Чували ли сте за рядко заболяване, което превръща плътта ви в кости? Нека поговорим за прогресиращата фибродисплазия осификанс (ФОП).

Днес ще говорим за едно странно и много рядко състояние. Представете си, какво ще стане, ако мускулите в тялото ви, тоест плътта, постепенно се превърнат в кости, тоест кости? Удивително е да се чуе, нали? Това състояние се нарича Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, което лекарите наричат ​​FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Това е наистина много сложно и има голямо значение. Така че нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е ФОП? Казано по-просто...

ФОП (прогресивна осифицираща фибродисплазия) е генетично заболяване . Това, което се случва, е, че мускулите и съединителните тъкани в тялото ни, като сухожилия и връзки, постепенно се превръщат в кости. Важното е, че тази нова кост се образува *извън* скелета ни. Това е като втори скелет, който расте вътре в тялото.

Това анормално костно образувание постепенно ограничава обхвата на движение на тялото. С течение на времето може да стане трудно да се ходи, бяга или скача, а също така може да затрудни движението на крайниците. Тези симптоми обикновено започват в детството . Първоначално се появяват в области като врата и раменете, а след това се разпространяват към долната част на тялото.

Това състояние за първи път попада в полезрението на лекарите през 17-ти и 18-ти век. По-късно е наричано още „миозит осифициращ прогресивен миозит“ (мускулът прогресивно се превръща в кост). По-късни изследвания, особено тези на д-р Виктор Мачусик от университета „Джонс Хопкинс“, обаче довеждат до наименованието Фибродисплазия Осифицираща прогресивен (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , тъй като засяга не само мускулите, но и меките тъкани. Едва през 2006 г. е открита специфичната генна мутация, която я причинява.

Кой се разболява от това състояние? Колко често е?

ФОП е много рядко заболяване . Смята се, че това състояние засяга около един на всеки два милиона души по света. Това означава, че в страна като Шри Ланка има по-малко от пръстите на едната ръка, които могат да преброят тези пациенти.

Всеки може да развие това състояние. Това е така, защото често се причинява от нова генетична мутация. Това означава, че се причинява от случайна промяна, която настъпва, когато клетките на ембриона се делят, а не е наследена от майката или бащата. Не можем да кажем със сигурност, че генетичните мутации се случват по този начин. Понякога неща като тютюнопушене и излагане на химикали могат да увеличат риска от генетични мутации като цяло. Но в случай на фиброза на ембриона (ФОП), това често е случайно събитие. Ако очаквате дете, е добре да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране, за да научите повече за генетичните заболявания.

Как FOP влияе на тялото?

Тъй като мускулите и съединителната тъкан при човек с FOP постепенно се превръщат в кости, движението е ограничено.Това състояние започва в детството във врата и раменете и постепенно се разпространява надолу по тялото.

Важното е, че всякакъв вид нараняване (травма) на тялото може да предизвика това заболяване, което означава, че образуването на нови кости се ускорява. Това нараняване не е задължително да е нещо сериозно. То може да бъде предизвикано от леко падане, операция или заболяване като настинка или грип. В този момент мускулите в засегнатата област се подуват и възпаляват (миозит). Това подуване може да продължи от няколко дни до месеци.

Помислете за това, ако малко дете падне, докато играе, или получи температура, то обикновено се възстановява след няколко дни. Но за дете с фиброза, дори нещо толкова малко може да предизвика образуване на нови кости, „обостряне“ .

Децата може да имат затруднения с храненето и говоренето. Това е така, защото новият костен растеж в областта на челюстта им пречи да отварят устата си правилно. Това може да доведе и до недохранване . Ако се появи нов костен растеж около ребрата в гръдния кош, това може да затрудни правилното надуване на белите дробове, което затруднява дишането .

Какво причинява ФОП?

Основната причина за FOP е мутация в гена ACVR1 . Този ген ACVR1 казва на тялото ни да произвежда рецептори тип 1 за протеин, наречен костен морфогенетичен протеин (BMP), който се намира в мускулите и хрущялите. Казано по-просто, този BMP контролира как и кога растат костите и мускулите.

Когато възникне мутация в гена ACVR1, този рецептор става като превключвател за осветление, който винаги е „включен“. Тоест, той остава включен, дори когато би трябвало да е изключен, продължавайки да произвежда BMP протеини. Това е причината за симптомите на FOP.

ФОП е автозомно доминантно заболяване. Това означава, че детето може да наследи заболяването, дори ако само единият родител има променения ген. Ако някой от родителите има гена, който причинява ФОП, детето има 50% шанс да го наследи.

Въпреки това, в повечето случаи FOP се причинява от нова мутация („de novo мутация“) в гена „ACVR1“. Това означава, че тази генна мутация се появява произволно, без никой в ​​семейството да е имал заболяването преди това.

Какви са симптомите на ФОП?

Основната характеристика на ФОП е, че неща като мускули, сухожилия и връзки постепенно се превръщат в кост. Лекарите наричат ​​това „хетеротопна осификация“ . Този процес започва в детството в областта на врата и раменете. След това, с течение на времето, се разпространява в други части на тялото. При някои хора това образуване на кости може да бъде много бързо, при други може да бъде много бавно. То варира от човек на човек.

Симптомите се появяват под формата на споменатите по-рано „обостряния“.С. Тоест, с реакцията на тялото, когато нещо му навреди (като нараняване, операция, треска). По това време засегнатата област подува и става болезнена. Тъй като рецепторът за „костен морфогенетичен протеин тип 1“ продължава да произвежда протеини, нова кост се образува върху мускулите и сухожилията. След като новата кост се образува, подуването намалява. Това може да продължи от няколко дни до месец.

Ключова характеристика: Промени в палеца на крака

Един от най-честите признаци на фиброза на обструктивна оплакване на пръста (ФОП), който може да се наблюдава при раждането , е аномалия в палеца на крака . Той може да е по-къс от нормалното, понякога извит навътре и може да е разположен над втория пръст. Тази аномалия може да бъде забележима преди появата на други симптоми. Около 50% от хората с ФОП също имат подобни аномалии в палеца на крака.

Други симптоми:

Някои други симптоми на ФОП включват:

• Образуване на нова костна тъкан върху мускули, връзки и съединителна тъкан.
• Намалена мобилност (ходене по дупето вместо пълзене, скованост на ставите, заключване на ставите).
• Трудност при хранене и говорене.
• Увреждане на слуха.
• Необичайна форма на големия пръст на крака.
• Пълна невъзможност за движение с течение на времето.
• Някои области на тялото стават червени, лилави, болезнени, горещи на допир и подути като тумор.
• Изкривяване на гръбначния стълб („сколиоза“ или „кифоза“).
• Подуване на меките тъкани на врата, раменете и гърба.

С напредването на заболяването, човек с ФОП може да загуби всякаква способност да се движи . Новообразуваните кости могат да притискат нервите, причинявайки болка и скованост. На този етап съществува повишен риск от респираторни инфекции и сърдечна недостатъчност . В тежки случаи някои хора може да имат проблеми с мисленето и ученето .

Как се диагностицира ФОП?

Диагнозата на ФОП започва с физически преглед от лекар . Вашите симптоми ще бъдат отбелязани и ще бъде прегледана вашата медицинска история. Освен това ще бъде направен генетичен тест , който включва вземане на кръвна проба, за да се провери за генетичната мутация, причиняваща заболяването. Рентгенови лъчи могат да се използват и за проверка на нов костен растеж върху мускулите и съединителната тъкан.

Диагностицирането на ФОП обаче може да бъде предизвикателство за лекарите. Тъй като е толкова рядко, много лекари рядко виждат пациент с него през живота си. В резултат на това симптомите на ФОП понякога могат да бъдат сбъркани с други състояния, като рак, ювенилна фиброматоза (разрастване на меки тъкани или кожни лезии) или фиброзна дисплазия (вид костен растеж).

Много важно: Дори ако бучка във ФОП изглежда като тумор, не е добра идея да се вземе проба (биопсия) от нея.Защото това може да влоши заболяването и да увеличи риска от образуване на нови кости (обостряния). Биопсията на тумор на FOP понякога може да изглежда като раков тумор.

Следователно, два от основните фактори за точно диагностициране на ФОП са аномалията в големите пръсти на краката и подуването на меките тъкани , което се появява в различни части на тялото.

Какви са леченията за ФОП?

Няма лечение за ФОП. Леченията обаче са насочени към контролиране на симптомите, особено на обострянията, които възникват, когато започне образуването на кости. Продължават изследванията и клиничните изпитвания. Възможностите за лечение могат да варират от човек на човек, в зависимост от специфичните симптоми, които човек има.

Някои от леченията, които могат да се използват за FOP, са:

• Получете социална, психологическа и здравна подкрепа , както и генетично консултиране .
• Участие в трудова терапия за подпомагане на физическите нужди.
• Прием на антибиотици (както е предписано от лекар) за предотвратяване на инфекции на дихателните пътища.
• Употреба на лекарства (напр. кортикостероиди , нестероидни противовъзпалителни лекарства , мускулни релаксанти) за намаляване на отока и болката по време на обостряния.
• Използване на помощни средства за мобилност (например инвалидна количка).
• Понякога носенето на шина.

Как да намалим обострянията?

За да се предотврати обостряне на симптомите на фиброза на стъпалото, е важно да се избягва увреждане на мускулите и тъканите . Тези обостряния се появяват, когато тялото преживее стресиращо събитие (операция, нараняване, заболяване). Можете да направите следното, за да намалите риска:

• Избягвайте ситуации, в които бихте могли да се нараните, да паднете или да си счупите кост. Винаги трябва да мислите за безопасността.
• Когато се ваксинирате, правете инжекции в мастната тъкан под кожата (подкожни инжекции), вместо интрамускулни. Говорете с Вашия лекар за това.
• Избягвайте биопсия или тестове, които премахват тъкан за диагностични цели. Попитайте Вашия лекар за алтернативни тестове.
• По време на стоматологични процедури, избягвайте прекомерно опъване на челюстта и инжектиране на локална упойка, доколкото е възможно. Зъболекарят трябва да бъде информиран за това.
• Вземете мерки, за да се предпазите от вирусни заболявания като грип и настинка.

Може ли ФОП да бъде напълно предотвратен?

Тъй като ФОП се причинява от генетична мутация, тя не може да бъде напълно предотвратена . За да разберете риска от генетично заболяване при дете, можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване.

Какво можете да очаквате, когато живеете с FOP (Федерално лице за възрастни хора)?

ФОП е доживотно, нелечимо състояние . Прогнозата е лоша поради тежките симптоми на заболяването, особено респираторните инфекции и прогресивната загуба на мобилност. Продължителността на живота на човек с ФОП обикновено се намалява до ранна зряла възраст. До 30-годишна възраст много хора са напълно неподвижни . Респираторните инфекции са водещата причина за смърт при пациенти с ФОП.

Въпреки това, изследванията и клиничните изпитвания продължават да откриват нови лечения и те дават надежда.

Как се грижиш за себе си?

След като Ви бъде поставена диагноза ФОП, ще трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да разработите план за лечение, който е подходящ за Вас и Вашите симптоми. Генетичен консултант може да Ви помогне да разберете диагнозата и да Ви осигури емоционална подкрепа и за Вас и Вашето семейство. Обострянията могат да бъдат болезнени и неприятни. Вашият лекар обаче може да предложи начини за овладяване на тези симптоми.

Кога трябва да посетите лекар?

Трябва да посетите лекар, ако:

• Ако има силна болка .
• Ако отокът не спадне.
• Ако мобилността ви е ограничена, ставите ви са сковани или ставите ви са заседнали.
• Ако не можете да ядете.

ВАЖНО: Ако имате затруднения с дишането , незабавно се обадете на 1990 или отидете в най-близкото спешно отделение.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Когато получите рядка диагноза като тази, може да се чудите: „Какво да правя сега?“ Вашият лекар ще следи непрекъснато здравето ви и ще ви оказва необходимата подкрепа.

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Какви устройства и инструменти за мобилност са на разположение, за да ми помогнат да изпълнявам ежедневните си задачи?
• Какви лекарства препоръчвате за намаляване на отока и възпалението?
• Как мога да се справя с болката, която е съпътстваща симптомите ми?

Те могат също да ви насочат към генетичен консултант или ерготерапевт. Те могат да ви помогнат да разберете диагнозата си, да сведете до минимум обострянията и да живеете комфортно.

Резюме: Нека си спомним!

ФОП е много сложно и предизвикателно състояние. Важно е обаче да сте наясно с него, да разпознаете симптомите рано и да потърсите подходящ медицински съвет и подкрепа.

• ФОП е рядко генетично заболяване, при което мускулната и съединителната тъкан се превръщат в кост.
• Ключова характеристика е аномалията на големия пръст на крака, присъстваща при раждането.
• Всяко увреждане на тялото (нараняване, заболяване) може да причини „обостряния“, така че е много важно да бъдете внимателни.
• Биопсичните тестове не са подходящи за тези пациенти.
• Въпреки че няма лечение, има лечения за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот. Изследванията продължават.
• Ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Не забравяйте, че не сте сами. Нека намерите сили да се справите с това предизвикателство с правилната информация и подкрепа!

ФОП , Прогресивна осифицираща фибродисплазия, Генетични заболявания, Кости, Мускули, Редки заболявания, ACVR1