Неща, които трябва да знаете за таласемията: Нека поговорим за това просто

Винаги ли се чувствате уморени и изтощени? Може би кожата ви е малко бледа? Това не са просто случайни неща, може би тази анемия, тоест недостиг на кръв, може да се дължи на това. Днес говорим за „таласемия“, вродено заболяване, свързано с кръвта, което е често срещано сред много хора в нашата страна. Не се страхувайте, когато чуете това име. Нека разберем всичко за това просто.

Какво точно е таласемия?

Казано по-просто, таласемията е наследствено кръвно заболяване, което се предава от раждането . Тя не е заразно заболяване. Това състояние пречи на тялото ни да произвежда достатъчно здравословен хемоглобин.

Сега може би се чудите какво е хемоглобин. Хемоглобинът е специален протеин, който се намира в червените ни кръвни клетки. Той действа като „доставъчна служба“, която пренася кислород в тялото ни. Този пакет, наречен хемоглобин, се доставя до всяка клетка в тялото чрез носители, наречени червени кръвни клетки.

Човек с таласемия има намалено производство на здрав хемоглобин в тялото си. Следователно, броят на здравите червени кръвни клетки в тялото също намалява. Това състояние на намален брой червени кръвни клетки се нарича анемия или „кръвен дефицит“. Когато клетките на тялото не получават необходимия им кислород, започват да се появяват различни симптоми.

Това означава, че може да почувствате неща като тези:

• Постоянно чувство на силна умора и отпадналост.
• Затруднено дишане.
• Чувство на студ.
• Чувство на замаяност.
• Бледа кожа.

Какво причинява таласемия? Кой е изложен на по-висок риск?

Таласемията се причинява от дефект в нашите гени. Мислете за тези гени като за „програмен код“, който съдържа инструкции как трябва да се образува всичко в тялото ни. Хемоглобиновият протеин се образува съгласно инструкциите на тези гени. Ако има нещо нередно с тези инструкции или ако част от тях липсва, тялото не може да произвежда здрав хемоглобин. Наследяваме тези дефектни гени от родителите си. Ето защо това се нарича наследствено заболяване.

Молекулата на хемоглобина е изградена от четири протеинови вериги: две алфа глобинови вериги и две бета глобинови вериги.

• За образуването на алфа глобинови вериги са необходими четири гена (по два от всеки родител).
• За образуването на бета-глобинови вериги са необходими два гена (по един от всеки родител).

Ако има дефект в гените, които произвеждат тези алфа или бета вериги, се получава таласемия. Тежестта на заболяването се определя от броя на дефектните гени.

Кои са основните видове таласемия?

Таласемията може да бъде разделена на няколко основни нива въз основа на тежестта на заболяването. Тоест, тя може да варира от асимптоматично носителство (черта) до леко, средно и тежко. Най-тежката форма, Таласемия майор, обикновено изисква продължително лечение.

Таласемията се разделя на два основни вида, в зависимост от това дали генетичният дефект е в алфа или бета веригите.

1. Алфа таласемия

2. Бета таласемия

Нека разберем тези два вида по-подробно от таблицата по-долу.

Какви са възможните симптоми на таласемия?

Симптомите, които изпитвате, зависят от вида таласемия, която имате, и от нейната тежест.

Случаи без симптоми

Ако имате дефект в един алфа ген или леко състояние като бета таласемия минор, може да нямате никакви симптоми . Или може да почувствате нещо като лека умора.

Леки и умерени симптоми

В по-леки случаи, като бета таласемия интермедия, освен леки симптоми на анемия, може да се появи следното:

• Бавен растеж на децата.
• Забавен пубертет.
• Костни аномалии (напр. остеопороза).
• Уголемяване на далака (това е орган, който се бори с инфекциите).

Сериозни симптоми

При тежки състояния, като например дефект в три алфа гена (хемоглобин H болест) или бета таласемия майор (анемия на Кули), симптомите се появяват преди детето да навърши 2 години. В допълнение към горните симптоми, може да се наблюдава следното:

• Загуба на апетит.
• Бледа или жълтеникава кожа (като жълтеница).
• Тъмна, с цвят на чай урина.
• Анормален растеж на лицевите кости.

Как да се идентифицира точно това заболяване?

Умерената и тежката таласемия често се диагностицират в ранна детска възраст. Това е така, защото симптомите започват да се появяват през първите две години от живота на детето. Вашият лекар може да назначи различни кръвни изследвания, за да диагностицира състоянието.

• Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва броя на червените кръвни клетки, техния размер и нивата на хемоглобина. Хората с таласемия имат по-малко здрави червени кръвни клетки и те може да са с по-малък размер.
• Изследване на нивото на желязо: Този тест е важен за разграничаване между железен дефицит и таласемия.
• Електрофореза на хемоглобина: Този тест се използва специално за диагностициране на бета таласемия.
• Генетично тестване: Тези тестове се използват за потвърждаване на алфа таласемия и идентифициране на носители на заболяването.

Какви са леченията за таласемия?

Възможностите за лечение зависят от тежестта на състоянието. Леките случаи често не изискват лечение. Въпреки това, има няколко основни лечения за сериозни случаи.

• Кръвопреливания: Казано по-просто, „кръводаряване“ . Кръв от здрав човек се дава на пациента през вена, за да се възстановят здравите червени кръвни клетки и нивата на хемоглобина. Пациентите с бета таласемия майор се нуждаят от редовни кръвопреливания, обикновено на всеки 2-4 седмици.
• Терапия с желязна хелаторна терапия: Честите кръвопреливания могат да причинят ненужно повишаване на нивата на желязо в организма. Това се нарича „претоварване с желязо“. Този излишък от желязо може да увреди органи като сърцето и черния дроб. Следователно, лекарствата, които отстраняват излишното желязо от тялото, се наричат ​​„желязна хелаторна терапия“. Те могат да се приемат под формата на хапчета.
• Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина се осигурява, за да помогне на тялото да произвежда здрави кръвни клетки.
• Трансплантация на костен мозък: Това е единственото лечение, което може напълно да излекува таласемията . Това обаче е много рискована и сложна операция. Тя изисква здрав донор, който е напълно съвместим с пациента, обикновено брат или сестра.

Научете за усложненията, лечението и продължителността на живота.

Ако не се лекува правилно, основното усложнение е увреждане на сърцето, черния дроб и жлезите, произвеждащи хормони, особено поради претоварване с желязо. Следователно, както е предписаноЛечението с железни хелатори е много важно.

По отношение на продължителността на живота, ако имате таласемия минор, можете да очаквате напълно нормална продължителност на живота. Дори ако имате умерено или тежко заболяване, ако стриктно спазвате предписаното лечение (кръвопреливане и отстраняване на желязо), имате добър шанс да живеете дълъг и здравословен живот . Сърдечните заболявания са основният рисков фактор за смърт. Ето защо е от съществено значение да се провежда лечение за отстраняване на желязо, без да се пропуска.

Може ли заболяването да бъде предотвратено? И какви са необходимите постоянни грижи?

Таласемията е генетично заболяване, така че не можем да предотвратим появата ѝ. Генетичните тестове обаче могат да ви помогнат да разберете дали вие или вашият партньор сте носител на гена за таласемия. Ако планирате да имате дете, е важно да знаете тази информация. За допълнителни съвети се обърнете към генетичен консултант или към вашия лекар.

Ако имате таласемия, ще трябва да си правите редовни кръвни изследвания (ПКС) и да проверявате нивата на желязо. Вашият лекар може също да ви препоръча да изследвате сърдечната и чернодробната си функция поне веднъж годишно.