Какво е AL амилоидоза? Нека поговорим за това рядко заболяване накратко

Замисляли ли сте се някога, че постоянното чувство на умора, подутите крака и затрудненото дишане са нормални? Понякога зад тези симптоми може да се крие по-сложно състояние, за което не сме чували много. Днес говорим за едно такова рядко заболяване, но за което трябва да сте наясно. Това е AL амилоидоза. Това име може да звучи малко страшно, но нека поговорим за него просто и ясно.

Казано по-просто, какво е AL амилоидоза?

Представете си, че в телата си имаме малки фабрики, които наричаме плазмени клетки . Те се намират в костния ни мозък. Основната им задача е да произвеждат „войници“, наречени антитела, за борба с микробите, които влизат в телата ни. Това е много важна част от имунната ни система.

Но при състояние, наречено AL амилоидоза, има малък дефект в тези плазмени клетки. Поради този дефект, тези клетки произвеждат вид протеин, който е деформиран, счупен и без форма. Това се нарича лековерижен протеин .

Тези неправилно сгънати лековерижни протеини се слепват, образувайки сплитания и малки влакнести структури. Те се натрупват в различни органи в тялото ни, като сърцето, бъбреците, нервите и червата. Точно както мръсотията запушва тръба, когато тези протеини се натрупват, тези органи не могат да функционират правилно. Това наричаме AL амилоидоза.

Защо това се нарича AL?

Има няколко вида амилоидоза. Всеки вид е кръстен на анормалния протеин, който го причинява. Буквата А означава амилоидоза , а буквата L означава лека верига .

Как това заболяване засяга тялото?

В телата ни има хиляди различни видове плазмени клетки. Всеки вид произвежда специфичен вид антитела за борба с конкретен микроб.

При AL амилоидоза, една плазмена клетка развива дефект и тази клетка се дели неконтролируемо, произвеждайки хиляди дефектни клетки. Всяка от тези клетки произвежда дефектния протеин на леката верига, за който говорихме по-рано.

Това огромно количество протеин преминава през кръвта ни и започва да се отлага в органите ни. Тези отложени влакна се наричат ​​амилоидни фибрили . Те карат органите да се удебеляват и да не функционират правилно. С течение на времето това може да причини сериозни увреждания, които дори могат да бъдат животозастрашаващи.

Кой е най-вероятно да се разболее от това заболяване?

Това всъщност е много рядко заболяване . В световен мащаб то засяга малък брой хора, между 5 и 12 на милион.

• Повече за мъже , отколкото за жениТенденцията за натрупване е малко прекалено голяма.
• Това състояние е най-често срещано при хора над 60-годишна възраст. Средната възраст при поставяне на диагнозата е около 64 години.

Какви са симптомите, които могат да бъдат разпознати?

Един от проблемите с това заболяване е, че симптомите му често са подобни на тези на други често срещани заболявания. И тези симптоми се появяват много бавно. Така че в началото може да не забележите голяма разлика. Нека видим какви са тези симптоми в таблицата по-долу.

Как лекарят може точно да диагностицира това заболяване?

След като изслуша симптомите ви, ако лекарят подозира това заболяване, той или тя ще извърши няколко теста, за да го потвърди.

Най-важният тест за това е биопсията . Тя включва вземане на много малко парче тъкан или орган, за който се смята, че е засегнат, и изследването му под микроскоп. Това ни позволява да видим точно дали амилоидният протеин е наличен. Биопсичните тестове обикновено се правят за:

• Биопсия на костен мозък: Взема се малка проба от костния мозък вътре в костта.
• Бъбречна биопсия: От бъбрека се вземат няколко много малки парченца тъкан.
• Сърдечна биопсия: Взимат се няколко малки парчета сърдечен мускул.
• Биопсия на коремна мастна тъкан: Взема се малко парче тъкан от мастния слой под кожата на корема.

Допълнителни тестове

В допълнение към това се правят още тестове, за да се установи колко са увредени органите ви.

• Кръвни изследвания: Те помагат да се види как функционират бъбреците, сърцето и черният дроб и да се измери количеството на лековерижния протеин в кръвта.
• Изследвания на урина: Проба от урина, обикновено събрана в продължение на 24 часа, се изследва, за да се установи дали има някакво увреждане на бъбреците.
• ЕКГ (електрокардиограма): Измерва електрическата активност на сърцето.
• Ехокардиограма: Ултразвуково сканиране на сърцето. При него се изследват неща като движението и размера на сърцето.
• ЯМР на сърцето: Това изследване се извършва, за да се получи много ясна и подробна картина на сърцето.

Какви са леченията за това?

Има няколко основни цели на лечението на AL амилоидоза. Едната е да се контролират симптомите. Другата е да се овладее увреждането на органите. И най-важното - да се спре производството на анормалния протеин .

Лекарите обикновено използват лекарства като химиотерапия , имунотерапия или стероиди , за да унищожат дефектните плазмени клетки, които след това спират производството на нови протеини с лека верига.

В някои случаи, в зависимост от състоянието на пациента , може да се препоръча трансплантация на костен мозък или стволови клетки . Всичко това се решава от лекуващия ви лекар.

Колко дълго може да се живее с това заболяване?

Това е проблем за много хора. Всъщност, новите лечения значително увеличиха продължителността на живота на хората с AL амилоидоза. За някои хора тя се е превърнала в хронично заболяване, което може да се контролира с медикаменти.

Но не бива да забравяме, че това е много сериозно заболяване. Бъдещото състояние на пациента се определя от много фактори, като например степента на увреждане на органите при диагностициране на заболяването и реакцията на организма към лечението.

Може ли болестта да бъде предотвратена? Как мога да се грижа за себе си?

За съжаление, AL амилоидозата не е заболяване, което можем да предотвратим. Тя се причинява от случайна мутация в плазмена клетка. Но след като заболяването бъде диагностицирано, има няколко неща, които можете да направите, за да се грижите за себе си.

• Добро хранене: Някои лечения могат да причинят загуба на апетит. Но доброто хранене е от съществено значение, за да поддържате тялото си силно. Говорете с Вашия лекар за подходяща за Вас диета.
• Почивайте си достатъчно: Дайте на тялото си време да се възстанови. Спете и си почивайте достатъчно.
• Подходящо упражнение:Упражненията са полезни както за ума, така и за тялото. Но попитайте Вашия лекар кои упражнения са безопасни и подходящи за вашето тяло.
• Психологическа подкрепа: Когато имате рядко заболяване като това, може да се чувствате самотни и изолирани, защото другите не ви разбират. Това е нормално. Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа за хора с това състояние. Споделянето на вашия опит с другите е голяма сила.

Въпреки че AL амилоидозата е сериозно заболяване, е възможно да се лекува и да се живее с него чрез ранно откриване, получаване на правилно лечение и добри грижи за себе си.