите: Дори леко падане може да доведе до счупване на кост.
• Малък ръст: Може да сте по-нисък от другите на същата възраст.

По-късни симптоми на синдрома на Фанкони:

• Мускулна слабост.
• Ниски нива на фосфати в кръвта (хипофосфатемия): Това може да причини проблеми с костите.
• Ниски нива на калий в кръвта (хипокалиемия): Това може да повлияе и на сърдечната честота.
• Хипераминоацидурията е наличието на излишък от аминокиселини в урината.
• Повишена киселинност в организма (метаболитна ацидоза): Това може да причини умора и затруднено дишане.
• Често уриниране.
• Дехидратация.
• Постоянна жажда.

Сега можете да видите, че някои от тези симптоми са сходни, така че е най-добре да потърсите медицинска помощ, за да разберете точно какво се случва.

Какво причинява синдрома на Фанкони?

Може да има много причини. Нека ги разделим на две части.

Причини за вроден синдром на Фанкони:

Това обикновено са генетични състояния.

• Цистиноза: Това се причинява от натрупването на аминокиселината цистин в тялото. Може да засегне много части на тялото, включително бъбреците, очите, мускулите, сърцето и мозъка. Това е основната причина за вродения синдром на Фанкони.
• Синдром на Лоу: Това също е рядко генетично заболяване, свързано с Х хромозомата. Засяга очите, бъбреците и мозъка. Симптомите обикновено са видими при раждането.
• Болест на Уилсън: При това състояние тялото не е в състояние правилно да отстрани медта. Когато медта се натрупа, тя може да увреди черния дроб, мозъка, бъбреците и очите.
• Наследствена непоносимост към фруктоза: Това се дължи на липсата на ензима алдолаза B, който причинява ниска кръвна захар (хипогликемия) при консумация на плодова захар (фруктоза) и захароза, което може да повлияе на черния дроб.
• Болест на Дент: Това също е рядко бъбречно заболяване. То може да причини протеин в урината, повишен калций в урината, калциеви отлагания в бъбречните каналчета (нефрокалциноза), камъни в бъбреците и в крайна сметка бъбречна недостатъчност (хронично бъбречно заболяване). Среща се най-вече при мъжете.
• Гликогеноза: Това е генетично състояние, причинено от дефект в протеин, наречен GLUT2, който транспортира глюкоза. Известно е още като синдром на Фанкони-Бикел.
• Наследствена тирозинемия тип I: Това е дефект в метаболизма на аминокиселината тирозин, който може да засегне черния дроб, нервите и бъбреците, водещ до синдром на Фанкони.

Причини за по-късно начало на синдрома на Фанкони:

• Някои лекарства:Това състояние може да възникне като страничен ефект от някои лекарства, като антибиотици, лекарства за ХИВ/СПИН и химиотерапевтични лекарства, които могат да увредят бъбреците.
• Трансплантация на бъбрек: Това може да се дължи на лекарства, използвани след трансплантация на бъбрек, увреждане на бъбрека по време на операция или отхвърляне на трансплантирания бъбрек.
• Множествен миелом: Това е рак на плазмените клетки в кръвта. Анормален протеин, произвеждан от тези клетки, може да засегне бъбреците, причинявайки синдром на Фанкони.
• AL амилоидоза (първична амилоидоза): В този случай протеин в плазмените клетки става анормален и засяга редица органи, включително бъбреците.
• Проксимална тубулопатия на леките вериги (LCPT): При това състояние, анормални протеини също се отлагат в бъбреците.
• Оловно отравяне: Прекомерното излагане на олово също е причина. Стари бои, някои батерии и някои традиционни лекарства също могат да съдържат олово, така че бъдете внимателни.
• Излагане на толуен: Толуенът е химикал, който се намира във дъвки, бои и течности за почистване на метал. Вдишването им (напр. миризма на дъвка) може да причини синдром на Фанкони.
• Някои билкови лекарства: Установено е, че някои билкови лекарства, съдържащи аристолохинова киселина, също са свързани с това. Поради това не е препоръчително да се използват такива неща без лекарско предписание.

Какви специфични лекарства причиняват синдром на Фанкони?

Като цяло, тези видове лекарства са идентифицирани като по-склонни да причинят синдром на Фанкони:

• Цисплатин (Cisplatin)
• Ифосфамид
• Тенофовир (Tenofovir)
• Валпроева киселина (Валпроева киселина)
• Аминогликозидни антибиотици, като например гентамицин
• Деферазирокс (Deferasirox)

Не всеки, който използва това лекарство, ще го получи, но съществува риск. Така че, ако лекарят предпише това лекарство, той ще Ви наблюдава.

Заразен ли е синдромът на Фанкони?

Не. Това не е заразно заболяване. Не се разпространява от човек на човек чрез близък контакт.

Как се диагностицира синдромът на Фанкони?

Лекарят ще ви попита за вашите симптоми и лекарствата, които приемате. След това ще ви направи физически преглед. Може да ви направи и някои тестове, за да потвърди диагнозата. Може да бъдете насочени и към лекар, специализиран в бъбречни заболявания (нефролог).

Какви тестове се правят за това?

Правят се предимно изследвания на урина и кръв.

• Изследвания на урина / Анализ на урината:Те ще вземат проба от урина от вас и ще проверят дали тя съдържа високи нива на вещества като глюкоза, аминокиселини и фосфати. Ако те са високи, това е признак на синдром на Фанкони.
• Кръвни изследвания: Кръвните изследвания също така проверяват за ниски нива на фосфат, бикарбонат и калий. Ниските им нива също са признак на това заболяване.

Лекарят поставя диагнозата въз основа на информацията, получена от тези изследвания.

Може ли синдромът на Фанкони да бъде излекуван?

Това зависи от причината за заболяването.

• Генетичните заболявания, които причиняват синдром на Фанкони, често са трудни за пълно лечение. Промените в диетата и лечението обаче могат да помогнат за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот.
• Ако причината за синдрома на Фанкони бъде установена и лекувана, бъбреците понякога могат да се възстановят. Това обаче не винаги е гарантирано. Симптомите обаче могат да бъдат овладени и увреждането на бъбреците, мускулите и костите може да бъде ограничено.

Как се лекува синдромът на Фанкони?

Методът на лечение също варира в зависимост от причината и тежестта на заболяването.

1. Лечение на основната причина: Лекарят първо ще лекува основното състояние, което е причинило синдрома на Фанкони. Например, ако е причинено от лекарство, лекарството може да бъде спряно или дозата може да бъде намалена.

2. Попълване: Тялото се попълва с основни хранителни вещества (електролити, течности), които се губят чрез урината. Това може да се постигне чрез промени в диетата, перорални добавки или интравенозни (IV) инфузии.

3. Контролиране на киселинността на тялото (метаболитна ацидоза): Тъй като много хора изпитват това състояние, могат да се дават лекарства като натриев бикарбонат, за да се възстанови pH стойността на кръвта (pH скала).

4. За тези с ниски нива на фосфати: Тъй като ниските нива на фосфати отслабват костите, могат да се дават фосфатни добавки и витамин D.

5. Специални диети за вродени заболявания: Ако дете се роди със синдром на Фанкони, то може да се нуждае от специално формулирана диета. Например, може да се наложи да се ограничат храни, съдържащи фруктоза, галактоза или тирозин. Това зависи от основното генетично заболяване.

Най-важното е да следвате указанията на лекаря. Ако се опитвате да правите нещата сами, ситуацията може да се влоши.

Колко бързо ще се възстановя след лечението?

Това също може да варира значително в зависимост от причината. Някои случаи на синдром на Фанкони, които се развиват по-късно, могат да отшумят в рамките на няколко дни или седмици. Някои вродени и по-късно възникващи състояния обаче могат да бъдат дългосрочни. Ето защо е важно да бъдете търпеливи и да се лекувате.

Може ли синдромът на Фанкони да бъде предотвратен?

Няма нищо, което можем да направим, за да предотвратим генетични заболявания, които са налични при раждането. Има обаче някои неща, които можем да направим, за да се предпазим от развитието на синдром на Фанкони по-късно :

• Избягвайте излагане на олово. Оловото може да се намери в стара боя за къщи, някои играчки и оловни водопроводни тръби.
• Говорете с лекар, преди да използвате билкови или други добавки. Някои от тях могат да бъдат вредни за бъбреците.
• Говорете с Вашия лекар за рисковете от всички лекарства (напр. антибиотици, противоракови лекарства), които той или тя Ви предписва. Ако лекарството е необходимо, лекарят ще се погрижи и за бъбреците Ви.

Какво можете да очаквате, ако имате синдром на Фанкони?

Днес лекарите и изследователите знаят много за синдрома на Фанкони и как да го лекуват. Новите лечения позволиха на много хора да живеят нормален живот.

• Вроден синдром на Фанкони: Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст. Ако това е причинено от цистиноза, детето може да има проблеми с растежа и наддаването на тегло. Бъбречна недостатъчност може да се появи рано. Други органи, като очите, черния дроб и костите, също могат да бъдат засегнати.
• Синдром на Фанкони с по-късно начало: След като причината бъде установена и лекувана, бъбреците могат да се възстановят. Понякога обаче увреждането на бъбреците може да бъде трайно.

Колко дълго може да се живее със синдром на Фанкони?

Не е възможно да се каже точно колко дълго ще продължи това. Ако работите според правилния план за лечение и медицински преглед, можете да живеете нормален живот. Ако обаче бъбреците ви откажат, продължителността на живота ви може да бъде намалена. В случаите на вродени заболявания, продължителността на живота варира в зависимост от естеството на генетичното заболяване.

Как да се грижа за себе си?

Вашият лекар ще разработи подходящ за Вас план за лечение. Това може да включва прием на хранителни добавки, промени в диетата и начина на живот. Важно е да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар. Уверете се, че посещавате лекарските си прегледи навреме и приемате лекарствата си, както е предписано.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате симптоми на синдром на Фанкони или някое от състоянията, които обсъдихме и които могат да го причинят, незабавно се обърнете към лекар. Ранното откриване е по-лесно за лечение и може да намали усложненията.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

• Как да разбера дали имам синдром на Фанкони?
• Какви тестове се правят, за да се диагностицира това?
• Това нещо, с което съм се родил/а, ли е или нещо, което съм развил/а по-късно?
• Каква е причината за моя синдром на Фанкони?
• Трябва ли да посетя специалист?
• Какви допълнителни хранителни вещества трябва да приемам?
• Какъв е рискът от бъбречна недостатъчност при мен?
• Ще ми е необходима ли трансплантация на бъбрек?
• Трябва ли да си направя генетично изследване?
• Колко често трябва да идвам, за да наблюдавам състоянието си?
• Има ли групи за подкрепа за хора със синдром на Фанкони?

Каква е разликата между синдрома на Фанкони и анемията на Фанкони?

Това е нещо, което много хора объркват. Синдромът на Фанкони и анемията на Фанкони са две напълно различни състояния.

• Синдромът на Фанкони е проблем, при който бъбреците не са в състояние да реабсорбират нещата, от които тялото се нуждае.
• Анемията на Фанкони е рядко, наследствено заболяване, което засяга костния мозък. При това състояние костният мозък не е в състояние да произвежда здрави кръвни клетки. Това също така увеличава риска от развитие на левкемия и други видове рак.

Така че, можете да видите колко различни са тези две.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Фанкони е рядко състояние, което засяга бъбреците, но е важно да се знае за него. Той кара тялото да губи основни хранителни вещества чрез урината. Може да се появи при раждането или да се развие по-късно в живота по други причини.

Може да се чувствате уплашени и тревожни, когато чуете за това заболяване. Въпреки това, с днешните съвременни лечения много хора са способни да живеят нормален живот. Ако имате някакви въпроси относно това, говорете с лекар. Той или тя може да отговори на вашите въпроси, да ви насочи към специалист, ако е необходимо, или да ви предостави информация за групи за подкрепа. Не се паникьосвайте и следвайте правилните медицински съвети.

Синдром на Фанкони, бъбречно заболяване, генетични заболявания, електролити, нарушения на пикочната система, детско здраве, странични ефекти от лекарства