Нека научим за FISH теста (флуоресцентна in situ хибридизация), който разкрива тайните на вашите гени!

Чували ли сте някога за този „FISH тест“ (тест за флуоресцентна in situ хибридизация)? Може би вашият лекар е помолил вас или някой ваш познат да направи този тест. Въпреки че може да звучи малко сложно, това е много важен тест, който може да открие много неща в телата ни. Така че днес нека поговорим за това какво представлява този FISH тест, какво прави и как се прави по прост начин, който можете да разберете.

Какво представлява този FISH тест (флуоресцентна in situ хибридизация)?

Казано по-просто, FISH е генетичен тест. Патолозите, които са лекари, специализирани в диагностицирането на заболявания , използват този метод, за да идентифицират заболявания, причинени от промени в малките неща, наречени хромозоми в телата ни. Понякога този тест може да помогне и за идентифициране на генетични промени, които могат да бъдат лекувани за заболявания като рак.

Помислете за това по следния начин: нашите гени са като книга с инструкции за нашите тела. Тази книга с инструкции ни казва как работи всичко в телата ни. Тези гени са разположени в структури, наречени хромозоми, които са като струни. И така, какво се случва, ако някои от думите в тази книга с инструкции, нашата ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) , бъдат изтрити, или ако има твърде много думи, или ако някои думи бъдат транспонирани? Нашите клетки получават грешни инструкции. По този начин информацията може да бъде загубена (изтриване), копирана повече от необходимото (амплификация) или преместена (транслокация). Тези промени могат да променят начина, по който функционират телата ни, и да причинят заболявания като рак.

И така, това, което прави този FISH тест, е като да използвате цветни химикалки, за да „оцветите“ специфични части от хромозоми или гени. След това тези специалисти могат лесно да намерят частите, от които се нуждаят, за да диагностицират заболявания, като ги разгледат под микроскоп. Когато погледнете този цвят под микроскоп, той изглежда като цветни светлини.

Какво може да се открие чрез FISH тест?

Тогава може би се чудите какво точно може да се открие с този FISH тест? Основните неща са:

• Идентифицирайте мащабни генни мутации при ракови заболявания. Използвайки тази информация, лекарите могат точно да диагностицират вида рак и да изберат най-доброто лечение за него.
• Проверете за хромозомни аномалии преди раждането на бебето (пренатално) или след раждането. Това помага за ранно откриване на някои генетични заболявания.
• Ин витро оплождането (IVF) включва тестване на ембриона за хромозомни аномалии, преди да бъде имплантиран в матката на майката (преимплантационно генетично изследване).

Как работи този FISH тест?

Добре, сега нека видим каква е малката тайна за това как работи този FISH тест.

Казвал съм и преди, че нашата ДНК е като голяма книга с инструкции. Така че този FISH тест е като подчертаване на най-важните части от тази книга със специална флуоресцентна боя. Учените създават тази „оцветяваща боя“ или „сонда“, като прикрепят флуоресцентни етикети към самата ДНК.

Нашата ДНК е съставена от две нишки, които пасват една към друга, като зъбите на цип. Това, което правят учените, е първо да разделят тези две нишки, като използват сонда, която са направили, и ДНК-то в пробата, която искат да тестват. Те правят тази сонда, за да съответства на ДНК последователността, която търсят, тоест точното изречение, което търсят в инструкцията за употреба.

След това те смесват тези подготвени сонди с ДНК проба, взета от телесна тъкан или течност (това се нарича мишена). След това, ако тази сонда отиде и намери парче ДНК, което съдържа търсената фраза, тя ще се залепи за него (хибридизира). Благодарение на тези лъскави етикети, това парче ДНК ще свети в красив цвят. Когато патологът го погледне със специален микроскоп, тези лъскави петна ще бъдат красиво видими. Тогава той може да разбере дали съответната информация е налице и колко от нея е там. Не е ли невероятно?

Генетични промени, които могат да бъдат открити чрез FISH тест

Патолозите могат да използват този FISH тест, за да проверят клетките за генни мутации, за които е известно, че причиняват заболявания като рак. Понякога може да помогне за потвърждаване или изясняване на резултатите от кариотипизиращ тест, който е тест на хромозомите . Ето някои от специфичните промени, които FISH тестът може да открие:

• Амплификация: Това е, когато има повече копия на ген от очакваното. Все едно правите фотокопие, където искате да направите фотокопие. Учените могат да използват FISH, за да видят с колко повече копия на ген има от очакваното.
• Транслокации/пренареждания: Това е, когато част от ген или хромозома се премести на различно място, отколкото би трябвало. Учените могат да използват двуцветни сонди, за да открият това. В нормален ген двата цвята на тези сонди трябва да изглеждат близо един до друг. Но ако местоположението се е променило, двата цвята ще изглеждат далеч един от друг.
• Делеции: Подобно на транслокациите, учените използват повече от една сонда, за да намерят места, където липсва информация в ДНК. Някои сонди ще се залепят за ДНК в пробата, но други няма да се залепят там, където трябва. Тогава те знаят, че част от информацията е била загубена (изтрита) на това място.

Заболявания, които могат да бъдат диагностицирани с FISH тест

Лекарите могат да използват FISH теста за откриване на генетични промени, които могат да помогнат за диагностициране на състояния като:

• Лимфом
• Остра миелоидна левкемия, хронична миелоидна левкемия и други видове левкемия
• Множествен миелом
• Рак на пикочния мехур
• Глиом (вид рак на мозъка)
• Мезотелиом (рак на белия дроб)
• HER2 амплификация (това се наблюдава най-често при рак на гърдата, но може да се наблюдава и при рак на стомаха и белия дроб)
• MET амплификация (това се наблюдава най-често при рак на белия дроб, стомаха и хранопровода)
• Амплификация на MYCN (при вид рак, наречен невробластом)
• При недребноклетъчен рак на белия дроб се наблюдават пренареждания/сливания на гените ALK, RET и ROS1. Тези гени ALK, RET или ROS1 могат да се комбинират с друг ген, за да причинят рак.

Как да се подготвя за FISH тест?

Как се подготвяте за FISH тест зависи от вида на пробата, която Вашият лекар взема от Вас.

• За пренатално изследване: Вашият лекар ще извърши специален тест, наречен амниоцентеза .
• За преимплантационно генетично изследване (PGD или PGS): Взема се малка проба от клетки от няколко ембриона за изследване. Това обикновено се прави няколко дни след овулацията.
• Ако Вашият лекар подозира, че Вие или Вашето дете имате заболяване, причинено от хромозомна аномалия или генна мутация: Това може да се провери с обикновен кръвен тест .
• За откриване на рак или генетични мутации в раковите клетки (молекулярно изследване): Ще Ви е необходима биопсия (биопсия на тумор или костен мозък) , която представлява вземане на проба от тъкан или костен мозък.
• За диагностициране или наблюдение на рак на пикочния мехур: Понякога се прави FISH тест на проба от урина .

От тези тестове, само биопсията обикновено изисква специална подготовка. Тъй като повечето биопсии се правят под анестезия, трябва да следвате инструкциите на Вашия лекар как да се подготвите.

Как патолозите извършват този FISH тест?

За FISH тест, патологът или лаборантът ще следва следните стъпки:

1. Създаване на сонда(и): При това те избират ДНК фрагменти, които съответстват на търсената ДНК последователност. След това правят малки разрези в тази ДНК и добавят флуоресцентни маркери.

2. Денатуриране на сондата и мишената: Това се отнася до разделяне на двойните връзки между сондата и изследваната ДНК проба.

3. Хибридизация: Когато сондите се смесят с ДНК проба, взета от телесна тъкан или течност, сондите се прикрепят към ДНК последователностите, които търсят.

4.Проверка на резултатите: Те използват специален флуоресцентен микроскоп, за да видят къде светят етикетите в пробата.

След това патологът ще докладва тези резултати на Вашия лекар .

Какви са резултатите от FISH тест?

Видът на резултатите, които получавате от FISH тест, зависи от вида на теста, който имате. Положителният FISH тест означава , че има хромозомна или генетична аномалия в клетките на пробата. Най-добре е да говорите с Вашия лекар за това как ще изглеждат резултатите и какво означават те.

Какво се случва, ако FISH тестът е положителен?

Ако вашият FISH тест е положителен, Вашият лекар ще ви обясни какво означава това и какви са вашите възможности. Ако тестът е направен, за да се открият генетични мутации в рак, може да има таргетни терапии, насочени към тази специфична мутация. Затова е важно да говорите с Вашия лекар, без да се паникьосвате.

Колко време отнема да се получат резултатите от FISH тест?

Може да отнеме от една до четири седмици, за да получите резултатите от FISH теста. Вашият лекар ще ви каже кога да очаквате резултатите и как да ги разберете.

Кога трябва да се свържа с лекаря си?

Ако имате някакви въпроси относно теста или резултатите, които сте получили, не се колебайте да говорите с Вашия лекар. Той ще Ви обясни всичко.

И накрая, най-важното съобщение

Чакането на резултатите от генетичните тестове може да бъде плашещо, тревожно и понякога дори малко изтощително. Може би чакате отговор. Този FISH тест е технология, която ви помага да намерите тези отговори, като „маркиращо устройство“, което намира и оцветява информацията, от която се нуждаете .

Отговорите, които ще получите, може да не са това, което сте очаквали, но те ще ви помогнат да разберете ситуацията си и какви са вашите възможности. Оттам нататък вие и вашият лекар можете да работите заедно, за да разработите най-добрия план за по-нататъшни действия.

Не забравяйте, че е много важно да попитате Вашия лекар за разяснения относно всичко, което мислите за теста, защо се прави и какво означават резултатите.

FISH тест, генетично изследване, хромозоми, ДНК, рак, генетични мутации, пренатално изследване